先天性巨结肠的X线诊断

先天性巨结肠的X线诊断病理·征象·诊断影像诊断教研组·2026年课程导览01病理与临床基础神经节细胞缺如机制与临床线索02X线检查方法平片与钡灌肠操作规范及准备03典型影像征象痉挛段、移行段、扩张段三带解析04诊断价值与鉴别诊断效能数据与鉴别要点SECTION病理与临床基础无神经节细胞，是诊断的逻辑起点从病理机制到临床线索，理解影像征象的由来01认识先天性巨结肠先天性巨结肠又称希施斯普龙病、先天性无神经节细胞症，英文简称HD名疾病命名又称希施斯普龙病又称先天性无神经节细胞症英文简称

HD率发病率发病率为

1/5000～1/2000居先天性消化道畸形第

2

位仅次于肛门直肠畸形性男女比例男女之比约

3～4:1具有遗传倾向症典型临床表现胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐多在出生后

24小时

内不能排出胎粪多数在

1岁内

获得诊断神经节细胞缺如是病根1缺如神经节细胞缺如2痉挛梗阻无神经节肠段持续痉挛3粪便淤滞粪便淤滞于近端结肠4巨结肠肠管肥厚扩张形成巨结肠神经节细胞先天性缺如，是先天性巨结肠的根本病理变化缺如部位直肠或结肠远端肠壁肌间与黏膜下神经丛痉挛段无髓鞘副交感神经纤维数量增加、形态增粗、交织成束乙酰胆碱及酶类在局部积存，可用组织化学方法显示病理连锁无神经节肠段持续痉挛、不能松弛，形成功能性梗阻粪便淤滞于近端结肠，肠管逐渐肥厚、扩张，形成巨结肠缺如部位：直肠或结肠远端肠壁肌间与黏膜下神经丛病理三带与临床分型85%常见型形态学分痉挛段、移行段、扩张段，痉挛段神经节细胞缺如，扩张段肌层肥厚。三段形态特征3段痉挛段神经节细胞缺如移行段过渡区域扩张段肌层肥厚、神经节细胞正常临床分型占比SECTIONX线检查方法规范操作，是获得可靠影像的前提平片初筛与钡灌肠确诊，环环相扣02两类X线检查各司其职左栏腹部立位平片初筛，右栏钡剂灌肠确诊，联合提供形态与功能双重信息初筛腹部立位平片初筛操作简单、快速多呈低位肠梗阻表现定位：初筛确诊钡剂灌肠确诊清晰观察结肠形态显示狭窄段、移行段、扩张段诊断率约

90%定位：确诊平片的四个观察要点系统化观察，是避免漏诊与误判的前提肠道气体分布观察要点01确定结肠内是否有气体充盈。腹部钙化影观察要点02寻找腹部是否存在钙化影，辅助诊断。肠道扩张程度观察要点03评估扩张肠管与正常肠管的比例。钡灌肠的规范操作1灌肠剂选择选用硫酸钡，浓度与用量按患儿年龄和病情调整→2灌肠过程灌肠管插入肛门后缓慢注入钡剂，观察流动情况→3延迟摄片按规定时间摄片，并在不同时间点多次摄片，观察动态变化→4摄片体位选择合适体位，确保图像清晰，避免伪影与影像重叠→5禁忌症严重心肺功能障碍、消化道出血急性期、肠道梗阻等钡灌肠前患儿准备温度38～41℃，左侧卧位轻柔插管，安全是准备的第一原则第1步饮食饮食准备造影前1天少渣饮食，检查当日晨禁食，包括开水与药品。第2步泻剂泻剂准备检查前1天晚饭后半小时服泻剂，当日晨用生理盐水灌肠清洁肠道。第3步灌肠清洁灌肠0.9%氯化钠注射液

500～1000ml

经肛管灌注，温度温热至

38～41℃。第4步体位体位与插管取左侧卧位双腿屈膝，润滑后轻柔插入

7～10厘米。第5步观察操作观察灌肠时随时观察面色、呼吸、脉搏，出现剧烈腹痛立即停止。SECTION典型影像征象痉挛段、移行段、扩张段，三带定乾坤三带征象是钡灌肠诊断的核心依据03平片呈低位肠梗阻征象低位肠梗阻典型征象结合典型与细节征象形成平片诊断印象典型表现：低位肠梗阻3项病变肠管扩张、积气、积液可见气液平面多为低位不完全性肠梗阻近端结肠扩张盆腔无气体或仅少量气体为重要提示细节表现：轻重有别3项轻者可无特殊表现重者直肠管腔充气较小肠曲增大、扩张，肠腔内充满粪便扩张肠管结肠袋变浅或消失肠壁张力下降钡灌肠典型三带征象三带征象是钡灌肠诊断的核心依据痉挛段痉挛狭窄病变段肠管持续痉挛狭窄形态可光滑整齐，亦可呈锯齿状压力增高时可被动扩张移行段介于痉挛段与扩张段之间逐渐移行呈漏斗状或圆锥状交界处可骤然改变扩张段近侧结肠肥厚扩张肠腔延伸、屈曲并互相重叠狭窄段多位于乙状结肠与直肠交界处排钡延迟与锯齿征钡剂滞留24～48小时提示本病排钡功能大部分患儿排钡延迟，24～48小时后仍见钡剂残留新生儿期即使无明显狭窄与扩张，钡滞留24～48小时亦可提示本病锯齿征黏膜皱襞变粗呈锯齿状变化，提示伴发小肠结肠炎观察排钡情况，是形态征象之外的重要补充判断SECTION诊断价值与鉴别读懂征象，更要读懂它的边界明确诊断效能与鉴别要点，避免误判04钡灌肠诊断效能数据86.9%敏感性诊断HD特异度高92.1%特异性确诊HD效能可靠91.7%阳性预测值阳性结果可靠87.6%阴性预测值阴性结果可靠79.0%Youden指数综合诊断价值高效度指标解读阳性预测值91.7%阴性预测值87.6%Youden指数79.0%放射学移行带与病理结果相关率直肠乙状结肠相关率为

88.5%降结肠相关率为

44.4%鉴别诊断与影像边界01辅助确诊手段多维检查综合判断直肠肛门测压：HD患儿直肠肛门抑制反射阴性，但

2周内新生儿

可出现假阴性。直肠黏膜活检：诊断

金标准，乙酰胆碱酯酶染色见神经节细胞缺如、神经成分过度增生。超声：可辅助评估肠壁厚度与肠管扩张，但