肠道子宫内膜异位症临床特征与诊治进展总结2026

肠道子宫内膜异位症临床特征与诊治进展总结2026肠道子宫内膜异位症是深部浸润型子宫内膜异位症（deepinfiltratingendometriosis，DE）的一种，通常表现为单个结节，直径大于1cm［1］，子宫内膜样腺体和间质浸润肠壁，累及固有肌层，严重者累及黏膜下层甚至黏膜层。其中累及直肠和乙状结肠的比例高达50%~95%［1-2］。1

临床表现肠道子宫内膜异位症临床表现受病灶解剖位置影响较大［3］。1.1

妇科相关症状1.1.1

疼痛症状

痛经是子宫内膜异位症最常见的疼痛症状，且多为进行性加重。肠道子宫内膜异位症患者，各类疼痛（包括痛经、慢性盆腔痛、深部性交痛及排便痛）均有更高的发生率，疼痛的程度也更为严重、持续时间更长、非甾体抗炎药物疗效较差［4］。目前专门针对肠道子宫内膜异位症患者的疼痛症状的研究尚较少。一项国内研究统计28例肠道子宫内膜异位症患者，57.1%出现痛经，42.9%出现性交痛，28.6%出现慢性盆腔痛［5］。1.1.2

不孕

肠道子宫内膜异位症作为子宫内膜异位症的严重类型，常伴随更严重的盆腔微环境改变、输卵管粘连等，增加不孕风险。但是否由肠道子宫内膜异位症导致不孕这一点尚存争议。孤立性肠道子宫内膜异位症病灶仅占6.5%［6］，其常常同时伴随盆腔子宫内膜异位症，多种病变以及多种因素共同作用导致不孕。1.2

消化道症状是肠道子宫内膜异位症的特有症状1.2.1

非特异性症状

多数患者早期肠表面小型子宫内膜异位灶常不引发症状，或仅表现为消化不良、恶心、腹胀等轻微不适，易被忽视。1.2.2

特异性周期症状

当病灶累及直肠、乙状结肠肌层时，可出现与月经周期相关的典型症状，月经期间症状出现或加重，但是随着病情进展，相关症状可能转变为持续存在。（1）排便相关疼痛是肠道子宫内膜异位症最具特征性的症状之一，发生率约为67%~80%［7］。（2）排便习惯改变是另一常见症状，主要表现为经期便秘、经期大便次数增多甚至腹泻或便秘与腹泻交替出现，其中便秘发生率达67%［7］，严重时可出现不全性肠梗阻甚至完全性肠梗阻症状。（3）里急后重表现为频繁便意、排便急迫感，排便时排便不尽，肛门坠胀沉重，即使无粪便排出仍有强烈的排便意愿。（4）周期性直肠出血：因肠黏膜受累少见，故便血的临床发生率较低，可小于十万分之一［8］。2

诊断肠道子宫内膜异位症易被误诊为消化系统疾病，对于主诉盆腔疼痛、不孕或周期性肠道症状者，除依据病史（临床症状与月经的关系）、查体、辅助的化验及影像学检查外，由于肠道子宫内膜异位症可累及多器官，也应组建多学科团队（multidisciplinaryteam，MDT），包含妇科、基本外科、泌尿外科、影像科等多个专科共同协作，以尽早明确诊断。2.1

询问病史需关注以上临床表现

对于经期有消化道症状的子宫内膜异位症患者需要警惕肠道子宫内膜异位症的可能。查体双合诊和（或）三合诊可能发现固定的后倾子宫、子宫骶韧带、阴道直肠隔结节，触诊引起的疼痛有助于医生评估子宫内膜异位症浸润的范围和病灶的位置。2.2

血清标志物

糖类抗原（CA）125及CA19-9是目前临床应用最广泛的子宫内膜异位症血清标志物，但单独使用二者对肠道子宫内膜异位症的诊断价值有限。二者升高可见于多种其他良性疾病（如子宫肌瘤、肠易激综合征、阑尾炎等），也可见于卵巢癌。因此血清标志物升高提示可能存在异位内膜组织，但无法明确病变的具体部位。目前在评估CA125或CA19-9诊断效能时多以子宫内膜异位症总体人群或DE为研究对象，发现DE患者的CA125可显著高于其他子宫内膜异位症表型且差异有统计学意义［9-10］，但这些研究通常不专门针对肠道子宫内膜异位症亚组进行统计。2.3

辅助检查

2.3.1

超声

超声可以分为经阴道超声检查（transvaginalultrasound，TVS）及经直肠超声检查（transrectalultrasound，TRS）。目前认为TVS是子宫内膜异位症的一线检查方法。能够清晰显示卵巢子宫内膜异位囊肿、子宫腺肌病及DE病灶。然而，TVS在评估直肠肠壁受累层次及浸润深度时准确性相对有限。与TVS相比，TRS探头更接近病灶，并且该检查不受子宫位置、阴道穹隆粘连或卵巢囊肿遮挡的影响，因此，推荐使用TRS来定位病灶、评估肠壁各层次受累情况［11］。术前可以通过联合应用二者以进行充分评估［12］。2.3.2

磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）

MRI作为TVS检查结果不确定时的二线检查手段［13］。对直肠乙状结肠DE的灵敏度为92%、特异度为96%［11］。MRI相比起TVS能提供全盆腔视野，更适合发现多灶性病灶，能发现位于直肠乙状结肠交界处以上的高位病灶，显示淋巴结情况从而有助于判断良恶性以及与直肠癌的鉴别诊断。单独使用TVS和MRI诊断直肠乙状结肠子宫内膜异位症的准确率相近，均为73%；而联合应用这两种技术的诊断准确率可达99.6%，达到了替代腹腔镜检查的判定标准［14］。但由于目前仍缺乏相关一致性数据，所以目前腹腔镜检查仍然是诊断金标准。2.4

MDT

鉴于肠道子宫内膜异位症临床表现的非特异性、影像学判读的专业依赖性以及多器官受累的复杂性，MDT协作已成为实现早期精准诊断的重要组织模式。通过妇科、外科和影像科专家联合评估，早期将非典型病例从消化系统疾病中识别出来，避免误诊，实现及时转诊和精准治疗。Caroff等［15］对269例进行MDT诊治的病例进行回顾性分析，其中41%的病例因MDT团队复核而修正了影像报告，30.8%的患者优化治疗方案。另有一项前瞻性研究发现MDT可以提升MRI对于诊断直肠乙状结肠部位子宫内膜异位症的特异性显著提高（P=0.009）［16］。另外，手术医生与放射科医生之间互相反馈，系统化梳理和分析术前影像学报告与术中实际情况，对不断提高肠道子宫内膜异位症影像学诊断准确性至关重要。3

鉴别诊断肠道子宫内膜异位症因症状缺乏特异性，常需与以下疾病鉴别：3.1

肠易激综合征（irritablebowelsyndrome，IBS）

IBS是一种脑-肠交互性疾病，两者在胃肠道症状，以及对日常生活的影响、心理健康状况上的视觉模拟评分法（VAS）评分差异均无统计学意义［17］。由于两种疾病症状相似，子宫内膜异位症的诊断延迟可能长达7年［18］。但是IBS患者查体多为阴性，且影像学无显著改变，而肠道子宫内膜异位症患者查体多可及肠道或阴道直肠隔结节甚至触痛，影像学可提示相关病变，如深部DE、肠腔狭窄等。3.2

结直肠癌

结直肠癌可表现为便血、排便习惯改变、腹痛、体重下降等，与肠道子宫内膜异位症的严重症状相似，但结直肠癌发病多为中老年人，症状缺乏与经期相关的周期性特征，便血多为持续性，可伴贫血、消瘦等全身症状。查体由于结直肠癌起源于肠道黏膜，肛门指检可在肠腔或肠壁黏膜触及肿块，且指套血染。而肠道子宫内膜异位症由肠壁外向内侵犯，黏膜多为光滑。3.3

炎症性肠病（inflammatoryboweldisease，IBD）

子宫内膜异位症与IBD共同存在免疫紊乱的特点［19］，以及相似症状如腹痛、腹泻、直肠出血。IBD多出现黏液脓血便，肠镜下可见黏膜充血、糜烂、溃疡等弥漫性病变，病理检查可见肠道黏膜炎症、溃疡形成，无子宫内膜样腺体和间质。而肠道子宫内膜异位症的肠道黏膜病变多为局灶性。4

治疗目前肠道子宫内膜异位症的治疗原则多遵循无症状者保守观察，有症状者先药物后手术，手术优先采取微创术式。无论是先药物还是先手术治疗，患者的治疗满意度均较高，两组症状缓解率并无显著差异。近年来对于肠道子宫内膜异位症群体推崇MDT诊疗模式。为需手术患者进行充分术前评估，以降低术后并发症发生率。通过涵盖疼痛管理、心理支持和康复指导，实现从手术治疗到术后长期管理的全程覆盖。4.1

药物治疗

主要用于缓解疼痛、改善胃肠道症状（如便秘、腹泻），适用于症状较轻、无手术指征以及保守术后辅助治疗，预防病灶复发。单独药物治疗可以控制病灶发展，但是无法完全治愈消除病灶。目前，地诺孕素是惟一获批用于子宫内膜异位症长期治疗的孕激素类药物，其疗效已被证实可缓解疼痛、缩小结节体积并改善生活质量。2025年发表的前瞻性研究发现接受地诺孕素治疗的肠道子宫内膜异位症患者临床症状有所缓解，另外病灶体积也在缩小［20］。此外，也有复方口服避孕药（combinedoralcontraceptives，COC）用于肠道子宫内膜异位症药物治疗的报道，其与孕激素效果相同［21］。但为最大化COC疗效，有专家认为应采用连续给药以优化症状控制并降低复发风险［22］。二线治疗方案为促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a），不仅作为术前辅助用药，也常用于术后维持治疗，其在缓解疼痛方面与地诺孕素、COC等效，但其副反应发生率更高［23］，如诱导假性绝经导致潮热、烦躁、疲劳、骨量流失，常建议反向添加治疗以减轻副反应。4.2

手术治疗

当有症状的患者药物治疗无效，则需考虑手术治疗。手术指征包括：疼痛症状经药物治疗无效；合并卵巢子宫内膜异位囊肿和（或）不孕；病灶侵犯肠道、输尿管等器官引起梗阻或功能障碍［24］。肠道子宫内膜异位症的病例通常需要术前进行MDT评估病灶范围、浸润深度及手术方式。目前肠道子宫内膜异位症的常用手术方式主要包括肠壁病灶削切术、蝶形切除术以及肠段切除吻合术。具体术式取决于病灶位置、大小、浸润深度及是否合并梗阻。究竟哪一种肠道手术方式更好目前仍存在争议，3种手术方式对比及术后结局。见表1。总体而言95%的肠道子宫内膜异位症手术采用病灶削切术即可达到手术目的［6］。其整体术后并发症风险较低［25-26］。术后胃肠功能相关生活质量评分（GIQLI）更高［27］，复发风险是否高于其他术式尚存争议［28］，故学者推崇病灶削切术为首选手术方式［26］。蝶形切除手术整体手术效果满意度可达93%［29］，平均手术时间更快、住院时间更短［30］。当明确存在直肠黏膜侵犯、严重的直肠狭窄影响超过80%的管腔、环形狭窄时，需行直肠壁全层切除术［31］。另外如果病灶累及乙状结肠，考虑到乙状结肠肌层更薄、更易发生狭窄，也建议选择节段性切除术［6］，但其术后发生并发症风险较高，此外，可以引起新发肠道症状，如低位前切除综合征（lowanteriorresectionsyndrome，LARS），表现为便频、便急、排便不尽感及便秘等症状。5

总结与展望肠道子宫内膜异位症是一种复杂的累及多器官多系统复杂的子宫内膜异位症，其临床症状以胃肠道症状与盆腔疼痛症状为主，且具有典型的月经周期性特征。由于症状缺乏特异性，临床常需与肠易激综合征