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文档简介
1、第一节人类遗传病的主要类型,问题1,1女性艾滋病患者的女儿天生携带艾滋病病毒,随后发病,艾滋病属于遗传病吗?2什么是人类遗传病?3遗传物质变化的成因是什么呢?4人类遗传病的主要三类是什么?由于遗传物质的变化而导致的人类疾病,环境的变化基因突变基因重组染色体变异,可遗传变异,基因突变,染色体变异,基因重组,人类遗传病的类型,单个遗传病,多种遗传病,染色体异常遗传病,显性基因调控,隐性基因分为哪两类?例如,单个遗传病,(a)单个遗传病:由染色体上的单个基因控制的遗传病。1,显性遗传病:软骨发育不全是常染色体的显性基因a控制的遗传病;抗维生素d佝偻病由x染色体的显性基因控制。红色、绿色、色盲。外耳道
2、多毛症。软骨发育不全,抗维生素d佝病,2,隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。白化病、先天性聋哑、苯酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良,苯基酮尿症,白化病,可吃的食物是西红柿,新生儿中更常见的隐性遗传病。孩子们3-4月智力低,头发黄,尿液中苯基丙酮酸过多,闻起来很香。人类遗传病,患者缺乏一个基因,导致身体的苯丙氨酸转化为酪氨酸,而不是转化为苯丙氨酸的酶缺乏。如果丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成多种损害,人类遗传病,2,多遗传疾病,问题多遗传疾病呢?例如,(b)多基因遗传病:多对等位基因和许多环境因素控制。经常显示家庭聚集现象,更容易受环境影响。唇裂(一般称为兔唇)、无头、
3、原发性高血压、青少年型糖尿病等更为常见。唇裂,(3)染色体异常遗传病:患者大部分寿命短,甚至在胚胎发生时因死亡而流产。21三体积后群(先天性右型)和特纳综合征(性腺发育不良)更常见。21三体综合征,也称为先天愚型、性腺发育不良、先天愚型,是最常见的染色体病。染色体检查,患者比正常人多接受了一个21号染色体。智力低,发育慢。目光开阔,独眼倾斜,嘴巴总是端正,舌头伸出。一半的病人有先天性心脏病。有些孩子在发育过程中夭折。猫的名字是综合征,原因:5部分染色体缺失。常染色体异常遗传疾病,症状:双眼远处,耳朵低,生长发育迟缓,智力严重障碍。孩子哭声轻,音调高,与猫的叫声很相似。性腺发育不良(特纳综合征)
4、是女性最常见的性染色体疾病,发病率为1/3500。染色体检查结果患者x染色体不足。主要外部特征:相对矮小的身体,女性的外貌,但性腺发育不良,乳房不发达,没有生育能力。性染色体遗传疾病,在身体不同发育阶段各种遗传疾病的危险,一般50%以上的染色体异常胎儿不是自发流产而出生的;新生儿和儿童容易表现出单基因和多基因疾病。青少年时期各种遗传病的患病率很低。成人几乎没有鞋染色体疾病,但是成人的单个遗传病比青春期患病率高,更重要的是,多遗传病的患病率在中老年层随着年龄的增长迅速。人类遗传中常用的研究方法,系谱方法。系谱分析。养生法。数学统计方法。为了了解下一个遗传病是什么样的,请联系同学?(1)苯丙酮尿症
5、a .上显性(单基因)(2)21产子综合征b .上痕(单基因)(3)抗维生素D佝病C.X显性(单基因)(4)软骨发育不全D.X隐性()如果爸爸正常,妈妈色盲,儿子色盲,那么这个染色体变异会怎么样呢?其中正确的是:()精子,卵,不确定的b .精子,不确定的,卵c .卵,精子,不确定的d .卵,不确定的,精子,b,遗传咨询和优生,遗传咨询内容和程序,(1)(2)分析遗传病传递方法,判断类型。(3)估算未来一代的重新发行风险率。(4)提出对策、方法和建议。产前诊断,羊水检测b孕妇血细胞检测胚胎绒毛细胞检测基因诊断,产前诊断:(1),羊水检测,b超声检测,(2)孕妇血细胞检测;(3),绒毛细胞检查,基
6、因诊断。优点:早期发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿是优生的重要措施之一。畸形胎儿的原因遗传、环境。畸形往往形成在第二阶段(早孕18-55天)。我国的婚姻法规定:“直系血亲和3代以内的旁系血亲禁止结婚。”近亲结婚会产生子女死亡率,高畸形率,低智能。近亲,案例一,达尔文和表兄艾玛生了6个孩子,3个中途死亡,3个终生不育。案例:生物进化论的创始人,英国伟大的科学家查理达尔文,不顾亲密朋友的忠告,感情先于理性,娶了舅母的女儿艾玛,婚后生了6个儿子4个女儿。数量不少,品种齐全。但是他们的子女中有三个早死,三个继续生病,三个终生不育或没有结婚。幸存的孩子都没有科学成就,都是低能。摩根、表妹玛丽生了三个孩子,两个女儿莫名其妙地痴呆了,儿子智障。案例2,基因治疗和人类基因组计划,基因治疗和策略(使用分子生物学技术,遗传物质人工变化)P130读取人类基因组计划P131-132,基因诊断:探测标记为放射性同位素(如32P)、荧光分子等的DNA分子,DNA分子杂交原理,基因治疗:将正常基因导入患者,发挥其基因的表达产物功能,治疗疾病的目的
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