高中生物人教版（2019）必修二第5章第3节 人类遗传病 同步测试（含答案）

第第页高中生物人教版（2019）必修二第5章第3节人类遗传病同步测试一、题组一人类遗传病的类型1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（）①原发性高血压②唐氏综合征③囊性纤维化④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨；②⑤⑧；①④⑦ B．③⑥⑨；①④⑦；②⑤⑧C．①④⑦；②⑤⑧；③⑥⑨ D．②⑤⑧；③⑥⑨；①④⑦2．关于人类遗传病，下列说法正确的是（）A．人类遗传病都与致病基因有关B．后天出现的疾病也可能是遗传病C．遗传病都能遗传给后代D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因3．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（）A．单基因遗传病 B．多基因遗传病C．传染病 D．染色体异常遗传病4．关于人类“唐氏综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是（）A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病二、题组二人类遗传病的调查、预防和检测5．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于（）A．伴X染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病 D．伴Y染色体遗传病6．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是（）A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D．所生育的后代智力都低于一般人7．唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（）①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③ B．①② C．③④ D．②③8．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是（）家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正常√√√√√A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为19．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列叙述正确的是（）A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征10．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是（）A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越大C．在调查该皮肤病的遗传方式时应选择患者家系进行调查D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查11．下图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题。（1）图中E细胞的核DNA数目是，含有个染色体组。（2）从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是。（3）该对夫妇所生子女中，患病概率为。（4）若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子G(第21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因。（5）请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。12．某孕妇在产前检查时，医生用了下图甲所示的方法进行检查。请回答下列问题。（1）孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，将获得的胎儿细胞进行培养，培养后在显微镜下观察，观察之前需要对细胞进行，镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行处理，因为该期细胞中的染色体，得到如图乙所示染色体检查结果。（2）胎儿的性别为。因其，故诊断为染色体异常遗传病，出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在形成时。（3）正常男性的染色体组成可表示为。13．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。②设计表格并确定调查地点。③多个小组进行汇总，得出结果。(2)问题：①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√注：空格中“√”为乳光牙患者a.根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图b.该病的遗传方式是，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是。c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因。d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是。e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？。②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是。

答案解析部分1．【答案】B【解析】【解答】①原发性高血压属于多基因遗传病；

②唐氏综合征(先天性愚型、21三体综合征)属于染色体异常遗传病；

③囊性纤维化属于单基因遗传病；

④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；

⑤性腺发育不全属于染色体异常遗传病；

⑥镰状细胞贫血属于单基因遗传病；

⑦哮喘病属于多基因遗传病；

⑧猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病；

⑨先天性聋哑属于单基因遗传病。

因此，依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是③⑥⑨；①④⑦；②⑤⑧，故答案为：B。

【分析】不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2．【答案】B【解析】【解答】A、由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；

B、凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；

C、因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；

D、隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。

故答案为：B。【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。3．【答案】A【解析】【解答】A、孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；

B、，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；

C、传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；

D、染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。

故答案为：A。【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。3、基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，若遗传时遵循基因的自由组合定律则一定遵循分离定律，则每对等位基因的遗传一定遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。4．【答案】B【解析】【解答】A、唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误。

B、唐氏综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞；镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表型是正常的；唇裂属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确。

C、观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血，C错误。

D、三种疾病中只有唐氏综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。

故答案为：B。【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、红绿色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。5．【答案】A【解析】【解答】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。故答案为：A。【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：

（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。

（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。

（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。6．【答案】B【解析】【解答】XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)；其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。故答案为：B。【分析】患病概率计算技巧(1)由常染色体上的基因控制的遗传病

①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

(2)由性染色体上的基因控制的遗传病

①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。7．【答案】A【解析】【解答】据图分析，35岁以后，唐氏综合征发病率大大提高，所以要进行适龄生育；观察染色体数目可确定是否患唐氏综合征，所以①③正确，故答案为：A。【分析】1、染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防：遗传病的监测和预防（1）产前诊断：产前诊断需在胎儿出生前进行，进行羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。8．【答案】D【解析】【解答】A、由父母患病弟弟正常推断该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A错误；

B、小芳的父母都患病，其弟不患病，小芳的母亲一定是杂合子，概率是1，B错误；

C、因为该病是显性遗传病，小芳的舅舅和舅母都不患病，是隐性纯合子，他们所生的孩子都不患病，C错误；

D、小芳的弟弟和表弟都表现正常，是隐性纯合子，基因型相同，D正确。

故答案为：D。【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：

（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。

（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。

（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。9．【答案】C【解析】【解答】A、产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定，错误。

B、禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝，错误。

C、遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，正确。

D、猫叫综合征应通过产前诊断来确定，错误。

故答案为：C。【分析】1、染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。（4）提倡适龄生育。10．【答案】C【解析】【解答】A、多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗传病一般选取单基因遗传病来调查，A错误；

B、在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，B错误；

C、在调查该皮肤病的遗传方式时要选择在患者家系中调查，这样才能分析该病的遗传方式，C正确；

D、在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样调查，在患者家系调查发病率可能会得出发病率较高的结论，D错误。

故答案为：C。【分析】调查人群中的遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。调查时需要注意的问题：（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。11．【答案】（1）23；1（2）100%（3）7/16（4）在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极，生成21号染色体多一条的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者（5）近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加【解析】【解答】(1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组数为2个，生殖细胞中减半为23个DNA，1个染色体组。

(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。

(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为1/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×3/4＝7/16。

(4)孩子G患唐氏综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，即产生含两条21号染色体的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。【分析】1、染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

2、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

3、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

4、染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

5、减数分裂异常：（1）减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离发生异常，同源染色体未正常分离移向两极而是移向同一极，这样形成的子细胞中仍然存在同源染色体，最终形成的生殖细胞中也存在同源染色体。

（2）减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂姐妹染色单体分离，姐妹染色单体分离形成的两条染色体没有移向两极，而是移向同一级，这样形成的子细胞中常常会有相同的基因（不考虑交叉互换和基因突变的情况）。12．【答案】（1）染色；形态和数目最为清晰（2）男性；21号染色体多一条；21号染色体的分离出现异常（3）44条常染色体＋X、Y【解析】【解答】(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，通过胎儿的染色体组成判断胎儿的情况，在观察前需要对染色体进行染色，便于观察，且有丝分裂中期细胞中染色体形态和数目最为清晰，是观察的最佳时期。

(2)图乙中23号染色体形态大小不一样，说明是异型的性染色体X、Y，所以该个体为男性。21号染色体出现了3条，为唐氏综合征，是染色体异常遗传病，可能是亲代的精子或卵细胞在形成时21号染色体的分离出现异常导致的。

(3)正常男性有44条常染色体，以及X、Y两条性染色体。【分析】1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

2、有丝分裂不同时期的特点︰（1）间期∶进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染