血管瘤与脉管畸形诊断相关指南更新解读总结2026

血管瘤与脉管畸形诊断相关指南更新解读总结010203040506分类框架的历史演进2025版分类总体架构血管肿瘤分类更新脉管畸形分类主轴转变快流速脉管畸形慢流速脉管畸形CONTENTS目录0708分子遗传学整合与靶向治疗中国实践与临床展望分类框架的历史演进010203血管瘤名称误用ISSVA分类建立中国指南发布血管瘤常被误用在血管畸形的诊断中，在第十版外科学教材出版之前，肿瘤章节中一直使用“血管瘤”这一名称。1996年，国际血管异常研究学会汇集多学科专家制订了第1版血管异常分类，将血管病变分为“血管肿瘤”与“脉管畸形”两大类。中华医学会整形外科学分会血管瘤和脉管畸形学组先后发布了《血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南（2019版）》与《血管瘤与脉管畸形诊疗指南（2024版）》。分类框架的历史演进2025版分类总体架构0102032025版分类总体架构2025版分类重新设计了整体布局，采用“导航页”与“完整分类表”两级可视化结构，导航页展示血管异常的主要类别。导航页与分类表增设了第三大类——“潜在独特血管异常”，以取代2018版中的“暂未分类血管异常”，弱化了“无法分类”的消极含义。新增PUVA类目2025版新增了独立的“血管异常术语表”，以医学词典的体例按字母顺序收录技术术语、缩写、首字母缩略词、人名命名、相关基因与综合征。独立术语表血管肿瘤分类更新血管肿瘤分类更新血管肿瘤仍保留良性、交界性与恶性的三类，在良性肿瘤部分，2025版删除了“其他”与“相关病变”等模糊类目。交界性肿瘤新增了“伴血小板减少的多灶性淋巴管内皮瘤病”等条目，恶性肿瘤的列举则与2018版保持一致。经多学科讨论，2025版仍将其归入肿瘤范畴，这一处理体现了分类在科学性与实用性之间的共识性折中。三类保留交界性新增条目先天性血管瘤归属脉管畸形分类主轴转变不再以血管类型作为首要分类原则，转而以血流速度为纲，将脉管畸形划分为“快流速”“慢流速”及“知名血管发育异常”三大类。取消了“简单型脉管畸形”这一术语，并将“伴其他异常的脉管畸形”类目撤销，将相关诊断分别并入各畸形亚型。既往散见于淋巴管、静脉及混合畸形中的PIK3CA相关病变，现被归于慢流速畸形，而快流速病变则被证实与RAS/MEK/ERK通路变异相关。血流速度为新纲取消简单型术语病因学关联脉管畸形分类主轴转变快流速脉管畸形孤立型分类多灶型分类综合征型分类孤立型快流速畸形包括动静脉畸形、肌内快流速血管异常及动静脉瘘，肌内快流速血管异常好发于骨骼肌内。多灶型包括毛细血管畸形动静脉畸形1型和2型、遗传性出血性毛细血管扩张症1型和2型、幼年性息肉病出血性毛细血管扩张综合征等。综合征型包括PTEN错构瘤肿瘤综合征相关的PTEN软组织错构瘤、ParkesWeber综合征、脊髓节段性动静脉综合征与颅面节段性动静脉综合征。快流速脉管畸形慢流速脉管畸形毛细血管畸形淋巴管畸形静脉与混合畸形2025版优先纳入便于按皮肤形态学特征、遗传背景及相关综合征进行归类的描述性术语，将其分为单纯痣、葡萄酒色斑型等亚型。分为孤立型、复杂淋巴管异常及淋巴水肿三类，大量淋巴管畸形及其相关过度生长病变由PIK3CA体细胞激活变异驱动。静脉畸形分为孤立型、多灶型与综合征型，混合型脉管畸形分为孤立型与综合征型，包括毛细血管淋巴管静脉畸形等。慢流速脉管畸形分子遗传学整合与靶向治疗本次修订体现了血管异常分类体系向分子分型演进的趋势，如PIK3CA相关病变现被归为慢流速畸形，RAS/MEK/ERK通路相关病变被归为快流速畸形。工作组也指出，单纯依据致病基因进行分类仍面临挑战：同一基因变异可产生差异巨大的表型，不同基因变异亦可导致相似表型。针对PIK3CA相关的慢流速畸形，哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂西罗莫司已在复杂脉管异常的二期临床试验中显示出疗效。分子分型趋势基因分类挑战靶向药物选择分子遗传学整合与靶向治疗中国实践与临床展望010302以林晓曦教授团队为代表的国内学者牵头组建了中华医学会首个血管瘤与脉管畸形学组，并主持制订了系列诊疗指南。2025版正式将“疣状静脉畸形”纳入孤立型静脉畸形之列，而国内学者既往已对该病的临床特征、诊断与鉴别诊断及治疗策略进行了系统总结