复发性多软骨炎诊疗专家共识

复发性多软骨炎诊疗专家共识诊断标准·临床表现·治疗策略·长期管理风湿免疫科2026年09月共识导览01认识罕见病疾病概述与流行病学认知基准02临床识别多系统受累的典型表现03诊断体系分类标准与鉴别要点04治疗管理分级用药与长期随访策略认识罕见病罕见不等于罕见识别发病率低但危害重，早识别是关键01发病率低但危害不容忽视全球报道发病率对比（每百万人口）全球报道发病率罕见病范畴最低报道0.71每百万人口常见报道3.5每百万人口最高报道9.0每百万人口自身免疫是核心机制易感基因3至5倍患病风险相对更高HLA-DR4

等易感基因携带者，患病风险较普通群体显著升高伴发疾病1/3患者伴发其他自身免疫病或血液病约

1/3

患者伴发系统性血管炎、骨髓增生异常综合征等病理表现软骨溶解·萎缩·纤维变性坏死胶原纤维变性坏死，形成特征性嗜碱性染色区VEXASVEXAS综合征2020年确认，由

UBA1基因突变

引起，多见于伴软骨炎的老年男性临床识别耳鼻气道，处处是线索多系统受累，症状各异需警惕02耳鼻软骨炎最为典型耳郭软骨炎最常见39%

为首发症状，83%

病程中受累急性期耳廓红、肿、热、痛，触痛明显，常对称性发作反复发作致软骨破坏，形成菜花耳、松软耳畸形鼻软骨炎约半数约半数患者受累，反复发炎可致鼻梁塌陷，形成鞍鼻畸形重者发病

1至2天

内鼻梁突然下陷常伴鼻塞、流涕、鼻出血气道受累可危及生命气道受阻危及生命，关节受累影响活动——两大系统受累，两种结局方向01系统一呼吸系统约半数患者累及喉、气管及支气管软骨表现为声音嘶哑、干咳、喉及近端气管压痛晚期软骨环破坏塌陷，可致气管狭窄、窒息，危及生命02系统二关节系统1/3患者以关节炎为首发症状典型表现为游走性、非对称性、非侵蚀性关节炎常累及胸肋、胸锁、骶髂关节及耻骨联合多系统受累需全面评估多系统受累，症状各异，全面评估才能避免漏诊眼部受累约

2/3

患者出现眼部症状，常见巩膜炎、结膜炎、虹膜炎，反复发作可致失明心血管受累发生率

30%，包括主动脉瘤、瓣膜反流、心包炎皮肤损害25%

患者出现皮肤损害，如结节红斑、紫癜、网状青斑神经与肾脏受累神经系统受累由血管炎引起，可表现为癫痫、脑卒中、共济失调；肾脏受累可表现为血尿、蛋白尿、管型尿等肾功能不全表现诊断体系标准迭代，诊断有据四大分类标准体系渐进完善03分类标准不断迭代完善RP疾病活动指数用于病情活动度评估1975McAdam首个诊断标准1979Damiani与Levine改良标准1986Michet主要与次要标准体系，临床应用广泛2018Rose满足

2项主要表现，或

1项主要加2项次要表现

即可诊断分类标准不断迭代完善活动度评估制定有

RP疾病活动指数，用于病情活动度评估1975McAdam首个诊断标准RP分类标准体系的开端1979Damiani与Levine改良标准基于前期实践的系统化改进1986Michet主要与次要标准体系临床应用广泛2018Rose满足

2项主要表现，或

1项主要加2项次要表现

即可诊断现行诊断框架Rose诊断标准核心要点满足2项主要表现

，或1项主要加2项次要表现

即可诊断类别具体表现主要表现双侧耳廓反复软骨炎鼻软骨炎眼部炎症喉或气管支气管软骨炎次要表现听力受损前庭功能受累血清阴性关节炎辅助检查与鉴别诊断实验室血沉增快、C反应蛋白升高、贫血、白细胞增多，抗核抗体、类风湿因子可阳性。影像学CT可显示软骨破坏、气管狭窄等结构改变。病理学软骨组织的炎症、变性、坏死有助于确诊。需排除韦格纳肉芽肿病、梅毒、麻风、淋巴瘤、结核、结节病等。激素反应对糖皮质激素治疗有较好反应，支持本病诊断。治疗管理分级用药，全程管理激素为基石，多学科协作护航04激素为基石分级用药根据患者病情及合并症情况，选择糖皮质激素和免疫抑制剂治疗依据病情与受累情况，分层选择激素与免疫抑制剂分级用药方案轻症：非甾体抗炎药缓解关节疼痛与炎症一线：糖皮质激素，急性期可用甲泼尼龙冲击治疗关节受累为主：中小剂量激素联合甲氨蝶呤等免疫抑制剂气道受累：加大激素用量并联合环磷酰胺等免疫抑制剂病情危重：激素冲击治疗及生物制剂常用药物与适用场景药物类别代表药物适用场景糖皮质激素泼尼松、甲泼尼龙急性期一线用药免疫抑制剂甲氨蝶呤维持期治疗免疫抑制剂环磷酰胺重症或内脏受累生物制剂依那西普、英夫利昔单抗传统治疗无效的难治病例其他氨苯砜、秋水仙碱皮肤或轻度软骨炎症使用氨苯砜前需检查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，避免诱发溶血多学科协作全程管理多学科协作联合诊疗风湿免疫科、耳鼻喉科、呼吸科共同参与。严重气管狭窄致呼吸困难时，需手术重建或支架植入。定期监测随访管理定期复查血常规、肝肾功能。密切监测药物不良反应。骨骼保护骨密度维护补充