儿童癫痫诊疗指南2026年

2026年儿童癫痫诊疗指南最新更新要点·诊断标准·治疗策略汇报人儿科神经诊疗团队日期2026年10月指南导览01认知基础与流行病学儿童癫痫异质性特点与诊断误区纠正02诊断标准与病因分类从定性诊断到寻因诊断的范式转变03发作与综合征分类ILAE分类体系细化与年龄依赖性识别04药物治疗策略单药基石、精准选药与第三代药物格局05急救与特殊人群管理持续状态急救前移与育龄女性用药安全06前沿进展与展望神经调控、干细胞与基因治疗新突破认知基础与流行病学儿童癫痫具有高度年龄依赖性建立异质性认知，是规范诊疗的第一步01儿童癫痫发病率约为成人3至4倍儿童时期是癫痫发病高峰，临床特征高度年龄依赖3至4倍儿童发病率约为成人3‰~9‰我国儿童患病率70%以上癫痫起病于儿童期15~28/10万年发病率发病率与患病率0至1岁达峰值学龄前期略降，青春期再现小高峰70%以上起病于儿童期患病率

3‰~9‰，年发病率

15/10万~28/10万性别与疾病认知男性患儿略多于女性发病率的性别差异并非单一疾病一组具有不同病因、表现和预后的综合征集合儿童癫痫异质性与年龄病因特点ILAE更新定义，符合任一即可诊断：两次间隔大于24小时非诱发性发作；一次非诱发性发作且未来10年复发风险≥60%；确诊癫痫综合征。不宜机械拘泥发作次数，应结合复发风险判断是否启动诊疗。生新生儿期围产围产损伤先天先天脑发育异常代谢遗传代谢病为主幼婴幼儿期遗传遗传因素感染中枢神经系统感染发育先天发育异常为主学学龄前期及学龄期特发特发性癫痫外伤脑外伤肿瘤颅内肿瘤为主青青春期全面特发性全面性癫痫皮质脑皮质发育异常多见儿童癫痫不典型发作需高度警惕儿童脑处于持续发育过程，发作形式随年龄变化，非典型发作极易漏诊儿童癫痫不典型发作需高度警惕，非典型发作极易漏诊，识别特征可避免误诊发生01场景模块易误诊场景新生儿癫痫：口角抽动、眼球偏转、呼吸节律改变，很少出现全身强直阵挛，易被误认为低钙惊厥或正常活动婴幼儿失神发作：常伴点头、跌倒，易被误诊为多动症或佝偻病02识别模块鉴别与追问局灶性发作：常表现为咂嘴、摸索动作等自动症，需与夜惊、梦游等非癫痫性事件鉴别追问家族史与围产期病史，对识别良性家族性癫痫等综合征具有重要价值诊断标准与病因分类从定性诊断到寻因诊断明确病因，是精准治疗的前提02癫痫诊断从定性转向寻因新指南不再满足于确诊癫痫，而是强制要求回答为什么会得病癫痫诊疗正从「确诊即止」迈向「寻因为先」，明确发作背后病因成为新标准的核心。诊断核心标准

（满足任一即可）至少两次间隔大于

24小时

的非诱发性发作一次非诱发性发作，且未来

10年

复发风险

≥60%确诊特定癫痫综合征高复发风险与治疗启动高复发风险判定：影像学发现致痫性结构异常；长程视频脑电图监测到明确痫样放电；既往有中枢神经系统感染、颅脑外伤、新生儿缺氧缺血性脑病等病因病史首次发作伴脑电图明确痫样放电、脑结构异常或高危因素者，可

立即启动治疗，不必等第二次发作首次发作后须经专业评估，确认癫痫类型及病因六大病因分类决定预后方向病因分类是治疗的前提，病因不同，预后天差地别病因类型占比临床意义结构性约

35%脑肿瘤、海马硬化、皮质发育畸形等遗传性约

25%儿童患者中遗传性病因占比可达

40%感染性约

15%脑炎、脑膜炎、脑脓肿直接导致代谢性约

10%苯丙酮尿症、吡哆醇依赖症等免疫性约

8%自身免疫性脑炎，检出率逐年上升未知病因其余现有手段尚无法明确基因检测进入常规推荐对于儿童期起病、伴智力倒退或家族史的患者，新指南强烈建议进行基因检测指导精准选药SCN1A基因突变患者禁用卡马西平，可避免用药加重发作。提供遗传咨询为家庭再生育风险评估提供科学依据。明确病因归属区分遗传性癫痫与其他病因，避免盲目用药。遗传性病因占比40%儿童癫痫患者中遗传性病因占比，明显高于成人用药差异警示遗传性癫痫需避免使用可能加重病情的药物，免疫性癫痫则需激素冲击治疗。发作与综合征分类精准分类是治疗基石识别综合征，判断预后与选药03发作类型按起始部位三分法2026版强调局灶性与全面性二分法，并引入未知起始类别作为补充发作起始部位三分法：局灶性、全面性与未知起始，为癫痫分类提供结构化框架。局灶性发作一侧半球起始于一侧大脑半球特定神经网络，分意识保留与意识受损两类。儿童常表现为自动症，如咂嘴、摸索动作，可进展为双侧强直-阵挛发作。全面性发作双侧半球起始即累及双侧大脑半球，包括失神、强直、阵挛、强直-阵挛、失张力及肌阵挛发作。失神发作在学龄期儿童常见，脑电图呈典型3Hz棘慢波综合。未知起始发作证据不足缺乏足够临床或脑电图证据。多见于发作未被监测记录或记录不完整时。识别儿童常见癫痫综合征识别特定癫痫综合征，对预后判断和药物选择至关重要良性局灶性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）儿童最常见综合征睡眠中发作，口面部感觉运动性发作自愈青春期前后多可自愈婴儿期综合征West综合征

等大田原综合征、West综合征痉挛发作高度失律脑电图精神运动发育倒退三联征，属年龄依赖性难治性癫痫，需紧急干预青少年期综合征JME与GEFS+青少年肌阵挛癫痫（JME）觉醒后肌阵挛发作，极易被忽视或误诊，需终身治疗管理全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）有家族聚集倾向发育性癫痫性脑病发育倒退·遗传相关多伴发育倒退常与遗传性病因相关警惕发育倒退需及早识别药物治疗策略单药起始，精准选药第三代药物开启精准治疗新时代04单药治疗是药物策略基石新指南再次强调单药治疗基石地位，明确反对三种及以上抗癫痫药长期联合约

30%患儿对传统药物反应不佳，发展为药物难治性癫痫治初始治疗原则用药时机通常第2次无诱因发作后开始；若首次发作伴脑电图痫样放电、脑结构异常或高危因素，可立即启动选药依据根据发作类型选择一线药物，选错药可能加重发作，如卡马西平可加重失神发作红联合用药红线首选换药第一种药无效时优先考虑换药，而非直接加第二种联合条件仅两种单药治疗失败且为难治性癫痫时，才考虑机制互补方案，如左乙拉西坦联合拉莫三嗪第三代抗癫痫药物精准靶向2026年5月国际期刊发布全球首部第三代抗癫痫药物应用指南，系统评估10款

新药药物特点与适用拉考沙胺获批用于

2岁及以上

局灶性发作单药及添加治疗唑尼沙胺1岁以上

局灶性发作单药/添加治疗，获

A级推荐吡仑帕奈首个非竞争性AMPA受体拮抗剂，≥4岁

单药治疗塞诺巴胺难治性局灶性癫痫效果强劲司替戊醇Dravet综合征关键药物，降低猝死风险大麻二酚用于LGS、Dravet、结节性硬化相关癫痫添加治疗卢非酰胺1岁以上LGS患者添加治疗第三代药物

精准靶点、耐受性好、药物相互作用少第三代抗癫痫药物7款拉考沙胺唑尼沙胺吡仑帕奈塞诺巴胺司替戊醇大麻二酚卢非酰胺精准靶点耐受性好药物相互作用少精准用药依赖治疗药物监测儿童处于快速生长发育期，药物动力学个体差异显著2~10μg/mL拉考沙胺目标浓度范围（中国儿童）精准用药需结合药物基因组学与个体特征拉考沙胺：机制与监测作用机制第三代药物，选择性增强电压门控钠离子通道慢失活，兼具神经保护效应年龄差异年龄越小清除率越高，需按体重调整剂量药物监测中国儿童初步目标浓度范围

2~10μg/mL精准用药结合药物基因组学与个体特征制定方案，提升安全性与精准性吡仑帕奈：剂量依赖性疗效剂量疗效表现4mg/d可降低

50%

发作频率12mg/d75%

患者发作减少≥50%急救与特殊人群管理时间就是大脑急救窗口前移，特殊人群精准防护05癫痫持续状态急救窗口前移癫痫持续状态死亡率高达20%，被新指南定位为脑中风级急症发作超过5分钟必须立即启动急救，30分钟神经元即发生不可逆损伤，时间就是关键时间窗T1/T2T15分钟发作超过5分钟未停，必须立即启动急救，不能观望等待T230分钟超过30分钟，神经元将发生不可逆损伤全面性强直-阵挛发作持续超过5分钟即可诊断为持续状态，较旧标准显著缩短儿童癫痫持续状态发病率

0.2‰~1‰，高致残率、高死亡率院前急救黄金法则首选药物第一针首选

地西泮；无静脉通路时推荐肌注咪达唑仑或地西泮鼻喷雾剂误区纠正不要往嘴里塞任何东西，防止窒息育龄女性需警惕丙戊酸致畸新指南对丙戊酸发出最强警告，备孕及孕期除非其他药物均无效否则严禁使用丙戊酸钠在育龄女性中致畸风险高达

10%禁用警示禁用警示10%丙戊酸钠致畸风险育龄女性中风险高企，需重点防范高度警惕优选方案与用药管理低致畸选择拉莫三嗪、拉考沙胺致畸率低于

1%，为育龄女性优选叶酸补充所有育龄女性均需常规补充，无论是否计划怀孕，剂量≥0.8mg/日用药沟通育龄女性就诊时应主动告知生育计划，医生据此调整用药方案复发案例北京儿童医院2025年数据显示，30%

的复发案例源于用药不规范前沿进展与展望从控制发作到修复神经前沿技术加速进入临床06神经调控为难治性癫痫提供新选择2026版神经调控治疗癫痫临床指南发布，覆盖有创与无创两大类技术，形成18条

推荐意见技术类型有效性推荐反应性神经刺激（RNS）有创局灶性癫痫有效，长期疗效好脑深部电刺激（DBS）有创局灶性癫痫有效，持续与间歇模式均可植入式迷走神经刺激（VNS）有创局灶性癫痫有效，全面性癫痫亦有效经颅直流电刺激（tDCS）无创成人与儿童均有效经颅磁刺激（TMS）无创局灶性癫痫有效两大技术路径有创3类·植入式神经调控无创2类·经颅电/磁刺激5类主流调控技术18条推荐意见200家+医院开展VNS疗法国产VNS拓展2021年获批时间3岁及以上适用年龄·儿童超200家覆盖医院·全国开展该疗法干细胞与基因治疗加速落地癫痫治疗正从被动控制走向主动修复，前沿技术加速进入临床细胞治疗iPSC干细胞精准修复缺失的抑制性神经细胞，重建受损神经环路难治性患者中，部分实现发作减少

≥50%基因治疗反义寡核苷酸疗法增强野生型SCN1A表达，提升NaV1.1蛋白水平，靶向Dravet综合征化学遗传基因药经rAAV载体精准递送，单次注射长期控病技术辅助国产闭环神经刺激器

24小时

监测脑电，发作预警期精准电刺激立体定向脑电图精准定位致痫灶，提升手术成功率规范管理助力患儿回归正常生活通过规范治疗和良好管理，大多数患儿可以正常学习、生活和参与社会活动规范康复与长期随访，是患儿回归正常生活的坚实保障康复治疗生酮饮食适用于2岁以上