辅助生殖技术适应症专家共识（2026版）

辅助生殖技术适应症专家共识（2026版）总则与共识制定背景随着生殖医学基础研究与临床技术的不断突破，辅助生殖技术（ART）的适应症范围正在经历深刻的演变。本共识旨在为2026年及未来一段时期内的辅助生殖临床实践提供科学、严谨、可操作的适应症判定依据。共识的制定基于循证医学证据，结合了国内外最新研究成果与多中心临床数据，核心目标在于规范医疗行为、提高技术安全性与有效性、避免技术滥用，并在保障子代健康的前提下，实现医疗资源的最优配置。本共识强调“全生命周期生殖健康”理念，要求在实施ART前，不仅评估不孕不育的直接病因，还需对患者的全身状况、心理状态、社会经济背景及伦理法律适应性进行多维度的综合评判。技术干预应遵循“从简到繁、循序渐进”的原则，即先尝试简单、低风险、低成本的干预手段，若无效或存在明确禁忌，再阶梯式升级至体外受精-胚胎移植（IVF-ET）及其衍生技术。第一章女性不孕适应症的规范化评估与界定女性因素不孕约占不孕夫妇总数的50%以上，其病因复杂，涉及排卵、盆腔解剖结构及子宫内膜容受性等多个层面。精准识别适应症是制定个体化助孕方案的前提。1.1输卵管因素输卵管阻塞或功能障碍是IVF-ET最常见的经典适应症。对于经子宫输卵管造影（HSG）或超声下输卵管造影（HyCoSy）提示双侧输卵管阻塞、输卵管积水或严重粘连的患者，首选IVF-ET治疗。临床判定标准与处理路径：若患者存在输卵管积水，由于积水含有毒性物质可能反流至宫腔，对胚胎产生冲刷与毒性作用，显著降低IVF临床妊娠率并增加异位妊娠风险。共识建议：在IVF-ET胚胎移植前，必须对输卵管积水进行干预。干预方式需根据患者卵巢储备功能、积水严重程度及患者意愿综合决定。对于卵巢储备功能良好者，推荐行腹腔镜下患侧输卵管切除术；对于卵巢储备功能减退（DOR）或盆腔严重粘连无法切除者，可考虑输卵管近端阻断术或输卵管造口术，亦可行超声引导下积水抽吸术，后者需警惕复发风险。1.2排卵障碍排卵障碍患者首先应明确病因（如多囊卵巢综合征PCOS、下丘脑性闭经、早发性卵巢功能不全POI等）。阶梯式治疗适应症：对于PCOS患者，一线治疗为生活方式干预与促排卵药物（如来曲唑、克罗米芬）诱导排卵（OI）。若经过3-6个周期的规范OI治疗且有优势卵泡发育但未孕，或发生卵巢过度刺激综合征（OHSS）高风险无法继续OI，或合并其他不孕因素（如男方轻度少弱精症），应升级为宫腔内人工授精（IUI）或IVF-ET。对于早发性卵巢功能不全（POI）或绝经前女性，由于卵巢储备极度低下，自然排卵概率微乎其微，不应过度尝试常规OI，应尽早建议其进入IVF-ET周期，并考虑微刺激或自然周期方案，必要时进行卵子捐赠的评估与伦理报备。1.3子宫内膜异位症与子宫腺肌症子宫内膜异位症（EMs）通过改变盆腔解剖、引发炎症反应及免疫异常等多种机制导致不孕。分层适应症：对于轻度（I-II期）EMs合并不孕的患者，若男方精液常规正常且输卵管通畅，可先行腹腔镜手术剥除异位囊肿并分离粘连，术后给予指导同房或3-4个周期IUI，未孕者转入IVF-ET。对于重度（III-IV期）EMs，尤其是合并卵巢子宫内膜异位囊肿且双侧卵巢储备受损者，共识建议：避免反复手术造成卵巢组织的不可逆破坏。在排除恶性病变可能后，可直接进入IVF-ET周期，以期在卵巢储备功能进一步衰竭前获取更多可用胚胎。对于子宫腺肌症患者，由于子宫体积增大及容受性下降，在IVF-ET前可考虑使用GnRH-a降调节或宫内放置曼月乐环缩小子宫体积，改善子宫内膜容受性后再行冻融胚胎移植（FET）。1.4不明原因不孕与免疫性不孕不明原因不孕是指经过标准不孕症检查（精液常规、排卵评估、输卵管通畅度检查）均未发现异常的不孕状态。适应症阈值：对于年轻（<35岁）且卵巢储备良好的不明原因不孕夫妇，建议先行3-4个周期的IUI治疗。若未孕，应考虑是否存在隐匿性男方因素（如精子DNA碎片率过高）或子宫内膜容受性异常。若IUI累计3周期未孕，或女方年龄≥35岁且不孕年限≥3年，应尽早推荐IVF-ET，以排除受精障碍（如透明带硬化、精子顶体反应异常）及隐匿性胚胎发育潜能低下等问题。对于免疫性不孕，如抗磷脂综合征（APS）等，需在风湿免疫科协助诊断并给予对症治疗（如阿司匹林、低分子肝素等）的基础上，结合患者生殖轴状态决定是否需要ART干预。第二章男性不育适应症的精准化判定男性因素在不孕夫妇中占比约30%-40%，随着男科实验室检测技术的进步，对男性不育适应症的判定逐渐向功能学与遗传学层面深入。2.1轻中度少弱畸形精子症对于精液参数低于WHO参考值下限但未达到重度标准的男性不育患者，首先应进行生活方式干预及经验性药物治疗。ART路径选择：若单纯男方因素且女方生殖轴评估完全正常，可先行3-6个周期的IUI治疗。在IUI过程中，需对精液进行优化处理（如密度梯度离心法、上游法），要求处理后前向运动精子总数不少于5×10^6条。若IUI连续3个周期失败，或女方合并其他轻微不孕因素，应转入IVF-ET治疗。2.2重度少弱畸形精子症与IVF/ICSI的选择当男方精液参数严重低下时，常规IVF受精率极低，需采用卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术。ICSI绝对适应症指标：严重少精症：精液离心后沉淀中未发现精子，或处理后前向运动精子总数极少（<1×10^6条）。严重弱精症：前向运动精子百分率极低，或精子存活率极低，无法保证常规IVF所需的精子-卵子结合数量。严重畸形精子症：正常形态精子率<1%，此时精子穿透透明带能力严重受损。不可逆梗阻性无精子症（OA）与非梗阻性无精子症（NOA）：需通过附睾穿刺（PESA）或睾丸取精（TESE/micro-TESE）获取精子者，必须行ICSI。2.3精子功能异常与DNA损伤部分患者精液常规参数正常，但存在严重的精子DNA碎片率（DFI）升高。高DFI可能导致反复受精失败、胚胎发育阻滞或早期流产。处理共识：对于DFI>30%且伴有反复IUI失败或不明原因早期流产的患者，建议采用精子优选技术（如Zeta电位法、MACS磁性细胞分选法）降低DNA损伤精子比例。若经优化处理仍未能获得正常妊娠，可考虑ICSI联合AOA（人工辅助激活）技术，尤其是针对圆头精子症患者，常规ICSI受精率极低，AOA是打破受精阻滞的必要手段。第三章胚胎植入前遗传学检测（PGT）适应症PGT技术从最初的FISH演变为当前的SNParray、NGS测序等高通量检测，极大地拓宽了遗传学筛查的适应症范围。PGT分为PGT-M（单基因病）、PGT-SR（结构重排）和PGT-A（非整倍体）。3.1PGT-M与PGT-SR的明确适应症单基因遗传病（PGT-M）：常染色体显性遗传病：如亨廷顿病、强直性肌营养不良等。患者本身患病，子代有50%遗传风险。常染色体隐性遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症（SMA）。夫妇双方为同一致病基因携带者，子代有25%患病风险。X连锁遗传病：如杜氏肌营养不良（DMD）、血友病。若无法进行精准的单基因检测，在伦理审查允许的前提下，可考虑进行PGT以选择女性胚胎移植（旧称PGD性别选择，现已严格限制，仅在无特定基因探针时作为最后手段）。注：实施PGT-M前，必须具备先证者的基因突变位点信息及家系样本，以构建单体型连锁分析。染色体结构异常（PGT-SR）：相互易位：夫妇任一方为染色体平衡易位携带者，由于配子产生过程中的不平衡分离，极易导致复发性流产或畸形胎儿出生。罗伯逊易位：同样导致生殖细胞不平衡分离，高发流产或唐氏综合征等。倒位携带者：如臂内倒位或臂间倒位，根据倒位片段大小评估子代异常风险，片段较大者推荐PGT-SR。3.2PGT-A（非整倍体筛查）的审慎适应症PGT-A旨在筛选整倍体胚胎以提高移植成功率、降低流产率，但由于存在嵌合体现象及活检技术的创伤性，其适应症需严格把控，反对无指征的常规推广。共识推荐的PGT-A适应症：女方高龄：年龄≥38岁，卵巢储备功能减退，非整倍体胚胎发生率显著升高。反复种植失败（RIF）：经历3次及以上优质胚胎移植（含FET周期）或累计移植≥4枚卵裂期胚胎/≥2枚囊胚仍未获得临床妊娠者。严重男性不育：男方极度少弱精症，可能伴随精子非整倍体率升高。复发性流产（RPL）：连续2次及以上自然流产，且排除了解剖、内分泌、感染及自身免疫等明确病因者。第四章生育力保存与特殊人群ART适应症随着肿瘤患者生存率的提高及社会生育延迟趋势的加剧，生育力保存已成为ART不可或缺的重要组成部分。4.1恶性肿瘤患者的生育力保存适应症人群：乳腺癌、淋巴瘤、白血病等育龄期恶性肿瘤女性患者，在接受具有性腺毒性的放化疗前。青春期前女童：不具备卵泡发育成熟条件，无法进行卵母细胞冷冻，应转诊至具备资质的中心行卵巢组织冷冻（OTC）。临床路径干预窗口：对于成年女性，若肿瘤治疗允许2-3周的延迟，可采用随机启动的促排卵方案获取卵母细胞或胚胎进行冷冻。对于激素敏感性肿瘤（如ER/PR强阳性乳腺癌），应避免使用大剂量雌激素刺激，首选来曲唑联合低剂量FSH的促排方案。4.2非恶性肿瘤疾病的生育力保存除肿瘤外，某些良性疾病也可能严重损害卵巢储备。纳入标准：重症子宫内膜异位症：尤其是一侧或双侧卵巢子宫内膜异位囊肿反复手术史或即将接受手术治疗者，术前建议进行生育力评估，必要时在术前进行卵母细胞或胚胎冷冻。卵巢早衰高风险人群：如携带BRCA1/2基因突变的女性、特纳综合征嵌合型患者、自身免疫性卵巢炎患者。严重系统性疾病：如系统性红斑狼疮（SLE）即将接受环磷酰胺冲击治疗者，需在疾病稳定期进行生育力保存。4.3高龄与卵巢储备功能减退（DOR）患者的ART干预对于年龄≥40岁或AMH<1.1ng/ml、AFC<5枚的DOR患者，时间是其最大的敌人。临床决策原则：不宜长时间尝试常规长方案或拮抗剂方案以求获得多枚卵子。推荐采用微刺激方案、自然周期或改良自然周期方案进行IVF-ET，实施“积少成多”的胚胎累积策略。对于此类人群，需在充分知情告知妊娠率低、流产率高及子代染色体异常风险的前提下，尊重患者意愿，必要时建议使用卵子捐赠。第五章反复种植失败与复发性流产的ART干预指征反复种植失败（RIF）与复发性流产（RPL）是生殖医学领域的难点，ART干预需针对其潜在病因进行“靶向治疗”。5.1反复种植失败的二次干预适应症RIF的定义目前国际尚无完全统一标准，本共识采纳：经历3次及以上新鲜或冻融胚胎移植，累计移植至少3-4枚优质卵裂期胚胎或2-3枚优质囊胚，仍未获得临床妊娠。再植入前评估与ART调整适应症：子宫内膜容受性异常：若经ERA（子宫内膜容受性分析）检测提示窗口期偏移，具备在调整移植时机下行FET的指征。免疫凝血异常：经生殖免疫科诊断为APS或NK细胞活性异常增高者，在IVF-ET移植周期具备使用低分子肝素、免疫球蛋白或脂肪乳等辅助治疗的指征。胚胎源性问题：对于反复移植低评分胚胎失败者，具备从卵裂期移植转向囊胚培养及移植的指征；对于既往未行PGT者，具备进行PGT-A的指征。5.2复发性流产的ART适应症RPL指连续发生2次及以上的妊娠20周前的自然流产。ART技术介入节点：并非所有RPL都需要IVF-ET。若夫妇染色体正常、解剖与内分泌无异常、女方生殖轴各项指标良好，可指导自然受孕并辅以孕早期强化保胎。但若：夫妇一方存在染色体结构异常（如易位、倒位）：具有明确的PGT-SR指征。女方年龄>35岁且伴DOR：自然受孕流产率极高，具备直接进入IVF联合PGT-A的指征。合并重度男方因素（如DFI极高）：具备IVF/ICSI联合精子优选技术的指征。第六章术前评估标准与MDT多学科诊疗路径辅助生殖技术不仅是生殖中心内部的操作，往往需要多学科协作（MDT）以排除禁忌症、优化患者全身状态，确保母婴安全。6.1女方核心评估体系卵巢储备功能评估：AMH水平测定、双侧窦卵泡计数（AFC）、基础内分泌（月经第2-4天FSH、LH、E2）。综合这三项指标，决定促排卵方案的选择与Gn起始剂量。宫腔与盆腔环境评估：阴道B超评估子宫形态、内膜厚度与分型；对于B超提示宫腔异常者，具备行宫腔镜检查及治疗的指征。全身状况与妊娠耐受力评估：必须完成血常规、凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、传染病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、HIV）、TORCH筛查及宫颈TCT/HPV检测。血栓前状态与免疫筛查（针对RIF/RPL）：包括抗磷脂抗体谱、抗核抗体、同型半胱氨酸、蛋白C/S活性等。6.2男方核心评估体系精液常规与形态学分析：严格按照WHO第6版标准执行，需进行至少两次精液分析以确认基线水平。精子DNA碎片率检测：对于不明原因不育、反复流产及准备行PGT的男性患者，作为常规推荐。遗传学评估：对于重度少弱精症（浓度<5×10^6/ml）、无精子症患者，具备进行外周血染色体核型分析及Y染色体微缺失检测的绝对指征。生殖道感染筛查：前列腺液常规、精液白细胞计数及相关病原体检测，急性感染期禁止取精行ART操作。6.3ART方案制定的MDT协作架构以下markdown表格展示了在特定病理状态下，ART适应症的多学科协作决策路径与执行标准：患者临床特征核心评估指标MDT参与学科推荐的ART干预方案与技术节点预期目标与风险控制重度子宫内膜异位症伴卵巢囊肿CA125、AMH、双侧AFC、盆腔MRI妇科肿瘤/微创外科、生殖科、麻醉科优先IVF-ET，若囊肿>4cm且影响取卵，先行1-2周期GnRH-a降调。避免反复手术损伤卵巢。保护卵巢储备，控制炎症微环境，提高配子质量，降低OHSS风险。恶性肿瘤放化疗前生育力保存肿瘤分期、放化疗方案时间窗、AMH肿瘤内科、放疗科、生殖科、遗传科随机启动促排方案或微刺激方案。有伴侣且法律允许者首选胚胎冷冻；单身首选卵子冷冻。在不延误肿瘤治疗的前提下获取最大生殖潜能，严格控制雌激素水平对激素依赖性肿瘤的刺激。罕见单基因病携带夫妇家系图谱、先证者基因突变位点、遗传咨询医学遗传科、生殖科、分子诊断中心PGT-M周期。需先构建家系单体型连锁分析，明确致病位点，行囊胚滋养层细胞活检及NGS测序。阻断致病基因向子代传递，确保胚胎无已知突变位点，降低误诊与等位基因脱扣风险。自身免疫性疾病活动期/静止期SLE活动度评分、抗磷脂抗体、凝血指标风湿免疫科、产科、生殖科、血液科SLE静止期可IUI或IVF-ET；APS患者全孕期及产后需低分子肝素联合阿司匹林抗凝干预。防止血栓形成，控制自身免疫病不因妊娠诱发活动，改善胎盘微循环与子宫内膜容受性。梗阻性无精子症(OA)合并严重畸形睾丸体积、内分泌激素水平、染色体核型男科、泌尿外科、生殖实验室、遗传科micro-TESE获取精子。ICSI受精联合AOA（人工激活）。严格评估AZF微缺失情况。提高获精率与受精率，避免重度畸形精子导致受精失败，防范子代遗传Y染色体微缺失。高龄DOR且合并子宫腺肌症AMH(<0.5)、子宫体积、内膜血流生殖科、妇科内分泌、高危及产科全胚胎冷冻策略。微刺激攒胚胎后，使用GnRH-a降调或曼月乐环预处理子宫腺肌症，再行FET。延缓卵巢功能耗竭，改善子宫内膜容受性，降低子宫收缩引起的胚胎排出率，保障孕期安全。第七章伦理监督与质量控制要求辅助生殖技术的实施不仅是一项医疗技术，更涉及生命伦理、人口政策与社会学范畴。严格的伦理监督与质量控制是技术落地的底线。7.1伦理审查与知情同意制度所有实施ART的医疗行为必须在医院生殖医学伦理委员会的监督下进行。对于非常规适应症（如PGT-A的泛化使用、卵子捐赠、冷冻胚胎保存期限届满处理等），必须向伦理委员会提交专项审查报告。患者夫妇在进入任何ART周期前，均需签署符合医学规范与法律要求的知情同意书。知情同意内容应全面涵盖技术成功率、潜在风险（如OHSS、多胎妊娠、取卵出血感染等）、遗传学局限性、子代远期安全性未知性以及剩余配子/胚胎的处置归属权，坚决杜绝诱导性或隐瞒性医疗沟通。7.2禁止性条款与不良适应症拦截共识严正声明，辅助生殖技术必须用于医学必须的不孕不育治疗。严禁任何形式的非医学需要性