DandyWalker畸形教学讲解课件

医学教学课件Dandy-Walker畸形教学讲解先天性后颅窝畸形·小脑蚓部发育不全·第四脑室囊性扩张·脑积水汇报时间：2026课程导览课程导览01疾病概述与病因认识畸形基本概念02病理与临床表现理解解剖异常与症状03影像诊断与鉴别掌握确诊方法与鉴别要点04治疗与预后明确干预策略与转归第一章

疾病概述与病因认识畸形，从定义与病因开始01疾病概述Dandy-Walker畸形是先天性后颅窝发育异常1定义与命名Dandy-Walker畸形（DWM）是先天性后颅窝发育异常，典型特征为小脑蚓部发育不全或缺失，伴第四脑室囊性扩张、后颅窝囊肿形成。又称：Dandy-Walker综合征、第四脑室孔闭塞综合征、Luschka-Magendie孔梗阻2三个亚型典型DWM小脑蚓部缺失、第四脑室显著扩张、后颅窝池扩大且相通、小脑幕上抬变异型下蚓部部分缺失、第四脑室轻度扩张大枕大池枕大池直径大于10mm、小脑蚓部无异常3流行病学1:25000–1:350004%–12%Dandy-Walker畸形教学讲解04/151914Dandy与Blackfan首先描述1942Taggart与Walker支持其理论1954Benda系统总结并命名活产儿发病率，女性多于男性约占胎儿脑积水的病因病因与发病机制病因是遗传与环境共同作用胚胎发育停滞是起点妊娠第7–12周

小脑蚓部发育停滞第四脑室流出孔闭锁Magendie孔、Luschka孔脑脊液回流受阻形成后颅窝囊肿遗传与染色体因素关键调控基因：FOXC1、ZIC1/ZIC4、VANGL1/VANGL2，参与神经管闭合及小脑、脑干形成全外显子测序在非综合征性DWM中检出率约

10%–20%染色体异常：13-三体、18-三体、21-三体，以及3q24.3、6p25、13q等缺失环境因素叠加孕期暴露于以下因素，均增加发病风险：风疹病毒感染巨细胞病毒感染接触酒精接触华法林母体糖尿病合并畸形提示中线缺陷30%合并其他畸形如Meckel-Gruber综合征、PHACE综合征、Walker-Warburg综合征18%合并DWM的中线结构异常提示可能属于全前脑、胼胝体缺失一类中线缺陷Dandy-Walker畸形教学讲解05/15第二章

病理与临床表现解剖异常，对应临床征象02病理解剖·影像表现影像三主征对应病理解剖改变病理解剖基础小脑蚓部全部或部分缺失，以下蚓部缺失多见；第四脑室囊性扩张并向后颅窝开放，后颅窝囊肿经蚓部缺失处与第四脑室相通，伴窦汇和小脑幕抬高。影像三主征后颅窝扩大小脑幕抬高，窦汇和横窦均上移第四脑室囊状扩大背侧开放，与枕大池相通小脑半球发育不良呈翼状向两侧分开，蚓部残余向前上方移位80%患儿脑室系统扩张合并表现部分产前即有，部分产后一个月出现并呈进行性加重。常见合并畸形：胼胝体发育不良灰质异位脑裂畸形脑膨出Dandy-Walker畸形教学讲解07/15临

床

表

现临床表现以脑积水与颅压增高为主发病时机90%患者合并脑积水与颅内压增高15%出生时即现75%生后3个月内出现颅压增高新生儿期头围增大·前囟膨隆·颅缝分离·肌张力低下·喂养困难颅内压增高头痛·呕吐·烦躁·头围进行性增大以头颅前后径增长为特点小脑与脑神经症状小脑受损步态不稳·共济失调·眼球震颤脑神经损害展神经麻痹·头部控制能力差发育与智力50%患儿存在中重度智力障碍半数合并神经精神运动发育迟缓·约

15%

出现癫痫延迟发病10%–20%至童年晚期或成年初期才表现已有32岁成人DWS并发脑积水行分流手术的个案报道Dandy-Walker畸形教学讲解08/15第三章影像诊断与鉴别影像三主征，确诊关键03产前诊断路径MRI是确诊金标准01

产前超声初筛妊娠16周后即可提示诊断：小脑蚓部缺失、后颅窝囊肿并与第四脑室相通。典型征象为蝙蝠翼征——第四脑室扩大，两侧小脑半球分离如蝙蝠翅膀。02

MRI确诊矢状位清晰显示小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、脑积水程度及合并畸形。胎儿矢状位HASTE序列可见小脑下蚓部缺如、第四脑室开放、小脑幕抬高与窦汇上移。03TTA与ITA定量鉴别DWM组TTA中位数88度均大于78度ITA180度恒定不变Blake囊组TTA中位数42度均小于68度ITA出现明显变化两组TTA无重叠，可据此区分Dandy-Walker畸形教学讲解10/15鉴别诊断鉴别诊断需排除其他后颅窝畸形先定亚型，再谈鉴别1典型型2变异型3大枕大池四个必须排除的对象1后颅窝蛛网膜囊肿多位于小脑延髓池，有占位效应，不与第四脑室相通；小脑蚓部发育正常，但可受压变形2Blake囊肿发生于第四脑室正中孔区，可致第四脑室脉络丛移位3Joubert综合征小脑蚓部发育不全，伴磨牙征（中脑-脑桥交界处异常）4单纯性小脑延髓池增宽矢状径

<1.5cm，小脑与第四脑室形态均正常Dandy-Walker畸形教学讲解11/15小脑蚓部缺失第四脑室显著扩张后颅窝池扩大且相通小脑幕上抬上蚓部正常下蚓部部分缺失第四脑室轻度扩张枕大池直径

>10mm小脑蚓部无异常无脑室扩张第四章

治疗与预后多学科干预，改善预后04治疗策略治疗以脑室腹腔分流术为核心目前无根治方法，以多学科综合干预为主手术干预1脑室-腹腔分流术（VPshunt）首选脑积水进展迅速时的首选2内镜下第三脑室造瘘（ETV）部分病例适用3囊肿造瘘术建立脑脊液循环通路术式比较n=12·单中心回顾性研究VPS脑室-腹腔分流术优于CPS囊肿造瘘术VPS在临床效果、术后脑脊液流量比率及适应行为评分上优于CPS（P=0.018）小脑蚓部发育良好是良好预后的关键因素（P=0.018）康复与对症物理治疗改善运动功能，语言训练促进交流抗癫痫药物控制抽搐产前处理产前确诊典型DWM者：建议及时终止妊娠晚期获得诊断者：应行染色体检查Dandy-Walker畸形教学讲解13/15预后与随访预后取决于畸形程度与干预时机围手术期风险约48%患者合并多系统器官畸形，麻醉前须全面评估困难气道：颌面异常与巨大头部可致插管困难枕部脑膨出：患儿避免挤压，并防颅内压升高生存与神经发育以往病死率约

48%

，诊疗进步后明显降低约

50%–70%

患者可存活至成年；呼吸衰竭等严重合并症可危及生命孤立性DWM及时分流者，约

50%

可达正常或轻度智力障碍

预后较差

：合并多发畸形或严重脑积水者随访建议定期