CML染色体异常ppt课件

1、慢性粒细胞白血病的附加染色体异常，1号染色体。9号染色体的原癌基因C-ABL转移到22号染色体并与22号染色体的断裂点集中区的BCR连接，即(9；22)(q34；Q11)形成BCR-ABL融合基因。2，染色体符号，P:短臂q:放置在染色体前面的长臂表示获得了额外的完整染色体，这意味着染色体的长度增加。放在染色体前面表示整个染色体丢失，这意味着部分遗传物质丢失。t(易位):易位I(等染色体):异染色体del(缺失):5Q-:5号染色体缺失长臂片段dup(重复):重复inv(倒位):倒der(衍生):衍生，3，临床问题，是否在第一次诊断时CML中的附加染色体异常具有临床意义？哪些额外的染色体异常可

2、以作为加速期的标准？4，概述，1)10%-12%的患者在诊断时有额外的染色体异常，包括：各种易位，t(v；22)-在不到5%的患者中出现Y“真实”附加染色体异常；2)大约80%的附加染色体异常发生在加速期；5、t(v；22)、t(v；22)这意味着除了9号染色体和22号染色体之外的一个或多个染色体易位发生在5%-10%的患者中。在使用伊马替尼之前，所有类型的转移都被认为是预后不良的指标。在使用伊马替尼的时代，t(v；22)不影响连续重整/混合重整或寿命！在前伊马替尼时代，der(9)常被认为是预后的重要指标。常与t(v；22)同时发生；在伊马替尼应用的时代，der(9)对CCR/MMR或存活时

3、间没有影响！7，-Y，大约5%的慢性粒细胞白血病有-Y -Y作为轻微的额外染色体异常，尽管据报道它也对预后有不良影响-Y经常在健康的老年人中发现。简而言之，-Y对CCR/MMR或生存时间几乎没有影响！8，主要染色体核型变化。慢性粒细胞白血病加速期最常见的染色体异常是8号染色体三体、双ph染色体、等臂染色体(17)(q10)、9、如t(3；12)、t(4；6)、t(2；16)和t(1；21).看看这份文件五年前是怎么说的。11，12，t(v；22)；次级染色体核型变化，与T(9；22)都可以得到更好的CCR；而主航线的综合竞争优势明显下降。图2，13，t(v；22)，次要路线，与t(9；22)良

4、好的磁记忆；可以用同样的方法获得；而主干道的平均动脉压明显下降。图3，14，t(v；22)，-Y，次要路线，与t(9；22)更好的燃料电池系统；可以用同样的方法获得；而主干道的概率密度显著下降(50%)。图4，15，t(v；22)，-Y，次要路线，与t(9；22)都能得到更好的操作系统；而主干道的操作系统显著下降(53%)。图5，16，讨论了主要染色体异常将会给染色体综合征/多发性骨髓瘤/全氟辛烷磺酸/全氟辛烷磺酸带来不良预后。8三体是最常见的，通常与其他异常共存。第二，染色体具有双ph和等臂17(q10)。在慢性粒细胞白血病首次诊断时发现的其他染色体异常，如t(v；22)，-Y，染色体核型轻微改变，对预后无明显影响。结论：由于主要的染色体异常会导致预后不良，作者建议对这组患者进行积极的检测和治疗，包括造血干细胞移植。18，另一份文件也显示，主要染色体异常的预后是最差的！在随机慢性粒细