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希特林蛋白缺乏症指南01020304目录CONTENTS诊断与识别筛查与分型治疗与管理长期随访诊断与识别010203完善生化及代谢筛查解释内容：需查肝功能、血脂、血糖、血氨、血氨基酸等。开展酰基肉碱及有机酸分析解释内容：完善酰基肉碱谱和尿有机酸分析辅助诊断。进行SLC25A13基因检测解释内容：通过基因检测明确SLC25A13基因突变。确诊检查项目NICCD需与胆汁淤积或瓜氨酸升高疾病鉴别解释内容：胆汁淤积或瓜氨酸升高相关疾病需排除FTTDCD需与血脂异常或生长迟缓疾病鉴别解释内容：血脂异常或生长迟缓相关疾病需鉴别AACD需与其他高氨血症合并肝损遗传病鉴别解释内容：高氨血症合并肝功能损伤遗传病需排除鉴别诊断方向筛查与分型010203新生儿筛查法串联质谱法是新生儿筛查主要手段解释内容：筛查阳性者需完善检查明确诊断优化筛查指标模型可减少漏筛解释内容：联合基因筛查提高筛查准确性新生儿筛查发现瓜氨酸升高应警惕解释内容：需考虑NICCD并进一步确诊010203新生儿筛查瓜氨酸升高解释内容：筛查发现瓜氨酸升高应警惕NICCD（1B）迁延性迟发性黄疸解释内容：新生儿至婴儿期迁延或迟发黄疸需考虑NICCD（1B）大便颜色浅淡等胆汁淤积解释内容：伴大便浅淡等胆汁淤积症状应考虑NICCD（1B）NICCD识别FTTDCD识别线索儿童期血脂异常、发育迟缓或喜高蛋白低碳水饮食应考虑（1A）AACD识别线索青春期至成人肝脂肪变和急性脑病伴血氨瓜氨酸升高应考虑（1C）FTTDCD与AACD饮食管理FTTDCD和AACD需补充MCT油或粉，AACD需限制天然蛋白摄入（1C）FTTDCD与AACD治疗与管理010302NICCD无乳糖配方喂养解释内容：用无乳糖富含MCT特殊配方奶粉喂养FTTDCD补充MCT解释内容：需补充中链脂肪酸油或粉AACD限制天然蛋白解释内容：需限制天然蛋白摄入并补充MCT饮食管理策略010203NICCD补充脂溶性维生素解释内容：NICCD患者需补充脂溶性维生素。AACD使用降氨药物解释内容：AACD可用精氨酸等控制高氨血症。严重肝衰考虑肝移植解释内容：难以控制的肝衰竭应行肝移植手术。药物对症治疗严重肝功能衰竭考虑肝移植解释内容：严重且难以控制的肝功能衰竭应行肝移植。肝移植适用于希特林蛋白缺乏症解释内容：希特林蛋白缺乏症患者可考虑肝移植手术。肝移植为推荐治疗方案之一解释内容：指南推荐肝移植治疗严重肝功能衰竭。肝移植指征长期随访新生儿胆汁淤积识别解释内容：新生儿期迁延性黄疸伴大便浅淡需警惕NICCD。儿童生长迟缓评估解释内容：儿童期血脂异常伴发育迟缓应考虑FTTDCD。青春期肝脂肪变监测解释内容：青春期肝脂肪变伴高氨瓜氨酸升高警惕AACD。生长发育评估01.02.03.定期评估生长发育和营养状况解释内容：长期随访需定期评估生长发育和营养状况定期检测生化及营养相关指标解释内容：定期检测血氨基酸、血糖和血氨等指标关注血脂及体格发育异常解释内容：儿童期血脂异常和体格发育迟缓需警惕营养状

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