11　大题突破篇　必考题型2　遗传变异

考向考频基因的分离定律2025·云南卷T18，2025·河南卷T20，2025·湖南卷T18，2024·贵州卷T20，2023·北京卷T19，2023·江苏卷T23基因的自由组合定律2025·江苏卷T24，2025·甘肃卷T20，2025·陕晋宁青卷T18，2025·四川卷T20，2025·浙江1月卷T23，2025·安徽卷T19，2024·河北卷T23，2023·全国甲卷T32，2023·河北卷T23，2023·山东卷T23伴性遗传和人类遗传病2025·重庆卷T20，2025·北京卷T20，2024·甘肃卷T20，2024·湖北卷T22，2024·黑吉辽卷T20，2024·广东卷T18，2024·山东卷T24，2024·安徽卷T19，2023·浙江6月卷T24，2023·湖南卷T19，2023·辽宁卷T20，2023·江苏卷T23，2023·新课标卷T34，2023·山东卷T23基因的表达2025·江苏卷T20，2025·湖北卷T22基因突变与基因重组2025·重庆卷T20，2025·黑吉辽蒙卷T24，2025·北京卷T18，2024·黑吉辽卷T24，2024·吉林卷T24，2023·江苏卷T20，2023·广东卷T17，2023·北京卷T19染色体变异2024·全国甲卷T321．遗传规律中常见的性状比例(1)常染色体上的两对等位基因(AaBb)①两对等位基因在非同源染色体上②两对等位基因在一对同源染色体上(不发生互换)[提醒]AaBb×aabb时，若后代表型比例出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，其中“少∶少”为重组类型；若表型比例为1∶1，则为完全连锁。(2)分别位于常染色体、X染色体上的两对等位基因(AaXBXb×AaXBY)2．9∶3∶3∶1的变形类型(以AaBb×AaBb为例)3．基因表达的调控基因表达调控是生物对体内基因表达的调节控制，使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应的复杂过程。基因表达的调控可在多个层次上进行，主要表现为以下水平的调控。4．理清生物变异的4大问题[提醒]①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。②真核生物的DNA的非基因区没有遗传效应，此处发生碱基的改变不属于基因突变。③基因重组一般发生在控制不同性状的基因间，至少涉及两对等位基因，如AABb自交不能发生基因重组，受精过程也不发生基因重组。5．几种常考类型产生配子的情况注：O表示不含有该基因。[提醒]①单体不等于单倍体，单体可用(2N－1)表示；三体不等于三倍体，三体可用(2N＋1)表示。②分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如AAa，可以记为A1A2a，则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后合并即可得到各种配子的比例。6．运用“假说—演绎”法解答基因定位类问题(1)一对等位基因位置关系的判定(2)两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断判断两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。①如图所示，基因A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律；基因A/a与D/d(或基因B/b与D/d)分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。②根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置。③利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上a．利用三体定位b．利用单体定位c．利用染色体片段缺失定位(2025·重庆卷T20)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。(1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是________________。(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是____________(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是____________。(3)妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是____________(选填两个编号)。①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是____________(H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因)。[解题指导](1)分析系谱图可知：(2)分析可知：(3)分析图示可知：(4)结合已知信息和图表分析可知：(5)据已知信息，分析可知：[答案](1)常染色体隐性(2)①无益也无害(或中性)(3)碱基缺失、增添或替换(4)①⑥(5)Gghh、ggHh方法技巧生物信息给予类习题是生物学考试中常见的题型，这类题目通常提供一段文字、图表或实验数据，要求学生基于所给信息进行分析和解答。以下是解答这类习题的有效方法：解题步骤1．仔细阅读题目(1)通读全部信息，理解题目背景。(2)划出关键词和数据。(3)明确题目要求回答的问题。2．分析所给信息(1)将文字信息转化为简明的要点。(2)解读图表数据：注意坐标轴、单位、趋势。(3)识别信息间的关联性。3．联系已有知识(1)将题目信息与课本知识建立联系。(2)回忆相关概念、原理和规律。(3)识别题目考查的知识点。4．逻辑推理(1)基于信息和知识进行合理推断。(2)注意因果关系和相关关系。(3)排除干扰信息，抓住核心要点。5．组织答案(1)条理清晰地表述。(2)使用专业术语。(3)必要时分点作答。6．常见类型及应对策略(1)实验数据分析题①关注实验目的、变量设置、对照组。②分析数据变化趋势而非单一数值。③比较不同组别间的差异。(2)生态图表题①识别种群数量变化规律。②分析种间关系(竞争、捕食等)。③关注能量流动和物质循环特点。(3)分子生物学信息题①注意DNA/RNA/蛋白质序列信息。②明确中心法则各环节。③识别突变、表达调控等关键点。(4)遗传图谱分析题①确定遗传方式(显性/隐性，常染色体/性染色体)。②绘制家系图谱帮助分析。③计算概率时考虑所有可能性。(5)解答过程中重点关注以下内容：①遗传系谱图类试题解题技法a．确定遗传性状的显隐性→确定基因所在位置→确定相关个体的基因型→计算相关个体遗传概率。b．技法应用②电泳图分析技巧电流原理带电粒子在电场作用下发生迁移过程中，由于待分离样品中各种分子带电性质的差异以及分子本身的大小和构象等的不同，使带电分子产生不同的迁移速率，进而实现样品中分子的分离读图核心电泳图是物质分离后呈现的结果图，设图中电泳条带代表分子量不同的基因，分析如下：注意事项a．避免主观臆断：所有结论必须基于题目提供的信息。b．注意单位换算：特别是图表题中的不同单位。c．全面考虑：有些问题需要综合多个信息点才能解答。d．检查逻辑：确保推理过程严密，结论合理。7．信息给予类习题解答模板(2025·河北示范高中模拟)小麦条锈病是一种真菌病害，能对小麦造成严重减产。某科研团队为培育高产且抗病的小麦品种，利用两种纯合的小麦品系进行杂交实验，如下表所示。研究发现，品系A的矮秆和雄性不育性状由两对基因控制，不考虑突变和染色体互换。亲本F1(由品系A与品系B杂交得到)F2(由F1自交得到)品系A：植株矮小且雄性不育品系B：植株正常高度且雄性可育全为正常高度且雄性可育正常高度可育植株∶矮秆不育植株＝3∶1为加速育种进程，团队通过多代杂交和分子标记(指基因组中可检测的特定DNA序列，具有特异性)技术辅助选择，最终培育出抗病高产小麦新品种。回答下列问题：(1)控制这两对性状的基因________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，判断的依据是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)品系A的基因型为____________(用D/d表示株高，M/m表示育性)，F1产生的配子类型与比例为______________。育种团队培育出的矮秆雄性不育品系在育种过程中应用时的优势是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________(写出一点)。(3)若抗病基因与矮秆基因位于不同染色体上，用分子标记检测矮秆基因________________(填“能”或“不能”)以辅助选择抗病植株，理由是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。与传统育种相比，分子标记辅助选择的优势是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)科研人员发现，Yr5、Yr15为抗条锈病基因且保持良好的抗性，抗条锈病与不抗条锈病是一对等位基因。为检测品系A和品系B是否含有Yr5、Yr15抗条锈病基因，科研人员设计了能与Yr5、Yr15抗条锈病基因特异性结合的引物，分别对两个品系进行PCR，并将PCR结果进行电泳分离(阳性指示含有该基因)，结果如下图。①对品系A与品系B杂交的F1进行相关检测，在对应的F1处画出检测结果图。②对F1自交得到的F2进行检测，Yr5抗条锈病基因检测结果呈阳性的个体占比为____________________，Yr5和Yr15检测结果均呈阳性的个体占比为________________。[解析](1)品系A与品系B杂交后，F1全为正常高度且雄性可育，说明正常高度、雄性可育为显性性状，子一代为杂合子，基因型为DdMm，若两对基因遗传遵循自由组合定律，则F2中会出现4种表型且比例为9∶3∶3∶1，但是杂交结果显示F2中只有两种表型且比例为3∶1，说明两对基因不遵循自由组合定律，两对等位基因位于同一对同源染色体上，DM连锁，dm连锁。(2)根据第(1)小题分析，可推出品系B的基因型为DDMM，品系A的基因型为ddmm，子一代基因型为DdMm，由于DM连锁，dm连锁，故F1产生的配子类型与比例为DM∶dm＝1∶1。小麦为雌雄同株植物，自然状态下以自花传粉为主，若要实现杂交，需对母本进行去雄处理，培育雄性不育株可以省去去雄处理的操作，雄性不育性状与矮秆性状连锁，培育矮秆雄性不育品系，可以根据株高来辨别不育性状，使杂交更容易实现。(3)抗病基因与矮秆基因遵循自由组合定律，若检测到某植株含有矮秆基因，不能说明其含有抗病基因。常规育种时，一般需要等到植株成熟后通过对相应性状的观察与判断来推测其基因型，耗费时间长，且性状表现容易受到环境等多种因素影响，对基因型的判断不准确。分子标记指基因组中可检测的特定DNA序列，通过分子标记辅助选择，可以在幼苗期提取DNA分子进行检测，筛选目标基因型，无需等待植株成熟观察性状，既缩短育种周期又提高准确率。(4)通过分析对两个抗病基因检测的结果可知，品系A中含有Yr5，品系B中含有Yr15，杂交子一代中含有两个抗病基因，依照所给出的检测结果画出F1的检测结果图如图：设E、e代表Yr5及其等位基因，F1的基因型为Ee，所以自交后代中会出现的三种基因型及比例为EE∶Ee∶ee＝1∶2∶1，含有E的个体占比为3/4，设F、f代表Yr15及其等位基因，由电泳分离得亲本基因型为EEff、eeFF，子一代基因型为EeFf，根据检测结果无法判断两对基因是否在同一对同源染色体上，若位于同一对同源染色体上，Ef连锁，eF连锁，则自交后代中会出现的三种基因型及比例为EEff∶EeFf∶eeFF＝1∶2∶1，同时出现阳性结果的个体占比为1/2；若两个基因位于非同源染色体上，则自交后代会出现9种基因型，能同时检测出阳性结果的个体占比为9/16。[答案](1)不遵循F1为杂合子，F1自交得到的F2未出现9∶3∶3∶1的性状分离比，说明两对基因位于同一对同源染色体上(2)ddmmDM∶dm＝1∶1培育雄性不育个体可以省去去雄工作，且能通过株高来辨别植株是否为雄性不育个体(3)不能因为抗病基因与矮秆基因位于非同源染色体上，两对基因可以自由组合，检测到矮秆基因未必说明具有抗病基因可在幼苗期筛选目标基因型，无需等待植株成熟观察表型，缩短育种周期(或准确性高)(4)3/41/2或9/16必考题型突破练(二)遗传变异1．(10分)(2025·北京卷T20)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。①家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为________。②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚配，所生子女均正常，原因是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有________________。(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[解析](1)①由题可知，Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，说明家系1的Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子，假设家系1患病是单基因A突变所致，则Ⅱ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa，所以家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为2/3。②假设家系1、2患病均由单基因A突变所致，则两家系遗传系谱图(含相应个体的基因型)如图所示：则家系1的Ⅱ-1(aa)与家系2的Ⅱ-2(aa)之间婚配，所生子女的基因型均为aa，均患病，与题意不符，该假设错误。假设家系1患病由单基因A突变所致，家系2患病由单基因B突变所致，则两家系遗传系谱图(含相应个体的基因型)如图所示：则家系1的Ⅱ-1(aaBB)与家系2的Ⅱ-2(AAbb)之间婚配，所生子女的基因型均为AaBb，均不患病，该假设正确。因此家系1、2患病分别由不同的基因突变所致。(2)表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型比例为9∶6∶1，是9∶3∶3∶1的变式，说明这两对等位基因独立遗传。根据题干可知：gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型，F1表型及占比为正常9/16、α型3/8、γ型1/16，据此推出基因型为GGrr的个体表现为γ型，ggrr、ggR_表现为α型，由于基因互作基因型为Ggrr的个体也表现为α型。因此F1的α型个体中杂合子的基因型为ggRr、Ggrr。(3)题眼——该药物应当增强RN稳定性但不抑制蛋白酶体功能。实验逻辑如下。不加药时：两种融合蛋白均被蛋白酶体降解，红、绿荧光强度均明显降低。加药后：RN稳定性增强，绿色荧光蛋白-RN的荧光强度下降不明显，红色荧光蛋白-某蛋白的荧光强度明显降低。这一结果可表明药物具有选择性，仅针对RN稳定性进行干预，而不干扰蛋白酶体的功能，符合安全性要求。(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路，这是利用基因工程进行治疗。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足以下条件：无致病性[病毒载体必须去除复制能力(如删除复制必需位点)，防止在宿主体内复制或引发疾病]、低免疫原性[尽量降低载体引发的免疫反应(如删除病毒毒性基因)，避免免疫攻击]、精准递送[通过改造衣壳蛋白或启动子(如组织特异性启动子)实现靶向递送，减少脱靶效应]、无整合风险等。[答案](每空2分，共10分)(1)2/3家系1、2患病分别由不同的基因突变所致(2)ggRr、Ggrr(3)绿色荧光强度下降不明显，红色荧光强度明显降低(4)条件：无致病性、低免疫原性、精准递送等。解释：选择“无致病性”的病毒载体是为了防止病毒在体内失控扩散，避免引发疾病；选择“低免疫原性”的病毒载体是为了最大限度地减少有害免疫反应，保护靶细胞免受免疫攻击，确保治疗基因的长期有效表达，并保留未来再治疗的可能性；精准递送能实现靶向治疗，提高治疗效果，并减少副作用2．(13分)(2025·河北邯郸调研)牛的角形由一对常染色体上等位基因A/a控制，正常角为显性性状(A)，畸角为隐性性状(a)。微卫星标记(STR)位点是短串联重复序列，由2～6个碱基对构成的核苷酸串联重复片段。已知某对染色体上的微卫星标记(STR)位点有两种类型：STR1和STR2。为定位基因A/a的位置，研究人员进行了以下杂交实验：父本：正常角(STR1/STR2)，母本：畸角(STR2/STR2)，多对进行交配，对子代进行统计，发现含有STR1的个体均为正常角，仅含有STR2的个体均为畸角。不考虑基因突变和致死，回答相关问题：(1)根据子代表型，父本、母本基因型分别为_______________。(2)根据子代实验结果推断，父本角形基因(A/a)与STR位点存在连锁关系(STR位点与基因在一条染色体上)，且A基因与________连锁，a基因与_________________连锁，依据为___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)研究者利用PCR技术确定上述位置关系成立，并让该父本与母本再次交配，后代表型及比例结果如下表。已知距离基因较近的微卫星标记(STR)位点可随基因一起互换，重组率为重组型配子占总配子数的百分率。表型STR1/STR2正常角STR1/STR2/STR2正常角畸角数量/个42850①根据结果，重组发生在________(填“父本”或“母本”)减数第____________次分裂。重组率为____________。②子代畸角个体中，微卫星标记位点为STR2/STR2的概率是________。[解析](1)牛的角形由一对常染色体上等位基因A/a控制，正常角为显性性状(A)，畸角为隐性性状(a)。子代中既有正常角，也有畸角，说明父本为杂合子(Aa)，母本为隐性纯合子(aa)。(2)根据题意可知，父本：正常角(STR1/STR2)，母本：畸角(STR2/STR2)，多对进行交配，对子代进行统计，发现含有STR1的个体均为正常角(A－)，仅含有STR2的个体均为畸角(aa)，所以可推出，A与STR1连锁，a与STR2连锁。(3)①若A与STR1连锁，a与STR2连锁，父本基因型为AaSTR1STR2，母本基因型为aaSTR2STR2，子代正常角(Aa)应含有STR1/STR2，不会出现STR1/STR2/STR2序列，根据题意可知，距离基因较近的微卫星标记(STR)位点可随基因一起互换，因此可推测父本中A、STR1所在染色体与a所在染色体发生了互换，形成了A-STR1/STR2的配子，该过程发生在减数第一次分裂前期，即四分体时期的交换。由于重组率为重组型配子占总配子数的百分率，根据STR1/STR2/STR2正常角的个体为8个，可知互换型的A-STR1/STR2的配子占8个，则另一种互换的配子即不含STR1STR2的配子也占8个，故重组率＝16÷(42＋8＋50)＝16%。②根据结果，父本产生配子类型及比例：未重组配子：A-STR1(42%)、a-STR2(42%)。重组配子：A-STR1/STR2(8%)、a(8%)。母本只产生a-STR2配子。子代中“畸角aa且STR2/STR2”的概率为42%，因此占畸角个体的概率为42%÷(42%＋8%)＝84%。[答案](除标注外，每空2分，共13分)(1)Aa、aa(1分)(2)STR1(1分)STR2(1分)因为子代含有STR1的个体均为正常角，仅含有STR2的个体均为畸角(3)父本一16%84%3．(10分)(2025·江西萍乡三模)马凡综合征是一种单基因遗传病，患者通常身材高瘦、四肢细长、关节松弛、肌肉张力低，并可能伴有晶状体异位和主动脉瘤等症状。图1是某家族的遗传系谱图，图2是家族个体的相关基因经特定限制酶处理产生不同长度片段后电泳的结果。回答下列问题：(1)分析系谱图及电泳图，可知马凡综合征的遗传方式是____________________。推测人群中该病的发病率________(填“大于”“小于”或“等于”)致病基因的频率。(2)通过遗传咨询不能确定Ⅱ4所怀胎儿是否患病，原因是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________；建议进行______________(答出1点)等产前诊断方法，确定胎儿是否患病。[解析](1)分析系谱图及电泳图可知正常个体相关基因被切割为两个片段，而Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ4个体患病，比正常个体的条带多一条，可推测Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ4个体为杂合子，Ⅰ2、Ⅱ5是纯合子，该病应为常染色体显性遗传，其他遗传方式均不符合。假设患病基因为A，其基因频率为p，则人群中该病的发病率(AA及Aa的基因型频率之和)为p2＋2p(1－p)大于p。(2)Ⅱ4个体为Aa，Ⅱ5是aa，遗传咨询只能确定Ⅱ4所怀胎儿患病概率为1/2，且与性别无关，故不能通过遗传咨询确定Ⅱ4所怀胎儿是否患病，建议进行基因检测等产前诊断方法，通过检测胎儿的基因组成，确定胎儿是否携带致病基因，从而确定是否患病。[答案](每空2.5分，共10分)(1)常