第10版内科学血液系统疾病课件

内科学第10版内科学血液系统疾病内科学·血液系统疾病2026年课程导览01血液系统总论造血器官、血细胞生成与血液学检查02红细胞疾病贫血分类、缺铁性与巨幼细胞性贫血03白细胞与出血性疾病白细胞异常、ITP与血友病04造血系统恶性疾病白血病、淋巴瘤与多发性骨髓瘤05诊疗思维整合血液病临床诊断路径与治疗原则血液系统总论先懂造血，再辨疾病从造血源头理解血液病的发生逻辑01造血器官与血细胞生成血液系统由血液、造血器官与造血组织共同构成。造血器官的演变胚胎期卵黄囊、肝、脾、骨髓相继承担造血功能出生后骨髓为主要造血器官，脾与淋巴结参与免疫与部分造血骨髓造血红骨髓造血功能黄骨髓脂肪储备造血干细胞具备自我更新与多向分化能力血细胞的分化谱系髓系红细胞、粒细胞、单核细胞、巨核细胞淋巴系T淋巴细胞与B淋巴细胞2阶段造血器官演变2种骨髓类型2大系分化谱系血液学检查的基本方法血常规红细胞计数、血红蛋白、血细胞比容白细胞计数与分类血小板计数骨髓检查骨髓穿刺涂片：观察细胞形态与各系比例骨髓活检：评估骨髓增生程度与组织结构是血液病诊断的核心手段其他检查细胞化学染色与免疫分型细胞遗传学与分子生物学检测检查方法总览血常规：基础筛查，反映细胞数量变化骨髓检查：深入确认，诊断的核心手段其他检查：精准分型，指导治疗与预后判断红细胞疾病贫血不是一种病，而是一组症状分类诊断是红细胞疾病的核心思路02贫血的定义与形态学分类贫血的定义外周血单位容积内血红蛋白浓度、红细胞计数或血细胞比容低于相同年龄、性别和地区人群的正常参考值下限我国海平面地区诊断标准：成年男性血红蛋白

低于120g/L、成年女性（非妊娠）低于110g/L按红细胞形态分类类型红细胞平均体积常见疾病小细胞性贫血低于80fl缺铁性贫血、地中海贫血正细胞性贫血80至100fl再生障碍性贫血、急性失血大细胞性贫血高于100fl巨幼细胞性贫血缺铁性贫血缺铁性贫血的诊治要点：病因治疗是根治关键，铁剂补充需足量足疗程病因与临床特点4项病因铁摄入不足或吸收障碍病因慢性失血是成人最常见的病因临床特点一般贫血表现：乏力、头晕、面色苍白临床特点组织缺铁表现：反甲、口角炎、异食癖实验室检查与治疗5项实验室检查小细胞低色素性贫血实验室检查血清铁降低，总铁结合力升高实验室检查血清铁蛋白降低是最敏感可靠的指标实验室检查骨髓铁染色细胞外铁消失治疗补充铁剂，血红蛋白正常后仍须继续服用以补足贮存铁巨幼细胞性贫血叶酸缺乏

病因对比病因要点摄入不足、需求增加VS维生素B12缺乏

吸收障碍病因要点吸收障碍，如内因子缺乏叶酸缺乏血液与消化系统

大细胞性贫血、舌炎、食欲减退神经系统

无维生素B12缺乏血液与消化系统

大细胞性贫血、舌炎、食欲减退神经系统

四肢麻木、共济失调叶酸缺乏与维生素B12缺乏均可致巨幼细胞贫血，关键在于神经系统的伴随表现实验室检查与治疗原则3项实验室检查红细胞平均体积升高，中性粒细胞核右移；骨髓呈巨幼样变治疗原则补充叶酸与维生素B12治疗原则维生素B12缺乏者需同时补充叶酸，避免加重神经症状溶血性贫血“红细胞破坏加速，超过骨髓的代偿能力”—基本机制“识别病因分类，针对性治疗，是溶血性贫血管理的核心。”红细胞内在缺陷3项遗传性球形红细胞增多症葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症地中海贫血红细胞外部因素2项自身免疫性溶血机械性损伤贫血、黄疸、脾大网织红细胞增高血清间接胆红素升高，结合珠蛋白降低血管内溶血可见血红蛋白尿病因治疗，糖皮质激素用于自身免疫性溶血脾切除适用于部分遗传性球形红细胞增多症再生障碍性贫血核心特征2项骨髓衰竭骨髓造血功能衰竭，表现为全血细胞减少无肿大一般无肝脾淋巴结肿大病因2项外因致病药物、化学毒物、电离辐射、病毒感染特发性部分患者原因不明临床表现1项三大症状贫血、感染、出血三大症状实验室检查2项血象全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低骨髓象骨髓增生减低，脂肪组织增多治疗2项支持治疗成分输血、控制感染病因治疗免疫抑制治疗与造血干细胞移植白细胞与出血性疾病数量异常看趋势，功能异常看表现白细胞与凝血异常常互为线索03白细胞减少与粒细胞缺乏识别白细胞减少与粒细胞缺乏，及时去除病因、控制感染，防止严重感染发生。01定义定义与病因白细胞减少：外周血白细胞计数

低于4.0×10⁹/L粒细胞缺乏：中性粒细胞绝对值

低于0.5×10⁹/L常见病因药物因素（抗甲状腺药、化疗药）感染、免疫因素、脾功能亢进02处置临床表现与治疗轻度减少多无明显症状；粒细胞缺乏时易发生严重感染，起病急、进展快治疗去除病因，及时停用可疑药物预防与控制感染应用粒细胞集落刺激因子白细胞增多与类白血病反应白细胞增多2类生理性剧烈运动、妊娠、情绪激动病理性感染、炎症、肿瘤、血液病中性粒细胞增多2类最常见诱因急性细菌感染其他诱因组织损伤、急性出血、中毒类白血病反应3条外周血白细胞显著增高或出现幼稚细胞，表现类似白血病常有明确的原发病原发病控制后可恢复正常，需与白血病鉴别免疫性血小板减少症自身抗体介导血小板破坏增多，属于获得性出血性疾病临床表现2项皮肤黏膜出血瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血严重者可发生内脏出血皮肤黏膜内脏实验室检查2项血小板计数

减少骨髓巨核细胞正常或增多伴成熟障碍血小板巨核细胞血友病基本机制遗传性凝血因子缺乏血友病A为凝血因子

Ⅷ

缺乏血友病B为凝血因子

Ⅸ

缺乏呈

X染色体连锁隐性遗传临床表现自幼发病反复

关节腔

与

深部肌肉

出血关节反复出血可致

关节畸形实验室检查凝血酶原时间正常活化部分凝血活酶时间

延长凝血因子活性测定可

确诊治疗替代治疗

补充相应凝血因子避免使用

抗血小板药物弥散性血管内凝血凝血系统激活与继发纤溶亢进，出血与栓塞并存基本机制致病因素激活凝血系统→微血栓形成凝血因子与血小板大量消耗→继发纤溶亢进常见病因严重感染恶性肿瘤病理产科严重创伤临床表现出血倾向微循环障碍栓塞溶血实验室检查血小板进行性下降，纤维蛋白原降低D-二聚体升高治疗治疗原发病是根本抗凝治疗，补充凝血因子与血小板造血系统恶性疾病分型决定预后，方案决定结局白血病、淋巴瘤与骨髓瘤的诊疗要点04白血病概述与分类白血病是起源于造血干祖细胞的恶性克隆性疾病分类维度2类按病程与细胞分化程度急性白血病慢性白血病按细胞系列髓系白血病淋系白血病主要类型4种急性髓系白血病急性淋巴细胞白血病慢性髓系白血病慢性淋巴细胞白血病发病机制4类遗传因素电离辐射化学因素病毒感染急性白血病正常造血受抑与白血病细胞浸润并存，构成急性白血病两大核心病理基础。临床表现正常造血受抑：贫血、出血、感染白血病细胞浸润：肝脾淋巴结肿大、骨痛、牙龈增生实验室检查白细胞计数可增高、正常或减少外周血与骨髓可见原始细胞骨髓原始细胞比例是诊断的关键

骨髓原始细胞化学治疗诱导缓解、巩固强化支持治疗防治感染出血、成分输血造血干细胞移植是可能根治的手段慢性髓系白血病费城染色体：以特征性分子标志串联病程与治疗—开篇引语从分子标志出发，靶向治疗贯穿全程特征性标志费城染色体即

t(9;22)，形成

BCR-ABL

融合基因病程分期慢性期→加速期→急变期临床表现起病缓慢脾大明显外周血白细胞显著增高，可见各阶段粒细胞治疗酪氨酸激酶抑制剂为首选异基因造血干细胞移植适用于部分患者淋巴瘤无痛性淋巴结肿大是最常见的首发表现分型霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤临床表现无痛性淋巴结肿大是最常见的首发表现可伴发热、盗汗、体重下降等全身症状结外器官可受累诊断淋巴结活检是确诊的金标准免疫组化与细胞遗传学有助于分型治疗化疗、放疗、免疫治疗与靶向治疗自体或异基因造血干细胞移植多发性骨髓瘤浆细胞恶性克隆性增殖，分泌大量单克隆免疫球蛋白，引发多系统损害“从机制到治疗，全程管理多系统损害”临床表现3项骨痛、病理性骨折源于骨质破坏贫血、肾功能损害反复感染、高钙血症实验室检查3项血清蛋白电泳可见M蛋白尿本周蛋白阳性骨髓浆细胞比例增高治疗2项靶向药物、化疗与免疫调节剂自体造血干细胞移植诊疗思维整合从症状到诊断，从诊断到方案血液病诊疗的整体思维框架05血液病的诊断思路第一步血常规线索收集明确受累细胞系列：红系、粒系或巨核系判断是单系减少还是全血细胞减少第二步病史体检结合病史与体征关注起病缓急与出血、感染表现检查肝脾淋巴结有无肿大第三步深入检查逐层深入检查血细胞形态学与网织红细胞计数骨髓穿刺与活检免疫分型、细胞遗传学与分子检测第四步综合分析综合分析与诊断明确疾病类别与具体分型血液病的治疗原则分层施治，逐级递进4个层级病因治疗根本策略去除诱因与病因是根本，如停用可