儿童颅缝早闭的早期手术干预与头颅形态重建要点

PAGE儿童颅缝早闭的早期手术干预与头颅形态重建要点病历资料男性患儿，11月龄，主因发现前囟闭合6个月余入院。患儿于6个月前即5月龄时家长发现前囟已闭合，活动、智力发育较同龄儿落后，表现为不能抬头、不能独坐、无眼神交流，遂于当地医院就诊，行头颅CT检查提示冠状缝及矢状缝闭合，颅骨发育畸形。为求进一步诊断和治疗就诊于我院，门诊以狭颅症收入院。体格检查：体温37.4摄氏度，呼吸20次每分，脉搏82次每分，血压158每84毫米汞柱。查体：患儿精神可，颅面比例不对称，头围45厘米，前额高尖。双侧瞳孔等大等圆，眼球运动自如。心肺腹未及明显异常，四肢肌张力偏低，活动可。腱反射未引出，Babinski征阴性。辅助检查：头颅CT骨窗位三维重建显示冠状缝及矢状缝基本闭合，颅骨外形呈尖头畸形改变。诊疗经过入院后完善三大常规、凝血功能、肝肾功能、电解质、乙肝两对半、丙肝、艾滋等术前检查，完善心电图、胸部X线片等术前评估。入院后在全身麻醉下行扩大颅缝再造加颅骨塑形术。手术过程中，平行于冠状缝、于其后方3厘米切开头皮，分离骨膜，显露颅骨，见前囟已骨化近闭合，双侧冠状缝已闭，额缝、矢状缝闭合凸起。行扩大颅缝再造，局部颅骨塑形，用可吸收颅骨锁及丝线分别固定两侧颞顶及额部塑形后颅骨，冲洗后彻底止血，分层缝合肌肉头皮。术后复查头颅CT显示颅骨形态矫正后基本正常。病例分析（一）颅缝早闭的病理生理与分型体系颅缝早闭又称狭颅症，为一条或多条颅缝过早闭合，继而出现头颅发育异常畸形、颅内压增高、脑组织发育障碍等症状及表现。正常人群颅缝闭合是一个由活跃到退化的过程，表现为软骨-骨缝联合-成骨细胞增生-骨融合的递进模式。而颅缝早闭患者的颅缝则表现为软骨-颅缝骨联合-血管持续活跃的异常过程，骨缝处成骨活动异常增强，导致颅骨不能随脑发育而相应扩展。按照病因可分为三类。原发性颅缝早闭是由于胎儿在母体子宫内的发育缺陷，由染色体或遗传因子异常所致的畸形。代谢性颅缝早闭由营养性和生物化学方面的异常导致，如维生素B6缺乏症、维生素D缺乏症、孕妇服用甲氨蝶呤等药物所致颅面畸形。大脑发育不良性颅缝早闭则因破坏脑发育过程的脑膜炎、严重脑积水分流术后等后天因素引起。典型的颅缝早闭畸形有以下七种：矢状缝早闭所致的舟状头；双侧冠状缝早闭的尖头畸形；双侧冠状缝早闭伴额蝶、额筛早闭的短头畸形；额缝早闭的三角头畸形；单侧冠状缝或人字缝早闭的斜头畸形；全颅缝早闭的小头畸形；双侧冠状缝、人字缝及颞鳞缝早闭的三叶头畸形。矢状缝早闭又分为两型：I型为舟状头型，颅骨存在矢状嵴；II型为非舟状头型，颅骨存在额嵴。矢状缝早闭患者常伴颅前窝相对变小，颅前底骨（二）正常颅缝闭合时序与鉴别诊断思路掌握正常颅缝闭合时间是判断早闭的基础。后囟门及前外侧囟门于出生后2至3个月闭合；前囟门于出生后2至3岁闭合；枕囟门于出生后6个月闭合；额缝及矢状缝的小部分于出生后1岁内闭合；额缝于8岁前后全部闭合；矢状缝大部分、冠状缝、人字缝于40岁以前全部闭合。早闭的诊断必须早于正常闭合时间，否则即为生理性闭合。颅缝早闭需要与多种疾病鉴别。小头畸形指头围小于正常小儿2个标准差以上，颅骨形态正常而头颅整体变小，是无法治愈的终身性疾病，基因突变异常、代谢紊乱、感染、产前产后损伤等因素均可导致，近年研究发现母婴感染寨卡病毒与小头畸形和其他脑部异常有关。单侧前额斜头畸形需鉴别产科变形因素与原发性冠状缝早闭：前者表现为同侧睑裂变窄、同侧眉毛及耳朵向下移位、鼻根无偏离；后者表现为同侧睑裂增宽、同侧耳朵高于对侧、鼻根偏向受累侧。后部斜头畸形需鉴别后天变形因素与原发性人字缝早闭：前者多为鼓励婴儿侧卧位睡姿引起，更为常见，从头顶面观察表现为同侧额部隆起、耳向前移位、枕部扁平，对侧枕部隆起，呈平行四边形；后者表现为同侧顶枕部扁平伴有乳突凸起、耳向后移位，对侧前额隆起、顶部隆起。X线表现前者无人字缝融合及纤维联合，后者表现为骨性联合。Crouzon综合征是最常见的与颅缝早闭相关的颅面畸形综合征，为常染色体显性遗传疾病，与FGFR基因突变相关，主要表现为双侧冠状缝早闭、尖头畸形、眼球突出、眼外斜和呼吸道梗阻等，伴有上颌骨发育不全导致的面部畸形，一般无智力低下，发育迟缓少见。Apert综合征与Crouzon综合征同属常染色体显性遗传疾病，与FGFR基因突变相关，除继发性面部畸形外，伴有双侧指趾畸形、肘膝等大关节强直，还伴有特征性神经系统异常表现，包括脑积水、Chiari畸形和颈椎融合，发育迟缓伴发智力低下常见。（三）合并症风险与手术获益评估颅缝早闭常合并三类临床表现。其一为颅内压增高，常为慢性过程，患儿不能表达头痛症状，呕吐及视盘水肿少见，容易被忽视。其二为视力减退，主要原因为视盘水肿和静脉回流瘀滞导致视神经萎缩。其三为神经障碍，严重的颅缝早闭常导致脑组织发育不良引起智力发育障碍。手术时机的选择直接关系到预后。由于出生后脑组织发育较快，一经诊断应尽早采取解除脑发育限制的手段。手术治疗越早，预后越好。早期手术不仅可以解除颅腔对脑发育的限制，还可以利用婴幼儿颅骨的可塑性较好的特点，通过颅骨塑形获得更满意的外观矫正效果。对于合并综合征型颅缝早闭，还需要多学科协作制定序列治疗方案。手术决策与治疗方案矢状缝早闭的手术治疗方法主要有两类。颅骨重建术适用于变形较重及年龄较大的患儿，手术进行全颅骨切除，并进行重新塑形及对合。颅骨松解术则包括两种术式：一是切掉冠状缝后相邻矢状缝颅骨片，呈π形；二是切掉沿矢状缝中线宽度大约为5厘米颅骨片，及部分相邻双侧人字缝，并行桶板样截骨。术中需注意在剔除紧贴矢状窦颅骨片时容易失血，应精细操作。本例患儿为双侧冠状缝合并矢状缝早闭，采用扩大颅缝再造加颅骨塑形术。手术平行于冠状缝、于其后方3厘米切开头皮，分离骨膜后显露颅骨。术中见前囟已骨化近闭合，双侧冠状缝已闭，额缝、矢状缝闭合凸起。行扩大颅缝再造，局部颅骨塑形，用可吸收颅骨锁及丝线分别固定两侧颞顶及额部塑形后颅骨，冲洗后止血，分层缝合肌肉头皮。手术效果分为四级。1级为完美，外观或触摸均感觉不到颅骨异常或不对称；2级为良好，看不出显著异常但能摸出来，不需要再次手术；3级为一般，能看出异常但多不需要再次手术；4级为失败，无明显改善需要再次手术。围手术期管理术前管理重点在于完善全身状况评估和颅面畸形的全面影像学评估。除常规三大常规、凝血、肝肾功能、电解质、传染病筛查、心电图、胸部X线外，必须行头颅CT骨窗位三维重建，明确所有早闭颅缝的范围、颅骨厚度、以及是否合并其他颅面畸形。对于综合征型颅缝早闭，还需行心脏超声、听力检查、视力检查等系统评估。术后管理要点包括以下几个方面。第一是出血风险防控：婴幼儿颅骨手术创面大、止血困难，术后需密切观察引流量和血红蛋白变化，必要时及时输血。第二是切口管理：术后局部加压包扎，观察有无皮下积液、切口感染征象。第三是头颅形态随访：术后定期测量头围、复查头颅三维CT，评估颅骨塑形效果及有无颅缝再次早闭。第四是神经发育评估：术后定期行智力运动发育评估，了解手术是否有效促进了脑发育。查房讨论要点主任查房重点提问了以下问题。第一，什么是颅缝早闭？要求掌握狭颅症的定义及其三大核心表现：头颅畸形、颅内压增高、脑发育障碍。第二，正常人和颅缝早闭患者的颅缝闭合过程有什么区别？强调正常颅缝是由活跃到退化，早闭患者是持续异常活跃。第三，颅缝早闭的病因有哪些？要求分类说出原发性、代谢性、大脑发育不良性三大类病因。第四，典型的颅缝早闭畸形有哪些？要求对应每条颅缝说出对应的头颅畸形类型。第五，颅缝早闭常合并的临床表现有哪些？系统回答颅内压增高、视力减退、神经障碍三大类。第六，颅缝早闭需和哪些疾病鉴别？重点掌握小头畸形、斜头畸形的鉴别要点，以及Crouzon综合征和Apert综合征的鉴别诊断。注意事项与常见误区临床实践中需警惕以下误区。【红】误区之一是将体位性斜头畸形误诊为原发性人字缝早闭。前者更为常见，多因婴儿长期侧卧位睡姿引起，无需手术治疗，通过调整睡姿即可矫正。后者为真性颅缝早闭，X线可见骨性联合，需手术干预。鉴别要点包括耳的位置、眉毛的位置、鼻根是否偏离等。误区之二是忽视综合征型颅缝早闭的系统评估。Crouzon综合征和Apert综合征均为FGFR基因突变相关的常染色体显性遗传病，除颅面畸形外常合并多系统异常。Apert综合征合并脑积水、Chiari畸形、颈椎融合的比例很高，术前必须行全脊髓MRI检查排除合并畸形，否则可能漏诊。误区之三是手术时机过晚。颅缝早闭的手术效果与手术时机密切相关，越早手术脑发育受限制的时间越短，术后神经功能预后越好。同时婴幼儿颅骨可塑性强，早期手术塑形效果更满意。一般建议诊断明确后6个月至1岁内完成手术。误区之四是只关注外观而忽视颅内压监测。慢性颅内压增高在婴幼儿常无典型表现，呕吐、视盘水肿少见，容易被忽视。长期颅内压增高会影响视神经和脑发育，术后仍需定期监测颅内压相关指标。经验与体会通过该例狭颅症患儿的诊疗全过程，可总结以下临床体会。第一，颅缝早闭的诊断并不困难，结合特征性头颅外形、前囟早闭病史以及头颅CT骨窗位三维重建，诊断即可确立。但鉴别诊断必须细致，尤其是体位性斜头畸形与真性颅缝早闭的鉴别，直接决定了是否需要手术。第二，手术时机是决定预后的最关键因素。出生后脑组织发育速度极快，颅缝早闭限制了颅腔扩展，进而影响脑发育。一经诊断应尽早手术，解除颅腔对脑发育的限制。本例患儿11月龄才手术，已稍偏晚，若能在6个月龄内手术，神经发育预后可能更好。第三，手术方式的选择需结合患儿年龄、畸形类型和严重程度综合决定。小婴儿可采用微创内镜下颅缝切开术，创伤小恢复快；年龄较大或畸形严重者则需行广泛颅骨切除重塑术。