DB34T5127-2025孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范

34ServicespecificationforprenatalscreeningfetalfrebloodI本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。宝、魏澄、赵旭亮、熊敏、秦海霞、马瑞亮、王传珍1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范3.1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查non-invasi应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非3.2致病性拷贝数变异pathogeniccopynumbervari4基本要求4.2人员从事NIPT的专业技术人员应当具备中级及以上卫生专业技术职称，且经过产前诊断技术专业培训NIPT报告应当由具备资质的实验室技术人员和临床医师共同签发，实验室技术人员应当具有中级及以上卫生专业技术职称，临床医师应当具有副高及以上卫生专业技术职2开展NIPT服务的场地应包括但不限于门诊咨询场地和分子遗传实验室等场地，相关实验室应已具测序仪及其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹4,4管理制度4.4.3应建立开展NIPT服务所需试剂的使用和管理制度。所用试剂应有相关记录，包括但不限于质4.4.4应建立NIPT相关信息档案，标本和数据的保存管理制度。纸质病历（包括但不限于检测申请另有规定的除外。应对实验原始数据进行安全备份，备份数据4.4.7应建立NIPT服务的伦理管理制度。禁止利用NIPT进行非医学需要的胎儿性别鉴定。禁止相关4.4.8应建立NIPT服务信息化管理制度。相关医疗机构应具有4.4.9应建立NIPT服务的异议和投诉处理制度。开展NIPT5服务流程及要求5.1.1严格把握NIPT及NIPT扩展版的适应症和目标疾病，检测35.1.4申请单应填写完整，内容应包括：采血单位名称、采样日期、唯一识别号（如诊疗卡号）、孕查禁忌证、以往病史和家族史、送检医师姓名5.2标本的采集、保存、转运及接收5.2.1按无菌操作要求采集孕妇外周血，使用符合要求的采血管，标本编号唯一。5.2.3送检血浆标本应在-20℃以下进行暂存/运输，运输过程应当符合生物安全和环境要求。5.2.4标本外送检测时，外送机构应保留知情同意书及检测申请单第一联，检测申请单第二联应与标5.3.1检测严格按标准操作程序进行，并填写实验记录，内容应包括血浆核酸提取、文库构建、核酸b)假阳性率：21三体综合征、18三5.3.3检测后的血浆标本应于-70℃以下长期5.4检测后咨询5.4.1应及时将检测目标疾病高风险结果通知孕妇或其授权委托人。制定高风险召回流程，包括召回断告知书（参考附录C）。4知检测技术对目标疾病外的其他高风险的阳性预测值，提出进一步检查和产前诊断的建议，如果NIPT应建议其定期进行胎儿超声检查，监测胎儿生长发育情风险增加，应了解孕妇身体状态并建议行进一步的检查，如核磁共振MR扫描、肿瘤标志物检测5.5追踪随访5.5.1对于召回的高风险孕妇，应由有资质的医疗机构遗传咨询人员进行结果解释及遗传咨询，提出妇或其授权委托人自愿选择。对于咨询后拒绝进行产前诊断的孕妇，应签署拒绝产前诊断告知书。采取内部评审、开展质量控制活动、上报数据等方式进行评6.2评价周期6.3评价内容6.3.1评价指标包括但不限于：检出率、假阳性率、阳性预测值、检测失败率、高风险咨询率、随访6.3.2质量控制评价包括但不限于6.3.3服务水平评价内容包括但不限于：孕妇对5A.1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查3.本检测仅针对上述胎儿染色体非整倍体的非嵌合型，当胎儿为嵌合型/易位型染色体非整倍体时，可能出现无法检(2)本检测所涉及的部分染色体疾病具有遗传异质性，本检测仅能针对检测范围内其对应的遗传变异进行检测，无二、潜在风险1.本检测是基于孕妇外周血血浆中的胎儿游离DNA（主要来源于胎盘鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇2.本检测适用于孕12+0周以上的单/双胎孕妇（多胎减胎成双胎的不接收），如出现不可抗和部分标准型染色体缺失/重复综合征的信息。此部分目前积累的数据及可参考的样本有限，6我已知晓并理解《孕妇外周血胎儿游离DN并接受随访，承诺如实提供所需资料，签字受检者/授权委托人签名：受检者/授权委托人签名：我已向受检者和授权委托人说明本检测项目的检测内容、检测技/或监护人提出的其他问题。7A.3孕妇外周血胎儿游离DNA扩展性产前筛查知情同意书（参考模板）4.本检测仅针对上述胎儿染色体非整倍体及缺失重复疾病的非嵌合型，当胎儿为嵌合型染色体非整倍体及缺失重复6.本检测无法检出由以下因素引起的胎儿异常：(1)染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等染色体平(2)本检测所涉及的部分染色体疾病具1.本检测是基于孕妇外周血血浆中的胎儿游离DNA（主要来源于胎盘鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇2.本检测适用于孕12+0周以上的单/双胎孕妇（多胎减胎成双胎的不接收），如出现不可抗拒1.基因组病与检测范围外的意外发现的筛查效能相对21三体等偏低，可能存在更高的假阳性或假阴性风险，8我已知晓并理解《孕妇外周血胎儿游离DNA术、技术优势及局限性、临床适应症等相关内容，对其中的疑问已得到医生的解项检测，并接受随访，承诺如实提供所需资料，签字受检者/授权委托人签名：受检者/授权委托人签名：我已向受检者和授权委托人说明本检测项目的检测内容、检测技术、/或监护人提出的其他问题。9 姓名：***年龄：*** 孕周：***末次月经：***采样日期：*** 样本类型：***样本状态：* 1.本检测为筛查性检测，检测结果不能作为最终诊断结果，如果检测结果为低风险，则表明胎儿患本筛查目标疾病的风险较低，但不能完全排除这些疾病和其他异常的可能性，不建议根据低风险结果排除胎儿系统超声检查及其它产前检查。如果检测结果为高风险，建议遗传咨询，并进行介入性产前诊断进一步确诊，若拒绝接受遗传咨询意见和进一步诊断，一切后果由孕妇本人承担。2.本报告仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体3.本检测仅针对上述胎儿染色体非整倍体的非嵌合型，当胎儿为嵌合型染色体非整倍体时，可能出现无法检出或检测结果不准确等情况。4.本检测无法检出由以下因素引起的胎儿异常：染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等染色体平衡易位、倒位、环状；单亲二体（UPD）；单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的异常；染色体高度重复、固缩区域，如近着丝粒、端粒的染色体异常等。5.本检测不适用人群：(1)孕周<12+0周；(2)夫妇一方有明确染色体异常；(3)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；(4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；(5)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；(6)孕期合并恶性肿瘤；(7)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。6.孕妇重度肥胖（体重指数>40）、通过体外受精-胚胎移植方式受孕、双胎妊娠等筛查效果可能有一定程度下降，本检测结果仅供参考。7.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（限制性胎盘嵌合、孕妇自身染色体异常或自身疾病、胎儿游离DNA浓度低）等原因，即使实验过程和数据结果完全符合质控要求和标准，本检测仍有可能出现假阳性或假阴性的结果。8.受检者需提供完整、准确、详细的个人资料，本中心对检验结果保密并依法保护受检者隐私。因受检者提供的资料不实或其他误导因素会导致检测服务的中断、结果不准确及因受检者个人原因出现的信息外泄，本中心不承担相应责任。9.本检测结果只对本次送检样本负责。10.本实验室对以上检测结果保留最终解释权，如有疑义，请在收到结果后的7个工作日内与我们联系。 姓名：***年龄：*** 孕周：*** 样本类型：***样本状态：*** 1.本检测为筛查性检测，检测结果不能作为最终诊断结果，如果检测结果为低风险，则表明胎儿患本筛查目标疾病的风险较低，但不能完全排除这些疾病和其他异常的可能性，不建议根据低风险结果排除胎儿系统超声检查及其它产前检查。如果检测结果为高风险，建议遗传咨询，并进行介入性产前诊断进一步确诊，若拒绝接受遗传咨询意见和进一步诊断，一切后果由孕妇本人承担。2.本报告仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体3.本检测仅针对上述胎儿染色体非整倍体的非嵌合型，当胎儿为嵌合型染色体非整倍体时，可能出现无法检出或检测结果不准确等情况。4.本检测无法检出由以下因素引起的胎儿异常：染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等染色体平衡易位、倒位、环状；单亲二体（UPD）；单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的异常；染色体高度重复、固缩区域，如近着丝粒、端粒的染色体异常等。5.本检测不适用人群：(1)孕周<12+0周；(2)夫妇一方有明确染色体异常；(3)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；(4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；(5)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；(6)孕期合并恶性肿瘤；(7)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。6.孕妇重度肥胖（体重指数>40）、通过体外受精-胚胎移植方式受孕、双胎妊娠等筛查效果可能有一定程度下降，本检测结果仅供参考。7.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（限制性胎盘嵌合、孕妇自身染色体异常或自身疾病、胎儿游离DNA浓度低）等原因，即使实验过程和数据结果完全符合质控要求和标准，本检测仍有可能出现假阳性或假阴性的结果。8.受检者需提供完整、准确、详细的个人资料，本中心对检验结果保密并依法保护受检者隐私。因受检者提供的资料不实或其他误导因素会导致检测服务的中断、结果不准确及因受检者个人原因出现的信息外泄，本中心不承担相应责任。9.本检测结果只对本次送检样本负责。10.本实验室对以上检测结果保留最终解释权，如有疑义，请在收到结果后的7个工作日内与我们联系。检验者：***审1.本检测为筛查性检测，检测结果不能作为最终诊断结果，如果检测结果为低风险，则表明胎儿患本筛查目标疾病的风险较低，但不能完全排除这些疾病和其他异常的可能性，不建议根据低风险结果排除胎儿系统超声检查及其它产前检查。如果检测结果为高风险，建议通过有创产前诊断技术获取胎儿来源细胞（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）进行染色体核型分析、染色体微阵列分析技术（CMA）或染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）等诊断性检测进一步确诊，若拒绝接受遗传咨询意见和进一步诊断，一切后果由孕妇本人承担。2.如果检测结果提示“母源染色体/综合征高风险”，建议母亲和胎儿同时进行进一步诊断。3.本检测技术为全基因组测序，除检测21、18、13标准型三体外，还可评估Turner综合征、Klinefelter综合征、10种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失综合征：1p36缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、CriduChat综合征、9p缺失综合征、Jacobsen综合征、PWS/Angelman综合征（1型）、Smith-Magenis综合征、18p及18q缺失综合征、22q11.2微缺失综合征（均指标准型，不包含嵌合体型，易位型），此部分目前积累的数据及可参考的样本有限，检测效果较21三体、18三体、13三体可能有所下降，假阳性或假阴性风险可能上升。检测结果未标示的其他区域，不排除有其他染色体结构或基因片段异常的可能性。4.本检测仅针对上述胎儿染色体非整倍体及缺失/重复疾病的非嵌合型，当胎儿为嵌合型染色体非整倍体及缺失/重复疾病时，可能出现无法检出或检测结果不准确等情况。5.本检测无法检出由以下因素引起的胎儿异常：染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位、环状；单亲二体（UPD单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的异常；本检测所涉及的部分染色体疾病具有遗传异质性，仅能针对检测范围内其对应的遗传变异进行检测，无法检测可导致这些疾病的其他致病因素。6.本检测不适用人群：孕周<12+0周；孕妇或胎儿生物学父亲有明确染色体异常；接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血或4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等；胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；孕期合并恶性肿瘤；医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。7.孕妇重度肥胖（体重指数>40）、通过体外受精-胚胎移植方式受孕等筛查效果可能有一定程度下降，本检测结果仅供参考。8.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（限制性胎盘嵌合、孕妇自身染色体异常或自身疾病、胎儿游离DNA浓度低）等原因，即使实验过程和数据结果完全符合质控要求和标准，本检测仍有可能出现假阳性或假阴性的结果。9.受检者需提供完整、准确、详细的个人资