NCCN骨髓增生异常综合征实践指南解读

血液科·专题解读NCCN骨髓增生异常综合征实践指南解读诊断·分层·治疗·更新汇报人血液科日期2026年10月指南精要01指南概览与疾病本质版本现状与MDS定义演变02诊断标准与分型体系形态学与分子遗传学整合03预后分层系统演进IPSS-R到IPSS-M的精准升级04较低危组治疗策略支持治疗与靶向新药路径05较高危组治疗策略去甲基化药物与移植桥接06更新要点与未来展望2025至2026关键更新趋势指南概览与疾病本质读懂版本，才能读懂推荐从指南迭代看MDS诊疗理念之变01NCCNMDS指南版本现状NCCNMDS指南持续版本迭代，以最新证据驱动诊疗标准更新。V3.2026官网现行版本2025.V2完善诊断标准、治疗路径与预后评估2026.V1整合

WHO

与

ICC

标准，新增独立遗传学亚型版本持续迭代，推荐随新证据动态更新同步动态中国同行

2026年版指南同步更新，MDS正式更名

骨髓增生异常肿瘤牵头团队PeterL.Greenberg

任主席、RichardM.Stone

任副主席牵头制定老年高发的克隆性肿瘤MDS年龄梯度发病率对比发病率随年龄显著上升0.240岁以下/10万2670岁以上/10万4880岁以上/10万年龄梯度发病率递增诊断标准与分型体系诊断是精准治疗的第一道关口形态学打底，分子遗传学定调02诊断标准核心要素诊断底线：骨髓涂片病态造血细胞比例≥10%，累及红系、粒系或巨核系任一髓系别血血细胞减少底线Hb男性<100g/L或女性<90g/LPLT<150×10⁹/LANC<1.8×10⁹/L原原始细胞阈值MDS-EB骨髓原始细胞5%-19%为MDS-EB亚型AML≥20%则进展为AML排排除继发因素缺乏维生素B12或叶酸缺乏中毒重金属中毒疾病HIV、自身免疫性疾病等分型体系革新第五版WHO分型：形态学打底，遗传学定调两大分型框架MDS伴特定遗传学异常新增

SF3B1突变、双等位

TP53失活

亚型形态学定义的MDS保留病态造血形态学标准，作为分型基础关键更新点2项统一归并为MDS-LB归并为

MDS伴低原始细胞（MDS-LB），新增

低增生性MDS（MDS-h）以MDS-IB代替MDS-EB以

MDS伴原始细胞增多（MDS-IB）代替MDS-EB，新增

伴纤维化亚型MDS-f诊断检测技术整合五位一体4项骨髓活检评估增生程度、幼稚前体细胞异常定位（ALIP）、网状纤维增生流式细胞术检测CD34+祖细胞比例及免疫表型漂移细胞遗传学G显带检测del(5q)、-7/del(7q)、+8等，复杂核型为≥3种异常NGS检测TET2、ASXL1、SF3B1等高频突变，突变负荷>2%具临床意义分子警示FLT3或NPM1突变罕见，一旦检出即使原始细胞<20%也提示向AML转化进程预后分层系统演进分层越精准，治疗越有的放矢从IPSS-R到IPSS-M的精准跃迁03IPSS-R评分体系各风险组中位生存期对比单位：年风险组生存期IPSS-R中位生存期极低危中位生存

8.8

年低危中位生存

5.3

年中危中位生存

3.0

年高危中位生存

1.6

年极高危中位生存

0.8

年风险组间生存差异显著：极低危与极高危相差逾10倍IPSS-M分子分层升级IPSS-M新纳入16种基因突变，区分TP53单等位与双等位突变，预测精度较IPSS-R提升20%-30%，将患者分为6个危险组，分层更精细六个危险组中位生存期对比16种突变纳入16种基因突变，区分TP53单等位与双等位突变精度+20%-30%预测精度较IPSS-R提升20%-30%，更精细6个危险组将患者分为6个危险组，分层更精细极低危极高危分层指导治疗决策较低危（IPSS-R≤3.5分）年转化率1%-3%中位生存5-10年目标改善造血、减少输血依赖🔥较高危（IPSS-R>3.5分）转化率10%-40%中位生存仅1-3年目标延缓进展、延长生存分层修正因素约10%偏差约10%患者IPSS-R与IPSS-M评分结果存在偏差，需结合合并症综合判断基因修正TP53双等位突变且VAF≥40%为极高危标志；SF3B1单突变VAF<10%为保护性修正合并症评分ACE-27合并症评分可独立影响生存，预后评估需兼顾年龄、评分与合并症较低危组治疗策略改善造血，减少输血依赖支持治疗为基石，新药带来新选择04较低危组治疗目标与支持治疗治疗目标：改善造血·提高生活质量·减少输血依赖·延缓疾病进展ESA治疗低危MDS贫血单药有效率

30%-60%联合G-CSF可提升应答血清EPO<500U/L者联合G-CSF有效率

30%-40%输血管理维持Hb≥90g/L血小板<10×10⁹/L

或活动性出血时输注血小板铁过载管理血清铁蛋白

>1000μg/L

启动祛铁治疗常用地拉罗司等，定期监测铁蛋白与器官功能靶向新药与特殊亚型Luspatercept为输血依赖低危患者的一线选择，适用于

RS≥15%

人群Luspatercept一线选择适用所有输血依赖低危患者RS≥15%

或

SF3B1突变

者列为一线选择Imetelstat首选用于

EPO>500mU/mL

且免疫抑制治疗反应可能性低者治疗地位升至

首选来那度胺del(5q)仅适用于

del(5q)

患者用法：10mg/d×21天/28天约

60%

患者脱离输血安全监测风险提示需监测骨髓抑制与血栓风险警惕

TP53突变

克隆选择性扩增精准靶向特殊亚型按

RS≥15%/SF3B1突变

分层选药EPO水平指导

Imetelstat

首选del(5q)专属

来那度胺

方案IDH1突变方案与随访监测IDH1突变患者迎来分子指导下的二线新选择，IDH1靶向方案带来显著疗效突破IDH1抑制剂方案3项新增二线方案NCCN2025.V2新增：艾伏尼布或Olutasidenib（均

2B类）艾伏尼布单药疗效复发难治MDS伴IDH1突变，ORR83.3%，中位OS约

36个月，71%

红细胞输注依赖者实现输血独立血小板减少者加用临床相关血小板或中性粒细胞减少，存在IDH1突变且未用IDH1抑制剂，可加用

Olutasidenib随访监测要求1项低危患者监测每

3-6个月

评估血常规、骨髓形态及细胞遗传学较高危组治疗策略延缓进展，争取长期生存去甲基化药物为基石，移植为根治05去甲基化药物为一线标准治疗目标：延缓疾病进展·延长生存期·争取治愈阿扎胞苷经典HMA方案·75mg/m²×7天40%-50%总有效率18-24个月中位生存延长至显著延长生存地西他滨经典HMA方案·20mg/m²×5天高原始细胞对原始细胞比例高者可能更有效01新增联合路径2025.V2新增联合路径阿扎胞苷或地西他滨

±维奈克拉，移植与非移植候选者均适用。口服地西他滨联合西达尿苷

±维奈克拉，纳入治疗路径。移植与强化疗桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是唯一根治手段移植路径适应症：年龄<65岁（部分中心放宽至70岁），IPSS-R中危、高危或极高危，一线失败或进展为AML者尽早评估。移植相关死亡率15%-30%，需权衡获益与风险。减低强度预处理（RIC）用于老年或合并症多者。强化疗桥接适用人群：年轻、ECOG0-1、无严重合并症者。方案：AML型"7+3"方案。目标：诱导CR后桥接移植。新兴靶向治疗进展IDH1/2抑制剂：艾伏尼布、恩西地平，缓解率30%-40%IDH1/2抑制剂移植候选者方案（2025.V2新增）2项阿扎胞苷+艾伏尼布

或+OlutasidenibIDH1突变，2B类随后行allo-HCTIDH1突变，2B类IDH1突变2B类非移植候选者方案1项艾伏尼布±阿扎胞苷、Olutasidenib+阿扎胞苷IDH1突变，2B类IDH1突变2B类更新要点与未来展望精准分层，个体化治疗把握更新要点，走向规范诊疗062025至2026更新要点高危治疗去甲基化药物联合维奈克拉用于高危组明确免疫调节剂在del(5q)亚型的序贯应用原则诊断升级强调整合多参数流式细胞术与二代测序技术SF3B1突变伴环形铁粒幼细胞列为独立亚型药物地位IDH1靶向治疗（艾伏尼布、Olutasidenib）、Luspatercept、Imetelstat地位升级移植优化更新移植前桥接治疗方案优化高危患者移植时机更新主线：诊断更精准，分层更细化，治疗更个体精准诊疗未来展望从诊断、分层、治疗三线展望未来方向，同时点明现实挑战诊断从形态学为主走向

遗传学+形态学

双维度