骨髓增生异常综合征诊疗专家共识解读

EXPERTCONSENSUS·2026骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读诊断·分型·预后·治疗汇报时间：2026目录课程导览六大模块·建立整体框架01疾病认识更新从综合征到肿瘤的命名变革02诊断标准与流程血细胞减少与克隆证据判定03分型体系变革遗传学为核心的WHO第五版04预后分层系统IPSS-R到IPSS-M精准升级05分层治疗策略较低危与较高危个体化方案06前沿与展望靶向免疫治疗与移植时机01疾病认识更新从综合征到肿瘤，认识疾病本质MDS正式更名为骨髓增生异常肿瘤01更名背景中华医学会血液学分会以2019年版指南为基础，结合第五版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类，制订《骨髓增生异常肿瘤中国诊断与治疗指南（2026年版）》。02核心变更疾病名称由"骨髓增生异常综合征"正式更名为骨髓增生异常肿瘤，与WHO第五版保持一致。03本质转变2019版视为"症状的集合"，2026版明确为恶性克隆性肿瘤——这一认知深化旨在推动更积极的抗肿瘤治疗策略。04体系联动分型体系从"形态学为主"转向"遗传学为核心"，诊断、预后与治疗策略均系统性更新。骨髓增生异常肿瘤中国诊断与治疗指南（2026年版）0404/30共识解读本质是克隆性造血干细胞疾病克隆起源·恶性本质MDS是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，具有三大特征：骨髓病态造血外周血细胞减少向急性白血病转化风险高无效造血·核心机制1基因突变2造血干细胞成熟障碍、凋亡增加3有效血细胞产出不足4贫血、感染、出血临床特征70

岁中位发病年龄原发性MDS与年龄相关驱动突变SF3B1·TET2·ASXL1及表观遗传异常80

%患者以贫血相关症状首发血细胞减少粒细胞减少→反复感染血小板减少→瘀斑、鼻出血、内脏出血骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读av05/30共识解读02诊断标准与流程血细胞减少与克隆证据的判定血细胞减少标准已更新最低诊断标准未更改，但血细胞减少定义有更新。持续

≥4个月1系或多系血细胞减少，可诊断MDS原始细胞比例增高或伴MDS相关细胞遗传学异常者，无需满足持续时间标准按年龄调整中性粒细胞<1000/µL血红蛋白<110g/L血小板<100/µL诊断前提除外其他原因导致的血细胞减少或发育异常。缺乏形态学依据时-13或del(13q)、del(9q)等细胞遗传学异常不能单独诊断MDS，应按潜能未定克隆性造血突变处理。骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读07/30诊断标准需鉴别MDS前期病变ICUS、CHIP、CCUS、IDUS

统称MDS前期病变：进展风险远低于确诊MDS，无需标准治疗，仅定期监测。ICUS不明原因血细胞减少，无克隆证据25%远期进展为髓系肿瘤CCUS血细胞减少+髓系特征体细胞突变82%5年进展风险CHIP无血细胞减少，仅老年人群克隆造血；升高心血管病与治疗相关髓系肿瘤风险IDUS形态学不典型，难以确诊临床建议设立

CHIP专科门诊，定期随访暂不推荐针对克隆本身治疗，重点管理合并症克隆性分子或流式指标已纳入MDS最低诊断标准骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读08/30鉴别诊断分子检测成为诊断标配1血常规预警2骨髓穿刺+活检确诊3核型分析4NGS测序两个关键证据1骨髓原始细胞比例是否超标2造血细胞有无明显畸形发育分子检测的定位80%+MDS患者超过

80%

的MDS患者可检出至少一个驱动基因突变既是辅助诊断的铁证，也是个体化方案的导航仪细胞遗传学边界初诊MDS常见重现性遗传学异常无变化伴"平衡"细胞遗传学异常者，原始细胞≤20%即按WHO第五版标准诊断为急性髓系白血病骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读09/30共识解读鉴别诊断需多维度排查确诊MDS依赖多维度联合检测以下五项缺一不可1外周血涂片形态学2骨髓穿刺＋活检细胞学与组织学3细胞遗传学，核型失败加做

FISH4多参数流式免疫分型5NGS

基因突变检测病史采集追问化疗、放疗、苯等基因毒性暴露史，以及遗传性造血疾病家族史。鉴别排查铜缺乏酒精性环形铁粒幼细胞增多PNH再生障碍性贫血VEXAS综合征自身免疫病等儿童MDS需与遗传性骨髓衰竭综合征鉴别，如

GATA2胚系突变。诊断分层·三步推进STEP1确认血细胞减少STEP2评估骨髓病态造血是否

≥10%STEP3判断是否检出

MDS相关克隆突变骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读10/30共识解读03分型体系变革遗传学为核心的分类体系分型转向遗传学为核心2026年版指南采纳第五版WHO分型，保留形态学病态造血标准，但分型核心转向遗传学与形态学并重，不再以风险分层为主要依据。两大分类框架01MDS伴特定遗传学异常02形态学定义的MDS关键调整MDS-LB取消基于病态造血系列的分型，统一归为

MDS-LB（伴低原始细胞）MDS-hMDS-LB基础上新增

MDS-h（低增生性）MDS-IBMDS-IB

取代2019版MDS-EB（伴原始细胞增多）MDS-fMDS-IB中新增

MDS-f，关注骨髓纤维化遗传学定义分型，形态学细化亚型骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读12/30共识解读SF3B1突变预后较好MDS-LB伴单系病态造血5–7年中位生存期·预后较好原始细胞<5%典型突变

SF3B180%

伴环状铁粒幼细胞MDS伴环状铁粒幼细胞（MDS-RS）70%贫血改善率·对来那度胺敏感环状铁粒幼细胞≥15%SF3B1突变>90%5年生存率

65%–70%MDS-LB伴多系病态造血10%–15%进展为MDS-IB≥2系病态造血（每系≥10%）原始细胞<5%TET2、DNMT3A

突变常见识别

SF3B1

突变，锁定预后良好人群骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读13/30共识解读MDS-IB

提示高危风险MDS-IB1原始细胞增多·低段骨髓原始细胞5%–9%·外周血<5%MDS-IB2原始细胞增多·高段骨髓原始细胞10%–19%或外周血5%–19%分子特征常伴

ASXL1、RUNX1

突变40%–60%TP53双等位突变者进展为AML的风险临床意义高危亚型，治疗应优先选择：去甲基化药物（HMA）移植新增低增生性MDS（MDS-h）与伴纤维化MDS（MDS-f），骨髓纤维化在分型中日益重要儿童MDS-IB进展快，常需早期移植骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读14/30共识解读遗传学亚型决定治疗路径孤立5q缺失低危但需警惕共突变诊断标准：孤立5q缺失，原始细胞

<5%，无TP53突变。临床以贫血为主，巨核细胞小核异常，血小板正常或升高。TP53双等位突变2024年新增亚型无论原始细胞比例，TP53双突变或突变伴17p缺失均单独归类。复杂核型占

70%，多系病态造血，原始细胞常

≥10%。骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读15/30共识解读·分型收束来那度胺有效率

85%，中位缓解期

2.5年预后低危，但

TP53共突变者转白风险骤增，须排除隐匿性TP53异常对HMA和化疗耐药，中位生存期

<12个月优先考虑异基因移植或临床试验04预后分层系统精准分层指导治疗决策IPSS-R

实现五组分层五项指标定总分骨髓原始细胞<2%计

0

分，>10%计

3

分染色体核型极好

0

分→极差

4

分血红蛋白≥10计

0

分，<8计

1.5

分血小板≥100计

0

分，<50计

2

分中性粒细胞≥0.8计

0

分，<0.8计

0.5

分五组风险，生存与转化逐级拉开风险组分值中位生存AML转化风险极低危≤1.58.8年3%低危2–35.3年—中危3.5–4.53年—高危5–61.6年54%极高危>60.8年84%分值越高，生存越短、转化风险越高——IPSS-R是预后评估的临床基线。骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读1717/30共识解读IPSS-M

提升分层精度约40-60个在

IPSS-R

基础上整合基因突变，按突变权重赋分20%-30%分子信息加持，预测精度提升TP53单、双等位突变被进一步区分，分层能力更强六档风险分层：中位生存与

5年转白率临床治疗仍按两大组制定策略——较低危较高危骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读1718/30共识解读精准分层指导移植时机移植是唯一根治手段造血干细胞移植仍是唯一能根治MDS的治疗方式，精准分层的核心意义在于指导

移植时机

选择。IPSS-M重新分层改变决策部分按传统IPSS-R分层为较低危的患者，在IPSS-Molecular系统中会被重新划分为较高危。此前可能未及时考虑移植，重新分层后更多患者能够在合适时机选择该治疗方式。较高危应尽早移植较高危患者确诊后，若有合适供体，应尽早接受造血干细胞移植，才能最大程度让患者获益。低危人群同样存在异质性骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读19/30共识解读精准分层指导移植时机移植是唯一根治手段造血干细胞移植仍是唯一能根治MDS的治疗方式，精准分层的核心意义在于指导移植时机选择。治疗决策链01IPSS-M重新分层改变决策部分按传统IPSS-R分层为较低危的患者，在IPSS-Molecular系统中会被重新划分为较高危——此前可能未及时考虑移植，重新分层后更多患者能够在合适时机选择该治疗方式。02较高危应尽早移植较高危患者确诊后，若有合适供体，应尽早接受造血干细胞移植，才能最大程度让患者获益。03低危人群同样存在异质性即便同为低危或中低危MDS，患者预后也存在明显异质性。IPSS-M可识别核型正常、原始细胞低但突变负荷高的高危低危人群。骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读20/30共识解读05分层治疗策略较低危与较高危的个体化方案治疗决策先分层较低危组极低危·低危治疗目标不是缓解或治愈，而是改善血细胞减少、提升生活质量治疗策略成分输血促造血免疫调节剂新型药物以支持治疗为基础较高危组中危·高危·极高危治疗目标延缓向急性髓系白血病转化、延长生存治疗策略去甲基化药物为一线标准异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈的手段决策须综合

IPSS-R评分、基因突变（如

TP53）、年龄、合并症及供者情况骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读22/30共识解读较低危首选支持治疗贫血管理血小板与中性粒细胞生存获益法国回顾研究（284例）：ESA使用者死亡风险显著降低，生存显著更优HR=0.4395%CI0.25–0.72骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读23/30共识解读血红蛋白

<8g/dL

或症状明显时输注红细胞长期输血者需监测铁过载，使用铁螯合剂如地拉罗司ESA

单药有效率

30%–60%；血清

EPO<500U/L

且无需频繁输血者，联合

G-CSF

可提高疗效血小板

<10×10⁹/L

或活动性出血时输注；TPO受体激动剂用于难治性血小板减少G-CSF

短期用于反复感染者，但可能促进原始细胞增殖需谨慎新药改善较低危贫血罗特西普输血依赖低危·全人群适用激活素受体配体陷阱，调节

TGF-β超家族信号，促进晚期红细胞成熟；无论是否伴环状铁粒幼细胞均可使用。伴环形铁粒幼细胞者贫血改善率

38%–40%，约

40%

减少输血需求对比传统促红素：脱离输血比例更高，缓解持续时间翻倍来那度胺仅限del(5q)患者剂量

10mg/d，21天/28天周期给药。输血依赖者有效率

60%–70%，部分可脱离输血，可达细胞遗传学缓解需监测骨髓抑制与静脉血栓风险；血小板偏低、TP53突变人群慎用Imetelstat（端粒酶抑制剂）用于促红素、罗特西普疗效不佳者的二线选择骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读24/30共识解读HMA是较高危一线标准阿扎胞苷一线首选用药方案75mg/m²×7天/28天周期，持续至少6周期适用人群高危或极高危MDS一线首选，尤其适合老年或不适强化疗者40%-50%总缓解率18-24

个月中位生存期地西他滨特定人群替代用药方案20mg/m²×5天/28天周期适用人群原始细胞比例较高（10%-19%）或阿扎胞苷无效者作用特点原始细胞清除效果较强需监测血小板减少及感染风险随机研究证实：阿扎胞苷相比单纯支持治疗与低剂量化疗，显著延长生存期，降低输血与感染风险。骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读25/30共识解读靶向联合提升缓解率维奈克拉联合方案HMA+BCL-2抑制剂给药方案阿扎胞苷75mg/m²×7天+维奈克拉400mg/d×14天/28天周期适应症TP53突变、复杂核型或进展至AML的高危MDS约

60%VIALE-M试验CR+CRi率14-16

个月中位OS需警惕肿瘤溶解综合征强化疗与桥接移植"7+3"方案阿糖胞苷

100-200mg/m²×7天+伊达比星

12mg/m²×3天适用

<65岁、ECOG≤2、原始细胞≥10%

者目标：降低负荷、争取CR后桥接移植CLAG-M方案适合老年或合并症较多者部分缓解率可达

60%，但骨髓抑制风险高骨髓增生异常肿瘤诊疗专家共识解读2626/30共识解读移植是唯一根治手段1适应症与时机高危/极高危IPSS-R高危或极高危组，尤其伴

TP53突变、复杂核型年龄与供体年龄<65岁（部分中心扩展至70岁），HLA匹配供体可用移植时机优先在首次缓解（CR/PR）后进行，避免疾病进展；TP53突变者即使未达CR也应尽早移植2预处理方案MAC清髓性预处理用于年轻患者，如Bu/