血液学检查病例分析

1、血液学检查病例分析，女患者，35岁。疲劳、腹胀、消瘦半年。体格检查：贫血，右肋下1厘米为肝脏，左肋下5厘米为脾脏；血红蛋白：90g/L，白细胞：152109/L，主要分为中晚期粒细胞，血小板：400109/L，NAP评分下降。问题1:根据上述资料，诊断考虑如下：(1)慢性髓细胞性白血病(2)溶血性贫血(3)淋巴瘤(4)白血病反应(5)骨髓纤维化(6)参考答案：答案解释：慢性髓细胞性白血病(1)是一种骨髓增生性疾病，其外周血白细胞(主要是中晚期早幼粒细胞)显著增加，伴有血小板增多、脾肿大(5)和NAP评分降低。溶血性贫血通常只表现为贫血。长期慢性血管外溶血也可伴有脾肿大，但此时经常出现脾功能亢进

2、，伴有白细胞减少和血小板减少。淋巴瘤通常不会导致极高的白细胞计数。白血病样反应引起的白细胞升高一般不超过50109/L，NAP评分明显升高。骨髓纤维化可能伴有白细胞增多和明显的脾肿大，但外周血白细胞主要是成熟粒细胞，中晚期粒细胞数量少于20%，可见红细胞和泪珠状红细胞，大多数患者的NAP评分增加。在问题2中，如果骨髓细胞学检查显示骨髓增生明显活跃，并且中晚期粒细胞和嗜酸性粒细胞主要增加。为了尽快做出明确的诊断，应进行以下哪些试验：细胞化学染色B流式细胞术C逆转录-聚合酶链反应技术检测BCR-ABL融合基因D荧光原位杂交(FISH)技术检测BCR-ABL融合基因E染色体核型分析，参考答案：D答案

3、解释：慢性粒细胞白血病的发病机制是9号和22号染色体长臂易位，导致BCR-ABL融合基因的形成。因此，诊断慢性粒细胞白血病的关键是检测T(9；22)(q34；Q11)异常染色体或BCR-ABL融合基因。细胞化学染色和流式细胞术对慢性粒细胞白血病的诊断没有帮助。逆转录聚合酶链反应具有高度的敏感性、简便性和快速性，但由于其高假阳性和假阴性，不能用于慢性粒细胞白血病的诊断。核型分析不仅可以检测T9；22)(q34；Q11)染色体异常及是否伴有其他染色体异常可同时发现，但其操作复杂，标本要求高，耗时长，不能在短时间内获得结果。由于其简单、方便和检测间期细胞的能力，FISH已成为诊断慢性粒细胞白血病的首

4、选方法。贫血症，概念性贫血是指一种常见的临床症状，其中人体外周血红细胞的体积减少到正常范围的下限以下。由于红细胞体积测量的复杂性，通常使用血红蛋白浓度(Hb)、红细胞计数(RBC)和红细胞体积(Hct)三个指标来测量患者的贫血。贫血诊断标准：男性血红蛋白120克/升，红细胞4.01012克/升，HCT0.37。女性血红蛋白110克/升，红细胞3.51012克/升，HCT 100 34 320-360小胞质分裂80 27 320-360小胞质分裂80 27 320，体征。除了贫血本身的体征外，贫血患者还应注意以下体征：1。黄疸：常见于急慢性溶血性贫血，黄疸也常见于晚期恶性组。2.皮肤黏膜出血倾向

5、：常见于急性白血病、再生障碍性贫血(尤其是急性再生障碍性贫血)、恶性肿瘤和出血性疾病。非血液病流行性出血热往往有明显的出血倾向。3.骨压痛，尤其是胸骨压痛：见于白血病、恶性肿瘤、多发性骨髓瘤和骨髓转移癌。缺铁性贫血：小细胞色素减退性贫血；临床上有缺铁的原因和表现；(3) SFE 12-14纳克/毫升(12纳克/毫升：净铁消耗量；20纳克/毫升：铁储存量减少；非单纯性缺铁：60纳克/毫升)骨髓铁染色显示细胞内和细胞外铁减少或消失。(5)血清铁 360微克/分升；转铁蛋白饱和度 5%;见6页)；骨髓有典型的巨变(巨幼红细胞 10%，粒细胞和巨核细胞也有巨变)，无其他造血病理表现。血清叶酸3纳克/毫

6、升；红细胞叶酸100毫克/毫升；血清维生素b 12 100-140皮克/毫升。再生障碍性贫血的诊断标准是：血象为全血细胞减少，网织红细胞减少，淋巴细胞相对增多；骨髓增生或严重程度降低，造血细胞减少，非造血细胞增多。骨髓活检显示造血组织减少，脂肪组织增加。无肝脾肿大。可排除其他全血细胞减少性疾病：中性粒细胞增多症、骨髓增生异常综合征、急性造血停滞、骨纤维、色素减退和恶性肿瘤。(2)白血病是造血系统的恶性肿瘤，其特征是造血组织中某些血细胞的过度增殖和其他组织的浸润和破坏。骨髓和外周血中常发现异常的细胞质和数量。贫血、发热、出血、肝、脾和淋巴结肿大是常见的临床表现。根据疾病的自然病程和血细胞的分化程

7、度，分为急性和慢性。根据白血病细胞的不同类型，它们被分为髓细胞性和淋巴细胞性。白血病-1，急性白血病(AL):病程短，6个月。在骨髓和血液中，大量低分化的原始/未成熟细胞增殖。慢性白血病：骨髓和血液主要由成熟或接近成熟的异常细胞组成。，白血病-2，急性白血病血象特征，阳性细胞，阳性色素性贫血，少数可出现年轻红细胞，白细胞计数可增加，减少或正常，可出现年轻细胞血小板计数减少，急性白血病骨髓图像特征，骨髓增生明显活跃或极度活跃，一、二线血细胞过度异常增生，原始/未成熟细胞明显增多。30%ANC其他系列细胞的抑制细胞的特殊形态或结构：Auer小体、蓝细胞、白血病FAB分型、急性髓细胞性白血病(AML

8、/ANLL，M1-M7)、急性淋巴细胞性白血病(ALL，L1，L2，L3)、慢性髓细胞性白血病(CML)、慢性淋巴细胞性白血病(CLL)、白血病-3、急性粒细胞性白血病、白血病-5、早幼粒细胞性白血病、白血病-6、早幼粒细胞性白血病痘、白血病-7、急性单核细胞性白血病、白血病-8、急性淋巴细胞性白血病、白血病-9、慢性髓细胞性白血病(CML) CML血象特征，早期无贫血，阳性色素阳性细胞贫血，疾病进展中白细胞明显增多，主要为中性粒细胞、粒细胞和早幼粒细胞10%，早期嗜碱性粒细胞增多或血小板正常，晚期渐进性下降，CML骨髓象特征，骨髓增生异常过度活跃颗粒细胞明显增生，G/E明显增多，主要为中、年

9、轻颗粒细胞以下阶段，原发性和年轻颗粒细胞10%，嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞50%， 主要由成熟小淋巴细胞组成的颗粒细胞和红系细胞增殖受到抑制，当溶血发生时，红系细胞增殖性巨核细胞在早期增加，在晚期减少。 (3)特发性血小板减少性紫癜(ITP)，血小板抗体在自身免疫性疾病中产生，引起血小板过度破坏，巨核细胞成熟，临床分为急慢性型、ITP血象特征型、正常红细胞和血红蛋白型。急性或慢性出血可伴有贫血、白细胞计数、正常血小板减少、ITP骨髓像特征、明显的活动性髓样增生，以及红细胞和颗粒细胞的比例和形态无明显异常。在出血的情况下，红细胞可能增加成熟障碍的巨核细胞。第二，细胞免疫表型，即细胞免疫标记检测，

10、是通过使用单克隆抗体和免疫学技术检测细胞膜表面和/或细胞中的特异性抗原。常用：流式细胞仪(FCM)，临床应用，不同系列细胞的鉴定，不同淋巴细胞的鉴定，T淋巴细胞亚群的检测，不同分化阶段细胞的鉴定，不同功能状态细胞分离的鉴定，不同系列和不同分化阶段细胞白血病免疫分型的鉴定，白血病微小残留病的检测，AML免疫分型，M1 M2 M3 M4 M5 M6 M7 CD13-CD33 CD14-CD41-RET-ALL免疫分型，Cd2cd7cd19 HLA-drcd33 t-b-，(iii)细胞遗传学分析，临床21)(q22；q22)AML1/ETO M3 t(15:17)(q22；Q21)PML/RARA

11、，RARA/PML M4eo int/del(16)(Q22)CBFB/MY11 M5 t/del(11)(Q23)MLL/ENL L3(B-ALL)t(8:14)(Q24；Q32) MYC和IgH与ALL(5-20%)t(9:22)(q34；Q11)有效治疗BCR/ABL、M-BCR/ABLM3PML/RAR-维a酸的分子基础、白血病的MIC分型、形态学免疫学免疫学细胞遗传学细胞遗传学、骨髓穿刺的适应症、不明原因的一种或多种血液成分的减少，如各种白血病、再生障碍性贫血、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。不明原因的长期发热，如某些传染病或寄生虫病(疟疾、黑热病和伤寒等)。)，有助于识别病原体。不明原因的肝、脾和淋巴结肿大。疑似原发性或转移性骨髓肿瘤。骨髓中发现的特殊细胞用于诊断高雪氏病和尼曼氏病。骨髓穿刺禁忌症，凝血功能障碍：血友病弥散性血管内凝血，骨髓细胞形态学检查在临床诊断中的价值，阳性诊断：骨髓有特定的病理细胞，如白血病细胞、巨幼红细胞、骨髓瘤细胞、异常组织细胞、癌细胞等。根据骨髓图像可以明确诊断。符合诊断：骨髓表现异常变化可结合临床病史进行诊断。如缺铁性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、粒细胞减少症、免疫性血小板减少性紫癜、脾功能亢进、类白血病反应等。及时诊断：骨髓图像可以提供进一步的诊断线索。如果溶血性贫血需要结合病史进行溶血检查，可以确诊。排除诊断：检查骨