2025年产前筛查和产前诊断试题库(附答案)

2025年产前筛查和产前诊断试题库(附答案)一、单选题（共20题）1.我国临床常规开展的中孕期血清学产前筛查的核心目标疾病不包括A.21三体综合征B.18三体综合征C.开放性神经管缺陷D.苯丙酮尿症2.早孕期胎儿NT测量的适宜孕周范围是A.10-11+6周B.11-13+6周C.12-14+6周D.13-15+6周3.中孕期血清学筛查三联法的检测指标不包括A.甲胎蛋白（AFP）B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhibinA）4.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的最佳检测孕周是A.10-12周B.12-22+6周C.16-24周D.20-28周5.目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准是A.血清学筛查B.NIPT检测C.染色体核型分析D.超声软指标评估6.绒毛穿刺术的常规适宜孕周是A.11-13+6周B.14-16周C.16-20周D.20-24周7.羊水穿刺术最常见的并发症是A.羊膜腔感染B.穿刺部位出血/阴道少量流血C.胎儿丢失D.羊水栓塞8.开放性神经管缺陷的血清学筛查核心指标是A.游离β-hCGB.uE3C.AFPD.PAPP-A9.下列人群中，属于NIPT禁用人群的是A.预产期年龄36岁B.双胎妊娠C.夫妇一方为明确染色体平衡易位携带者D.孕妇体重95kg10.下列属于染色体数目异常导致的疾病是A.地中海贫血B.脊髓性肌萎缩症C.唐氏综合征D.苯丙酮尿症11.中孕期系统胎儿结构超声筛查（大排畸）的适宜孕周是A.16-18周B.20-24周C.24-28周D.28-32周12.血清学筛查21三体高风险的常用切割值是A.1/100B.1/270C.1/1000D.1/250013.脐血穿刺术的常规适宜起始孕周是A.12周B.16周C.20周D.24周14.下列不属于产前诊断适应证的是A.预产期年龄32岁，无其他高危因素B.产前筛查提示21三体高风险C.超声提示胎儿室间隔缺损D.曾生育过18三体综合征患儿15.关于产前筛查与诊断的伦理原则，下列说法错误的是A.遵循知情同意原则B.高风险孕妇必须接受产前诊断C.保护受检者隐私D.尊重受检者自主选择权16.夫妇双方均为β地中海贫血杂合子（携带者），胎儿罹患重型β地贫的概率是A.1/2B.1/4C.1/8D.3/417.下列技术中，可检测染色体微缺失/微重复综合征且分辨率高于传统核型分析的是A.血清学筛查B.染色体微阵列分析（CMA）C.NIPTD.普通超声检查18.NIPT的检测原理是A.分离孕妇外周血中的胎儿完整有核细胞B.提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行测序分析C.检测孕妇血清中的生化标志物浓度D.分析胎儿染色体的显带核型19.早孕期血清学筛查的常用生化指标组合是A.AFP+游离β-hCGB.PAPP-A+游离β-hCGC.uE3+抑制素AD.AFP+PAPP-A20.胎儿NT增厚的常用临床cutoff值为A.≥1.5mmB.≥2.0mmC.≥2.5mmD.≥3.5mm【单选题参考答案】1.D2.B3.D4.B5.C6.A7.B8.C9.C10.C11.B12.B13.C14.A15.B16.B17.B18.B19.B20.C二、多选题（共10题）1.下列属于我国常规产前血清学筛查目标疾病的有A.21三体综合征B.18三体综合征C.开放性神经管缺陷D.13三体综合征E.苯丙酮尿症2.下列属于介入性产前诊断操作的有A.绒毛穿刺术B.羊水穿刺术C.脐血穿刺术D.NIPT检测E.胎儿镜检查3.下列属于NIPT慎用人群的有A.预产期年龄38岁B.双绒毛膜双胎妊娠C.孕妇体重105kgD.中孕期血清学筛查21三体高风险E.夫妇一方为染色体平衡易位携带者4.下列属于产前诊断明确指征的有A.预产期年龄≥35岁B.产前筛查提示染色体高风险C.超声提示胎儿结构畸形D.曾生育过染色体病患儿E.夫妇一方为染色体异常携带者5.早孕期超声检查（11-13+6周）的主要作用包括A.确认宫内妊娠及活胎数B.测量头臀长核定孕周C.测量胎儿NT厚度D.排查无脑儿、单腔心等严重结构畸形E.确诊所有胎儿染色体异常6.羊水穿刺术的禁忌证包括A.术前24小时内两次体温≥37.5℃B.急性生殖道炎症急性期C.先兆流产未控制D.孕妇为Rh阴性血型E.孕妇合并轻度妊娠期高血压7.关于染色体微阵列分析（CMA）技术，下列说法正确的有A.可检测所有染色体数目异常B.可检测染色体微缺失/微重复综合征C.分辨率显著高于传统染色体核型分析D.可检测染色体平衡易位E.可用于单基因病的精准诊断8.关于开放性神经管缺陷，下列说法正确的有A.中孕期血清AFP升高是核心筛查指标B.超声检查是确诊的主要影像学方法C.孕前及早孕期补充叶酸可降低发病风险D.所有开放性神经管缺陷均可通过血清学筛查检出E.开放性神经管缺陷属于多基因遗传病9.产前诊断可应用于下列哪些疾病的确诊A.21三体综合征B.地中海贫血C.脊髓性肌萎缩症D.胎儿宫内巨细胞病毒感染E.胎儿开放性脊柱裂10.产前筛查与诊断的知情同意要求包括A.医务人员需如实告知检测的目的、意义及局限性B.需告知受检者检测的假阳性、假阴性风险C.由受检者或其授权家属自主选择是否接受检测D.高风险孕妇可直接安排检测无需告知风险E.需对受检者的个人信息及检测结果保密【多选题参考答案】1.ABC2.ABCE3.ABCD4.ABCDE5.ABCD6.ABC7.ABC8.ABCE9.ABCDE10.ABCE三、判断题（共10题）1.产前血清学筛查高风险提示胎儿一定罹患目标疾病，需直接终止妊娠。2.NIPT属于产前筛查技术，检测结果低风险不能完全排除胎儿染色体异常可能。3.高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）是产前诊断的适应证之一。4.羊水穿刺术导致胎儿丢失的风险约为5%，显著高于自然流产率。5.胎儿心室强回声光斑单独出现时，多数为生理性改变，无明确临床意义。6.中孕期系统超声筛查可排查所有胎儿结构畸形。7.夫妇一方为染色体平衡易位携带者，胎儿发生染色体异常的风险升高，需建议行产前诊断。8.早孕期NT增厚仅与胎儿染色体异常相关，与结构畸形无关。9.地中海贫血属于单基因常染色体隐性遗传病，携带者筛查需夫妇双方同时检测。10.产前诊断需遵循自愿原则，任何单位和个人不得强制孕妇接受产前诊断。【判断题参考答案】1.×2.√3.√4.×5.√6.×7.√8.×9.√10.√四、简答题（共4题）1.简述我国临床常规开展的产前血清学筛查的分类、适宜孕周及核心目标疾病。2.简述国家卫健委现行规范中NIPT的适用人群、慎用人群及禁用人群。3.简述常用介入性产前诊断技术的类型、适宜孕周及临床应用特点。4.简述产前超声筛查的三个核心时机及各阶段的主要筛查内容。【简答题参考答案】1.我国常规开展的产前血清学筛查分为早孕期筛查和中孕期筛查两类：（1）早孕期血清学筛查：适宜孕周为11-13+6周，核心检测指标为妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β-hCG，联合胎儿NT测量可提高筛查效率，核心目标疾病为21三体综合征、18三体综合征。（2）中孕期血清学筛查：适宜孕周为15-20+6周，常用方法为三联法（AFP、游离β-hCG、uE3）和四联法（三联基础上加抑制素A），核心目标疾病为21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷。两类筛查均为风险评估，存在假阳性与假阴性，高风险需进一步行产前诊断确诊。2.依据现行《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，三类人群划分如下：（1）适用人群：①血清学筛查提示21/18/13三体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的临界高风险孕妇；②有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、出血倾向、感染活动期等）的孕妇；③孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时机，要求评估常见染色体非整倍体风险的孕妇。（2）慎用人群：①预产期年龄≥35岁的高龄孕妇；②早中孕期血清学筛查高风险孕妇；③重度肥胖（体重＞100kg或BMI＞30）的孕妇；④通过辅助生殖技术受孕的孕妇；⑤双胎及多胎妊娠孕妇；⑥其他可能影响检测准确性的情况。该类人群检测准确性下降，假阴性、假阳性风险升高，需充分知情同意后选择。（3）禁用人群：①孕周＜12+0周的孕妇；②夫妇一方有明确染色体异常，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗或肿瘤免疫治疗的孕妇；④胎儿超声提示有结构异常须行产前诊断的孕妇；⑤有单基因病家族史或胎儿罹患单基因病高风险的孕妇；⑥孕期合并恶性肿瘤（除外极低恶性度滋养细胞疾病）的孕妇；⑦其他明确影响检测准确性的情况。3.常用介入性产前诊断技术包括三类：（1）绒毛穿刺术（CVS）：适宜孕周为11-13+6周，通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行检测。临床应用特点：诊断孕周早，若需终止妊娠对孕妇损伤小；可用于染色体核型分析、CMA、单基因病诊断等；存在0.2%-0.3%的胎儿丢失风险，可能出现胎盘局限性嵌合导致结果偏差。（2）羊水穿刺术（AC）：适宜孕周为16-24周，通过穿刺抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行检测。临床应用特点：是目前临床最常用的介入性产前诊断方法，细胞培养成功率高，胎儿丢失风险低（约0.1%-0.2%）；可用于染色体病、单基因病、宫内感染等多种疾病的诊断，为产前诊断的标准操作。（3）脐血穿刺术（PUBS）：适宜孕周为20周以后，通过穿刺获取胎儿脐静脉血进行检测。临床应用特点：诊断周期短，可用于快速染色体核型分析、胎儿血液系统疾病诊断、宫内感染病原体检测、胎儿水肿病因排查等；胎儿丢失风险约0.5%-1%，适用于错过羊水穿刺时机、羊水细胞培养失败或需快速明确诊断的情况。4.产前超声筛查的三个核心时机及内容如下：（1）早孕期超声（11-13+6周）：确认妊娠部位、活胎数目，测量头臀长准确核定孕周；测量胎儿NT厚度评估染色体异常风险；排查无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等六大类严重结构畸形；评估子宫、卵巢及附件基础情况。（2）中孕期系统超声筛查（20-24周，俗称“大排畸”）：系统排查胎儿各器官系统结构畸形，涵盖头颅、颜面、颈部、胸部、心脏、腹部、脊柱、四肢等部位；评估胎儿生长发育参数、胎盘位置及成熟度、羊水量、脐带结构等；是胎儿结构畸形筛查的核心阶段。（3）晚孕期超声筛查（30-32周，俗称“小排畸”）：补漏筛查中孕期未发现或迟发的结构畸形；评估胎儿生长发育情况，排查胎儿生长受限；确认胎位、胎盘位置、羊水量、脐血流参数等，监测胎儿宫内安危，为分娩准备提供参考。五、案例分析题（共2题）1.案例一：孕妇张某，31岁，孕1产0，现孕17周，既往体健，无家族遗传病史及不良孕产史。早孕期联合筛查（PAPP-A+游离β-hCG+NT）提示21三体风险值1/680，18三体风险值1/12000，开放性神经管缺陷低风险。中孕期超声检查提示胎儿生长发育符合孕周，未见明显结构异常。请根据上述资料回答：（1）该孕妇的产前血清学筛查结果属于何种风险分层？判断依据是什么？（2）针对该孕妇的情况，可提供的后续处理方案有哪些？分别简述其优缺点。（3）若该孕妇选择行NIPT检测，需重点告知哪些核心注意事项？2.案例二：孕妇李某，39岁，孕3产1，第一胎健康，现孕23周，预产期年龄39岁。中孕期血清学筛查提示21三体风险值1/110，18三体风险值1/5000，开放性神经管缺陷低风险。中孕期系统超声筛查提示胎儿左心室点状强回声，其余结构未见明显异常。请根据上述资料回答：（1）该孕妇是否具有产前诊断指征？请说明具体依据。（2）胎儿左心室强回声光斑的临床意义是什么？（3）针对该孕妇的情况，应提供的规范咨询及处理建议有哪些？【案例分析题参考答案】1.案例一参考答案：（1）风险分层：21三体临界高风险，18三体、开放性神经管缺陷低风险。判断依据：国内现行血清学筛查标准中，21三体高风险切割值为1/270，风险值介于1/270-1/1000之间为临界高风险；该孕妇21三体风险值为1/680，符合临界高风险范畴；18三体风险值低于1/350的高风险切割值，开放性神经管缺陷为低风险表述，因此均为低风险。（2）后续可选方案及优缺点：①方案一：羊水穿刺介入性产前诊断优点：为胎儿染色体病诊断的金标准，可全面检测染色体数目异常、大片段结构异常，联合CMA可覆盖微缺失/微重复综合征，诊断准确性接近100%。缺点：为有创操作，存在穿刺部位出血、感染、胎膜早破、胎儿丢失等风险（胎儿丢失率约0.1%-0.2%）；需等待细胞培养结果，报告周期约2-3周。②方案二：NIPT检测优点：无创，仅需抽取孕妇外周血，无胎儿丢失风险；检测21三体的检出率达95%以上，假阳性率＜1%；报告周期短，约1-2周可出结果。缺点：仍属于筛查技术而非诊断技术，存在假阴性与假阳性，结果阳性需进一步行介入性产前诊断确诊；仅能覆盖21、18、13三体常见非整倍体，无法检测染色体结构异常、微缺失微重复、单基因病等疾病；受孕妇体重、孕周等因素影响，存在检测失败可能。③方案三：仅常规产检+胎儿超声随访优点：无额外检测风险，可通过系统超声排查胎儿结构畸形。缺点：无法进一步评估胎儿染色体异常风险，存在漏诊染色体病的可能。（3）NIPT检测的核心注意事项：①明确告知检测性质：NIPT为产前筛查技术，不是确诊试验，结果低风险不能完全排除胎儿染色体异常，结果阳性必须行羊水穿刺等介入性产前诊断确诊。②告知适宜孕周：该孕妇孕17周处于12-22+6周的最佳检测孕周，若超过22+6周，检测准确性可能下降，且结果异常时后续处理难度增大。③告知影响因素：需提前确认孕妇无1年内异体输血、移植手术、合并恶性肿瘤等NIPT禁忌证，若存在肥胖、辅助生殖受孕等慎用因素，需明确告知检测准确性可能受影响。④知情同意：详细告知检测流程、费用、报告时间、检测局限性及风险，由孕妇及家属自主选择并签署知情同意书。2.案例二参考答案：（1）该孕妇具有明确的产前诊断指征，依据如下：①高龄孕妇：预产期年龄39岁，≥35岁属于产前诊断的法定指征。②血清学筛查高风险：21三体风险值1/110，远高于1/2