多种多样血液疾病课件

多种多样血液疾病贫血·白血病·淋巴瘤·骨髓瘤2026年血液病的定义与范围凡累及血液、骨髓、脾、淋巴结及全身淋巴组织的疾病，统称血液病血液构成细胞成分红细胞、白细胞、血小板血浆含各类功能蛋白造血系统造血器官血液、骨髓、脾、淋巴结淋巴与单核吞噬组织分散分布于全身血液病六大分类体系按受累细胞类型划分，血液病分为六大类，覆盖良性与恶性疾病谱疾病类别代表疾病红细胞疾病各类贫血、红细胞增多症粒细胞疾病白细胞减少症、粒细胞缺乏症单核与巨噬细胞疾病反应性组织细胞增多症、恶性组织细胞病淋巴与浆细胞疾病淋巴瘤、淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤造血干细胞疾病再障、骨髓增生异常综合征、白血病出血及血栓性疾病过敏性紫癜、血友病、血栓性疾病贫血诊断标准阈值血红蛋白（Hb）为贫血诊断金标准，海平面地区人群阈值随类型递降120g/L成年男性诊断阈值

120g/L110g/L非妊娠女性诊断阈值

110g/L100g/L孕妇诊断阈值

100g/L贫血的形态与病因分类贫血是临床综合征而非独立疾病，分类是定位病因的入口按细胞形态（MCV）分类大细胞性多见于巨幼细胞贫血正常细胞性见于再障、急性失血小细胞低色素性多见于缺铁性贫血、地中海贫血按病因与发病机制分类生成障碍造血干细胞异常原料不足造血原料或骨髓环境不足破坏过多红细胞破坏过多（溶血）丢失过多红细胞丢失过多（失血）贫血的临床表现与治疗乏力是最常见最早出现的症状，治疗核心在

对因

而非仅对症核心在对因治疗，缺铁补铁、巨幼贫补叶酸及维生素B12；对症支持仅作辅助。常见临床表现4项疲乏困倦、软弱无力最常见最早出现面色苍白、呼吸加快、心率增快心肺代偿头痛、头昏、耳鸣神经症状食欲减退、恶心呕吐消化反应治疗原则3项对因治疗根治关键，缺铁补铁、巨幼贫补叶酸及维生素B12对症支持辅助，重症输血、抗感染、止血特殊类型再障可造血干细胞移植，溶血性贫血可用激素白血病的定义与分型白血病是一类造血干祖细胞的

恶性克隆性疾病

，俗称「血癌」核心机制：自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻01分型对比急性vs慢性急性白血病细胞停滞于原始及早幼稚阶段自然病程仅

数月慢性白血病细胞为较成熟阶段病程缓慢可达

数年两大细胞谱系4型急性髓系白血病急性急性淋巴细胞白血病急性慢性髓系白血病慢性慢性淋巴细胞白血病慢性白血病的病因与机制病因尚未完全明确，多因素共同参与白血病发生白血病发生是多因素共同作用的结果常见致病因素4项物理因素电离辐射暴露化学因素苯类化学物质暴露生物因素EB病毒、HPV、幽门螺杆菌感染遗传因素家族史者患病风险升高1机制01基因转化原癌基因点突变、染色体重排或扩增后转化2机制02抑癌失活抑癌基因（P53、RB、P16）突变或缺失失活3机制03凋亡失常细胞凋亡调控失常，促进白血病细胞积累白血病的表现与诊断三大典型症状：贫血、出血、感染，源于正常造血受抑制与细胞浸润典型临床表现贫血乏力、面色苍白出血牙龈出血、皮下瘀斑感染发热反复感染浸润表现骨痛、胸骨压痛、肝脾淋巴结肿大贫血乏力面色苍白出血牙龈出血皮下瘀斑感染发热浸润表现反复感染骨痛、胸骨压痛肝脾淋巴结肿大白血病的治疗与突破治疗从单纯化疗走向

精准分层与免疫治疗

时代治疗从单纯化疗走向

精准分层与免疫治疗

时代治疗手段2类化疗为主AML用「7+3」方案，ALL多药联合综合手段造血干细胞移植、靶向治疗、CAR-T

免疫治疗中国原创突破3项首个国产原研二代TKI氟马替尼治疗CML，疗效优于伊马替尼已上市并纳入医保日均费用降至

54元，惠及超

3万

名患者ID-HAD诱导方案实现AML「高效低毒」淋巴瘤的定义与分类淋巴瘤是起源于淋巴结与淋巴组织的

恶性肿瘤

，可发生于身体任何部位80%NHL占淋巴瘤按病理学分为两大类，细胞来源与生长速度另作维度HL以RS细胞为特征、亚型少预后较好；NHL高度异质、亚型多达数十种且占

80%以上。01病理学分类·类型一霍奇金淋巴瘤（HL）以RS细胞为特征亚型少，病理分型相对简化。预后较好，治疗策略相对明确。分类依据:病理细胞学02病理学分类·类型二非霍奇金淋巴瘤（NHL）高度异质占淋巴瘤

80%以上，临床最常见类型。亚型多达数十种，异质性显著。分类依据:病理细胞学淋巴瘤的病因与表现首发症状多为

无痛性、进行性

颈部及锁骨上淋巴结肿大淋巴瘤的病因涉及病毒感染、细菌感染、免疫缺陷与环境遗传等多重因素，其临床表现涵盖局部、全身与压迫三类症候群。病因要点4项病毒感染EB病毒、HTLV、HIV细菌感染幽门螺杆菌免疫缺陷器官移植后长期免疫抑制者中约1/3发生淋巴瘤环境与遗传杀虫剂、有机溶剂、染发剂、吸烟临床表现3项局部颈部及锁骨上淋巴结肿大（左侧多于右侧）全身发热、盗汗、消瘦、瘙痒压迫症状上腔静脉综合征、吞咽困难、肠梗阻淋巴瘤的诊断与治疗确诊与分型依赖

病理活检

，治疗以化疗为主联合放疗淋巴瘤分型与治疗并重：病理活检确诊，化疗为主联合放疗化解。诊断方法2项病理活检淋巴结活检寻找

RS细胞，为确诊金标准辅助检查血生化、CT、X线、骨髓象、LDH

评估肿瘤负荷治疗策略4项霍奇金淋巴瘤ABVD方案（阿霉素、博来霉素、长春新碱、甲氮酰胺），可治愈非霍奇金淋巴瘤以化疗为主，残留肿块辅以局部放疗复发难治DHAP或DICE方案解救后行大剂量化疗联合自体造血干细胞移植惰性淋巴瘤早期可仅定期随访观察骨髓瘤的定义与机制多发性骨髓瘤是

浆细胞恶性增殖

性疾病，WHO将其归为B细胞淋巴瘤范畴骨髓克隆性浆细胞异常增生浆细胞恶性增殖性疾病的核心病理特征浆细胞恶性增殖2-3/10万发病率人群流行病学统计1.6:1男女比男性略多于女性40岁以上好发年龄中老年人群为主本质骨髓克隆性浆细胞异常增生标志分泌单克隆免疫球蛋白（M蛋白）或其片段后果正常造血受抑、骨质破坏、器官组织损伤骨髓瘤的CRAB表现CRAB口诀概括四大核心症状，骨痛

为最常见表现四大核心症状以骨痛最常见，早期识别可避免多系统损害C高钙血症&R肾功能损伤高钙血症骨破坏致钙入血，出现恶心、便秘肾功能损伤M蛋白堵塞肾小管，致泡沫尿、肌酐升高A贫血&B骨骼病变贫血正常造血空间被挤占，乏力、面色苍白骨骼病变腰骶、胸骨、肋骨痛，穿凿样骨质破坏，多发病理性骨折骨髓瘤的诊断与治疗诊断看两大硬指标，治疗靠

靶向药物联合

综合策略诊断看两大硬指标，治疗靠

靶向药物联合

综合策略诊断依据2项骨髓穿刺浆细胞比例异常升高

≥10%

为重要依据血清/尿检血清或尿中检出

M蛋白

具关键意义治疗要点4项蛋白酶体抑制剂硼替佐米免疫调节剂来那度胺糖皮质激素地塞米松联合化疗/移植联合化疗或造血干细胞移植，辅以支持治疗血液病诊疗前沿展望血液肿瘤不再是绝症，治愈正成为越来越多病例的现实治愈、缓解与精准，血液肿瘤诊疗正迈向长期管理的新阶段治愈率跃升2项儿童急性淋巴细胞白血病5年无病生存率超90%成人霍奇金淋巴瘤治愈率超80%CAR-T扩展1项自身免疫性溶血性贫血常规药失败患者经CAR-T