原发性醛固酮增多症病例课件

原发性醛固酮增多症临床诊疗认识·诊断·治疗·展望临床专题分享2026年课程导览01认识原醛症定义、流行病学与发病机制02四步诊断路径筛查、确诊、分型与基因诊断03治疗决策与随访手术与药物的个体化选择04指南更新与展望最新共识要点与未来方向继发性高血压·专题01认识原醛症高血压背后，常被忽视的内分泌元凶继发性高血压最常见病因，高患病低诊断高血压背后的隐形元凶原醛症是肾上腺皮质自主分泌过量醛固酮所致，患病率随血压升高显著攀升，难治性高血压中高达17%-23%。醛固酮过量的病理链条醛固酮过量引发水钠潴留与靶器官损害1作用于肾远曲小管，促进钠重吸收、钾排泄2水钠潴留→血容量扩张→血压升高3呈现

低肾素-高醛固酮

特征4心律失常风险增加

3.5倍，左室肥厚高出

6.2倍六大分型决定治疗方向分型占比治疗倾向醛固酮瘤约35%手术切除特发性醛固酮增多症约60%药物治疗原发性肾上腺皮质增生少见视情况手术家族性醛固酮增多症罕见药物或基因指导肾上腺皮质癌极罕见手术加辅助治疗异位醛固酮分泌瘤极罕见手术切除分型决定治疗路径：单侧病变可手术，双侧病变以药物为主继发性高血压·专题02四步诊断路径筛查是破解漏诊的第一道关口ARR筛查到基因诊断的完整闭环谁需要启动原醛筛查中国

2024共识

推荐对以下高危人群启动原醛筛查01持续性高血压血压>150/100mmHg，或需

≥4种降压药

方能控制02低钾血症高血压合并自发性或利尿剂所致

低钾血症03肾上腺意外瘤高血压合并

肾上腺意外瘤04早发家族史早发高血压家族史，或<40岁

脑血管意外家族史05一级亲属原醛症患者的

一级亲属06睡眠呼吸暂停高血压合并

阻塞性睡眠呼吸暂停ARR筛查的操作要点ARR（醛固酮/肾素比值）是首选筛查指标，阈值

>30（醛固酮ng/dL单位）采血规范晨起站立或走动至少

2小时，静坐

5-15分钟

后采血标本

30分钟

内离心，避免溶血药物调整螺内酯、排钾利尿剂停药

4周以上β受体阻滞剂、ACEI/ARB停药

2周以上血压控制可选维拉帕米、α受体阻滞剂替代确诊试验排除假阳性盐水负荷试验操作流程4小时静滴

2L

生理盐水，输注后测醛固酮判断标准>10ng/dL

确诊，<5ng/dL

排除，5-10ng/dL

综合评估注意事项严重高血压、心肾功能不全者慎用卡托普利试验操作流程口服卡托普利

50mg，2小时后测醛固酮判断标准抑制率

<30%

提示原醛症，国内切点

11ng/dL注意事项安全性好，可在门诊进行ARR阳性者需≥1种确诊试验确认，部分典型患者可免做直接确诊VS分型定位的金标准路径肾上腺CT确诊患者必须检查，层厚≤3mm，排除巨大肿瘤醛固酮瘤多单侧、直径<2cm；皮质癌常>4cm肾上腺静脉采血（AVS）分型诊断金标准，区分单侧与双侧分泌优势35岁以下、CT示单侧小腺瘤者可免做直接手术新型无创手段CXCR4受体显像辅助分型，适用于AVS失败或拒绝有创检查者基因检测锁定家族性原醛年轻及家族史患者应行基因筛查适用人群推荐对

<20岁

患者及有家族史者进行基因检测致病基因关注

CYP11B1/B2、KCNJ5、CACNA1H

等致病基因综合征关联CACNA1D

突变致PASNA综合征，需关注合并神经系统异常特殊类型糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症由嵌合基因导致，小剂量地塞米松可抑制醛固酮分泌继发性高血压·专题03治疗决策与随访分型定方向，治疗求精准单侧手术根治，双侧药物长期管控分型决定治疗方向单侧病变→手术醛固酮瘤、单侧肾上腺增生首选腹腔镜切除术后

30%-60%

患者血压完全恢复正常双侧病变→药物特醛症、GRA以醛固酮受体拮抗剂长期治疗不推荐双侧肾上腺切除，治愈率仅

19%治疗核心：依据分型选择

手术或药物VS腹腔镜手术的获益评估ARS评分与术后血压正常率ARS评分术后血压正常率0-1分27%2-3分46%4-5分75%手术适应证与术前准备适应证醛固酮瘤单侧肾上腺增生醛固酮皮质癌药物不耐受的特醛症术前准备螺内酯

100-400mg/日

准备

2-4周，纠正低血钾药物选择的个体化策略双侧病变、手术禁忌或拒绝手术者首选药物治疗螺内酯（一线）起始剂量12.5-25mg/d，渐增至最大

100mg/d降压疗效48%

患者血压<140/90mmHg副作用男性乳房发育剂量依赖：<50mg为

6.9%，>150mg达

52%依普利酮（二线）作用特点高选择性，性相关副作用显著降低拮抗活性约为螺内酯的

50%，剂量

50-200mg/d适用人群妊娠期禁用螺内酯，可选用依普利酮长期随访与生活方式管理规范随访与低盐饮食是疗效保障随访规范3项复查周期每3-6个月复查血压、血钾、肾素剂量调整根据结果微调螺内酯剂量，禁止自行停药术后饮食短期适当高盐饮食，防止醛固酮不足致高血钾生活方式3项低盐饮食每日食盐<5g，是基础治疗一环症状监测监测肌无力、夜尿增多等低血钾症状习惯管理戒烟限酒，控制血糖血脂，降低心脑血管事件风险协同要点3项随访与低盐构成疗效双保障低盐饮食为基础治疗一环规范复查支撑剂量精准调整疗效保障原醛症·指南进展04指南更新与展望共识更新，推动早筛早治从高危筛查到全员筛查的演进2024中国共识核心要点筛查对象明确六大类筛查对象。推荐ARR为首选筛查指标。确诊简化醛固酮>20ng/dL+肾素极低+自发性低钾者，可免做确诊试验。分型诊断强调AVS金标准地位。CT不能单独确诊。治疗规范确立手术与药物治疗的规范化路径。配套规范化随访方案。2025国际指南筛查扩展筛查指南·2025TES指南筛查人群所有高血压患者筛查指南·中国2024共识筛查人群高危人群No-withdrawal适用于不能停药者ARR明显异常即进入确诊流程Minimal-withdrawal保留安全用药基础上最大程度减少干扰为指南最推荐策略最推荐不宜延误不宜因药物调整延误筛查原醛症诊疗的未来方向新药研发2项醛固酮合成抑制剂进入临床研究，或为未来治疗新方向李启富团队2025