中枢神经系统血管母细胞瘤课件

临床专题中枢神经系统血管母细胞瘤病理·影像·诊断·治疗2026年课程导览01认识血管母细胞瘤疾病概述与流行病学认知02病理与影像特征形态学与典型征象解析03临床表现与诊断症状谱系与鉴别要点04治疗策略与进展手术放疗及新兴治疗路径神经外科·疾病认知认识血管母细胞瘤高度血管化的良性肿瘤从定义到流行病学，建立疾病认知框架01血管母细胞瘤是什么中枢神经系统高度血管化的良性肿瘤又称血管网织细胞瘤，1928年由HarveyCushing首次描述流行病学数据WHOCNS5分类在WHOCNS5（2021年第五版）中归类为

WHO1级

良性肿瘤流行病学数据占所有中枢神经系统肿瘤的

1%~3%，在后颅窝病变中占

8%~12%临床特征组织学特征血管源性无包膜肿瘤，组织学上呈良性好发部位小脑、脑干和脊髓等要害部位临床影响虽为良性，仍可致严重神经功能障碍好发部位以小脑为主血管母细胞瘤在中枢神经系统各解剖部位的分布占比小脑为主45%小脑·占比最高36%脊髓11%马尾7%脑干1%幕上区域各解剖部位分布占比散发型与VHL相关型散发性与VHL相关型血管母细胞瘤的临床特征对比散发性与VHL相关型血管母细胞瘤在发病年龄、病灶数目与预后上存在显著差异散发性血管母细胞瘤占多数构成占比75%~80%临床特征发病年龄较晚，多单发预后预后较好VHL相关型血管母细胞瘤需关注构成占比20%~25%临床特征常多发，可同时累及小脑、脑干和脊髓VHL发病率约

1/36000外显率70岁后接近

100%首发症状95%以上患者在34岁前出现临床意义中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL患者最常见的肿瘤，也是主要死亡原因警示VHL相关型发病更早、病灶多发，确诊后需进行全身系统筛查VS神经外科·疾病认知病理与影像特征大囊小结节，强化有特征病理形态与影像征象的双重识别02囊性与实性两种形态大体形态囊性（囊肿型）占

60%~90%，实性（实质型）占

10%~40%大脑半球和脑干的血管母细胞瘤有囊腔者仅占

20%囊液与镜下成分囊内含黄色或黄褐色液体，蛋白含量高显微镜下由充满血液的毛细血管网与血管间的网状内皮细胞两种成分组成病理分型与遗传学基础病理分型4型毛细血管型常伴囊肿网织细胞型常为实体性海绵型血运丰富混合型兼具上述特征遗传学基础致病基因VHL基因染色体位点3p25-26遗传方式常染色体显性遗传临床关联与组织来源可并发肾囊肿、肾肿瘤、胰腺囊肿和视网膜血管瘤家族遗传性明确，散发病例中亦需警惕潜在基因变异肿瘤组织来源存在争议：免疫组化未确定基质细胞具内皮起源，间质细胞具神经内分泌分化能力大囊小结节，强化有特征MR平扫典型表现为大囊伴壁结节，结节多位于靠近脑膜一侧囊壁。囊液T1WI及T2WI近似脑脊液信号，T2-FLAIR信号高于脑脊液，与囊液蛋白含量高有关。增强扫描壁结节明显强化，呈印戒征，囊壁不强化或轻度强化。病灶内及周围可见流空血管影，结节越大出现概率越高，约占

50%。实性肿块与脊髓型特点脊髓空洞是特征性表现，其形成与肿瘤血管渗出和肿瘤细胞分泌有关脊髓空洞为特征性表现实质肿块型3项CT平扫等或稍低密度，中心可见低密度囊变区MR信号T1WI等或稍低信号、T2WI高信号增强表现实质部分明显强化单纯囊腔型2项形态类圆形囊性病变增强表现囊壁及囊内均无强化脊髓HB5项多位于颈胸髓表浅部位，尤其脊髓背侧75%髓内占比50%胸髓40%颈髓约2/3为单发，多发者常见于VHL综合征影像鉴别诊断要点掌握部位特征与强化方式的对照要点，可有效减少影像误诊。后颅窝鉴别4项毛细胞星形细胞瘤囊性病变为主，壁结节常较大，可有钙化，强化程度不及血管母细胞瘤神经鞘瘤需与血管母细胞瘤鉴别脉络丛乳头状瘤需与血管母细胞瘤鉴别转移瘤结节状或环状强化，瘤周水肿更明显，多见于中老年人，多有原发肿瘤史神经外科·疾病认知临床表现与诊断症状隐匿，鉴别需谨慎从症状识别到诊断决策的临床路径03颅内压增高与小脑症状颅内压增高与小脑体征是后颅窝肿瘤最具特征性的两组症状。颅内压增高症状80%患者以头痛为首发症状，主要为间断性枕下痛90%90%有颅内压增高，80%呕吐，30%视力减退，11%颈强直小脑体征60%有眼震和共济失调，70%有眼底水肿肢体共济失调：意向性震颤；躯干共济失调：站立不稳、步态宽基小脑性构音障碍：爆破样或吟诗样言语红细胞增多与脊髓损害红细胞增多症提供重要诊断线索，补充临床表现谱系。红细胞增多症：特异性旁肿瘤综合征发生率约

10%~20%机制肿瘤细胞分泌促红细胞生成素（EPO）恢复术后

2周至1个月

逐渐恢复正常脊髓损害表现占比脊髓HB占

10%~15%，多发生于颈胸段感觉病灶平面以下感觉减退，可呈束带感、蚁行感运动呈上运动神经元损伤特点自主神经尿潴留或失禁；伴脊髓空洞时可出现感觉分离现象病程约

7个月：囊性者短、实性者长，妊娠前后常加重诊断要点与辅助检查诊断线索2项成人小脑肿瘤症状除常见胶质瘤外应考虑本病可能伴发表现与家族史并发视网膜血管瘤、内脏囊肿或血管瘤、红细胞增多症，或有家族史，诊断基本可确定辅助检查2项脑脊液检查压力增高，呈蛋白细胞分离现象（蛋白含量增高而细胞数正常）脑血管造影准确显示供血动脉和引流静脉，有助发现小于5mm的瘤体MRI检查2项MRI术前诊断及鉴别诊断后颅窝HB的主要方法CT扫描可帮助定位VHL综合征的识别与筛查器官系统我国患者受累率中枢神经系统61.3%胰腺46.7%肾脏42.7%视网膜22.3%肾上腺13.0%中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL最常见肿瘤和主要死因，平均发病年龄

31岁，比散发性病例早约

20年VHL综合征已于

2023年被国家卫健委列入《第二批罕见病目录》无VHL病史者应进行筛查，年龄较小或伴其他VHL表现者尤其需要神经外科·治疗篇治疗策略与进展手术为主，多学科协作从手术切除到前沿治疗的完整路径04手术切除是首选治疗手术切除是主要治疗方法，完全切除后复发率极低，可实现临床治愈囊泡型：仅需切除固体结节部分并引流囊液，囊泡在肿瘤移除后消失术中操作：先阻断病变血供、最后切断引流静脉，按切除动静脉畸形血管团的方法操作扩大切除：仅切除壁结节而忽视基底部周围清扫易残留，应适当扩大壁结节附着处周围囊壁的切除范围入路选择近中线肿瘤采用后正中入路，偏一侧小脑半球采用旁正中入路，偏侧方脑池可用枕下乙状窦后外侧或远外侧入路手术疗效与实践数据显微外科治疗总体疗效良好多中心实践数据佐证手术安全性与有效性研究来源病例情况主要结果新疆医科大学第一附属医院43例后颅窝HB42例全切除，40例术后1周神经症状消失，38例GOS评分5分郑州大学第一附属医院21例大型实性HB最大直径大于30mm，占同期后颅窝HB的8.8%，5例合并VHL病广州医科大学附属第一医院脑干背侧4cm实性HB术中借助电生理监测完整切除，无新发神经功能障碍补充要点新疆医大组中1例多发者靠近延髓的肿瘤未切除，1例术后6个月复发并于术后15个月再次手术立体定向放射外科治疗伽玛刀立体定向放射外科（GKRS）治疗82例散发性血管母细胞瘤，中位随访51.5个月，69.5%实现局部控制。40.2%肿瘤消退，29.3%

肿瘤稳定16.0Gy中位边缘剂量6.1%放射性坏死；总死亡率

11.1%，无肿瘤相关死亡OR0.29脑干位置与肿瘤消退显著相关（p=0.045）