2026年新生儿遗传代谢病筛查管理办法考试试卷试题及答案

2026年新生儿遗传代谢病筛查管理办法考试试卷试题及答案一、单项选择题（共20题，每题1分，总计20分。每题只有1个正确答案，错选、不选均不得分）1.《新生儿遗传代谢病筛查管理办法（2026版）》的正式施行时间为A.2025年10月1日B.2026年1月1日C.2026年3月1日D.2026年6月1日2.我国新生儿遗传代谢病国家统一规定的必筛病种数量为A.2种B.3种C.4种D.5种3.承担新生儿遗传代谢病筛查血斑标本采集职能的医疗保健机构，需配备经省级卫生健康行政部门培训考核合格的专（兼）职采血人员最低数量为A.1名B.2名C.3名D.5名4.正常足月新生儿开展遗传代谢病筛查血斑标本采集的适宜时间窗口为A.出生后24小时内B.出生后48小时内、首次哺乳前C.出生72小时后、7天以内，且经充分哺乳6次以上D.出生后1个月内任意时间5.因早产、低出生体重、疾病住院、转院等特殊原因未能在常规时间窗口采集血斑标本的新生儿，采血机构需建立专门台账追踪，最迟采血时间不得晚于出生后A.10天B.15天C.20天D.30天6.血斑标本采集完成后，采血机构需将合格标本按规范存储、递送至属地省级卫生健康行政部门指定的新生儿遗传代谢病筛查中心，递送时限要求为A.采集后3个工作日内B.采集后5个工作日内C.采集后7个工作日内D.采集后10个工作日内7.新生儿遗传代谢病筛查中心在接收标本时发现不合格标本，需将标本信息反馈至采血机构并要求重新采集送检，反馈时限为A.接到标本后12小时内B.接到标本后24小时内C.接到标本后3个工作日内D.接到标本后7个工作日内8.筛查中心完成检测并确认结果为可疑阳性的病例，需将结果同步反馈至对应采血机构及新生儿监护人，反馈时限为阳性结果确认后A.24小时内B.48小时内C.3个工作日内D.7个工作日内9.采血机构接到可疑阳性病例召回通知后，需完成新生儿追踪召回，督促监护人带新生儿至指定确诊机构完成复查，召回工作完成时限为A.接到通知后3个工作日内B.接到通知后5个工作日内C.接到通知后7个工作日内D.接到通知后10个工作日内10.经确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿，需规范启动左甲状腺素钠替代治疗，启动治疗的时限要求为确诊后A.24小时内B.1周内C.2周内D.1个月内11.经确诊为经典型苯丙酮尿症的患儿，需根据血苯丙氨酸浓度启动低苯丙氨酸特殊饮食治疗，治疗启动时限为确诊后A.1周内B.2周内C.1个月内D.3个月内12.新生儿遗传代谢病筛查工作产生的纸质原始记录（含采血登记、标本接收记录、实验室检测原始数据、召回随访记录、确诊病例诊疗档案等）的最低保存期限为A.10年B.15年C.20年D.30年13.新生儿遗传代谢病筛查实验室需对每批次检测开展室内质量控制，按照国家级临床检验中心工作要求，每年需参加国家级室间质量评价的最低频次为A.1次B.2次C.3次D.4次14.新生儿遗传代谢病筛查实验室的室间质量评价成绩需持续保持合格，出现连续几次室间质评不合格的，省级卫生健康行政部门将暂停其筛查检测资质并限期整改A.2次B.3次C.4次D.5次15.符合条件的遗传代谢病确诊患儿，其筛查、确诊、治疗费用按规定纳入多层次医疗保障范围，以下不属于法定保障渠道的是A.基本医疗保险B.大病保险C.强制参保商业医疗保险D.医疗救助16.院外出生新生儿（含家庭接生、途中急产等未在具备资质的医疗保健机构内出生的新生儿）的遗传代谢病筛查采血责任主体为A.出生地县级妇幼保健机构B.新生儿居住地乡镇卫生院/社区卫生服务中心C.新生儿监护人自行联系任意医疗机构D.市级筛查中心上门采血17.新生儿遗传代谢病筛查工作开展需遵循的首要伦理原则是A.强制筛查原则B.知情同意原则C.全免费原则D.市场化运作原则18.以下不属于新生儿遗传代谢病筛查合格血斑标本判定标准的是A.每个血斑直径大于8毫米B.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致C.血斑无污染、无溶血、无凝集D.标本采集后常温放置10天再递送不影响检测结果19.确诊的遗传代谢病患儿需纳入规范化随访管理，常规随访周期要求持续至A.患儿满3周岁B.患儿满6周岁C.患儿满12周岁D.患儿青春期结束20.新生儿遗传代谢病筛查过程中获得的新生儿及家庭遗传信息、人类遗传资源相关数据，管理要求为A.可提供给母婴产品企业用于精准营销B.可提供给商业保险公司用于投保核保C.严格保密，仅用于疾病筛查、诊断、治疗及法定公共卫生统计，严格遵守人类遗传资源管理相关规定D.可在各类学术交流场景中随意披露患儿可识别个人信息二、多项选择题（共15题，每题2分，总计30分。每题有2个及以上正确答案，多选、少选、错选、不选均不得分）1.我国新生儿遗传代谢病国家统一规定的必筛病种包含以下哪些A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E.21-三体综合征2.省级卫生健康行政部门指定的新生儿遗传代谢病筛查中心（承担实验室检测职能），需满足的人员配置要求包括A.至少配备8名与筛查工作相关的卫生技术人员B.高级专业技术职称人员不少于2名C.实验室检测人员需经国家级或省级卫生健康行政部门组织的专项培训并考核合格D.配备专职的召回、随访工作人员不少于2名E.所有在岗人员需具备硕士研究生以上学历3.以下关于新生儿遗传代谢病筛查血斑标本采集操作的规范要求，说法正确的有A.采血部位优先选择新生儿足跟内侧或外侧缘B.采血前可通过热敷足跟局部促进血液循环，提高采血成功率C.皮肤消毒后需待75%酒精完全干燥后再进针，避免酒精混入标本影响结果D.进针后可反复挤压穿刺部位，快速收集足量血液E.血斑采集完成后需平置悬空，在清洁无尘环境中自然晾干，避免阳光直射、高温烘烤4.血斑标本出现以下哪些情形时判定为不合格标本，需重新采集A.单个血斑直径小于5毫米B.标本存在溶血、酒精污染、霉变C.重复滴血叠加、血斑未渗透至滤纸背面D.标本标识信息与采血登记信息不匹配E.标本采集后未晾干即密封存放导致凝血5.新生儿遗传代谢病筛查知情同意书需明确告知新生儿监护人的内容包括A.筛查的疾病种类、筛查的目的与公共卫生意义B.筛查的技术局限性，告知存在假阳性、假阴性的可能C.筛查结果为可疑阳性时需及时复查确诊的要求D.确诊后需规范治疗、长期随访的必要性，以及不及时治疗可能造成的健康损害E.筛查的收费标准、医保报销及医疗救助相关政策6.新生儿遗传代谢病可疑阳性病例的召回责任主体包括A.属地新生儿遗传代谢病筛查中心B.开展采血服务的医疗保健机构C.基层妇幼健康服务网络工作人员（含村医、社区卫生服务人员）D.新生儿接产机构的相关责任医护人员E.医疗保障部门经办人员7.以下关于新生儿遗传代谢病确诊患儿的治疗管理要求，说法正确的有A.先天性甲状腺功能减低症患儿需长期规范服用左甲状腺素钠，定期监测甲状腺功能调整剂量，避免自行停药B.苯丙酮尿症患儿需根据血苯丙氨酸浓度动态调整特殊饮食方案，饮食控制至少持续至青春期后，有条件者可延长至终身C.先天性肾上腺皮质增生症患儿需长期规律服用糖皮质激素/盐皮质激素，遇感染、手术等应激状态时需及时调整药物剂量，避免发生肾上腺危象D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿需终身避免接触蚕豆、氧化类药物、樟脑丸等溶血诱发因素E.只要及时启动治疗，所有遗传代谢病患儿均可完全达到正常同龄儿童的智力与生长发育水平8.新生儿遗传代谢病筛查工作的质量控制管理实行分级负责机制，需承担质控管理责任的主体包括A.国家卫生健康委临床检验中心、国家级新生儿疾病筛查质量控制中心B.省级临床检验中心、省级新生儿疾病筛查质量控制中心及省级妇幼保健机构C.承担检测职能的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室D.承担采血职能的各级医疗保健机构E.未取得筛查资质的第三方商业检测机构9.以下属于新生儿遗传代谢病筛查工作中的违规行为，需由卫生健康行政部门依法依规处理的情形包括A.未取得法定筛查资质擅自开展筛查检测服务、出具筛查报告B.泄露新生儿及家庭遗传信息、侵犯个人隐私，违规向商业机构提供新生儿信息C.篡改检测数据、出具虚假筛查报告D.未按规定时限完成标本递送、可疑阳性病例召回，因履职不到位造成患儿诊断治疗延迟、发生严重健康损害E.违规收取筛查费用、套取医保资金，借筛查名义向监护人违规推介自费项目牟取不正当利益10.以下关于新生儿遗传代谢病筛查宣传教育工作的要求，说法正确的有A.各级医疗保健机构需在婚前保健、孕前保健、孕期保健、住院分娩、产后访视等各环节开展筛查科普宣传B.科普宣传内容需科学准确，不得夸大筛查效果，也不得刻意隐瞒筛查的技术局限性C.可联合正规公益组织开展困难遗传代谢病患儿救助政策宣传D.可联合母婴产品企业、商业保险公司开展商业营销性质的宣传活动E.基层医疗卫生机构需对辖区内孕产妇及新生儿家庭实现筛查宣传全覆盖，提高筛查知晓率与参与度11.新生儿遗传代谢病筛查信息系统的管理要求包括A.覆盖采血、检测、召回、确诊、治疗、随访全流程，实现信息闭环管理B.建立数据安全备份机制，定期备份数据，防范数据丢失、泄露C.各级筛查相关机构需按要求及时、准确上报筛查数据，不得迟报、瞒报、漏报D.推动筛查信息系统与儿童健康档案、出生医学证明管理系统、医保结算系统的数据互联互通E.可将系统内存储的新生儿家庭信息出售给商业机构用于弥补工作经费不足12.新生儿遗传代谢病筛查需做到应筛尽筛，对以下哪些特殊群体需建立专门台账、重点追踪，确保筛查全覆盖A.早产儿、低出生体重儿、危重新生儿B.院外出生的新生儿C.流动人口家庭的新生儿D.低保家庭、防止返贫监测对象家庭等困难家庭的新生儿E.父母存在听力或语言障碍、沟通不畅的家庭的新生儿13.新生儿遗传代谢病筛查工作的合法经费保障渠道包括A.中央及地方财政安排的基本公共卫生服务专项补助资金B.基本医疗保险基金按政策规定报销的筛查、治疗费用C.医疗救助资金对困难家庭患儿的参保资助及费用救助D.正规公益慈善组织捐赠的患儿救助资金E.在公示收费标准外向监护人加收的“加急费”“服务费”14.以下关于新生儿遗传代谢病筛查从业人员培训的要求，说法正确的有A.采血人员需经省级卫生健康行政部门组织的专项培训考核合格后方可独立上岗B.实验室检测人员每2年需接受一次专项复训及考核，考核不合格者不得独立从事检测工作C.召回随访人员需掌握基本的遗传咨询、健康宣教、沟通协调技能D.省级卫生健康行政部门需每年至少组织一次辖区内筛查从业人员的全员规范培训E.只要具备执业医师、执业护士资格证书，无需专项培训即可从事筛查相关工作15.新生儿遗传代谢病筛查假阳性、假阴性结果的管理要求包括A.筛查中心需定期统计分析假阳性、假阴性结果的发生原因，持续优化检测流程、降低误差率B.对发生的假阴性病例（经后续确诊为筛查覆盖病种但原筛查结果为阴性的病例），需组织专家开展病例讨论，明确问题原因，落实整改措施C.对筛查假阳性结果的新生儿家庭，需做好耐心细致的解释沟通，缓解家长焦虑情绪D.因技术局限性导致的假阴性结果，无需向监护人做好解释沟通E.假阳性率、假阴性率为筛查中心核心质量考核指标，要求筛查假阳性率控制在2%以下，假阴性率控制在0.05%以下三、判断题（共10题，每题1分，总计10分。请在题目后括号内填写“√”或“×”）1.新生儿遗传代谢病筛查属于国家强制性公共卫生服务，无需告知监护人，也无需签署知情同意书，所有新生儿必须无条件接受筛查。（）2.新生儿出生后因患病转入新生儿科住院治疗的，可待患儿出院满1个月后再采集血斑标本送检。（）3.血斑标本采集完成后可直接放入密封塑料袋递送，无需等待标本晾干。（）4.筛查中心发现可疑阳性结果后，若多次联系不上新生儿监护人，可直接终止召回流程，无需承担相关责任。（）5.新生儿遗传代谢病筛查结果为阴性的，即可完全排除新生儿患有所有遗传代谢病的可能。（）6.经确诊的遗传代谢病患儿，其符合规定的治疗费用可按医保政策报销，困难家庭患儿可按规定申请医疗救助。（）7.社会办医疗机构只要取得《医疗机构执业许可证》，即可自主开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测服务。（）8.新生儿遗传代谢病筛查过程中获得的新生儿及家庭遗传信息属于敏感个人信息，任何机构和个人不得违反规定泄露、非法使用。（）9.新生儿遗传代谢病筛查机构仅需自行做好内部质量控制，无需接受卫生健康行政部门组织的外部质量检查。（）10.对在新生儿遗传代谢病筛查工作中表现突出、有效避免患儿健康损害的机构和个人，卫生健康行政部门可按规定给予表彰奖励。（）四、简答题（共4题，每题5分，总计20分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查合格血斑标本的采集操作规范要点。2.简述新生儿遗传代谢病可疑阳性病例的全流程召回工作要求。3.简述承担新生儿遗传代谢病检测职能的筛查中心的法定资质条件。4.简述新生儿遗传代谢病确诊患儿的规范化随访管理要点。五、案例分析题（共2题，每题10分，总计20分）1.某县级妇幼保健院为辖区获批的新生儿遗传代谢病筛查采血机构，2026年4月市级新生儿疾病筛查质量控制中心对其开展日常督导检查时发现以下问题：一是近1个月内有32名新生儿在出生后48小时内即被采集血斑标本，未达到规定采血时间要求；二是抽查的100份血斑标本中，有7份标本血斑直径仅3-4毫米，存在反复挤压穿刺点取血、血斑渗透不全的问题；三是调取可疑阳性病例召回台账发现，有4份病例从接到筛查中心阳性通知到完成新生儿召回共计用时9-11天，远超规定时限，其中1名先天性甲低患儿因召回延迟，确诊时间比要求晚了12天；四是抽查的6名在岗采血人员中，有2名新进护士未取得省级筛查培训考核合格证书即独立开展采血工作。请结合《新生儿遗传代谢病筛查管理办法（2026版）》相关要求，回答以下问题：（1）该院上述问题分别违反了哪些具体管理规定？（6分）（2）针对现存问题，该院需采取哪些针对性整改措施？（4分）2.某省级新生儿遗传代谢病筛查中心在2026年上半年工作自查中发现以下问题：一是实验室新进的2名检测人员仅完成院级岗前培训，未参加省级专项培训考核即独立承担苯丙酮尿症项目检测工作；二是上半年参加的两次国家级室间质量评价中，先天性肾上腺皮质增生症项目的一次检测结果偏离靶值，判定为不合格；三是抽查阳性结果反馈记录发现，有3份可疑阳性结果在确认后36-52小时才反馈至基层采血机构，未达到即时反馈要求；四是2025年的17份确诊患儿纸质档案因办公区域调整、管理人员更换出现遗失，仅存电子备份，且电子数据未做异地备份。请结合管理办法相关要求，分析该筛查中心存在的风险隐患，并提出具体整改方向。参考答案一、单项选择题1.B2.C3.B4.C5.C6.B7.B8.A9.A10.C11.A12.D13.B14.A15.C16.B17.B18.D19.D20.C二、多项选择题1.ABCD2.ABCD3.ABCE4.ABCDE5.ABCDE6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCDE10.ABCE11.ABCD12.ABCDE13.ABCD14.ABCD15.ABCE三、判断题1.×（筛查遵循知情同意原则，需充分告知监护人并签署知情同意书，不得强制筛查，需充分保障监护人的知情权与选择权）2.×（特殊情况新生儿采血最迟不得超过出生后20天，需建立台账追踪，不得延迟至出院后1个月）3.×（血斑标本需自然晾干后密封放置于2-8℃环境存储递送，未晾干密封易导致标本霉变、溶血，影响检测结果）4.×（对联系不上监护人的可疑阳性病例，需协调乡镇（街道）、村（居）委会、公安部门等多渠道追踪查找，不得擅自终止召回，确保可疑阳性病例100%追踪到位）5.×（筛查仅覆盖规定病种，且受技术局限性存在假阴性可能，筛查阴性不代表完全排除所有遗传代谢病患病风险，需告知监护人若新生儿出现相关症状及时就医）6.√7.×（承担检测职能的筛查中心需由省级卫生健康行政部门根据区域规划统一指定，原则上为公立医疗保健机构，社会办医疗机构可按要求申请成为采血机构，不得擅自开展筛查检测服务）8.√9.×（各级筛查机构需接受国家、省、市三级质量控制管理，定期接受外部质控检查，对质控发现的问题及时整改）10.√四、简答题1.（1）时间要求：正常新生儿需在出生72小时后、7天内采集，期间需充分哺乳6次以上，避免因未哺乳、蛋白负荷不足导致苯丙酮尿症筛查假阴性；早产、低体重、住院等特殊新生儿需建立专门台账，最迟采血时间不超过出生后20天，不得提前或无故延迟。（1分）（2）操作前准备：采血前严格核对新生儿身份信息、筛查知情同意书签署情况，准备合格的一次性采血针、专用筛查滤纸、消毒用品，做好采血部位清洁。（1分）（3）操作规范：选择足跟内外侧缘为采血部位，热敷局部促进循环，75%酒精消毒待干后进针，进针深度不超过3毫米，弃去第一滴血，让血液自然滴落到滤纸上，避免反复挤压穿刺点混入组织液；每个血斑直径≥8毫米，血滴自然渗透滤纸正反面，无重叠滴血、无溶血、无污染。（1.5分）（4）标本处理：采集后的标本平置悬空，在清洁无尘、18-25℃环境中自然晾干2-4小时，避免阳光直射、高温烘烤、触碰污染源；晾干后密封放置于2-8℃环境存储，避免潮湿、霉变。（1分）（5）信息登记：准确记录新生儿姓名、性别、出生时间、体重、孕周、哺乳情况、联系方式、采血时间等信息，确保标本标识、登记信息、新生儿身份三者完全一致，标本采集后5个工作日内递送至筛查中心。（0.5分）2.（1）结果反馈：筛查中心确认可疑阳性结果后，需在24小时内通过筛查信息系统、电话双渠道将结果反馈至对应采血机构，同步直接告知新生儿监护人，明确复查的时间、地点、注意事项及不及时复查的健康风险。（1分）（2）责任落实：采血机构接到通知后，需在3个工作日内安排专人完成召回，通过电话告知、产后访视上门、联系基层村医/社区工作人员、村（居）委会协调等方式，确保通知到所有监护人，督促其在接到通知后7个工作日内带新生儿到指定确诊机构完成复查。（1.5分）（3）台账管理：建立可疑阳性病例召回专项台账，逐例记录通知时间、通知方式、监护人反馈、复查预约时间、复查结果，做到全程可追溯；对联系方式变更、联系不畅的家庭，要协调公安、网格等多渠道查找，不得出现漏召。（1分）（4）结果处置：复查结果出具后第一时间反馈监护人，对确诊病例立即转介至治疗管理组启动规范治疗，对排除阳性的病例做好解释安抚，消除家长焦虑。（1分）（5）质量考核：将可疑阳性病例召回率（要求100%）、复查及时率纳入采血机构年度考核指标，对召回不及时造成不良后果的，追究相关人员责任。（0.5分）3.（1）机构资质：为省级卫生健康行政部门根据区域筛查工作规划指定的公立医疗保健机构（原则上为省级/设区的市级妇幼保健机构、三级儿童专科医院或综合医院），取得《医疗机构执业许可证》，诊疗科目包含遗传代谢病筛查相关诊疗范围。（1分）（2）人员配置：至少配备8名与筛查工作相关的卫生技术人员，其中高级专业技术职称人员不少于2名；实验室检测人员需经国家级或省级专项培训考核合格，配备不少于2名专职召回随访人员，所有人员均需具备相应执业资质。（1.5分）（3）硬件条件：具备符合生物安全要求的实验室空间，配备开展规定病种检测所需的仪器设备、试剂耗材，具备合格的标本存储、处理条件，配备符合要求的全流程筛查信息管理系统。（1分）（4）质控体系：建立完善的实验室室内质量控制管理制度，每批次检测同步开展室内质控，按要求参加国家级室间质量评价并保持合格，建立质量问题持续改进机制。（1分）（5）管理能力：具备完善的筛查管理制度、阳性召回制度、随访管理制度、档案管理制度、信息安全管理制度，能够承担辖区内筛查技术指导、人员培训、质量控制等工作职能。（0.5分）4.（1）档案管理：为每例确诊患儿建立专属健康管理档案，详细记录确诊时间、疾病类型、初始病情、治疗方案，每次随访的代谢指标检测结果、体格生长评估、神经心理发育评估、药物/饮食调整情况等资料，确保记录连续、完整，档案保存符合时限要求。（1分）（2）规范随访：根据不同疾病的诊疗指南制定个体化随访计划，治疗启动初期加密随访频次（如先天性甲低患儿治疗初期每2周复查甲状腺功能，指标稳定后逐步延长随访间隔），监测代谢指标控制情况、生长发育及智力发育水平，及时调整治疗方案，避免出现并发症。（1.5分）（3）健康指导：为患儿监护人提供针对性的健康教育，包括特殊饮食制备方法、药物服用方法、日常护理注意事项、应激状态下的应急处置要点等，提高监护人治疗依从性，避免因自行停药、饮食控制不当导致健康损害。（1分）（4）政策衔接：将确诊患儿信息同步至居住地基层医疗卫生机构，纳入0-6岁儿童健康管理服务范围；主动告知监护人医保报销、医疗救助、残疾儿童康复救助等相关政策，协助符合条件的家庭申请救助，减轻家庭经济负担。（1分）（5）长期管理：对需长期治疗的患儿持续随访至青春期结束，建立成年期健康转介通道，引导患儿成年后做好自我健康管理；对出现生长发育迟缓、智力障碍的患儿，及时转介至康复机构开展早期康复干预。（0.5分）五、案例分析题1.（1）违反的具体规定：①采血时间不规范，违反了“正常新生儿需在出生72小时后、7天内，充分哺乳6次以上采集标本”的规定，提前采血会因新生儿未建立充分蛋白负荷、代谢水平未稳定，导致筛查假阳性、假阴性率升高，影响筛查结果准确性。（2分）②标本质量不达标，违反了“血斑直径≥8毫米、自然渗透、避免挤压取血”的操作规范，血斑过小、挤压混入组织液会直接导致检测结果偏差，造成漏诊、误诊。（2分）③召回工作履职不到位，违反了“接到可疑阳性通知后3个工作日内完成召回、督促7个工作日内复查”的时限要求，召回延迟直接压缩了确诊、治疗的时间窗口，本次案例中已有患儿因延迟召回导致治疗启动延后，可能造成不可逆的神经系统损伤。（1分）④人员资质不符合要求，违反了“采血人员需经省级专项培训考核合格后方可独立上岗”的规定，无资质人员操作易出现流程不规范、告知不到位等问题，存在医疗安全隐患。（1分）（2）整改措施：①立即组织全院筛查相关人员开展管理办法及操作规范的全员专项培训，所有采血人员必须经省级培训考核合格后方可独立上岗，杜绝无资质人员上岗操作。（1分）②严格落实采血时间核对制度，对住院分娩的新生儿建立采血时间提醒台账，未达到采血时间要求的不得提前采血，因特殊情况需延迟采