哈医大遗传学试题B(1)

1、。一、选择题(401=40)。1.遗传病最重要的特征是(c)。A.先天性的。b .无法治愈。c .遗传物质的变化。D.家庭天性。e .可以代代相传。2.下列核型的x染色质是阳性的(D)。a45，X. B.46，XY。C.47，XYY。D.46，XX。东46，西/45，十3.n在3的传输过程中发生变化的现象。亨廷顿蛋白基因被称为(d)。A.错义突变。移码突变。无意义突变。D.动态突变。e .中性突变。4.常染色质指的是(b)。一种具有高螺旋度和转录活性的染色质。具有低螺旋度和转录活性的b染色质。高螺旋度且无转录活性的染色质。螺旋度低且无转录活性的染色质。E.异染色质。5.线粒体遗传病在(e)中是

2、遗传的。A.ad.b.ar.c.x链接继承。D.y连锁遗传。e .母系继承。6.在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在而导致群体适应度下降的现象称为(B)。A.隔离。b .遗传负荷。基因突变。D.随机基因漂移。e .移民。7.医院门诊部常见的遗传病是(c)。A.单基因疾病。b .染色体疾病多基因疾病。D.线粒体疾病。e .躯体遗传疾病。8.红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病。一个男人，他的父亲和叔叔都患有这种疾病。其他人的表型是正常的。这个人的致病基因应该来自(d)。一个男人的父亲。那个人的祖母。这个人的祖父。D.那个男人的外祖母。那个人的外祖父。9.为便于诊断，应对以下疾病进行核型分析(E)

3、。A.先天性耳聋。b .并指。c .血友病苯丙酮尿症。伴有精神发育迟滞的多发性畸形。10.46，XY，inv(2)(p21q31)表示染色体2 (d)的出现。A.终端删除。b .中间删除。c .手臂内翻。D.手臂倒置。e .环状染色体。11.HbH地中海贫血患者的基因型为-/-，其父母的基因型应为以下哪一种(c)。A./和/-. b-/-和/-。C./-和/-d。/-和-/-。e-/-和 /。12.两个先天性耳聋患者结婚后所生的两个孩子是正常的，这是由于(e)。A.不完全外显率。b .不同程度的表达。基因突变。D.等位基因异质性。e .基因座异质性。13.在常染色体隐性遗传病中，小家庭同胞的高

4、发病率是由因素(A)引起的。A.样本选择偏差。b .遗传异质性。c .表达程度。D.异国情调。e .基因多效性。14.近亲繁殖的主要危害是(e)。A.容易引起染色体畸变。b .自然流产率增加。C.群体中隐性致病基因的频率增加。后代患X连锁遗传病的风险增加。E.后代患隐性遗传疾病的风险增加。15.以下哪组染色体是近着丝粒染色体(D)。A.a.b.b.c.c.d.d.e .16.酸碱度染色体与下列哪种疾病有关(丙)。A.唐氏综合症。b .苯丙酮尿症。C.慢性髓性白血病d. klinefelter综合征。E.伯基特淋巴瘤。17.与核糖核酸互补的脱氧核糖核酸核苷酸链是(乙)。A.编码链。b .反编码链

5、。c .主导股。D.延迟链。冈崎碎片。18.一名妇女患有精神分裂症(多基因疾病，人口发病率为1%，遗传率为80%)，其子女患精神分裂症的风险约为(c)。A.0.5%。B.5%。C.10%。D.20%。E.50%。19.父母的血型分别是甲型和乙型。如果他们生下的孩子是B型血，他们生下A型血后代的可能性是(c)。平均0 . 25%。C.50%。75%不确定。20.某一特定性状的基因在常染色体上，但男女之间的表达存在差异，这被称为(E)。A.延迟显性遗传。b .不规则显性遗传。c .母系继承。D.受限继承。e .遗传自性。21.从系谱分析的角度来看，以下哪种遗传方法中女性患者多于男性患者(B)。A.

6、常染色体遗传。b. x连锁显性遗传。c. x连锁隐性遗传。D.y连锁遗传。线粒体遗传。22.下列哪一项不是保持遗传平衡的不必要条件(b)。A.人口众多。b .近亲繁殖。c .无突变。D.别无选择。e .没有大规模的个人移徙。23.关于在X染色体长臂区域2，7带3子带的第一个子带断裂后远端片段的丢失，下列哪种描述是正确的(D)。A.45，X，del(X)(翼板q27.31:)。B.46，XX，del(机翼q27.31:)。C.47，XX，del(X)(第四章q27.31)。D.46，X，del(X)(翼板q27.31:)。E.46，X，del(X)(翼板q27.31)。24.多位数外显率为80%

7、，患者与正常人结婚所生孩子的风险为(B)。A.25%。B.40%。C.50%。D.80%。E.100%。25.以下哪一项是有丝分裂期间不稳定的染色体结构异常？A.中间删除。b .手臂倒置。c .相互易位。D.环状染色体。罗伯逊易位。26.将种群中某些数量性状的变异分布绘制成一条曲线，你可以看到(d)。A.这条曲线有两个峰值。这条曲线有三个峰值。C.这条曲线有两三个峰。这条曲线只有一个峰值。这条曲线有一两个峰。27.先天性髋关节脱位是一种多基因疾病。女性发病率远远高于男性。下列哪个后代的风险最高？A.男人的儿子。一个男人的女儿。一个女人的儿子。D.一个女人的女儿。e .妇女的孩子。28.以下哪一

8、位患者的后代发病率最高(e)。A.单侧唇裂。b .单侧腭裂。双侧唇裂。单侧唇腭裂。双侧唇腭裂。29.一位染色体核型为47，XX，21的母亲有一个患有唐氏综合症的孩子，这就是所谓的(c)。A.双重受精。b .初级授精。c .二次授精。D.染色体重排。e .染色体丢失。30.目前，临床实践中最常用的染色体显带技术是(B)。A.q .b.g .c.c .D.t .带。e.r .皮带。31.在移位突变中，一个碱基的插入或缺失将导致(c)。A.碱基插入或缺失的密码子改变。所有的密码子在插入点或丢失点之前都会改变。所有密码子在插入点或丢失点后都会改变。D.所有基因信息的变化。E.基因信息没有改变。32.在

9、减数分裂过程中，臂状的倒向染色体。A.反转环。b .四面体。染色体桥。D.染色体重排。染色体的衍生。33.较低的条带最靠近染色体的端粒(E)。a1 p 31.1 b . 1 p 22 c . 1 p 13D.1p12.1 E.1p31.334.以下哪一组是遗传平衡的(D)。A.AA50 %；aa50%。b . AA50 %；aa25 %；aa25%。C.AA25 %；aa39 %；aa36%。d . AA49 %；aa42 %；aa9%。E.AA16 %；aa35 %；aa49%。35.性染色质检查有助于下列疾病的诊断(一)。A.特纳综合症。b21三体综合征。C.C18三体综合征。d .苯丙酮

10、尿症。E.地中海贫血。36.分子疾病的研究模式是(三)A.血友病a. b .苯丙酮尿症。血红蛋白病。D.唐氏综合症。e .白化病37.rb基因是(b)A.细胞癌基因。肿瘤抑制基因。C.dna损伤修复基因。d .病毒癌基因。E.凋亡抑制基因。38.临床上最常见的染色体疾病是(丙)A.13三体综合征b.18三体综合征。c21三体综合征。特纳综合征。E.klinefelter综合征。39.在特定条件下，特定基因型个体存活并将基因传递给后代的能力指的是(d)A.关系系数。近亲结婚系数。选择系数。D.健身。基因流动。40.在基因治疗中，以下哪种方法是将靶基因导入正常细胞(D)A.反义寡核苷酸技术。b.

11、pcr技术。C.“自杀基因”疗法。多药耐药基因治疗。E.抗癌基因疗法。二、选择题(102分=20分)41.基因疗法必须有(ABCDE)。该疾病的发病机制和相应基因的结构和功能是清楚的。B.基因肯定已经被克隆了。基因表达和调控的机制很清楚。D.导入的基因具有合适的受体靶细胞。E.具有安全有效的运输方式。42.下列哪种遗传方法不属于孟德尔遗传(DE)。A.常染色体遗传。b. x链接继承。C.y连锁遗传。线粒体遗传。E.多基因遗传。43.四倍体形成的机制是什么？A.双雄受精。b .双雌性受精。核内复制。D.核内有丝分裂。e .染色体非分离。44.下列哪种染色体疾病被确定为由染色体结构异常引起的？A.

12、猫叫综合症。易位型先天性蒙昧主义。C.XXX综合症。特纳综合征。E.klinefelter综合征。45.线粒体基因突变的类型有(ABCE)。A.错义突变。蛋白质生物合成基因突变。C.缺失和插入突变。d .代码移位突变。E.mtdna拷贝数突变。46.在分析X连锁遗传病时，应注意以下哪些问题(ABE)。A.男人是半合子。b .交叉继承。c .母系继承。D.全是男性传播。女性x染色体的随机失活。47.以下哪一项属于细胞癌基因激活机制(ABDE)。A.基因突变。基因扩增。基因缺失。D.转录激活。e .融合基因。48.以下哪种染色体异常是不平衡的？a47，XX(XY)，21。B.45，XY，-14，-21，t(14q21q)。C.46，XX，inv(4)(q12q23)。D.46，XX(XY)，-14，t(14q21q)。E.46，X，i(Xq)。49.下列哪一项符合常染色体异常的后果？A.平衡载体。B.自然流产。C.先天性缺陷。D.晚发疾病的晚发。E.病人有内外生殖器畸形。50.以下哪种机制会导致染色体数目异常A.染色体丢失。b .染色体非分离。染色体倒置。D.圆形染色体。染色体的相互易位。三、名词解释(53分=15分)1.性染