2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案一、单项选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分）1.出生缺陷防控工作体系中，以下哪项不属于国家基本公共卫生服务项目范畴？（）A.孕期营养指导与筛查B.孕产妇系统保健管理C.新生儿疾病筛查技术培训D.出生缺陷产前诊断技术准入审批解析：出生缺陷防控工作体系中，孕期营养指导、孕产妇系统保健管理及新生儿疾病筛查均属于国家基本公共卫生服务项目范畴。而出生缺陷产前诊断技术准入审批属于医疗技术管理范畴，由卫健委负责实施，不属于基本公共卫生服务项目。该题考查考生对国家基本公共卫生服务项目具体内容的掌握程度。2.在孕早期（前3个月）进行出生缺陷防控时，以下哪项筛查方法灵敏度最高？（）A.甲状腺功能筛查B.唐氏综合征产前筛查C.产前诊断技术（羊水穿刺）D.孕期超声筛查解析：孕早期出生缺陷防控主要针对染色体异常、神经管缺陷等严重问题。其中，唐氏综合征产前筛查（包括血清学筛查和NIPT）在孕早期即可进行，灵敏度可达90%以上，是目前灵敏度最高的筛查方法。甲状腺功能筛查主要针对甲状腺功能异常，产前诊断技术（羊水穿刺）属于确诊手段而非筛查，超声筛查在孕中期更为敏感。该题考查考生对孕早期不同筛查方法的临床应用特点掌握程度。3.出生缺陷防控中，"三级预防"策略中，哪一级主要针对已发生的出生缺陷进行干预？（）A.一级预防（孕前预防）B.二级预防（孕期筛查与诊断）C.三级预防（出生后早期筛查与干预）D.四级预防（遗传咨询与再生育指导）解析：出生缺陷"三级预防"策略中，一级预防针对未出生缺陷的预防，二级预防针对未出生缺陷的筛查与诊断，三级预防针对已出生缺陷的早期筛查与干预，四级预防属于广义的预防范畴，包括遗传咨询等。该题考查考生对出生缺陷三级预防策略的理解。4.在出生缺陷高危因素筛查中，以下哪项属于可改变的危险因素？（）A.遗传因素B.孕妇年龄＞35岁C.孕早期感染D.孕期吸烟解析：出生缺陷高危因素分为不可改变因素（如遗传因素、高龄）和可改变因素（如孕期感染、吸烟、营养缺乏等）。其中孕期吸烟属于可改变因素，可通过健康教育进行干预。该题考查考生对出生缺陷高危因素分类的掌握程度。5.出生缺陷产前筛查中，无创产前基因检测（NIPT）的主要检测对象是？（）A.羊水中胎儿细胞B.母体血浆中胎儿游离DNAC.胎儿脐带血D.母体血清甲状腺激素解析：无创产前基因检测（NIPT）通过检测母体血浆中胎儿游离DNA，主要针对常见染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）进行筛查。该题考查考生对NIPT检测原理的掌握程度。6.出生缺陷防控中，以下哪项属于国家基本公共卫生服务项目中的重点管理人群？（）A.孕周＞28周的孕妇B.备孕夫妇C.孕周＜16周的孕妇D.产后42天妇女解析：国家基本公共卫生服务项目中，孕早期（孕周6-13周+6天）的孕产妇健康管理是出生缺陷防控的重点管理人群，包括健康教育、筛查等。该题考查考生对基本公共卫生服务项目重点人群的掌握程度。7.出生缺陷产前诊断技术中，羊水穿刺的主要适应症是？（）A.唐氏综合征筛查阳性B.孕妇年龄＞35岁C.超声发现胎儿结构异常D.妊娠合并糖尿病解析：羊水穿刺是出生缺陷产前诊断的金标准，主要适应症包括：高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、唐氏综合征筛查高风险、有不良孕产史等。单纯筛查阳性或妊娠合并糖尿病不属于羊水穿刺的适应症。该题考查考生对羊水穿刺适应症的理解。8.出生缺陷防控中，以下哪项属于孕早期筛查的必查项目？（）A.胎儿心电图检查B.孕期血糖监测C.孕早期血清学筛查D.胎儿生物物理评分解析：孕早期筛查的必查项目包括孕早期血清学筛查（如AFP、uE3、hCG检测），用于筛查唐氏综合征、开放性神经管缺陷等。胎儿心电图、孕期血糖监测、胎儿生物物理评分属于孕中晚期检查项目。该题考查考生对孕早期筛查项目的掌握程度。9.出生缺陷防控中，"5+1"产前筛查模式中，"1"代表？（）A.超声筛查B.羊水穿刺C.NIPTD.遗传咨询解析："5+1"产前筛查模式包括5项必查项目（孕早期超声、血清学筛查、NIPT、孕中期超声、产前诊断技术）和1项自愿选择项目（遗传咨询）。该题考查考生对产前筛查模式的掌握程度。10.出生缺陷防控中，以下哪项属于遗传咨询的核心内容？（）A.孕期营养指导B.孕期运动建议C.遗传病风险评估与再生育指导D.孕期心理疏导解析：遗传咨询的核心内容包括遗传病风险评估、诊断、预后、再生育指导等。孕期营养指导、运动建议、心理疏导属于孕期保健范畴。该题考查考生对遗传咨询核心内容的掌握程度。二、填空题（本大题共10小题，每小题2分，共20分）1.出生缺陷防控"三级预防"策略中，一级预防主要针对______缺陷的预防。参考答案：未发生解析：出生缺陷防控"三级预防"策略中，一级预防针对未发生的出生缺陷进行预防，包括孕前保健、孕期保健等。该题考查考生对出生缺陷三级预防策略的理解。2.孕早期（孕周6-13周+6天）的孕产妇健康管理服务中，孕早期血清学筛查主要检测______、______、______等指标。参考答案：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）解析：孕早期血清学筛查主要检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，用于筛查唐氏综合征、开放性神经管缺陷等。该题考查考生对孕早期血清学筛查指标的掌握程度。3.出生缺陷产前诊断技术中，绒毛取样（CVS）的主要适应症包括______、______、______等。参考答案：高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、有不良孕产史解析：绒毛取样（CVS）是出生缺陷产前诊断的金标准之一，主要适应症包括高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、有不良孕产史等。该题考查考生对绒毛取样适应症的理解。4.出生缺陷防控中，"5+1"产前筛查模式中的"5"包括______、______、______、______、______。参考答案：孕早期超声筛查、孕早期血清学筛查、NIPT、孕中期超声筛查、产前诊断技术解析："5+1"产前筛查模式中的"5"包括孕早期超声筛查、孕早期血清学筛查、NIPT、孕中期超声筛查、产前诊断技术。该题考查考生对产前筛查模式的掌握程度。5.孕早期感染中，______是导致胎儿神经管缺陷的主要病原体。参考答案：风疹病毒解析：孕早期感染中，风疹病毒是导致胎儿神经管缺陷的主要病原体。其他常见病原体包括巨细胞病毒、弓形虫等。该题考查考生对孕早期感染危害的掌握程度。6.出生缺陷防控中，孕期叶酸补充的推荐剂量为______mg/天。参考答案：400解析：出生缺陷防控中，孕期叶酸补充的推荐剂量为400mg/天，从孕前至少3个月开始补充至孕早期结束。该题考查考生对孕期叶酸补充剂量的掌握程度。7.出生缺陷产前筛查中，NIPT的主要检测对象是______。参考答案：母体血浆中胎儿游离DNA解析：无创产前基因检测（NIPT）通过检测母体血浆中胎儿游离DNA，主要针对常见染色体非整倍体进行筛查。该题考查考生对NIPT检测原理的掌握程度。8.出生缺陷防控中，遗传咨询的主要目的是______。参考答案：遗传病风险评估与再生育指导解析：出生缺陷防控中，遗传咨询的主要目的是遗传病风险评估与再生育指导，帮助夫妇了解遗传风险并做出知情决策。该题考查考生对遗传咨询目的的理解。9.孕早期（孕周6-13周+6天）的孕产妇健康管理服务中，孕早期超声筛查的主要目的是______。参考答案：筛查胎儿结构异常解析：孕早期超声筛查的主要目的是筛查胎儿结构异常，如神经管缺陷、心脏异常等。该题考查考生对孕早期超声筛查目的的掌握程度。10.出生缺陷防控中，孕期感染中，______是导致胎儿先天性心脏病的主要病原体。参考答案：巨细胞病毒解析：孕期感染中，巨细胞病毒是导致胎儿先天性心脏病的主要病原体。其他常见病原体包括风疹病毒、弓形虫等。该题考查考生对孕期感染危害的掌握程度。三、判断题（本大题共10小题，每小题2分，共20分）1.出生缺陷防控中，孕期补充叶酸可以预防所有类型的出生缺陷。（）参考答案：错误解析：孕期补充叶酸可以预防约70%的神经管缺陷，但不能预防所有类型的出生缺陷。该题考查考生对叶酸预防作用的认知。2.出生缺陷产前筛查中，NIPT的假阳性率低于羊水穿刺。（）参考答案：正确解析：出生缺陷产前筛查中，NIPT的假阳性率低于羊水穿刺，约为0.1%-0.5%，而羊水穿刺的假阳性率约为0.5%-1%。该题考查考生对NIPT假阳性率的掌握程度。3.出生缺陷防控中，孕期吸烟不会增加胎儿患先天性心脏病的风险。（）参考答案：错误解析：出生缺陷防控中，孕期吸烟会增加胎儿患先天性心脏病的风险，吸烟越多，风险越高。该题考查考生对孕期吸烟危害的掌握程度。4.出生缺陷产前诊断技术中，绒毛取样（CVS）的孕周范围是孕周8-13周。（）参考答案：正确解析：出生缺陷产前诊断技术中，绒毛取样（CVS）的孕周范围是孕周8-13周，比羊水穿刺更早进行。该题考查考生对绒毛取样孕周范围的掌握程度。5.出生缺陷防控中，孕期感染巨细胞病毒不会增加胎儿患唐氏综合征的风险。（）参考答案：正确解析：出生缺陷防控中，孕期感染巨细胞病毒不会增加胎儿患唐氏综合征的风险，但会增加胎儿患先天性心脏病的风险。该题考查考生对孕期感染危害的掌握程度。6.出生缺陷产前筛查中，超声筛查的灵敏度高于NIPT。（）参考答案：错误解析：出生缺陷产前筛查中，NIPT的灵敏度高于超声筛查，尤其是对于低风险人群。超声筛查在孕中晚期更为敏感。该题考查考生对不同筛查方法的灵敏度比较。7.出生缺陷防控中，孕期补充维生素D可以预防所有类型的出生缺陷。（）参考答案：错误解析：出生缺陷防控中，孕期补充维生素D可以预防约50%的神经管缺陷，但不能预防所有类型的出生缺陷。该题考查考生对维生素D预防作用的认知。8.出生缺陷产前诊断技术中，羊水穿刺的孕周范围是孕周15-20周。（）参考答案：错误解析：出生缺陷产前诊断技术中，羊水穿刺的孕周范围是孕周15-20周，比绒毛取样（CVS）稍晚进行。该题考查考生对羊水穿刺孕周范围的掌握程度。9.出生缺陷防控中，孕期饮酒不会增加胎儿患唇腭裂的风险。（）参考答案：错误解析：出生缺陷防控中，孕期饮酒会增加胎儿患唇腭裂的风险，酒精越多，风险越高。该题考查考生对孕期饮酒危害的掌握程度。10.出生缺陷产前筛查中，NIPT的检测对象是胎儿细胞。（）参考答案：错误解析：出生缺陷产前筛查中，NIPT的检测对象是母体血浆中胎儿游离DNA，而非胎儿细胞。该题考查考生对NIPT检测原理的掌握程度。四、简答题（本大题共8小题，每小题2分，共16分）1.简述出生缺陷防控"三级预防"策略的具体内容。参考答案：出生缺陷防控"三级预防"策略具体内容包括：一级预防：针对未发生的出生缺陷进行预防，包括孕前保健、孕期保健、健康教育等。二级预防：针对未出生缺陷的筛查与诊断，包括孕早期筛查、孕中期筛查、产前诊断技术等。三级预防：针对已出生缺陷的早期筛查与干预，包括新生儿疾病筛查、早期干预等。解析：该题考查考生对出生缺陷三级预防策略的理解。2.简述孕早期（孕周6-13周+6天）的孕产妇健康管理服务内容。参考答案：孕早期（孕周6-13周+6天）的孕产妇健康管理服务内容包括：孕早期超声筛查：筛查胎儿结构异常。孕早期血清学筛查：检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，用于筛查唐氏综合征、开放性神经管缺陷等。NIPT：检测母体血浆中胎儿游离DNA，用于筛查常见染色体非整倍体。健康教育：指导孕早期营养、运动、心理等。解析：该题考查考生对孕早期健康管理服务内容的掌握程度。3.简述出生缺陷产前诊断技术的种类及其适应症。参考答案：出生缺陷产前诊断技术主要包括：绒毛取样（CVS）：孕周8-13周，适应症包括高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、有不良孕产史等。羊水穿刺：孕周15-20周，适应症包括高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、唐氏综合征筛查高风险、有不良孕产史等。胎儿镜检查：孕周18-24周，适应症包括需要直接观察胎儿情况等。解析：该题考查考生对出生缺陷产前诊断技术种类及其适应症的理解。4.简述孕期感染对胎儿的影响。参考答案：孕期感染对胎儿的影响包括：巨细胞病毒感染：可导致胎儿先天性心脏病、脑积水、生长迟缓等。风疹病毒感染：可导致胎儿先天性心脏病、白内障、耳聋等。弓形虫感染：可导致胎儿脑积水、黄疸、生长迟缓等。解析：该题考查考生对孕期感染危害的理解。5.简述出生缺陷防控中，孕期叶酸补充的重要性。参考答案：出生缺陷防控中，孕期叶酸补充的重要性包括：预防神经管缺陷：叶酸可以预防约70%的神经管缺陷。提高胎儿存活率：叶酸可以提高胎儿存活率。改善妊娠结局：叶酸可以改善妊娠结局，降低早产率。解析：该题考查考生对孕期叶酸补充重要性的掌握程度。6.简述出生缺陷产前筛查的流程。参考答案：出生缺陷产前筛查的流程包括：孕早期筛查：包括超声筛查、血清学筛查、NIPT等。孕中期筛查：包括超声筛查、血清学筛查等。风险评估：根据筛查结果进行风险评估。产前诊断：对于高风险人群进行产前诊断。解析：该题考查考生对出生缺陷产前筛查流程的理解。7.简述出生缺陷防控中，遗传咨询的作用。参考答案：出生缺陷防控中，遗传咨询的作用包括：遗传病风险评估：评估夫妇遗传风险。诊断：协助诊断遗传病。预后：告知遗传病的预后。再生育指导：提供再生育指导。解析：该题考查考生对遗传咨询作用的掌握程度。8.简述出生缺陷防控中，孕期营养的重要性。参考答案：出生缺陷防控中，孕期营养的重要性包括：保证胎儿生长发育：孕期营养可以保证胎儿生长发育。提高母体免疫力：孕期营养可以提高母体免疫力。降低妊娠并发症：孕期营养可以降低妊娠并发症，如妊娠期高血压、糖尿病等。解析：该题考查考生对孕期营养重要性的掌握程度。五、应用题（本大题共8小题，每小题4分，共32分）1.某孕妇，孕周8周，首次产检，医生建议进行孕早期血清学筛查，请简述筛查的原理及主要检测指标。参考答案：孕早期血清学筛查的原理是检测母体血清中胎儿游离DNA，主要检测指标包括：甲胎蛋白（AFP）：用于筛查开放性神经管缺陷、唐氏综合征等。人绒毛膜促性腺激素（hCG）：用于筛查唐氏综合征。游离雌三醇（uE3）：用于筛查唐氏综合征、胎儿生长受限等。解析：该题考查考生对孕早期血清学筛查原理及检测指标的理解。2.某孕妇，孕周16周，超声发现胎儿颈部透明层增厚，医生建议进行NIPT，请简述NIPT的原理及主要检测对象。参考答案：NIPT的原理是检测母体血浆中胎儿游离DNA，主要检测对象是常见染色体非整倍体，如21三体、18三体、13三体等。解析：该题考查考生对NIPT原理及检测对象的理解。3.某孕妇，孕周20周，超声发现胎儿心脏异常，医生建议进行羊水穿刺，请简述羊水穿刺的适应症及主要风险。参考答案：羊水穿刺的适应症包括：高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、唐氏综合征筛查高风险、有不良孕产史等。主要风险包括：出血、感染、流产等。解析：该题考查考生对羊水穿刺适应症及风险的理解。4.某孕妇，孕周12周，因担心胎儿畸形，要求进行遗传咨询，请简述遗传咨询的主要内容及目的。参考答案：遗传咨询的主要内容包括：遗传病风险评估：评估夫妇遗传风险。诊断：协助诊断遗传病。预后：告知遗传病的预后。再生育指导：提供再生育指导。目的是帮助夫妇了解遗传风险并做出知情决策。解析：该题考查考生对遗传咨询内容及目的的理解。5.某孕妇，孕周28周，因孕期感染风疹病毒，担心胎儿畸形，请简述孕期感染风疹病毒的危害及预防措施。参考答案：孕期感染风疹病毒的危害包括：先天性心脏病、白内障、耳聋等。预防措施包括：孕前接种风疹疫苗、避免接触风疹病毒等。解析：该题考查考生对孕期感染风疹病毒危害及预防措施的理解。6.某孕妇，孕周10周，因担心胎儿畸形，要求进行产前诊断，请简述产前诊断技术的种类及选择依据。参考答案：产前诊断技术的种类包括：绒毛取样（CVS）、羊水穿刺、胎儿镜检查等。选择依据包括：孕周、风险因素、胎儿情况等。解析：该题考查考生对产前诊断技术种类及选择依据的理解。7.某孕妇，孕周32周，因孕期吸烟，担心胎儿畸形，请简述孕期吸烟的危害及预防措施。参考答案：孕期吸烟的危害包括：先天性心脏病、生长迟缓、早产等。预防措施包括：戒烟、避免接触二手烟等。解析：该题考查考生对孕期吸烟危害及预防措施的理解。8.某孕妇，孕周40周，产下一名患有先天性心脏病的婴儿，请简述新生儿疾病筛查的重要性及主要项目。参考答案：新生儿疾病筛查的重要性在于早期发现、早期治疗，可以挽救婴儿生命。主要项目包括：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等。解析：该题考查考生对新生儿疾病筛查重要性的掌握程度。【标准答案及解析】一、单项选择题1.D解析：出生缺陷防控工作体系中，孕期营养指导、孕产妇系统保健管理及新生儿疾病筛查均属于国家基本公共卫生服务项目范畴。而出生缺陷产前诊断技术准入审批属于医疗技术管理范畴，不属于基本公共卫生服务项目。2.B解析：在孕早期（前3个月）进行出生缺陷防控时，唐氏综合征产前筛查（包括血清学筛查和NIPT）灵敏度最高，可达90%以上。3.C解析：出生缺陷防控中，"三级预防"策略中，三级预防主要针对已发生的出生缺陷进行干预。4.D解析：在出生缺陷高危因素筛查中，孕期吸烟属于可改变的危险因素，可通过健康教育进行干预。5.B解析：出生缺陷产前筛查中，无创产前基因检测（NIPT）通过检测母体血浆中胎儿游离DNA，主要针对常见染色体非整倍体进行筛查。6.C解析：国家基本公共卫生服务项目中，孕早期（孕周6-13周+6天）的孕产妇健康管理是出生缺陷防控的重点管理人群。7.C解析：羊水穿刺是出生缺陷产前诊断的金标准，主要适应症包括超声发现胎儿结构异常。8.C解析：孕早期筛查的必查项目包括孕早期血清学筛查（AFP、hCG、uE3），用于筛查唐氏综合征、开放性神经管缺陷等。9.C解析："5+1"产前筛查模式中，"1"代表NIPT。10.C解析：出生缺陷防控中，遗传咨询的核心内容包括遗传病风险评估与再生育指导。二、填空题1.未发生解析：出生缺陷防控"三级预防"策略中，一级预防针对未发生的出生缺陷进行预防。2.甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）解析：孕早期血清学筛查主要检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。3.高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、有不良孕产史解析：绒毛取样（CVS）的主要适应症包括高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、有不良孕产史等。4.孕早期超声筛查、孕早期血清学筛查、NIPT、孕中期超声筛查、产前诊断技术解析："5+1"产前筛查模式中的"5"包括孕早期超声筛查、孕早期血清学筛查、NIPT、孕中期超声筛查、产前诊断技术。5.风疹病毒解析：孕早期感染中，风疹病毒是导致胎儿神经管缺陷的主要病原体。6.400解析：出生缺陷防控中，孕期叶酸补充的推荐剂量为400mg/天。7.母体血浆中胎儿游离DNA解析：无创产前基因检测（NIPT）通过检测母体血浆中胎儿游离DNA，主要针对常见染色体非整倍体进行筛查。8.遗传病风险评估与再生育指导解析：出生缺陷防控中，遗传咨询的主要目的是遗传病风险评估与再生育指导。9.筛查胎儿结构异常解析：孕早期超声筛查的主要目的是筛查胎儿结构异常。10.巨细胞病毒解析：孕期感染中，巨细胞病毒是导致胎儿先天性心脏病的主要病原体。三、判断题1.错误解析：孕期补充叶酸可以预防约70%的神经管缺陷，但不能预防所有类型的出生缺陷。2.正确解析：出生缺陷产前筛查中，NIPT的假阳性率低于羊水穿刺，约为0.1%-0.5%，而羊水穿刺的假阳性率约为0.5%-1%。3.错误解析：出生缺陷防控中，孕期吸烟会增加胎儿患先天性心脏病的风险。4.正确解析：出生缺陷产前诊断技术中，绒毛取样（CVS）的孕周范围是孕周8-13周。5.正确解析：出生缺陷防控中，孕期感染巨细胞病毒不会增加胎儿患唐氏综合征的风险。6.错误解析：出生缺陷产前筛查中，NIPT的灵敏度高于超声筛查，尤其是对于低风险人群。7.错误解析：出生缺陷防控中，孕期补充维生素D可以预防约50%的神经管缺陷，但不能预防所有类型的出生缺陷。8.错误解析：出生缺陷产前诊断技术中，羊水穿刺的孕周范围是孕周15-20周。9.错误解析：出生缺陷防控中，孕期饮酒会增加胎儿患唇腭裂的风险。10.错误解析：出生缺陷产前筛查中，NIPT的检测对象是母体血浆中胎儿游离DNA，而非胎儿细胞。四、简答题1.出生缺陷防控"三级预防"策略具体内容包括：一级预防：针对未发生的出生缺陷进行预防，包括孕前保健、孕期保健、健康教育等。二级预防：针对未出生缺陷的筛查与诊断，包括孕早期筛查、孕中期筛查、产前诊断技术等。三级预防：针对已出生缺陷的早期筛查与干预，包括新生儿疾病筛查、早期干预等。解析：该题考查考生对出生缺陷三级预防策略的理解。2.孕早期（孕周6-13周+6天）的孕产妇健康管理服务内容包括：孕早期超声筛查：筛查胎儿结构异常。孕早期血清学筛查：检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，用于筛查唐氏综合征、开放性神经管缺陷等。NIPT：检测母体血浆中胎儿游离DNA，用于筛查常见染色体非整倍体。健康教育：指导孕早期营养、运动、心理等。解析：该题考查考生对孕早期健康管理服务内容的掌握程度。3.出生缺陷产前诊断技术的种类及其适应症：绒毛取样（CVS）：孕周8-13周，适应症包括高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、有不良孕产史等。羊水穿刺：孕周15-20周，适应症包括高龄孕妇、超声发现胎儿结构异常、唐氏综合征筛查高风险、有不良孕产史等。胎儿镜检查：孕周18-24周，适应症包括需要直接观察胎儿情况等。解析：该题考查考生对出生缺陷产前诊断技术种类及其适应症的理解。4.孕期感染对胎儿的影响：巨细胞病毒感染：可导致胎儿先天性心脏病、脑积水、生长迟缓等。风疹病毒感染：可导致胎儿先天性心脏病、白内障、耳聋等。弓形虫感染：可导致胎儿脑积水、黄疸、生长迟缓等。解析：该题考查考生对孕期感染危害的理解。5.孕期叶酸补充的重要性：预防神经管缺陷：叶酸可以预防约70%的神经管缺陷。提高胎儿存活率：叶酸可以提高胎儿存活率。改善妊娠结局：叶酸可以改善妊娠结局，降低早产率。解析：该题考查考生对孕期叶酸补充重要性的掌握程度。6.出生缺陷产前筛查的流程：孕早期筛查：包括超声筛查、血清学筛查、NIPT等。孕中期筛查：包括超声筛查、血清学筛查等。风险评估：根据筛查结果进行风险评估。产前诊断：对于高风险人群进行产前诊断。解析：该题考查考生对出生缺陷产前筛查流程的理解。