第四章染色体的结构变异

1、第四章 染色体的结构变异,正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X,特纳综合症 Turner syndrome (TS),结构变异的形成：断裂重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。,染色体结构变异,缺失 重复 倒位 易位,染色体结构变异,一、缺失(deficiency),（一）缺失的类

2、型与形成 缺失：染色体的某一个区段丢失了 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency),断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂) 复制,姊妹染色单体顶端断头连接(融合),有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂,(二)、缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。,缺失染色体的联会,缺失的细胞学特征,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,果蝇唾腺染色体的缺失圈,(三)、缺失

3、的遗传效应,缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 缺失对生物个体危害程度的影响因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。,缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。,猫叫综合症,第5号染色体缺失（短臂缺失）,猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸,眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小,先天性心脏病(50),缺失杂合

4、体的假显性现象,二、重复(duplication),(一)、重复的类别与形成 重复：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。,染色体不等交换与重复,(二)、重复的细胞学鉴定,重复圈(环),果蝇X染色体上16A区段重复的形成,重复染色体的联会和鉴定：, 重复区段较长时：, 重复区段很短时：,可能不会有环或瘤出现。,在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同 缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。,果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可

5、以作为鉴别缺失和重复的标志（图64）。,重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。,影响比缺失为轻，主要是改变原有的进化适应的成对基因的平衡关系。,如果蝇的眼色遗传：红色(V+)是朱红色(V)的显性，但 V+ V 红色，V+ VV 朱红色,说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因， 改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。,(三)、重复的遗传效应,(三)、重复的遗传效应,重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect)： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 果

6、蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色。 位置效应(position effect)： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。 果蝇眼面大小遗传的位置效应； 位置效应的意义。,显然，果蝇第一染色体16区 A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。,果蝇棒眼的位置效应,三、倒位(inversion),(一)、倒位的类别与形成 倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了 臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位(pericentic inv

7、ersion):倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。,例：abc.defg(正常) abed.cfg(臂间） abc.dfeg（臂内）,倒位染色体的联会和鉴定：,. 较长倒位区段,倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会， 倒位区段以外的部分只有保持分离。,. 较短倒位区段,倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。 如（图）,(二)、倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体的“倒位圈”,倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。,在倒位圈内外，非姐妹染色 单体之间均可发生交换。,果蝇染色体倒位圈,臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体 臂

8、内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期桥 (图68) 。,甘薯（2n=90）根尖染色体结构变异染色体桥,倒位的遗传效应 （4点）,1倒位杂合体的部分不育：,含交换染色单体的孢子大多数是不育的。,2位置效应：,倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变， 其遗传距离一般也改变。,3降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：,因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数明显减少，连锁基因重组率就降低。,(三)、倒位的遗传效应,倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生 交换后可以产生以下4 种情况：,无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期丢失；,双着丝点的缺失染色

9、体单体(臂内倒位杂合体)，在成为 后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的 孢子不育；,单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育；,正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。,所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。,4倒位可以形成新种，促进生物进化：,果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；,百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S

10、9、S10染色体仍相同）。,臂间倒位杂合体的交换,臂内倒位杂合体的交换,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。,四、易位(translocation),(一)、易位的类别与形成 相互易位(reciprocal translocation) 简单易位(simple translocation)(转移) 易位的形成 易位染色体 易位染色体的表示方法 易位杂合体(translocation heterozygote) 易位纯合体(translocation homozygote),易位(translocation),类别：,

11、a b c d e f,w x y z,w x y z e f,a b c d,a b c d,a b c d n,w x y e f z,w x y e f,简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上,嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内,相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合,(二)、易位的细胞学鉴定,易位杂合体的联会和分离,易位杂合体的联会和分离,易位染色体的联会和鉴定,易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会形象（四体环），终变期的环可能变为“8”字形象。,易位杂合体粗线期十字形配对,易位杂合体的联会和分离,(三)、易位的遗

12、传效应(4 点),1 易位杂合体半不育现象 易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的 玉米型：相邻式与交换式各占50，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待 月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育,相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；,交替式分离：染色体具有全部基因，配子全可育。,交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和 胚囊均有50%是败育的，结实率50%。,相邻式之一,交替式分离,易位杂合体自交后代的表现：,交替式分离可育配子：含两个正常染色体(1和2)， 或含两个易位染色体(12和21)。,自交后代中：,1/4：完

13、全可育的正常个体(1，1和2，2)；,2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；,1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。,易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，易位杂合体基因型为（Tt）。,2易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：,如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和 是第5染色体长臂包括Wx在内的大段染色体的易位。,在第9染色体中：, 连锁基因 正常重组率(%) 易位杂合体重组率(%) yg2-sh 23 11 sh-wx 20 5 ,3易位可以改变原来的基因连锁群,植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。,例如： 直果曼陀罗(n=12）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。,现已查明有近100个变系