儿科学-儿童遗传知识复习题库（附答案）

st儿科学-儿童遗传知识复习题库（附答案）单选题1.儿童白血病中，最常见的遗传学异常类型是？A、微小残留病异常B、特定的染色体易位C、等臂染色体D、染色体数目减少参考答案：B2.脆性X综合征属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传参考答案：C3.关于X连锁隐性遗传病的叙述，错误的是？A、男性患者多于女性患者B、女性携带者通常表型正常C、交叉遗传D、女性患者的双亲通常均为患者参考答案：D4.家族性低镁血症伴低血钙的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、X连锁显性遗传参考答案：A5.对于新生儿苯丙酮尿症的确诊，最关键且最早的检查是？A、头颅MRIB、血浆氨基酸分析C、智力测验D、基因测序参考答案：B6.儿童肥胖严重影响内分泌系统，可能导致？A、皮质醇增多症B、生长激素缺乏C、2型糖尿病D、甲状腺功能亢进参考答案：C7.进行性肌营养不良中，假肥大型主要累及的肌肉是？A、面部肌肉B、肩胛带肌、骨盆带肌C、眼部肌肉D、胸肌参考答案：B8.棘红细胞增多症提示可能缺乏哪种脂蛋白？A、高密度脂蛋白B、低密度脂蛋白C、极低密度脂蛋白D、乳糜微粒参考答案：C9.孕期进行产前诊断时，能直接观察染色体数目和结构的检查方法是？A、羊水细胞培养+染色体核型分析B、母体外周血胎儿DNA检测C、胎儿B超D、羊水甲胎蛋白检测参考答案：A10.遗传性乳糖酶不耐受属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、生理性退化参考答案：D11.Wilms瘤最相关的染色体异常是？A、1p缺失B、17p缺失C、13q缺失D、18q缺失参考答案：A12.矢状裂脑属于何种遗传模式？A、单基因突变B、染色体异常C、多基因遗传D、环境因素参考答案：B13.视网膜母细胞瘤属于哪种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、多基因遗传D、伴X染色体显性遗传参考答案：A14.先天性心脏病的遗传特点不包括？A、单基因遗传B、多基因遗传C、染色体异常伴发D、常常是单一发病参考答案：D15.特纳综合征最常见的核型是？A、45,XB、45,X/46,XX嵌合体C、47,XXXD、47,XXY参考答案：A16.围产期吸入羊水，导致胎儿肺部发育成熟后出现羊水粪染，提示胎儿可能患有？A、染色体异常B、胎儿肠道畸形C、甲状腺功能减退D、遗传代谢病参考答案：B17.16号染色体短臂缺失综合征主要表现为？A、严重智力障碍B、典型面部畸形C、生育能力正常D、精力异常旺盛参考答案：B18.根据氨基酸代谢异常分类，苯丙酮尿症属于？A、苯丙氨酸代谢异常B、酪氨酸代谢异常C、葡萄糖代谢异常D、脂肪代谢异常参考答案：A19.遗传咨询的主要内容不包括？A、推断遗传方式B、估算再发风险C、提供产前诊断建议D、确定体细胞突变基因参考答案：D20.唐氏综合征最常见的核型分析结果为？A、46,XY,der(14;21)(q10;q10)B、45,XC、47,XX,+21D、47,XXY参考答案：C21.先天性肌强直（Thomsen病）属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：A22.下列哪项不是21-三体综合征的心脏畸形类型？A、室间隔缺损B、房间隔缺损C、动脉导管未闭D、法洛四联症参考答案：D23.儿童中单纯性肥胖最常见的病因是？A、内分泌疾病B、遗传因素C、环境与生活方式D、遗传代谢病参考答案：C24.脆性X综合征患儿的典型行为特征是？A、攻击性行为B、自闭症样行为、社交障碍、重复刻板动作C、极度好动D、焦虑不安参考答案：B25.遗传咨询的对象不包括？A、患者本人B、患者的直系亲属C、患者的配偶D、完全健康且无家族史的个体参考答案：D26.下列哪项不是苯丙酮尿症的治疗原则？A、限制天然蛋白质摄入B、服用四氢生物蝶呤C、服用左旋多巴D、使用低苯丙氨酸配方奶参考答案：C27.患儿尿液有鼠尿味常见于？A、枫糖尿病B、苯丙酮尿症C、高丙酮酸血症D、尿黑酸尿症参考答案：B28.临床上最常见的中枢神经系统遗传代谢病是？A、脆性X综合征B、苯丙酮尿症C、脑苷脂病D、积聚性脂质沉积症参考答案：B29.下列哪种疾病不属于染色体病？A、唐氏综合征B、特纳综合征C、亨廷顿舞蹈症D、13-三体综合征参考答案：C30.唐氏综合征最常见的核型是？A、45,XOB、47,XX,+21C、47,XY,+21D、46,XX,-5参考答案：B31.家族性高胆固醇血症最常见的类型是？A、Ⅱa型B、Ⅱb型C、Ⅲ型D、Ⅳ型参考答案：A32.家族性肾性尿崩症最常见的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传参考答案：D33.戈谢病属于哪种遗传代谢病？A、溶酶体贮积症B、糖原累积病C、过氧化物酶体病D、线粒体病参考答案：A34.染色体病中最常见的类型是？A、常染色体数目异常B、性染色体数目异常C、常染色体结构异常D、三倍体参考答案：B35.女性携带者智力通常无明显受损，主要原因是？A、女性有两条X染色体，可补偿基因缺失B、女性基因表达受抑制C、隐性基因不表达D、染色体异常仅累及部分细胞参考答案：A36.亨廷顿舞蹈症是一种？A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、线粒体遗传病参考答案：A37.21-三体综合征最常见的骨骼畸形是？A、髋关节脱位B、脊柱侧弯C、颈项短、通贯手D、扁平足参考答案：C38.亨廷顿舞蹈症的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：A39.遗传性痉挛性截瘫最常见的类型是？A、弛缓型B、散发型C、家族性D、青少年型参考答案：B40.家族性脂蛋白脂酶缺乏症属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：B41.家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：B42.遗传性肾炎主要累及哪个器官系统？A、肾脏B、心脏C、肺部D、肝脏参考答案：A43.半乳糖血症Ⅳ型属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：B44.半乳糖血症最常见且最严重的类型是？A、Ⅰ型B、Ⅱ型C、Ⅲ型D、Ⅳ型参考答案：A45.神经元蜡样脂质沉积症Ⅰ型的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：B46.家族性地中海热属于？A、单基因常染色体显性遗传B、单基因常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、多基因遗传参考答案：B47.线粒体病主要表现为？A、器官受累呈母系遗传B、器官受累呈父系遗传C、纯合子发病D、不再遗传参考答案：A48.Ⅰ型神经纤维瘤病的主要特征不包括？A、多发性咖啡斑B、蝶鞍区肿瘤C、虹膜Lisch结节D、杂色性皮肤参考答案：D49.18-三体综合征的核型通常为？A、47,XX,+18B、47,XY,+13C、45,XD、47,XX,+21参考答案：A50.伴随运动障碍的遗传性共济失调（SCA6）的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：A51.下列哪种血红蛋白异常属于X连锁遗传？A、地中海贫血B、镰状细胞贫血C、海洋性贫血D、G-6PD缺乏症参考答案：D52.儿童苯丙酮尿症饮食治疗开始的时间最好在？A、生后1周B、生后3个月C、生后3-6个月D、生后1岁参考答案：A53.遗传性果糖不耐受的临床特征不包括？A、生后进食乳糖后呕吐B、肝大C、皮肤黄疸D、高血糖参考答案：D54.甲状腺素结合球蛋白缺乏症属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传参考答案：A55.21-三体综合征患儿最常见的染色体异常核型是？A、45,XB、47,XX,+21C、47,XXYD、46,XX,del(5)(q13)参考答案：B56.HbS贫血最易导致血管阻塞的部位是？A、肾脏B、肺C、脑D、肠道参考答案：A57.典型苯丙酮尿症患儿生后筛查的初筛方法通常是？A、尿二硝基苯肼试验B、尿三氯化铁试验C、G6PD活性检测D、血清酪氨酸测定参考答案：B58.先天性肾上腺皮质增生症最常见、最严重的类型是？A、17α-羟化酶缺乏症B、21-羟化酶缺乏症C、11β-羟化酶缺乏症D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症参考答案：B59.神经纤维瘤病Ⅱ型的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：A60.进行性肌营养不良（Duchenne型）的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、X连锁显性遗传参考答案：C61.遗传性球形红细胞增多症的确诊检查首选？A、红细胞渗透脆性试验B、Coombs试验C、网织红细胞计数D、血红蛋白电泳参考答案：A62.原发性免疫缺陷病中最常见的类型是？A、联合免疫缺陷病B、选择性IgA缺乏症C、慢性肉芽肿病D、Wiskott-Aldrich综合征参考答案：B63.脆性X综合征属于哪种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、X连锁显性遗传C、X连锁隐性遗传D、多基因遗传参考答案：B64.苯丙酮尿症最常见的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、染色体异常参考答案：B65.DMD基因突变最常见的方式是？A、点突变B、缺失突变C、插入突变D、重复突变参考答案：B66.脑皮质发育不良主要表现为？A、脑萎缩B、脑回增宽或消失C、脑组织坏死D、脑出血参考答案：B67.遗传性对称性色素异常症属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传参考答案：C68.半乳糖血症Ⅱ型属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：B69.以下哪种酶缺乏会导致黏多糖贮积症Ⅰ型？A、β-葡萄糖苷酶B、α-艾杜糖醛酸酶C、溶酶体α-甘露糖苷酶D、苯丙氨酸羟化酶参考答案：B70.贝克型肌营养不良的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、X连锁显性遗传参考答案：C71.遗传性果糖不耐受的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：B72.21-三体综合征最常见的核型是？A、46,XY,der(14;21)(q10;q10)B、47,XX,+21C、47,XY,+21,+21D、45,XX,-21参考答案：B73.下列哪种药物可用于治疗苯丙酮尿症以降低血苯丙氨酸浓度？A、四氢生物蝶呤B、左旋多巴C、维生素B12D、地塞米松参考答案：A74.遗传性球形红细胞增多症属于哪种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：A75.遗传性铜代谢障碍病（Wilson病）的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：B76.确诊苯丙酮尿症最可靠的方法是？A、毛发中苯丙氨酸含量测定B、尼亚特盐试验C、苯丙氨酸耐量试验D、血清生物化学检测参考答案：D77.先天性肾上腺皮质增生症最常见且致死率最高的类型是？A、17α-羟化酶缺乏症B、21-羟化酶缺乏症C、11β-羟化酶缺乏症D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症参考答案：B78.典型苯丙酮尿症患儿初筛结果应为？A、阴性B、阳性C、浅蓝色D、棕色参考答案：B79.Doose综合征属于？A、特发性全面性癫痫B、局灶性癫痫C、特发性部分性癫痫D、难治性癫痫参考答案：A80.染色体结构异常中，最常见的类型是？A、缺失B、重复C、易位D、倒位参考答案：C81.家族性混合型高脂血症属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、多基因遗传参考答案：A82.21-羟化酶缺乏症最典型的体征是？A、男性假两性畸形B、女性假两性畸形C、皮肤色素沉着D、原发性闭经参考答案：B83.脆性部位综合征通常与哪种肿瘤风险增加有关？A、神经母细胞瘤B、急性淋巴细胞白血病C、霍奇金淋巴瘤D、肉瘤参考答案：B84.神经纤维瘤病Ⅰ型的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、染色体15q11-q13重复综合征参考答案：A85.神经纤维瘤病的典型表现不包括？A、听力下降B、双侧听神经瘤C、肾血管平滑肌脂肪瘤D、皮肤咖啡斑参考答案：D86.基因诊断技术中，用于检测突变位点的方法是？A、染色体核型分析B、基因芯片C、染色体G显带D、产前B超参考答案：B87.先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是？A、11β-羟化酶缺乏症B、21-羟化酶缺乏症C、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症参考答案：B88.21-三体综合征的易位型约占多少？A、90%-95%B、4%-5%C、1%D、20%参考答案：B89.苯丙酮尿症杂合子母亲的子代再发风险约为？A、1%B、25%C、50%D、100%参考答案：B90.下列哪种疾病不是代谢性遗传病？A、苯丙酮尿症B、佝偻病C、1型糖尿病D、尼曼-匹克病参考答案：B91.成骨不全症最常见且类型最轻的是？A、Ⅰ型B、Ⅱ型C、Ⅲ型D、Ⅳ型参考答案：A92.儿童糖尿病中，最主要的类型是？A、1型糖尿病B、2型糖尿病C、其他特殊类型D、妊娠期糖尿病继发糖尿病参考答案：A93.遗传性白内障最常见的类型是？A、后极性白内障B、板层性白内障C、进行性核性白内障D、膨胀期白内障参考答案：B94.福山病的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：B95.遗传性肾炎中，约10%-15%为何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：A96.甲型血友病的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、染色体缺失参考答案：C97.杜氏肌营养不良症属于哪种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、伴X染色体隐性遗传D、伴X染色体显性遗传参考答案：C98.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁不完全显性遗传D、Y连锁遗传参考答案：C99.糖原贮积症中，肝脏型主要缺乏哪种酶？A、肌磷酸化酶B、葡萄糖-6-磷酸酶C、淀粉酶D、脂肪酶参考答案：B100.家族性高胆固醇血症中，属于常染色体隐性遗传的类型是？A、Ⅱa型（LDLR缺陷）B、Ⅱb型（ApoB缺陷）C、Ⅲ型（ApoE缺陷）D、Ⅳ型（PCSK9）参考答案：C101.色素性视网膜母细胞瘤的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、线粒体遗传参考答案：A102.先天性甲状腺功能减退症最典型的临床表现是？A、皮肤白皙、毛发稀疏B、智力低下、生长迟缓C、四肢短小、特殊面容D、心脏杂音参考答案：B103.特纳综合征的典型体征不包括？A、身材矮小B、青春期延迟或发育不全C、爪形手D、第二性征发育良好参考答案：D104.遗传性共济失调-毛细血管扩张症属于何种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁隐性遗传D、染色体缺失参考答案：B105.新生儿筛查常用的初筛指标是？A、血红蛋白B、尿素氮C、羟丁酸脱氢酶D、苯丙酮酸参考答案：D106.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的常见蚕豆病诱因不包括？A、蚕豆B、某些磺胺类抗生素C、苯扎溴铵D、常规疫苗接种参考答案：D107.遗传性小脑性共济失调（Friedreich共济失调）的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传参考答案：B108.先天性甲状腺功能减退症最主要的病因是？A、甲状腺发育不全B、甲状腺激素抵抗C、下丘脑垂体病变D、饮食缺碘参考答案：A109.患儿，女，8岁，确诊为苯丙酮尿症，目前饮食管理中应严格限制摄入的氨基酸是？A、鸟氨酸B、酪氨酸C、苯丙氨酸D、甘氨酸参考答案：C110.白化病主要导致？A、肾功能衰竭B、皮肤、毛发、眼睛色素缺乏C、智力障碍D、糖尿病参考答案：B111.遗传性共济失调主要累及的神经系统部位是？A、大脑皮层B、基底节C、脊髓小脑束D、脑干参考答案：C112.线粒体遗传病通常具有哪些遗传特征？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、母系遗传D、父系遗传参考答案：C113.脑积水最常见的类型是？A、交通性脑积水B、非交通性脑积水C、正压性脑积水D、交通性与非交通性各占一半参考答案：B114.21-三体综合征最具特征性的面部体征是？A、满月脸B、眼距过宽、眼裂小、内眦赘皮C、鼻梁塌陷D、唇厚参考答案：B115.下列哪种情况属于常染色体隐性遗传病？A、色盲B、白化病C、并指D、假性肥大型肌营养不良参考答案：B116.遗传性肾炎（Alport综合征）的遗传方式是？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传参考答案：D117.关于遗传咨询风险评估的说法正确的是？A、单个遗传病的再发风险通常为100%B、只能基于家系分析进行粗略估计C、需结合家系分析、基因检测和现代医学统计方法D、染色体病不需要进行风险评估参考答案：C118.先天性聋哑属于哪种遗传方式？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、多基因遗传D、X连锁显性遗传参考答案：B多选题1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症易发生溶血诱因包括哪些？A、感染B、服用氧化剂药物C、吃蚕豆或接触蚕豆花粉D、暴露于樟脑丸气味参考答案：ABCD2.21-三体综合征患儿常见的临床表现包括哪些？A、智力低下B、特殊面容C、通贯手D、先天性心脏病参考答案：ABCD3.儿童遗传性球形红细胞增多症的实验室检查特征包括？A、外周血涂片可见球形红细胞B、直接抗人球蛋白试验阳性C、红细胞渗透脆性增加D、骨髓红系增生伴巨大红细胞参考答案：ACD4.下列关于苯丙酮尿症的叙述，正确的是？A、是一种常见的氨基酸代谢障碍B、患儿常伴有特殊的鼠尿臭味C、治疗主要通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入D、一般不会出现智力发育落后参考答案：ABC5.下列关于先天性肾上腺皮质增生症的描述，正确的是？A、21-羟化酶缺乏症最常见B、11β-羟化酶缺乏症次之C、均为常染色体隐性遗传D、失盐型可出现低钠、高钾、脱水参考答案：ABCD6.脆性X染色体综合征的细胞遗传学检查特征是？A、细胞核型分析常显示正常B、染色体长臂末端可见脆性部位C、患儿通常有明显的肌张力低下D、是最常见的单基因智力障碍疾病参考答案：ABCD7.下列关于血友病的描述，正确的是？A、属于X连锁隐性遗传病B、男性发病，女性携带者C、实验室检查凝血活酶时间延长D、患者血浆凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低参考答案：ABCD8.G6PD缺乏症的主要发病机制是？A、线粒体呼吸链缺陷B、过氧化物酶体功能障碍C、G6PD活性缺乏D、细胞膜脂质过氧化物增加参考答案：CD9.下列哪些是X连锁低磷血症性抗D佝偻病的临床表现？A、出牙晚B、O型腿或膝内翻C、胫骨假性骨折D、智力低下参考答案：ABC10.下列哪些情况会导致低磷血症性抗D佝偻病？A、患儿有低磷酸盐血症B、肾小管对磷酸盐重吸收减少C、1,25-二羟维生素D3水平正常或降低D、血钙水平正常参考答案：ABCD11.下列关于苯丙酮尿症饮食治疗的描述，正确的是？A、限制苯丙氨酸摄入B、生后数天内开始低苯丙氨酸配方奶C、血苯丙氨酸浓度应控制在正常范围内D、治疗越早，预后越好，可正常生长发育参考答案：ABCD12.下列关于苯丙酮尿症的治疗及遗传学特点，描述正确的是？A、常染色体隐性遗传B、会导致患者智力发育落后C、仅有苯丙氨酸丙酮酸转移酶活性完全缺乏的纯合子才会发病D、饮食控制应持续至青春期后E、治疗核心是限制苯丙氨酸摄入参考答案：ABDE13.下列哪些属于苯丙酮尿症的经典临床特征？A、智力发育落后B、植物油气味C、肌张力增高D、色素减退参考答案：ABCD14.关于X-连锁无丙种球蛋白血症的描述，正确的是？A、属于X连锁隐性遗传B、男性患者多于女性患者C、随访过程中免疫球蛋白水平会逐渐正常D、与Bruton激酶基因突变有关参考答案：ABD15.下列关于Down综合征核型分型的描述，正确的是？A、三体型核型为47,XX,+21或47,XY,+21B、易位型核型为46,XX,der(14;21)(q10;q10)C、嵌合体核型为46,XX/47,XX,+21D、三体型属于偶发性参考答案：ABCD16.下列哪些表现提示婴儿型脊髓性肌萎缩？A、肌张力减退B、广泛的弛缓性瘫痪C、肌肉萎缩D、腱反射活跃或亢进参考答案：ABC17.关于Alport综合征的实验室检查，下列哪项表现最具特异性？A、血尿B、蛋白尿C、电镜下肾小球基底膜改变D、肾功能不全参考答案：BC18.下列关于黏多糖贮积症的描述，正确的是？A、属于黏多糖代谢障碍性疾病B、患儿常有特殊的面容C、智力发育通常正常D、尿中排出过多的硫酸化糖胺聚糖参考答案：ABCD19.Rett综合征的诊断要点包括？A、主要发生于女性患儿B、典型病程为头围增长减速、大脑发育倒退C、出现刻板性手部动作D、有明显智力障碍参考答案：ABC20.下列关于血友病的描述，正确的是？A、属于X连锁隐性遗传病B、男性发病，女性携带者C、实验室检查凝血活酶时间延长D、血友病B患者血浆凝血因子Ⅷ水平显著降低参考答案：ABC21.遗传代谢病筛查的目的包括哪些？A、早发现、早诊断、早治疗B、防止不可逆的神经系统损伤C、降低致残率和死亡率D、只需要筛查常见的大病种即可参考答案：ABC22.21-三体综合征的染色体核型分析，最常见的类型是？A、45,XOB、47,XX,+21C、47,XY,+21D、47,XX,+13参考答案：BC23.苯丙酮尿症患儿出现鼠尿味的主要原因是？A、酪氨酸代谢异常B、尿液中苯乙酸浓度升高C、尿液中苯乳酸浓度升高D、尿液中HMP途径产物增多参考答案：BC24.下列哪些是胰岛素泵治疗的适应症？A、1型糖尿病患者B、血糖波动大的2型糖尿病患者C、妊娠期糖尿病患者D、意识障碍的糖尿病患者参考答案：ABC25.下列哪些基因突变与成骨不全症有关？A、COL1A1B、COL1A2C、COL2A1D、BMP1参考答案：ABCD26.遗传性进行性肌营养不良患儿常见的临床表现包括？A、肌肉无力B、肌肉萎缩C、肌肉肥大D、Gowers征阳性参考答案：ABCD27.下列关于戈谢病的描述，正确的是？A、属于葡萄糖脑苷脂沉积病B、神经元和肝脾肿大C、患者白细胞中可找到戈谢细胞D、治疗上可使用酶替代疗法参考答案：ABCD28.下列哪种药物可用于治疗苯丙酮尿症？A、低苯丙氨酸奶粉或饮食B、左旋多巴C、四氢生物蝶呤D、精氨酸参考答案：AC29.肠病性肢端皮炎的主要致病原因及治疗原则是？A、ZIP4基因突变B、锌吸收不良C、长期使用金属螯合剂D、需终身补充锌剂参考答案：ABD30.下列关于特纳综合征的描述，正确的是？A、女性患者，核型通常为45,XOB、患者常有原发性闭经C、50%的患者伴有先天性心脏病D、均可伴有性腺发育不全参考答案：ABC31.关于尼曼-匹克病的描述，正确的是？A、属于溶酶体贮积症B、分为A型和B型C、均表现为肝脾肿大D、神经系统症状主要见于A型参考答案：ABD32.遗传咨询的主要对象包括哪些情况？A、染色体异常者及其家属B、先天性畸形患儿及其家属C、原因不明的反复流产、死胎史夫妇D、已生育过智力障碍患儿的高龄孕妇参考答案：ABCD33.Cockayne综合征属于哪种类型的遗传代谢缺陷？A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、线粒体遗传参考答案：AB34.糖原贮积病Ⅰ型的主要特征是？A、果糖-1,6-二磷酸酶缺陷B、肝肿大C、低血糖D、乳酸酸中毒参考答案：BCD35.视网膜母细胞瘤的遗传学特点及诊断依据是？A、显性遗传模式B、双等位基因RB1基因突变C、单侧发病多为遗传性D、早期表现为白瞳症参考答案：ABD36.下列关于范可尼综合征的描述，正确的是？A、常为遗传性或获得性肾小管功能异常B、主要表现为肾小管重吸收功能障碍C、常伴有低钾血症、代谢性酸中毒D、患儿尿液中常有蛋白尿参考答案：ABCD37.下列哪些是21-羟化酶缺乏症患儿典型的临床表现？A、外生殖器男性化B、男性患儿外生殖器畸形C、皮肤和黏膜色素加深D、低血钠、高血钾、酸中毒参考答案：ABCD38.下列有关常染色体隐性遗传病的描述，正确的是？A、双亲往往表现正常，但都是致病基因携带者B、系统中可以表现为散发C、患儿发病通常与性别无关，男女发病率相等D、近亲婚配，其后代发病风险显著增加参考答案：ABCD39.下列关于糖尿病酮症酸中毒的描述，正确的是？A、儿童糖尿病最常见的急性并发症B、严重的代谢性酸中毒C、伴有血糖升高和酮症D、尿糖定性试验必须为阴性参考答案：ABC40.低磷抗D病的主要致病基因是？A、FGF23B、PHEXC、CYP27B1D、PAPSS2参考答案：AB41.下列关于Alport综合征的描述，正确的是？A、主要致病基因位于X染色体长臂B、男性患者病情通常较重C、典型表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能衰竭D、听力减退和眼疾是常见伴发症参考答案：ABCD42.下列哪些是苯丙酮尿症患儿可能出现的生化检查异常？A、血苯丙氨酸浓度明显升高B、血酪氨酸浓度降低C、尿乳清酸增多D、尿三氯化铁试验呈阳性参考答案：ABCD43.下列关于进行性肌营养不良的描述，正确的是？A、遗传方式多样B、主要表现为进行性加重的肌肉无力C、肌酶谱通常正常D、可伴有心肌受累参考答案：ABD44.下列关于先天性甲状腺功能减退症的描述，正确的是？A、属于先天性内分泌代谢疾病中最常见的B、体内有甲状腺激素合成不足或生物效应不足C、智力发育障碍不可逆D、新生儿期常无明显症状参考答案：ABCD45.下列关于线粒体遗传病的叙述，正确的是？A、母系遗传特征明显B、可出现多系统受累C、多表现为慢性进行性病程D、诊断通常依赖临床表现而非基因检测参考答案：ABC判断题1.智力障碍是许多遗传病的共同临床表现，但不属于特定类型的单基因病。A、正确B、错误参考答案：A2.常染色体隐性遗传病的杂合子通常不发病，但其体内携带的致病基因可以遗传给下一代。A、正确B、错误参考答案：A3.共济失调毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传的神经系统变性疾病。A、正确B、错误参考答案：A4.特纳综合征是由于母亲在减数分裂时X染色体丢失造成的。A、正确B、错误参考答案：A5.线粒体DNA突变引起的疾病通常表现为母系遗传。A、正确B、错误参考答案：A6.患有线粒体遗传病的患者，其母亲一定患病。A、正确B、错误参考答案：B7.唐氏综合征的发病风险随母亲年龄的增加而显著升高。A、正确B、错误参考答案：A8.家族性垂体性侏儒症是由于生长激素缺乏引起的常染色体显性遗传病。A、正确B、错误参考答案：B9.21-三体综合征患儿智力低下主要表现为语言发育迟缓，而运动发育通常落后不明显。A、正确B、错误参考答案：B10.家族性高尿酸血症是常染色体显性遗传病。A、正确B、错误参考答案：A11.染色体缺失会导致遗传信息丢失，严重程度取决于缺失片段的大小和涉及基因的功能。A、正确B、错误参考答案：A12.孕期服用叶酸可以预防所有的常染色体非整倍体疾病。A、正确B、错误参考答案：B13.慢性肉芽肿病是由吞噬细胞功能缺陷引起的X连锁隐性遗传病。A、正确B、错误参考答案：A14.地中海贫血的基因诊断主要包括DNA序列分析、基因分型等。A、正确B、错误参考答案：A15.5-羟色胺综合征是一种由于药物相互作用导致的中毒状态。A、正确B、错误参考答案：A16.血友病甲是伴X隐性遗传病，因此几乎只发生在男性患儿身上，女性均为携带者。A、正确B、错误参考答案：B17.遗传咨询的核心目的是确定家庭成员的遗传风险并给予优生指导。A、正确B、错误参考答案：A18.常染色体隐性遗传病的携带者性状通常不受影响，但在双亲均为携带者时，子女中有1/4的概率患病。A、正确B、错误参考答案：A19.苯丙酮尿症患儿若未得到及时治疗，会出现进行性加重的智力发育迟缓。A、正确B、错误参考答案：A20.基因突变是染色体畸变的一种形式，因此囊性纤维化属于染色体病。A、正确B、错误参考答案：B21.所有的性染色体非整倍体综合征都会导致儿童出现智力发育迟缓。A、正确B、错误参考答案：B22.常染色体隐性遗传病通常只有当父母双方都携带致病基因时，患儿才会发病。A、正确B、错误参考答案：A23.家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，表现为低密度脂蛋白胆固醇水平升高。A、正确B、错误参考答案：A24.遗传病的发病率与近亲婚配没有关系。A、正确B、错误参考答案：B25.如果父母之一是某种单基因病的携带者，该病在子代中的再发风险为25%。A、正确B、错误参考答案：B26.基因诊断技术中，聚合酶链式反应的主要原理是体外扩增特定DNA片段。A、正确B、错误参考答案：A27.遗传咨询可以帮助家庭了解遗传病的传递规律、再发风险及预防措施。A、正确B、错误参考答案：A28.苯丙酮尿症患儿在出生时通常没有明显特征，需要通过筛查确诊。A、正确B、错误参考答案：A29.血友病A是由于缺乏凝血因子Ⅷ引起的X连锁隐性遗传病。A、正确B、错误参考答案：A30.染色体核型分析可以诊断几乎所有类型的染色体数目异常和结构异常。A、正确B、错误参考答案：B31.脆性X智力障碍患者中男性外周血淋巴细胞培养时，常可见脆性部位。A、正确B、错误参考答案：A32.父亲可以将X染色体遗传给儿子。A、正确B、错误参考答案：B33.先天性耳聋通常是常染色体隐性遗传。A、正确B、错误参考答案：A34.21-三体综合征患者的核型中包含三个21号染色体。A、正确B、错误参考答案：A35.染色体结构异常包括倒位、易位、缺失和重复。A、正确B、错误参考答案：A36.苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，杂合子患者通常没有临床症状。A、正确B、错误参考答案：A37.脆性X综合征是最常见的X连锁显性遗传病。A、正确B、错误参考答案：B38.嵌合体个体是指体内同时存在两种或两种以上不同核型的细胞群。A、正确B、错误参考答案：A39.亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，通常在成年晚期发病。A、正确B、错误参考答案：A40.唐氏综合征患儿的面容特征主要包括眼距过宽、内眦赘皮和舌样巨舌。A、正确B、错误参考答案：A41.46,XX,inv(9)是正常的核型，属于多态性变异。A、正确B、错误参考答案：A42.串联质谱技术是新生儿筛查中用于检测氨基酸和有机酸代谢病的主要手段。A、正确B、错误参考答案：A43.父母之一为O型血，子女不可能为A型血。A、正确B、错误参考答案：B44.血红蛋白H病是由于血红蛋白H形成导致的一种α-地中海贫血。A、正确B、错误参考答案：A45.染色体核型为46,XX,inv(9)(p12q13)的女性患者，其第二性征发育及生育能力通常正常。A、正确B、错误参考答案：A46.染色体数目异常包括整倍体异常和非整倍体异常，先天愚型属于非整倍体异常。A、正确B、错误参考答案：A47.所有的先天性心脏病都具有遗传性。A、正确B、错误参考答案：B48.21-三体综合征的主要核型为47,XX,+21，其核型改变是由于在减数分裂过程中21号染色体未分离造成的。A、正确B、错误参考答案：A49.镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，杂合子患者通常表现为轻症或无症状携带者。A、正确B、错误参考答案：A50.先天性肾上腺皮质增生症中的盐皮质激素过多型，可导致新生儿期低钠血症和高钾血症。A、正确B、错误参考答案：A51.脆性X综合征是唯一已知的最常见的单基因智力障碍遗传病。A、正确B、错误参考答案：A52.染色体核型分析可以直接检测出基因点突变。A、正确B、错误参考答案：B53.21-三体综合征患儿的主要核型为47,XX,+21，其产生机制是由于父方或母方的减数分裂过程异常，导致配子中多了一条21号染色体。A、正确B、错误参考答案：A54.多基因遗传病的发病风险仅与基因有关，与环境因素无关。A、正确B、错误参考答案：B55.脆性X染色体综合征是唯一一种具有明显表型关联的性染色体三体综合征。A、正确B、错误参考答案：B56.原发性酪氨酸血症Ⅰ型是由于肝脏中延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。A、正确B、错误参考答案：A57.新生儿遗传代谢病筛查通常