呼吸系统研究的前沿技术

呼吸系统研究呼吸系统研究前沿技术智能诊疗·基因解码·影像革新·转化前沿2026年09月研究前沿导览01格局与趋势呼吸领域整体态势与前沿方向02智能诊疗AI赋能呼吸系统精准诊疗03基因解码基因组学与精准医疗突破04影像革新AI影像诊断与肺癌早筛05转化前沿新药与再生医学临床进展CHAPTER格局与趋势呼吸领域迈入多机制并进时代从疾病负担到技术驱动，把握前沿方向01呼吸疾病进入高负担时代以全球死亡原因排名与市场规模数据切入，建立呼吸领域高负担的事实共识全球死亡原因排名的显著变化，揭示呼吸疾病正进入高负担时代2023全球死亡原因2026市场规模800亿美元死亡原因排名变化3项慢阻肺与下呼吸道感染2025年10月《Lancet》发布2023年全球主要死亡原因，相比2021年上升1位肺癌相比2021年上升2位人口老龄化导致肺部感染的重症率、死亡率显著提高800亿美元2026年全球呼吸系统疾病治疗市场规模预计突破15%份额再生医学相关疗法及产品占据25%+年复合增长率再生医学相关市场，技术突破与政策支持是主要驱动因素前沿趋势与规范化推进从技术趋势与行业规范两条线并行推进，说明研究前沿并非孤立突破，而是有制度与工具支撑2026年呼吸领域进入多机制并进+诊断升级双驱动加速期，创新药物不再孤立存在，而是与精准诊断紧密结合大型语言模型达到人类医生水平AI里程碑2026年5月·《Science》首次报道大型语言模型在多项核心医学推理任务上显著超越人类医生在信息有限的紧急情况下，也能提供更准确的第二意见12部2025年指南及共识16部2026年上半年已完成指南与共识加速落地，推动诊疗规范化与同质化，覆盖呼吸系统感染、慢性气道疾病、肺功能、肺移植与康复等重点领域CHAPTER智能诊疗AI重塑呼吸诊疗范式从能力瓶颈到智能突破02诊疗瓶颈与AIforAI框架传统诊疗能力正在逼近天花板，人工智能成为突破瓶颈的关键变量传统诊疗瓶颈现状耐药感染耐药感染问题日益突出，碳青霉烯类耐药革兰阴性菌抗菌药物耐药率高影像诊疗传统影像诊疗肺结节面临核心挑战，人工阅片负荷与一致性难以兼顾AIforAI概念框架新路径方向一AI用于抗感染方向二AI用于慢性气道疾病识别方向三AI用于呼吸介入瞿介明教授团队首次提出更广义的

AIforAI

概念框架，核心思路是将复杂的原始信号转化为可学习的特征，用分类模型支撑临床决策。VSAI赋能抗感染精准诊疗多模态AI融合模型2项输入胸部CT影像、mNGS检测、电子病历、实验室检测、流行病学数据输出感染类型初判、药敏判断、ICU与ARDS风险预警、抗感染药物筛选GenseqAMR关键效能3项关键效能平均药敏报告时间缩短

70%，MIC预测准确率超过

90%，已获国家发明专利关键效能临床回顾性研究提示，该路径可能改善

95.83%（23/24）患者的治疗结局菌群发现对1万余例支气管肺泡灌洗mNGS深度挖掘，结合AI分析出

两类拮抗性核心菌群，分别与宿主防御增强和感染风险升高相关AI基础设施与智能模型创新呼吸医学人工智能数据集与DeepSpiro模型取得关键突破01高质量数据底座呼吸医学人工智能数据集v1.02026年5月30日正式发布：京东健康联合国家呼吸医学中心/广医一院国内首个通过权威4级评估的呼吸医学高质量数据资源：百余名呼吸专家与算法、产品工程师协作完成覆盖常见、疑难呼吸系统疾病及高危人群：融合电子病历、影像、肺功能、呼吸介入、病理等专科数据重点考查大模型在信息压力下的下一步决策能力02模型开发创新DeepSpiro多模态深度学习模型上海瑞金医院团队研发通过一次智能手机录制的呼气声音结合人口学信息，估算FVC和FEV1研究收集4864例受试者共9720组配对呼气与肺功能检查录音为低成本肺功能评估提供新路径AI重塑基层诊疗服务模式核心证据：基层整群随机试验📊处方率对比干预组26%抗菌药物处方率对照组71%抗菌药物处方率《自然·医学》🔁智能化闭环路径1挂号触达2数字人问诊3健康史确认4报告上传分析5病历同步五步闭环研究设计34家医院整群随机试验干预组合医生培训+循证提示+处方同行反馈+患者教育安全性未增加患者

30天

住院风险基层证据CHAPTER基因解码从基因到靶点的精准跃迁锁定致病核心，重塑治疗逻辑03锁定慢阻肺关键致病基因SERPING12026年1月21日广州国家实验室冉丕鑫团队联合中国医学科学院基础医学研究所龙尔平团队，发表于《SignalTransductionandTargetedTherapy》1困境缺乏根治性疗法慢阻肺缺乏能从根本上逆转疾病进程的根治性疗法2方法多组学孟德尔随机化构建整合蛋白质组与转录组的多组学孟德尔随机化分析框架建立严格的基因证据分级体系3锁定SERPING1从候选基因库中筛选出证据等级最高（Tier1）的关键基因SERPING14验证双向验证英国生物样本库（n=46369）+中国早诊早治队列（n=576）双向验证SERPING1蛋白水平与肺功能下降速度呈显著负相关，可作为预测早期肺功能衰退的生物标志物种族特异性表达与基因治疗验证首次发现SERPING1表达存在显著种族特异性基因治疗验证路径：载体构建·动物模型·功能改善载体构建›动物模型›功能改善东西方人群发病机制存在潜在差异，药物研发须考虑族裔异质性欧洲人群慢阻肺患者

SERPING1

水平

代偿性升高亚洲人群SERPING1水平

显著降低（以中国为主）**机制解析**：单细胞测序与空间转录组显示，SERPING1主要富集于**肺成纤维细胞**，##种族特异性表达与基因治疗验证首次发现SERPING1表达存在显著种族特异性东西方人群发病机制存在潜在差异，药物研发须考虑族裔异质性东西方人群对比2项欧洲人群慢阻肺患者SERPING1水平代偿性升高亚洲人群（以中国为主）SERPING1水平显著降低机制解析细胞定位单细胞测序与空间转录组显示，SERPING1主要富集于肺成纤维细胞功能机制通过抑制C1s/C1r介导的补体系统过度激活，发挥抗炎和保护肺泡结构作用治疗验证AAV基因治疗载体构建肺特异性AAV基因治疗载体→香烟烟雾暴露小鼠模型过表达效果SERPING1过表达成功改善肺功能、减少肺气肿病变及炎症因子释放DANDELION框架发现哮喘核心基因2026年8月11日，芝加哥大学刘轩尧教授等团队在Cell发表新型计算框架DANDELION（蒲公英）DANDELION框架优先排序疾病近端基因，识别现有方法未能发现的哮喘核心致病基因哮喘核心致病基因SLC27A3SCD新机制发现揭示蛋白质棕榈酰化修饰——此前未知、参与哮喘发病及肺部炎症的生物学过程受中介分析启发，整合反式调控效应与全外显子组测序基因层面负担，对疾病近端基因进行优先排序疾病近端基因：在跨调控网络中介导其他更远端疾病相关基因效应的核心基因，可识别现有方法未能发现的基因慢阻肺三种分子亚型慢阻肺并非一种病，而是由多种病因交织、表现各异的复杂异质性疾病2026年3月5日，中国医学科学院基础医学研究所王婧、龙尔平、庞军玲团队在《Med》发表研究，整合贵州5个临床中心159名患者的基因组、代谢组、微生物组与影像组数据亚型分子特征干预策略稳定型SS嗜酸炎症主导、遗传背景温和吸入性糖皮质激素限制型RS广泛肺部结构破坏、影像组特征显著肺减容手术等结构性干预脆弱型CS环境驱动、代谢紊乱、尼古丁依赖环境防护与强化戒烟三种亚型已在英国生物样本库人群中得到部分验证统一气道遗传易感性与罕见病新基因共享遗传因子

gAirwayDisease

揭示六对气道疾病的正向遗传相关罕见病新基因：AK8突变3项AK8基因突变首发报道中南大学湘雅二医院罗红团队联合德国明斯特大学首次报道原发性纤毛运动障碍·国际多中心AK8突变可导致该疾病，基于国际多中心疑似患者全外显子组测序数据1301例全外显子组测序数据基于1301例疑似患者样本儿童哮喘靶点：BLVRA3项BLVRA优先靶点被列为儿童哮喘的优先靶点35个显著相关基因通过基因组学研究识别35个显著相关基因孟德尔随机化·识别方法儿童哮喘基因组学研究通过孟德尔随机化方法识别CHAPTER影像革新让毫米级病灶无所遁形从辅助筛查到协同诊断04DeepFAN模型的诊断性能模型在内部测试、临床试验与外部验证三个数据集上表现稳定，未出现明显过拟合内部测试集·0.939临床试验数据集·0.954外部验证（美国国家肺癌筛查试验）·0.943DeepFAN在不同数据集上的曲线下面积（AUC）DeepFAN在临床试验数据集上表现出高敏感性与特异性，诊断性能稳定且泛化良好敏感性0.950特异性0.851DeepFAN架构与临床验证价值2026年4月22日，香港大学俞益洲教授、北京大学人民医院洪楠教授、北京协和医院金征宇教授等合作在

NatureCancer

发表研究视觉Transformer模块捕捉结节全局上下文特征。3D残差网络提取密度、毛刺征、分叶征等精细局部特征。图卷积网络融合两种视角，协同提升诊断能力。训练数据规模中国9家医疗机构的

11438枚经病理确诊肺结节通过美国国家肺癌筛查试验公开数据集完成外部验证多阅片者多病例临床试验DeepFAN辅助12名初级放射科医生后，诊断AUC提升

10.9%、准确率提升

10.0%医生间诊断一致性从一般提升到中等AI影像下沉基层的实践2026年1月28日东部战区总医院援藏医疗队将人工智能影像平台部署至西藏自治区那曲市安多县人民医院集成胸部CT肺结节检测、骨折诊断等多项AI辅助诊断功能效率跃升累计完成影像数据分析3000余例培训当地医护人员30余名构建AI初筛—医师复核—专家会诊新型诊疗流程，形成可复制的安多模式人工审阅约20分钟/400余幅图像AI初筛5分钟内完成2毫米以上微小结节检出率提升

30%以上VS肺癌早筛的困境与AI能力边界筛查困境我国肺癌患者5年生存率仅

19.7%，核心症结在于早期筛查覆盖率不足与诊断延迟基层医院资深放射科医生资源紧缺，对微小病灶的漏诊率可能达到

35%

以上AI能力突破2026年AI影像系统肺结节检出率已超过

95%，对5毫米以下微小结节尤其敏感，正是人类肉眼易看漏的地带2026年2月，中国科研团队研发的OMAFound医学影像AI大模型发表于NatureHealth，用低剂量胸部CT实现肺癌和乳腺癌双癌同步早筛VSCHAPTER转化前沿从机制发现到临床获益新药与再生医学的落地之路05慢阻肺新药的双线突破从作用机制的差异化对比，看慢阻肺生物制剂与小分子两条突破路线生物制剂路线：跳出嗜酸性粒细胞限制托雷奇单抗抗IL-33单抗在炎症级联反应上游阻断信号，不局限于传统2型炎症表型，已通过三期临床试验验证疗效。核心价值让慢阻肺生物制剂治疗跳出嗜酸性粒细胞水平的严格限制，有望覆盖更多此前无药可用的频繁急性加重患者。适应症跨越Breztri固定三联方案获

FDA批准用于12岁及以上青少年哮喘维持治疗。完成从慢阻肺向哮喘领域的适应症跨越。小分子路线：不依赖激素的双重抑制恩塞芬特（Ohtuvayre）为全球首个吸入式PDE3/4双重抑制剂，兼具支气管扩张与抗炎作用，不依赖激素。核心数据·中国中重度慢阻肺患者526例肺功能改善数据登上CHEST期刊。临床验证ENHANCE-CHINA研究纳入

526例中国中重度慢阻肺患者，验证恩塞芬特疗效。支气管扩张+抗炎，双通路协同不依赖激素的吸入式给药IPF与肺动脉高压的治疗转折治疗转折“从延缓到逆转，从对症到对因”因IPF治疗突破旧困境现有药物仅能延缓肺功能下降，不良反应使许多患者难以耐受那米司特PDE4B抑制剂，2026年上市，III期研究显著延缓肺功能下降，胃肠道耐受性更优新肺动脉高压治疗突破Sotatercept激活素信号抑制剂，靶向血管壁增厚和重塑核心通路，今年登陆中国用于联合治疗AI新路径生成式AI发现靶点，从算法到临床的新路径再生医学与细胞治疗进展2026年干细胞临床试验结构修复型疗法·肺部修复50项全球预计进入II期及III期阶段针对肺部修复的干细胞临床试验，2026年预计超过50项进入II期及III期阶段。3D生物打印结构修复型疗法·组织工程从简单细胞支架向复杂功能性肺组织结构跨越已能构建具备气体交换潜力的肺泡与毛细血管单元，为终末期肺病患者提供潜在器官替代方案。自体气道基底干细胞移植真实世界研究回顾性研究·入组与安全111例回顾性纳入患者慢阻肺88例间质性肺疾病18例支气管扩张症5例安全性：细胞移植后未观察到与细胞治疗相关的严重不良事件。疗效与生活质量治疗后随访评估+1.61mmol/min/kPa弥散量增幅