2025 年产前筛查试题及答案

2025年产前筛查试题及答案一、单项选择题（每题1分，共30分）1.根据国家卫生健康委2023年修订印发的《产前筛查技术规范》，我国常规开展的中孕期母体血清学筛查的最佳采血孕周为A.10-13⁺⁶周B.15-20⁺⁶周C.21-24⁺⁶周D.24-28周2.早孕期产前血清学筛查的核心生化指标组合为A.AFP+β-hCG+uE3B.PAPP-A+游离β-hCGC.PAPP-A+AFP+抑制素AD.游离β-hCG+uE3+抑制素A3.胎儿颈项透明层（NT）测量的标准孕周范围及NT异常的截断值分别为A.11-13⁺⁶周，NT≥2.5mmB.10-12⁺⁶周，NT≥3.0mmC.11-13⁺⁶周，NT≥3.0mmD.12-14⁺⁶周，NT≥2.5mm4.按照《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范（2023年版）》，下列不属于NIPT（孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查）慎用人群的是A.预产期年龄≥40岁的单胎妊娠孕妇B.孕周16周、体重92kg、自然受孕的单胎妊娠低风险孕妇，因个人焦虑自愿要求行NIPT筛查C.体外受精-胚胎移植术后受孕的单绒毛膜双胎妊娠孕妇D.孕11周要求直接行NIPT筛查的单胎孕妇5.我国常规中孕期血清学二联/三联/四联筛查中，21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷（ONTD）的高风险截断值分别为A.1/250、1/300、AFP≥2.0MOMB.1/270、1/350、AFP≥2.5MOMC.1/300、1/270、AFP≥3.0MOMD.1/350、1/270、AFP≥2.0MOM6.常规NIPT筛查的核心目标疾病不包括A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.胎儿染色体微缺失微重复综合征7.孕妇中孕期血清学筛查提示21三体高风险（风险值1/120），按照规范推荐的首选处理方案是A.直接建议终止妊娠B.建议行介入性产前诊断（绒毛穿刺/羊膜腔穿刺/脐血穿刺）进行胎儿染色体核型及分子诊断C.建议重复一次血清学筛查D.建议24周行系统超声排查结构异常即可8.孕妇孕12周超声测量NT值为3.3mm，头臀长62mm，符合孕周，后续处理方案符合规范的是A.妊娠18周直接复查超声即可B.建议行介入性产前诊断联合孕期系统超声筛查C.无需特殊处理，常规产检D.建议行NIPT，结果正常即可排除胎儿异常9.以下关于双胎妊娠产前筛查的描述，符合2023年产前筛查规范的是A.双胎妊娠不能行任何血清学筛查，必须直接做NIPTB.单绒毛膜双胎妊娠早孕期NT联合血清学筛查对21三体的检出率与单胎妊娠接近C.双卵双胎妊娠行NIPT筛查的准确性高于单胎D.双胎妊娠血清学筛查指标的中位数值与单胎完全一致，不需要校正10.中孕期血清学筛查发现AFP值为3.2MOM，排除胎儿开放性神经管缺陷后，不需要重点排查的母胎情况是A.胎儿腹壁缺损（脐膨出、腹裂）B.孕妇妊娠期肝内胆汁淤积症合并肝功能异常C.孕妇卵巢卵黄囊瘤D.胎儿21三体综合征11.规范开展的早孕期NT联合血清学二联筛查，对21三体综合征的检出率约为A.50%-60%B.65%-75%C.85%-90%D.95%以上12.按照规范要求，所有接受产前筛查的孕妇均需完成妊娠结局随访，随访时限一般为产后A.1周内B.2周内C.1-6个月D.12个月13.NIPT检测的适宜采血孕周范围为A.8-12周B.12-22⁺⁶周C.22-28周D.28周以后14.以下哪种情况不会导致血清学筛查指标出现假阳性/假阴性结果A.孕妇实际孕周核算错误，偏差超过1周B.孕妇为血糖控制不佳的1型糖尿病患者C.孕妇妊娠合并轻度缺铁性贫血，血红蛋白102g/LD.标本采集后室温放置超过72小时才送检15.对于血清学筛查提示ONTD高风险的孕妇，首选的排查/确诊手段是A.介入性产前诊断查胎儿染色体B.妊娠18-24周行系统胎儿超声检查，重点排查颅脑、脊柱、腹壁结构C.重复血清学筛查D.直接行胎儿磁共振检查16.产前筛查提示高风险需行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析的，最佳穿刺孕周为A.10-13⁺⁶周B.16-22⁺⁶周C.24-28周D.28-32周17.孕妇行NIPT筛查提示21三体高风险，下列处理方式正确的是A.立即开具引产证明终止妊娠B.建议1-2周内复查NIPT确认结果C.建议尽快行介入性产前诊断明确胎儿染色体核型D.建议24周行系统超声无异常即可继续妊娠18.活产新生儿中21三体综合征的总体发病率约为A.1/100-1/200B.1/600-1/800C.1/2000-1/3000D.1/10000以上19.按照我国2024年发布的《孕前及孕期扩展性携带者筛查技术指南》，扩展性携带者筛查的最佳实施时机为A.孕24周以后B.孕前或孕早期（≤14周）C.孕中期（16-20周）D.分娩前20.以下哪种不良孕产史的孕妇不属于必须直接行产前诊断的高风险人群，可按常规流程自主选择产前筛查方案A.既往生育过染色体异常患儿的孕妇B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者C.既往生育过营养性缺铁性贫血患儿的孕妇D.超声检查发现胎儿结构异常或多发软指标异常的孕妇21.中孕期血清学筛查中，游离雌三醇（uE3）水平显著降低需重点警惕的疾病不包括A.21三体综合征B.18三体综合征C.胎儿唐氏综合征D.胎儿开放性神经管缺陷22.NIPT检测的核心靶标是母体外周血中的A.胎儿完整有核细胞B.胎盘来源的胎儿游离DNA片段（cffDNA）C.母体游离RNAD.胎儿脐带血成分23.正常妊娠情况下，母体外周血中胎儿游离DNA占总游离DNA的比例（胎儿分数）达到多少时NIPT检测结果具备可靠性A.≥1%B.≥4%C.≥10%D.≥20%24.单纯NT增厚（3.0-3.5mm），胎儿染色体核型及系统超声均未见异常的情况下，胎儿发生不良妊娠结局的概率约为A.<1%B.5%-10%C.30%-40%D.50%以上25.从事产前筛查血清学检测的实验室，需具备的法定资质为A.持有《医疗机构执业许可证》，诊疗科目包含医学检验科，经省级卫生健康行政部门批准开展产前筛查技术服务B.只要具备三级医院检验科资质即可C.只要有临床基因扩增（PCR）实验室资质即可D.基层社区卫生服务中心检验科即可独立开展血清学产前筛查26.产前筛查范畴内定义的高龄孕妇，是指预产期年龄达到及超过多少周岁A.30周岁B.35周岁C.38周岁D.40周岁27.以下不属于妊娠中期胎儿染色体异常相关超声软指标的是A.左心室单发强光点B.双侧肾盂轻度分离（8mm）C.单脐动脉D.胎儿脐带绕颈1周28.产前筛查服务开展过程中需遵循的核心伦理原则不包括A.知情同意原则B.自愿选择原则C.隐私保护原则D.强制筛查原则29.中孕期血清学筛查中，18三体综合征的典型生化指标表现为A.AFP降低、β-hCG降低、uE3降低B.AFP升高、β-hCG升高、uE3降低C.AFP降低、β-hCG升高、uE3升高D.AFP升高、β-hCG降低、uE3升高30.孕妇首次行NIPT检测因胎儿分数不足（<4%）导致检测失败，下列处理方式不恰当的是A.告知孕妇检测失败原因，建议间隔1-2周重新采血检测B.若重新采血仍检测失败，建议根据孕周选择合适的血清学筛查方案或介入性产前诊断C.直接建议孕妇终止妊娠D.充分告知检测失败的相关风险，由孕妇在知情同意基础上选择后续检查方案二、多项选择题（每题2分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.根据2023年版《产前筛查技术规范》，我国目前常规产前筛查体系覆盖的重点疾病包括A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.开放性神经管缺陷E.新生儿先天性白内障2.以下属于产前诊断绝对指征，应建议孕妇直接行介入性产前诊断的情况包括A.孕期超声提示羊水过多或过少B.胎儿发育异常或超声提示可疑结构畸形C.孕早期接触过明确致畸剂量的有毒有害物质或放射线D.有染色体病家族史或曾经分娩过染色体异常、严重出生缺陷患儿E.预产期年龄≥40岁3.关于早孕期NT测量的质量控制要求，下列说法正确的有A.测量对应的胎儿头臀长范围为45-84mm，对应孕周11-13⁺⁶周B.测量时需取胎儿正中矢状切面，保持胎儿自然姿势（胎头与脊柱呈一直线），将图像放大至胎儿头部及上胸部占屏幕75%以上C.测量NT厚度时需分别测量3次，记录最厚值作为最终结果D.测量时需注意区分胎儿皮肤层与羊膜层，避免将漂浮的羊膜误判为胎儿皮肤导致测量值偏高E.所有从事NT测量的超声医师需经过国家级或省级规范化培训并取得相应资质，定期接受质量考核4.可能影响NIPT检测准确性的因素包括A.孕妇本人为染色体非整倍体嵌合携带者（如21三体低比例嵌合）B.胎盘局限性染色体嵌合C.孕妇1年内接受过异体输血、造血干细胞移植、实体器官移植手术D.采血时孕周不足12周，胎儿游离DNA浓度低于检测阈值E.双胎妊娠中一胎于孕10周后发生胚胎停育（双胎消失综合征）5.中孕期血清学筛查发现AFP升高（≥2.5MOM），可能的原因包括A.胎儿开放性神经管缺陷B.胎儿腹壁缺损（脐膨出、腹裂）C.双胎或多胎妊娠D.孕妇妊娠期病毒性肝炎活动导致肝功能异常E.胎儿21三体综合征6.产前筛查前的遗传咨询过程中，需向孕妇充分告知的内容包括A.产前筛查的性质为风险筛查而非确诊诊断，存在一定比例的假阳性、假阴性B.不同筛查方案的适用孕周、检出率、局限性、费用差异C.不同筛查结果对应的后续处理路径D.筛查结果低风险仅提示胎儿发生目标疾病的概率低，不能完全排除所有出生缺陷可能E.孕妇享有在充分知情基础上自愿选择筛查方案、拒绝非必要筛查的权利7.以下关于NIPT-Plus（扩展性无创产前筛查）的描述，符合2025年临床应用规范的有A.相较常规NIPT，NIPT-Plus增加了对常见染色体微缺失微重复综合征（如22q11缺失综合征、猫叫综合征等）的筛查内容B.NIPT-Plus对21、18、13三体的检出率与常规NIPT无显著差异，均达到95%以上C.NIPT-Plus的结果仍属于筛查结果，提示高风险时必须经介入性产前诊断确诊后方可进行临床决策D.NIPT-Plus可以100%检出所有胎儿染色体异常及单基因遗传病，无需后续检查E.NIPT-Plus的适用孕周、采血要求、慎用人群范围与常规NIPT基本一致8.双胎妊娠开展产前筛查时，下列说法正确的有A.需在孕6-10周通过超声明确绒毛膜性，绒毛膜性是影响双胎筛查准确性的核心因素B.单绒毛膜双胎因两个胎儿遗传物质同源，NIPT筛查的准确性高于双绒毛膜双胎C.双胎妊娠的血清学筛查风险计算需根据绒毛膜性、双胎个数校正指标中位数值，不能直接套用单胎计算模型D.若双胎中任一胎儿出现结构异常，无论血清学或NIPT结果如何，均建议行介入性产前诊断E.双胎妊娠无法进行NT测量，只能通过血清学或NIPT完成筛查9.产前筛查的标本管理要求正确的有A.血清学筛查标本需采集孕妇空腹外周静脉血3-5ml，分离血清后2-8℃保存，7天内完成检测，长期保存需置于-20℃以下B.NIPT标本需采集孕妇外周静脉血5-10ml，使用专用的游离DNA常温保存管，采集后轻柔颠倒8-10次混匀，避免剧烈震荡导致血细胞破裂C.标本采集时需严格核对孕妇姓名、出生日期、实际孕周、体重、孕产史、病史等信息，避免信息错误导致风险计算偏差D.严重溶血、脂血、黄疸的标本不能用于血清学及NIPT检测，需重新采集E.标本可反复冻融，不会对检测结果造成影响10.以下属于中孕期四联血清学筛查核心指标的有A.甲胎蛋白（AFP）B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抑制素A（Inhibin-A）E.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）11.对于产前筛查提示临界风险（如21三体风险值介于1/270-1/1000之间）的孕妇，可选择的后续处理方案包括A.充分告知临界风险的含义及不同方案的优劣势后，建议行NIPT进一步筛查B.告知临界风险的异常概率极低，无需任何后续检查，按常规流程产检即可C.若孕妇合并高龄、不良孕产史、超声软指标异常等高危因素，可个体化建议行介入性产前诊断D.直接建议终止妊娠E.结合后续系统超声检查结果进行综合风险评估，给出针对性医学建议12.以下属于开放性神经管缺陷范畴、可通过血清学AFP筛查联合超声检出的类型包括A.无脑儿B.开放性脊柱裂C.脑膜脑膨出D.隐性脊柱裂（椎管皮肤完整）E.单纯唇腭裂13.产前筛查后的妊娠结局随访内容应包括A.筛查结果异常者是否接受进一步产前诊断，以及诊断结果B.最终妊娠结局（足月产、早产、自然流产、医学引产、死胎死产等）C.新生儿出生体重、身长、Apgar评分等一般情况D.新生儿是否存在外观畸形、染色体异常、遗传代谢病、结构畸形等出生缺陷E.新生儿出生后6个月内的生长发育及异常疾病诊疗情况14.可能导致血清学筛查出现假阴性结果的原因包括A.孕妇实际孕周大于核算孕周，导致指标中位数值匹配偏差B.胎儿为21三体低比例嵌合型，生化指标改变不典型C.标本标识错误，导致检测结果与受检者信息错配D.孕妇体重<45kg，血清指标被血容量过度稀释E.检验过程中存在操作误差，导致生化指标检测值出现偏差15.产前筛查技术服务的人员资质要求正确的有A.从事产前筛查咨询的医师需取得执业医师资格，经省级及以上卫生健康部门组织的产前筛查技术规范化培训并考核合格B.从事血清学检测的技术人员需具备检验相关专业技术职称，经专项培训考核合格C.从事NT测量的超声医师需具备医学影像专业执业资质，经产前超声筛查规范化培训并考核合格D.从事遗传咨询的人员需具备主治医师及以上职称，系统掌握医学遗传学、产前诊断相关知识E.执业范围为妇产科的临床医师无需专项培训即可独立从事产前筛查咨询工作三、判断题（每题1分，共10分，正确打√，错误打×）1.产前筛查结果为低风险，即可确认胎儿绝对不会患有21三体、18三体及开放性神经管缺陷。2.排除其他高危因素的前提下，孕妇预产期年龄越大，胎儿发生21三体综合征的基线风险越高。3.NIPT检测结果为高风险，即可确诊胎儿为染色体非整倍体，需立即终止妊娠。4.早孕期测量NT增厚，仅提示胎儿存在染色体异常风险，并非确诊依据，部分NT增厚的胎儿最终可完全正常。5.中孕期血清学筛查无需准确核对孕周，直接根据孕妇报告的末次月经计算风险值即可。6.双胎妊娠中一胎于孕8周前发生胚胎停育（双胎消失综合征），至孕12周后行NIPT检测时，停育胚胎的游离DNA已基本代谢，一般不会对检测结果造成显著影响。7.所有开展产前筛查的医疗机构必须建立完善的室内质量控制体系，定期参加国家级或省级临床检验中心组织的室间质量评价并取得合格成绩。8.孕妇为慢性乙型肝炎病毒携带者（肝功能正常），不能进行NIPT检测，会导致结果出现严重偏差。9.目前我国规范开展的羊膜腔穿刺术整体安全性良好，术后相关的胎儿丢失率约为0.1%-0.3%。10.对于有明确单基因遗传病家族史的孕妇，仅行常规染色体非整倍体产前筛查即可，无需额外进行针对性的单基因病检测或产前诊断。四、简答题（每题5分，共20分）1.简述我国中孕期血清学三联筛查的检测指标、目标疾病及风险判读标准。2.简述NIPT检测的适用人群、慎用人群及不适用人群。3.简述产前筛查血清学标本采集、转运的核心注意事项。4.简述早孕期发现NT增厚的规范化临床处理路径。五、案例分析题（共10分）孕妇，28岁，G1P0，自然受孕，末次月经2025年3月10日，平素月经周期28-30天，孕12周超声测量胎儿头臀长58mm，核对孕周与末次月经相符。孕16周时在定点产前筛查机构行中孕期血清学三联筛查，结果提示21三体综合征风险值为1/320，AFP0.9MOM，游离β-hCG2.8MOM，uE30.7MOM；孕18周超声检查未见胎儿明确结构异常，孕妇无不良孕产史，夫妇双方染色体核型正常，否认家族性遗传病史。请结合2025年产前筛查相关规范回答以下问题：（1）该孕妇的血清学筛查结果属于哪类风险等级？（2分）（2）针对该孕妇的情况，产前咨询时需告知哪些核心信息？（4分）（3）该孕妇可自主选择的规范化后续处理方案有哪些？（4分）参考答案一、单项选择题1.B2.B3.C4.B5.B6.D7.B8.B9.B10.D11.C12.C13.B14.C15.B16.B17.C18.B19.B20.C21.D22.B23.B24.B25.A26.B27.D28.D29.A30.C二、多项选择题1.ABCD2.ABCDE3.ABCDE4.ABCDE5.ABCD6.ABCDE7.ABCE8.ABCD9.ABCD10.ABCD11.ACE12.ABC13.ABCDE14.ABCE15.ABCD三、判断题1.×解析：产前筛查存在假阴性可能，低风险仅提示目标疾病发生概率低，不能完全排除异常。2.√解析：21三体综合征的发生风险随孕妇年龄增长显著升高，35岁后风险上升速率明显加快。3.×解析：NIPT属于筛查技术，存在假阳性可能，高风险必须经介入性产前诊断确诊后方可进行临床决策，不能直接终止妊娠。4.√解析：NT增厚除染色体异常外，还可能与胎儿心脏结构异常、淋巴系统发育延迟、宫内感染等有关，部分增厚胎儿可完全正常。5.×解析：血清学筛查的风险计算高度依赖准确孕周，必须通过早孕期超声头臀长核对孕周，否则会导致风险值计算出现严重偏差。6.√解析：孕8周前停育的胚胎组织会在4周左右基本吸收，游离DNA代谢完全，对孕12周后的NIPT结果影响极小；孕10周后发生的双胎消失则可能导致结果假阳性。7.√解析：质量控制是产前筛查结果准确的核心保障，所有筛查机构必须按规范开展室内质控、参加室间质评。8.×解析：慢性乙肝病毒携带、肝功能正常的孕妇不属于NIPT慎用或禁用人群，不会对检测结果造成显著影响。9.√解析：随着超声引导下穿刺技术的成熟，规范开展的羊膜腔穿刺术流产风险已降至0.3%以下，安全性良好。10.×解析：常规产前筛查仅针对常见染色体非整倍体和开放性神经管缺陷，无法覆盖单基因遗传病，有明确单基因病家族史的孕妇需行针对性的单基因病检测或产前诊断。四、简答题1.参考答案：（1）检测指标：共3项，分别为甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）、游离雌三醇（uE3）（1.5分）；（2）目标疾病：21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷（1.5分）；（3）判读标准：①21三体综合征风险值≥1/270为高风险，1/270-1/1000为临界风险，<1/1000为低风险；②18三体综合征风险值≥1/350为高风险，1/350-1/1000为临界风险，<1/1000为低风险；③AFP≥2.5MOM为开放性神经管缺陷高风险（2分）。2.参考答案：（1）适用人群：①血清学筛查提示临界风险的孕妇；②存在介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、活动性感染、Rh阴性血等）的孕妇；③孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，要求评估常见染色体非整倍体风险的孕妇；④无高危因素的低风险孕妇在充分知情后自愿选择行NIPT筛查的（2分）。（2）慎用人群：①产前筛查高风险、预产期年龄≥35岁、有直接产前诊断指征的孕妇；②孕周<12周的孕妇；③体重>100kg的孕妇；④辅助生殖技术受孕的孕妇；⑤双胎妊娠孕妇；⑥合并恶性肿瘤的孕妇（2分）。（3）不适用人群：①孕周<12周；②夫妇一方有明确染色体异常；③孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗；④胎儿超声提示结构异常；⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；⑥孕期合并恶性肿瘤（1分）。3.参考答案：（1）采血前准备：核对孕妇信息，准确录入孕周、体重、年龄、孕产史、病史等信息，指导孕妇空腹采血；（2）采血操作：使用规范采血管，避免溶血，血清学标本采集3-5ml静脉血，NIPT标本使用专用游离DNA保存管采集5-10ml静脉血，采集后按要求轻柔混匀，避免剧烈震荡；（3）标本转运：血清学标本采血后尽快分离血清，2-8℃冷藏转运，避免高温、暴晒，标本采集后72小时内完成