（新）骨科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告(椎体和肋骨的蜡泪样骨病)(2篇)

（新）骨科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告(椎体和肋骨的蜡泪样骨病)(2篇)第一篇本次专题报告选取本人2021年8月接诊的1例腰3椎体单发蜡泪样骨病患者的完整诊疗过程进行回顾分析，旨在总结罕见骨病的诊疗思路、围手术期管理要点及个体化治疗方案制定逻辑，为同类疾病的临床处置提供参考依据。患者女性，52岁，因“反复腰痛3年，加重伴右下肢放射性麻木、无力3个月”于2021年8月12日入院。患者3年前无明显诱因出现腰部酸胀痛，劳累后加重，休息后可自行缓解，未予系统检查及治疗，日常活动不受明显限制。3个月前弯腰搬运20kg重物后腰痛症状明显加重，伴右侧臀部、大腿后侧、小腿外侧放射性麻木，行走距离小于500米即出现下肢麻木加重，需休息10分钟左右方可缓解，偶有右足踇趾背伸无力，无大小便功能障碍。当地医院行腰椎X线检查提示腰3椎体右侧高密度影，考虑骨转移瘤可能，为进一步明确诊治转入我院。既往史：无恶性肿瘤病史，无结核、肝炎等传染病史，无手术外伤史，无长期服药史，无家族遗传性骨病史，直系亲属无类似骨病发病史。入院后体格检查：生命体征平稳，身高158cm，体重56kg，脊柱生理弯曲存在，腰椎生理曲度变直，腰3棘突及右侧椎旁1cm处压痛、叩击痛阳性，叩击时诱发右下肢放射痛，放射区域与主诉麻木区域一致。腰椎活动度受限：前屈30°、后伸10°、左侧屈20°、右侧屈10°。右侧直腿抬高试验30°阳性，加强试验阳性，左侧直腿抬高试验70°阴性。右小腿外侧皮肤痛觉较对侧减退30%，右足踇趾背伸肌力4级，其余下肢肌力5级，双下肢肌张力正常，膝腱反射、跟腱反射双侧对称引出，巴宾斯基征、踝阵挛等病理征未引出，肛周皮肤感觉正常，肛门括约肌张力正常。辅助检查：实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能均在正常范围，肿瘤标志物包括癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）、糖类抗原199（CA199）、糖类抗原125（CA125）、前列腺特异性抗原（PSA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）均无异常升高，血沉、C反应蛋白、结核菌素试验、结核感染T细胞检测均为阴性，碱性磷酸酶、血钙、血磷水平正常。影像学检查：腰椎正侧位X线提示腰3椎体右侧及右侧椎弓根、横突呈弥漫性高密度硬化改变，骨皮质增厚，密度不均，呈流注状向下延伸至椎板区域，病变边界清晰，无骨膜反应，无周围软组织肿块影。腰椎CT平扫+三维重建提示腰3椎体右侧、右侧椎弓根、横突、上关节突骨质硬化，骨小梁结构完全消失，呈象牙质样改变，CT值约1200Hu，病变沿骨长轴走行，形态类似蜡烛融化后沿蜡壁流淌的痕迹，病变向内突入椎管，压迫右侧硬膜囊及腰3神经根，椎管有效矢状径最窄处约6mm，椎间孔狭窄约70%。腰椎MRI检查提示病变区域T1加权像呈均匀低信号，T2加权像呈均匀低信号，压脂序列无明显高信号，周围软组织无水肿征象，增强扫描病变无明显强化，其余腰椎间盘未见明显突出，其余椎体无异常信号。全身骨扫描检查提示仅腰3椎体区域放射性浓聚，其余颅骨、四肢骨、骨盆、其余椎体均未见异常浓聚灶，排除多骨病变及转移性骨肿瘤可能。诊疗过程：入院后组织放射科、肿瘤科、病理科多学科会诊，共同阅片后考虑良性骨病可能性大，但不能完全排除罕见类型骨肿瘤，为明确诊断，于2021年8月16日行CT引导下腰3椎体病变穿刺活检，穿刺过程顺利，取出3条长约1cm的硬化骨组织，病理结果提示：骨组织增生硬化，骨小梁粗大、排列紊乱，小梁间可见少量纤维组织增生，无异型细胞，无肿瘤性成骨，无炎症细胞浸润，符合蜡泪样骨病表现。明确诊断后，评估患者病情：患者神经根受压症状明显，经卧床休息、口服营养神经及镇痛药物治疗2周无效，具备明确手术指征。与患者及家属充分沟通病情，告知蜡泪样骨病为良性病变，无恶变倾向，手术目的为解除神经压迫、稳定脊柱，无需行全椎体切除，手术风险可控，患者及家属同意手术方案。于2021年8月19日行后路腰3椎体右侧椎板切除减压、神经松解、腰2-腰4椎弓根螺钉内固定、椎间植骨融合术。手术过程：患者取俯卧位，腹部悬空，C臂机定位腰2-腰4节段并标记，取后正中切口长约12cm，逐层切开皮肤、皮下组织、腰背筋膜，沿棘突两侧剥离双侧椎旁肌，显露腰2-腰4棘突、椎板、关节突，术中可见腰3右侧椎板、关节突骨质硬化，呈象牙白色，质地坚硬，常规咬骨钳无法咬除。使用高速磨钻逐步磨除腰3右侧椎板、上关节突内侧1/3部分，过程中持续用生理盐水冲洗降温，避免热损伤神经根，磨除病变骨质后显露硬膜囊及腰3神经根，可见神经根被增生硬化的骨质压迫明显，局部存在粘连，用神经剥离子仔细松解神经根周围粘连，确认神经根减压充分，活动度良好。分别在腰2、腰4双侧椎弓根置入4枚直径6.5mm、长度45mm的椎弓根螺钉，C臂机确认螺钉位置良好，未突破骨皮质。切除腰2-3、腰3-4椎间盘，刮除上下终板软骨，处理椎间植骨床，分别置入2枚填充自体髂骨的PEEK融合器，安装连接棒，适度加压固定，检查无活动性出血，放置引流管1根，逐层关闭切口。手术时间185分钟，术中出血约420ml，未输注异体血。术后管理：术后予20%甘露醇脱水、甲钴胺营养神经、头孢呋辛预防性抗感染、塞来昔布镇痛等对症治疗，术后24小时引流量为42ml，拔除引流管，术后3天佩戴腰围下床活动，术后1周患者右下肢放射痛症状完全消失，右足踇趾背伸肌力恢复至5级，小腿外侧皮肤感觉恢复正常，无腰痛及其他不适。术后病理再次确认蜡泪样骨病诊断，与术前穿刺病理一致。患者术后10天拆线出院，出院医嘱告知佩戴腰围3个月，避免弯腰负重，术后1、3、6、12个月定期复查。术后随访2年，患者腰痛症状完全缓解，日常活动不受限制，无神经功能障碍复发，复查影像学提示内固定位置良好，植骨融合满意，病变区域无进展。病例分析：诊断难点分析：蜡泪样骨病又称肢骨纹状肥大、Leri病，是一种罕见的良性骨硬化性疾病，发病率约为1/100万，目前病因尚未明确，主流学说认为与先天性血管发育异常、骨膜发育障碍、MAP2K1基因突变等相关。该病好发于四肢长管状骨，多为单侧肢体受累，典型表现为沿骨长轴分布的蜡泪样硬化骨质，单发于椎体的病例极为罕见，国内外公开报道不足50例，临床医师对其认识不足，容易误诊为骨转移瘤、石骨症、骨斑点症、硬化性骨髓炎等疾病。本例患者首诊时被误诊为骨转移瘤，核心原因在于对椎体蜡泪样骨病的影像学特征不熟悉，本次诊疗过程中，我们通过梳理该病的核心鉴别要点：一是患者无恶性肿瘤病史，肿瘤标志物无异常，全身骨扫描仅单骨受累，无其他部位转移征象；二是影像学表现为病变沿骨长轴呈流注状、蜡泪样分布，骨皮质增厚硬化，无骨质破坏、无骨膜反应、无软组织肿块，与恶性骨肿瘤的影像学特征不符；三是炎症指标均为阴性，无发热、局部红肿等感染表现，排除感染性骨病，初步考虑良性罕见骨病，后续通过穿刺活检明确病理诊断，避免了不必要的全椎体切除等过度治疗方案。治疗方案选择分析：蜡泪样骨病为良性病变，无恶变倾向，生长缓慢，极少出现进展，治疗原则以对症治疗为主。对于无临床症状的患者，无需特殊处理，定期随访观察即可；对于出现疼痛、神经压迫、关节功能障碍、畸形等症状的患者，需采取手术干预。本例患者存在明确的腰3神经根受压症状，保守治疗无效，手术指征明确，手术的核心目的是解除神经压迫，同时维持脊柱的稳定性。由于病变仅累及腰3椎体右侧及右侧附件，未累及椎体左侧及后方结构，无需行全椎体切除，我们选择后路减压融合的手术方案，仅磨除压迫神经的病变骨质，同时通过相邻节段的内固定融合维持脊柱稳定性，相比全椎体切除术，创伤明显减小，手术时间缩短，并发症发生率显著降低，术后随访结果证实该治疗方案安全有效，达到了预期治疗目标。个人诊疗心得：针对罕见骨病的诊疗，首先要建立系统性的鉴别诊断思路，不能仅凭单一影像学表现就做出恶性疾病的诊断，需结合患者病史、实验室检查、全身影像学评估、病理活检等多方面信息综合判断，尤其是对于无恶性肿瘤病史、无骨质破坏征象的骨硬化性病变，要主动考虑到罕见良性骨病的可能性，避免主观臆断导致的误诊误治。其次，脊柱部位的蜡泪样骨病由于病变骨质坚硬，血供差，手术过程中磨除病变时要注意控制磨钻的转速和方向，同时持续用生理盐水冲洗降温，避免热损伤硬膜囊及神经根，术前要通过三维CT明确病变的范围及与神经结构的关系，制定精准的减压范围，既要充分解除神经压迫，又要尽可能保留正常的骨质结构，减少对脊柱稳定性的破坏。另外，要充分做好患者的健康宣教，告知该病为良性病变，术后无需放化疗，只需定期随访即可，缓解患者对恶性疾病的焦虑情绪，提升治疗依从性。蜡泪样骨病的预后整体良好，术后复发率不足1%，未见恶变相关报道，对于症状明显的患者及时手术干预可获得满意的治疗效果。对于脊柱部位的蜡泪样骨病，临床医师需提高对其影像学特征的认识，结合病理检查明确诊断，根据患者症状制定个体化的治疗方案，避免过度治疗的同时保证治疗效果。第二篇本次专题报告选取本人2022年3月接诊的1例单侧多根肋骨蜡泪样骨病患者的诊疗过程进行分析，总结胸廓部位罕见骨病的诊断要点、手术入路选择及并发症防控经验，提升对罕见部位蜡泪样骨病的处置能力。患者男性，38岁，因“左侧胸痛2个月，加重伴胸闷1周”入院。患者2个月前无明显诱因出现左侧胸壁持续性钝痛，疼痛评分3-4分，深呼吸、咳嗽、体位变动时疼痛加重，休息后可轻度缓解，无发热、咳嗽、咳痰、咯血、盗汗等症状，自行口服布洛芬镇痛治疗，症状无明显改善。1周前胸痛症状明显加重，疼痛评分可达6分，伴活动后胸闷，快走或爬2层楼即出现胸闷气促，休息后可缓解，无呼吸困难。当地医院行胸部CT检查提示左侧第4、5、6肋骨骨质硬化增厚，考虑肋骨结核或骨纤维异常增殖症可能，为进一步诊治转入我院。既往史：无结核病史，无胸部外伤史，无恶性肿瘤病史，无吸烟史，无家族遗传性疾病史，直系亲属无类似疾病史。入院后体格检查：生命体征平稳，身高175cm，体重70kg，胸廓对称无畸形，左侧胸壁第4-6肋水平距胸骨缘3cm处压痛阳性，局部无红肿、破溃，未触及明显肿块，胸廓挤压试验阳性，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心脏听诊无异常，其余体格检查无阳性体征。辅助检查：实验室检查：血常规、血沉、C反应蛋白、结核抗体、结核感染T细胞检测、肿瘤标志物（CEA、NSE、CYFRA21-1、SCC）均在正常范围，肝肾功能、电解质、碱性磷酸酶无异常。影像学检查：胸部正侧位X线提示左侧第4、5、6肋骨皮质增厚，密度增高，呈不规则条索状改变，走行与肋骨长轴一致，无骨质破坏及骨膜反应，双肺野清晰，无胸腔积液。胸部CT平扫+三维重建提示左侧第4、5、6肋骨自肋骨头至腋段骨质弥漫性硬化，骨皮质增厚，髓腔狭窄甚至闭塞，CT值约1100Hu，病变沿肋骨长轴走行，表面呈波浪状改变，类似蜡泪流淌的痕迹，病变向内突入胸腔约1.5cm，压迫左侧上肺叶前段，导致左上肺叶节段性不张，相邻胸膜无增厚，无胸腔积液，无软组织肿块影。全身骨扫描提示仅左侧第4、5、6肋骨放射性轻度浓聚，其余骨骼未见异常浓聚灶，排除转移性骨肿瘤及多骨受累病变。支气管镜检查提示左上肺支气管开口通畅，黏膜无充血水肿、新生物，管腔内无分泌物堵塞，排除支气管内病变导致的肺不张。诊疗过程：入院后首先完善相关检查，排除感染性疾病及恶性肿瘤可能，为明确诊断，于2022年3月18日行CT引导下左侧第5肋骨病变穿刺活检，穿刺过程顺利，取出2条长约0.8cm的硬化骨组织，病理结果提示骨小梁增生硬化，排列不规则，小梁间纤维组织轻度增生，无干酪样坏死，无异型肿瘤细胞，无炎症细胞浸润，符合蜡泪样骨病诊断。评估患者病情：患者胸痛症状明显，口服镇痛药物治疗无效，病变压迫肺组织导致节段性肺不张，存在明确手术指征。与患者及家属充分沟通病情，告知该病为良性病变，手术切除压迫症状的病变部分即可，无需大范围切除肋骨，预后良好，患者及家属同意手术方案。于2022年3月22日行胸腔镜辅助下左侧第4、5、6肋骨病变部分切除术。手术过程：患者取右侧卧位，全麻下行双腔气管插管，术侧肺萎陷，于左侧腋中线第7肋间做1cm切口作为观察孔，置入30°胸腔镜，探查可见左侧第4、5、6肋骨内侧突出的硬化骨质压迫左上肺叶前段，肺组织局部受压不张，无胸膜粘连，无胸腔积液。分别于腋前线第4肋间、腋后线第6肋间做1.5cm操作孔，置入手术器械，用电刀分离肋骨表面的壁层胸膜及骨膜，充分显露病变肋骨的范围，标记切除边界为病变两端各0.5cm的正常肋骨，用超声骨刀逐步切断病变肋骨，过程中注意保护肋间血管及神经，完整切除3根肋骨的病变部分，最大切除长度约2.5cm，取出切除的病变骨质，检查无活动性出血，膨肺确认肺组织复张良好，无漏气，于观察孔放置胸腔闭式引流管1根，逐层关闭切口。手术时间120分钟，术中出血约150ml，未输注异体血。术后管理：术后予塞来昔布镇痛、头孢呋辛预防性抗感染、氨溴索化痰等对症治疗，鼓励患者咳嗽排痰，术后第1天即可下床活动，术后第2天胸腔闭式引流管无气体溢出，24小时引流量为28ml，复查胸部CT提示肺组织复张良好，无胸腔积液，拔除引流管。术后4天患者胸痛症状明显缓解，疼痛评分降至1分，活动后无胸闷，出院休养。术后病理与术前穿刺病理一致，确诊为蜡泪样骨病。出院医嘱告知避免剧烈运动1个月，术后1、3、6、12个月定期复查胸部CT。术后随访18个月，患者胸痛症状完全消失，无胸闷、呼吸困难等不适，日常活动不受限制，复查胸部CT提示病变无复发，肺组织复张良好，胸廓形态正常，无胸壁畸形。病例分析：诊断难点分析：肋骨是蜡泪样骨病的罕见受累部位，国内外公开报道不足30例，由于肋骨部位的病变早期无明显症状，当病变增大压迫周围组织时才出现症状，临床医师对该部位病变的认识不足，容易误诊为肋骨结核、骨纤维异常增殖症、肋骨转移瘤、硬化性骨髓炎等疾病。本例患者首诊考虑肋骨结核，其鉴别要点在于：肋骨结核患者多有结核中毒症状，表现为低热、盗汗、乏力、消瘦，血沉、C反应蛋白等炎症指标升高，影像学可见骨质破坏、死骨形成、周围冷脓肿，病理可见干酪样坏死及结核肉芽肿，与本例患者的临床表现、实验室检查、影像学特征均不符；骨纤维异常增殖症的影像学表现为囊状膨胀性改变，呈磨玻璃样密度，骨皮质变薄，可出现病理性骨折，与本例患者的骨皮质增厚、硬化、蜡泪样改变存在明显差异；肋骨转移瘤多有原发恶性肿瘤病史，影像学可见骨质破坏、骨膜反应、周围软组织肿块，肿瘤标志物多有异常升高，全身骨扫描可见多骨浓聚，可通过全身影像学检查及病理检查鉴别；硬化性骨髓炎多有感染病史，局部可有红肿热痛表现，炎症指标升高，影像学可见骨质增生硬化的同时存在骨质破坏区，骨膜反应明显，与本例患者不符。本次诊疗过程中，我们抓住病变沿肋骨长轴呈蜡泪样硬化、无骨质破坏、无软组织肿块的核心影像学特征，结合实验室检查无炎症及肿瘤相关指标异常，初步考虑蜡泪样骨病，后续通过穿刺活检明确诊断，为手术方案的制定提供了可靠依据。治疗方案分析：肋骨蜡泪样骨病的治疗原则与其他部位一致，以对症治疗为主，对于无临床症状、病变较小的患者，可采取保守观察，每6-12个月复查胸部CT即可；对于出现明显胸痛、病变压迫肺组织导致肺不张、胸壁畸形的患者，需采取手术干预。本例患者存在明显胸痛及肺组织受压症状，保守治疗无效，手术指征明确，由于病变为良性，生长缓慢，无恶变倾向，无需行大范围的根治性肋骨切除，仅需切除导致压迫的病变部分即可，尽可