成人先天性心脏病相关肺动脉高压诊断与治疗指南总结2026

成人先天性心脏病相关肺动脉高压诊断与治疗指南总结2026该指南由中华医学会心血管病学分会等机构制定，发表于《中华心血管病杂志》2026年1月第54卷第1期，立足国内循证证据，规范成人先天性心脏病相关肺动脉高压（PAHACHD）的定义、分型、流行病学、诊断评估、分层治疗、康复及体系建设，采用国际通用推荐类别（Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ）与证据等级（A/B/C）体系。

一、定义、血流动力学与临床分型

1.核心血流动力学标准

海平面静息右心导管：mPAP＞20 mmHg；PAHACHD（第1大类）需同时满足PAWP≤15 mmHg、PVR＞2 Wood单位，属于毛细血管前肺高血压。

指南划分ACHD患者特殊肺高血压亚型：

1.未分类肺高血压：mPAP＞20 mmHg，PAWP≤15 mmHg，PVR≤2 WU，由肺血流量增加所致，部分术后可进展为PAH，需长期随访。

2.Fontan循环相关肺血管病：Fontan术后，mPAP＜20 mmHg、PAWP≤15 mmHg、PVR＞2 WU；肺血管阻力升高造成体循环静脉高压，出现心律失常、蛋白丢失性肠病、腹水等。靶向药可改善症状，但远期证据不足。

3.继发左心病变肺高血压：mPAP＞20 mmHg，PAWP＞15 mmHg；分为孤立性、混合性毛细血管前后肺高血压，源于肺静脉狭窄、三房心、先天性二尖瓣/主动脉病变等。

4.节段性肺高血压：肺动脉压力升高局限部分肺血管床，多见于VSD合并肺动脉闭锁伴体肺侧支等复杂先心病。

2.PAHACHD四大临床亚型（第1大类）

1.艾森曼格综合征：体肺分流进展双向/逆向分流，Qp/Qs＜1，Rp/Rs≥10 WU。

2.体肺分流相关PAH：存在未修复体肺分流，分可修复、可能可修复、不可修复。

3.PAH合并小缺损：缺损大小不足以解释肺动脉高压升高，病理类似特发性肺动脉高压（IPAH）。

4.缺损修复后PAH：缺损已封堵/修补，无显著残余分流，但仍持续肺动脉高压。

解剖生理分型分为：三尖瓣前分流（ASD等）、三尖瓣后分流（VSD、PDA）、复杂性CHD；该分型对预后预测价值更强。

二、流行病学与危险因素

1.我国成人PAH中45.2%为PAHACHD；儿童CHDPAH占61.5%。

2.3%7%成人先心病患者最终发展PAH；简单缺损经早期矫治后PAH减少，但术后PAH、复杂CHD成年发病占比升高；艾森曼格综合征发病率下降，术后PAH占比上升，患者预期寿命多4050岁。

3.高危预测因素：大缺损、手术矫治年龄大、唐氏综合征、女性；术前Qp/Qs≥3、肺动脉收缩压＞40 mmHg；活动耐量下降、右室肥大扩张等临床表现及检查异常。

三、诊断与风险评估

1.临床表现

•

最常见：劳力性呼吸困难、活动耐量下降；

•其他：心悸、乏力、头晕；晚期右心衰：水肿、腹水、食欲差；艾森曼格多见咯血；还可出现声音嘶哑、胸痛、紫绀、杵状指（趾）、差异性紫绀（PDA）；体征可见P₂亢进、三尖瓣/肺动脉瓣反流杂音、颈静脉怒张等。

2.辅助检查

1.实验室：BNP/NTproBNP用于风险与随访，但紫绀型先心病缺氧可使其升高；高敏肌钙蛋白、hsCRP辅助评估。

2.心电图：提示右心受累，但敏感度低；电轴右偏、右室高电压、QTc延长提示预后不良。

3.胸片：中心肺动脉扩张；艾森曼格可见中心肺血管扩张、外周纹理稀疏。

4.超声心动图：首选筛查与随访手段，但估测肺动脉压存在误差；确诊依赖右心导管；可评估解剖、分流、右心大小功能、心肌应变。

5.CT：评估心脏大血管畸形、肺实质、肺栓塞；CTPA排查肺血管阻塞。

6.心脏磁共振CMR：右室功能定量金标准，可测分流量、心肌纤维化；肾功能eGFR＜30避免钆对比剂。

7.心肺运动试验CPET、6分钟步行试验：客观评估运动耐力，用于随访、判断干预时机、制定运动处方。

8.右心导管（金标准）：必须测左右心压力、血氧、PAWP；Fick法测心输出量，计算Qp/Qs、PVR、Rp/Rs；呼气末读取压力。

◦

急性肺血管反应试验：推荐吸入NO或伊洛前列素，不推荐腺苷；该试验不用于判断PAHACHD钙通道阻滞剂使用，主要用于评估体肺分流手术可行性。

◦

试封堵试验：用于ASD、PDA，评估缺损关闭可行性，存在诱发肺高压危象风险，无统一阳性标准。

9.遗传学筛查：BMPR2、SOX17基因突变与CHD进展为PAH相关，多用于家族性PAH/IPAH人群。

3.诊断流程

双向筛查：CHD成人筛查PAH，PAH患者筛查先天性心脏病；先完成病史、查体、化验、心电图、胸片、超声；再按需行CT/CMR；疑似肺高血压必须行右心导管检查完成分型诊断；复杂病例转诊至ACHD专科中心。

4.风险分层

1.使用WHO功能分级（WHOFCⅠⅣ）作为重要预后指标。

2.三层风险模型：低危、中危、高危，参考右心衰体征、晕厥、6MWD、CPET、BNP/NTproBNP、影像右心指标、血流动力学（RAP、CI、SvO₂）预估1年死亡率。

3.四层简化评分模型：WHOFC、6MWD、BNP、NTproBNP计算平均分，分为低、中低、中高、高风险。

注意：现有风险模型多来自IPAH队列，小缺损PAH、术后PAH可参考；艾森曼格需结合血氧饱和度、年龄、心律、心包积液等本土预测因素；术后患者需终身随访，至少每年1次，高危者缩短随访间隔。

四、治疗

总体策略：多学科综合管理，包括一般措施、基础药物、缺损矫治、PAH靶向药物、介入外科姑息手段、移植、康复；根据PAHACHD不同亚型个体化处理。

（一）一般措施与基础治疗

1.生活管理：避免剧烈等长运动、脱水、桑拿；高海拔（＞15002000m）尽量避免；接种流感、肺炎、新冠疫苗；心理干预；航空旅行血氧差者建议吸氧；严禁妊娠，充分避孕；妊娠者建议尽早终止妊娠（Ⅰ类推荐）。

2.抗凝：仅用于房颤、机械瓣、血栓栓塞既往史；艾森曼格不常规抗凝，紫绀出血风险高。

3.利尿剂：右心衰水肿小剂量使用，监测肾功能、电解质；紫绀伴血红蛋白显著升高避免长期用。

4.氧疗：SaO₂＜92%、PaO₂＜60mmHg建议吸氧；但长期氧疗并不能持续改善预后。

5.强心与血管活性药物：洋地黄用于低心排、快房颤右室扩张；ACEI/ARB/ARNI、SGLT2i、β受体阻滞剂不用于PAH本身，仅用于合并高血压、冠心病等基础病；多巴酚丁胺/多巴胺用于急性重度右心衰。

6.铁缺乏干预：铁缺乏（铁蛋白＜100μg/L或转铁蛋白饱和度＜20%）予以补铁，改善运动耐量，无贫血患者获益有限。

（二）分流缺损修复（外科/介入封堵）

仅适用于体肺分流相关PAH，严格基于Qp/Qs、PVR、Rp/Rs多参数判断：

1.可修复：Qp/Qs＞1.5，PVR＜3 WU，Rp/Rs＜1/3，推荐关闭缺损（Ⅰ类）。

2.灰区（可能可修复）：PVR35 WU，经靶向药物治疗后重新评估（TreattoClose策略：先靶向降肺血管阻力，36月复查导管，再评估手术）。

3.不可修复：PVR＞5 WU，药物后Qp/Qs仍＜1.5；艾森曼格、PAH合并小缺损禁止关闭缺损（Ⅲ类）。

评估可逆性手段：右心导管、急性肺血管反应、试封堵、肺动脉造影；不推荐常规肺活检。评估流程见图2，综合年龄、缺损类型、体征、血流动力学、基因、影像判断可逆性。

（三）靶向药物治疗四大通路

注意：PAHACHD高质量RCT少，证据多来自亚组分析，艾森曼格、未修复CHD证据有限。

1.内皮素受体拮抗剂ERA

◦波生坦：Ⅰ类推荐用于有症状艾森曼格，改善运动耐量；每月监测肝功能。

◦安立生坦：肝毒性低，外周水肿风险升高，艾森曼格证据有限。

◦马昔腾坦：双重ERA，贫血为主要不良反应，艾森曼格可改善心功能，Fontan试验阴性。

2.PDE5抑制剂、sGC激动剂（NO通路）

◦西地那非、他达拉非：改善运动耐量、血流动力学，可用于艾森曼格、Fontan。

◦利奥西呱：sGC激动剂，禁止与硝酸酯、PDE5i联用；CHD术后PAH获益证据较好。

3.前列环素通路

◦伊洛前列素（吸入）、依前列醇（静脉）、曲前列尼尔（皮下/静脉）用于中高危重症。

◦贝前列素口服，短期改善运动耐量。

◦司来帕格口服受体激动剂，降低临床恶化事件，可用于ACHDPAH。

4.激活素通路：索特西普，二联/三联基础上加用，显著降低PVR，改善运动耐量，包含CHD术后PAH人群。

联合治疗原则：低中危初始口服二联；高危起始包含静脉/皮下前列环素类似物；未达低风险目标进行序贯升级治疗。

（四）姑息介入、外科与移植

1.房间隔造瘘术：终末期，缓解晕厥，桥接移植；仅限专科中心评估。

2.Potts分流术：仅谨慎用于CHD术后PAH，证据有限。

3.肺动脉去神经术PADN：靶向药物效果欠佳可考虑（Ⅱb），分流型PAH证据不足。

4.机械循环支持：ECMO、左室辅助装置，作为移植桥接。

5.肺移植/心肺联合移植：药物治疗后仍中高危、反复心衰、REVEAL评分高、反复危及生命咯血，评估移植；艾森曼格常需要心肺联合移植；缺损修补+肺移植也可考虑（Ⅱa）。

（五）各亚型特殊治疗要点

1.艾森曼格综合征：不闭合缺损；以靶向药物为主，序贯联合；终末期评估移植；谨慎抗凝。

2.PAH合并小缺损：处理同IPAH，不封堵缺损。

3.CHD术后PAH：等同于IPAH靶向治疗。

4.合并左心疾病肺高血压：优先处理左心原发病；孤立毛细血管后肺高血压不推荐靶向药；混合性谨慎单药起始。

5.Fontan循环相关肺血管病：每年系统随访；有血栓风险可考虑长期抗凝；心室舒张压力不高时，可试用ERA、PDE5i、前列环素类似物，证据等级Ⅱb。

6.妊娠：ERA、利奥西呱、司来帕格致畸，孕期禁用；可谨慎选用PDE5i、吸入/静脉前列环素；强烈避免妊娠；高危尽早终止妊娠，需多学科ACHD中心管理。

（六）康复治疗

Ⅰ类推荐：病情稳定、药物优化后，在专科中心进行监督下运动康复，改善运动耐量与预后。

•Ⅰ期住院康复：低中等强度间歇有氧，小阻力抗阻、呼吸训练；心率控制，血氧≥85%。

•Ⅱ期居家康复：长期坚持有氧+抗阻训练。

•禁忌：急性右心衰、血流动力学不稳定、静息血氧＜85%、未控制心律失常、近期晕厥、急性感染等。

•随访指标：WHOFC、6MWD、BNP/NTproBNP、超声，必要时心导管复查。

五、医疗体系建设与未来研究方向

1.倡导多学科ACHD诊疗团队：心内、心外、影像、麻醉、产科、康复、心理；设立国家级、省级ACHD中心，建立区域协作网络，分级诊疗双向转诊。

2.现存不足：PAHACHD各亚型靶向治疗证据不足；氧疗、补铁、抗凝最佳方案仍待验证；期待肺血管重构靶向新药国内更多CHDPAH队列研究。

六、配套流程

1.疑似PAHACHD诊断流程：病史查体化验影像→区分CHD/疑似