高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版.pptx

1、第3节人类遗传病,|预知概念|,遗传物质,一、人类常见遗传病的类型1.概念由于_改变而引起的人类疾病。,2.类型(连线),3.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式：,单基因,某种遗传病的患病人数,二、遗传病的监测和预防1.主要手段(1)遗传咨询：,传递方式,对策和建议,(2)产前诊断：,2.意义在一定程度上有效地预防_。,B超检查,基因诊断,遗传病或先天性疾病,遗传病的产生和发展,三、人类基因组计划与人体健康,人类遗传信息,全部DNA,功能,诊治和预防,|过程评价|,1.人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病(

2、)2.单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病()3.女儿色盲，父亲一定色盲()4.不携带遗传病致病基因的个体可能会患遗传病()5.调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查()6.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病产生和发展的有效手段()答案1.2.3.4.5.6.,|联想质疑|,21三体综合征的染色体组成。,产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。,人类基因组和染色体组的区别：基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是由22条常染色体和1条性染色体组成。,(1)是不是所有的遗传病都有致

3、病基因？提示：不是，例如染色体异常引起的遗传病就没有致病基因。(2)是不是所有的疾病都是由遗传物质的改变引起的？提示：不是，一些疾病是由环境因素引起的。,科学探究1人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？多指、镰刀型细胞贫血症、白化病、并指、软骨发育不全、先天性聋哑、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病等。提示：显性遗传病：；隐性遗传病：。,2.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：,(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示：不是，是由一对等位基因控制的。

4、(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。,3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子经过受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：,(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？提示：a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体没有分离。,(2)21三体综合征患者能否产生正常的配子？以男性为例，一个精原细胞经过减数分

5、裂形成的精子类型及其比例如何(只分析21号染色体)？提示：能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条21号染色体)和两个异常的精子(含两条21号染色体)，二者比例为11。,【探究应用】关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因

6、突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。答案B,【一题多变】(1)先天性疾病均为遗传病吗？提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)猫叫综合征是哪一种变异引起的？提示：是染色体异常引起的遗传病，人类第5号染色体缺失，属于染色体结构变异中的缺失。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病,(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数

7、遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。,科学探究2人类遗传病的调查及预防,1.结合资料分析资料1广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。资料2“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。(1)资料1中的数据是怎样获得的？(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：怎样选取调查的样本？在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？,2.有一对夫妇，其中一人为X染

8、色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,(3)遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？提示：遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率，

9、进而向咨询对象提出防治对策和建议。产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,【探究应用】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，