染色体畸变与染色体病ppt课件

1、. 1、染色体变异和染色体病、2、1、染色体变异的概念、染色体变异根据染色体数的异常和构造变异，携带的基因的数量和排列顺序发生变化。 数量失真：染色体偏离正常数量，少于或超过二倍体。 是细胞有丝分裂机制受损的结果。 包含整数倍体和非整数倍体。 结构畸变：是染色体切断后发生异常复合的产物。 种类很多。 类型：3，母亲怀孕，年龄过大，放射线，病毒感染，化学药品，遗传因素，染色体变异的原因，4，(1)染色体数异常类型及其发生机制，以二倍体为基准，体细胞染色体数超过2n=46时，称为染色体数变异。 主要是、全倍体畸变非全倍体畸变嵌合体，5，1 .全倍体畸变，体细胞中的染色体数基于二倍体，以染色体组为单

2、位增加或减少。 形成： 1倍体3倍体4倍体多倍体等，6，(1)3倍体，患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体增加1条，染色体总数为69(3n )。 7、发生原因：双雄受精和双雌受精，双雄受精，8，双雌受精，人全身三倍性死亡，虽然极为少见，但三倍性是流产胎儿常见的流产的重要原因之一。9、(2)四倍体、患者体细胞有4个染色体组，每对染色体增加2条，染色体总数为92(4n )。 原因：核内复制，全身四倍体少见，但多见于人体的部分组织，如肝、子宫内膜、肿瘤细胞。 据说，10，2 .非整数倍体变形，体细胞内的染色体数量只有几条的增减，非整数倍体就变形。 染色体数目超过46条的超二倍体三体型染色体数目小

3、于46条的亚二倍体单体，有： (1)三体型、2n 1、(2)单体型、2n-1， 11、发生原因：主要是因为细胞分裂时染色体不分离或不丢失：减数分裂I同源染色体不分离，12，减数分裂ii姐妹染色单体不分离，如：46，XY/47，XY，21，46，XY/47，XXYY，45，XO/46， 46，46，发生原因：15，染色体结构畸变及其发生机制，染色体结构畸变的发生基础是断裂，断裂后再连接时发生错误，染色体部分结构发生变化。 常见类型：缺失反复易位，16，1 .缺失、中间缺失，17，病案，5p综合征(猫呼综合征)的临床表现：婴幼儿期哭声为小猫呼、喉部畸形、松弛、小头、鼻崩、低耳位、齿错咬合、手脚小、

4、肾畸形、脑积水、肌张力亢进、智力18，2 .反位，(1)臂内反位，19，(2)臂间反位，反位环，20，病案，21，3 .易位，(1)相互易位，两个非相同染色体同时断裂后，相互交换片段再结合，生成两个诱导染色体。 22、柳芳和贾强很适合，愉快地过着小日子。 但是结婚三年，柳芳连续三次流产了。 医生说“习惯性流产”，也许今后也很难保护胎儿。 因此，嘉强大发雷霆。 柳芳只是默默地哭着，忍耐着，一句话也撞不上。 随后，在医生的建议下，夫妇到计划生育研究所进行遗传学检查。 病案，23，(2)罗伯森重排，两个近位着丝粒染色体被着丝粒部位或近着丝粒切断后，两者的长臂由着丝粒形成一个诱导染色体。 24、4 .

5、重复、25、5 .其他，(1)环状染色体(r )、26、5 .其他，(2)等臂染色体(I )、27、(3)双着丝染色体(dic )、5 .其他，28、(3)染色体病是指染色体异常引起的病，因为有多种临床表现智力低下、发育迟缓、多发畸形流产和不孕、染色体病的共同特征：已发现染色体病100多种，染色体异常核型达到1万多种。染色体病的种类：常染色体病性染色体病，29，1 .常染色体病，概念：常染色体数和结构异常引起的病，男女都发病，(1)常染色体数的歪曲引起的病，1)21三体综合征，1866年英国医生兰登唐首先描述了该病的征兆，并以其名称命名。 Syndrome，法国细胞遗传学家Lejeune，核型

6、多了一条g组染色体，后来证明是21日，因此被称为21-三体综合征。 发生率：1/800，1.25亿，人口10亿，1.25亿=125万。 临床表现： (视频)，智力低下，体格发育迟缓，特殊脸，其他畸形，31，核型： 3种，游离型： 47，XX(XY )，21。 95%，易位型： 46，XX(XY )、- 14，t(14q21q )。 3%4%，嵌合型： 46，XX(XY)/47，XX(XY )，21。 1%2%，32，原因：1 )减数分裂不分离母95% 2)卵裂过程中不分离嵌合体3 )父母之一为平衡易位携带者，核型为45，XX(XY )、-14，-21，t(14q； 21q )。 4 )高龄孕妇

7、的危险率变高，20岁、1/1550、30岁、1/700、40岁、1/100、45岁、1/25。 33，2 ) 18三体综合征又称爱德华综合征，新生儿发病率约为1/80003500，患者多在出生后6个月内死亡。 临床表现：(视频)，面部畸形，小颚，低位耳，有突出的枕骨的心脏畸形胸骨短，呈现特殊的握手姿势，船型足发育慢，智力低等。 34，核型：80%患者的核型为47，XX(XY )，18； 少数患者的核型为嵌合型，即46、XX(XY)/47、XX(XY )、18或易位型。 35，3 ) 13三体综合征又称Patau综合征，新生儿发病率约为1/60005000，99 %以上胎儿流产，出生后45%患儿

8、在一个月内死亡，90%的患儿在六个月内死亡，临床表现：发育畸形比21三体和18三体严重。 小头、唇裂、腭裂、小目、多指(趾)、宫内发育慢、出生体重轻、低耳位、摇椅腿、智力太低等。 36，核型：80%的病例为游离型，47，XX(XY )，13； 其次是易位型，主要是13，14号罗氏易位，少数是嵌合型，46/47，13。 37、(2) 5p-综合征(“猫”是综合征)的发病率约为1/50000，出生时约70%的患者是女孩，年龄较大的病孩约70%是男孩。 临床表现：(视频)，患儿婴幼儿期哭声如小猫般，喉部畸形、松弛、小头、鼻崩、低耳位、错齿咬合、手脚小，肾畸形、脑积水、肌张力亢进、智力严重下降。 38

9、、核型：46、XX(XY )、del(5)(p15 )、39、2 .性染色体病、性染色体数量和结构畸变所引起的病称为性染色体病。 性染色体病的共同特征：性特征发育不全、畸形、智力低。 性染色体病占所有染色体病的三分之一。 总发病率为1/500。 到了青春期，第二性特征发达时往往会出现症状。 40，(1)性染色体数目变异引起的疾病，1 )先天性睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)，因为Klinefelter于1942年首先描述了该综合征，也称为Klinefelter综合征。 发生率：约占男性的1/8001/700，精神疾病患者和收容所达到了1/100，不育男性达到了1/20。 41、临

10、床表现，1 )先天性睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)，阴茎和睾丸小，身高高，第二性特征差，四肢长，部分女性特征，胡子少，喉咙小，部分伴有尿道下裂和睾丸。 1/4患者有乳房发育。 42，核型：1 )先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征)，患者核型为47，XXY，约1/3的患者核型为46，XY/47，XXY。 如果患者是嵌合体的话，就有在那一侧携带正常睾丸分娩的能力。 43，2 )先天性卵巢发育不全症(Turner综合征)，因为1938年美国内分泌专家亨利Turner首次描述该病，也称为Turner综合征，发病率约为女婴的1/50001/3500。 约98%的胚胎在胎儿期

11、自然流产，因此本病的发病率低。44，2 )先天性卵巢发育不全症(Turner综合征)，性发育幼稚，身材矮小(120m-140m )，肘部外转，上睑下垂，后发低，50%有蹼颈，乳间隔宽，皮肤色素增多。 性腺呈纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍多，以原发性闭经就诊，临床表现：45，2 )先天性卵巢发育不全症(Turner综合征)，核型：染色质检查： x染色质和y染色质均为阴性，46，3 ) xyy综合征，1961 发病率1/900，临床表现：表型一般正常，身高高(超过180cm )，可见尿道下裂，睾丸发育不良，生殖力下降，但多能生育。 有攻击倾向和反社会行为。 在监

12、狱调查后，发现本病患者很多。 47，核型：3)XYY综合征，48，4 )多x综合征，1959年雅各布首次发现47，XXX女性被称为“超雌性”。 发病率：在女孩中所占的比例为1/1000。 x染色质有两种。 49，4 )多x综合征，临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能下降，原发和继发绝经，乳房发育不良，1/3患者患先天性心脏病，部分有精神障碍。 2/3患者智能稍低。 x染色体越多，智能越低，畸形也越重。 大多数是纯合体，少数是嵌合体，母方减数分裂染色体都不分离。 50，5 )脆性x染色体综合征，Xq27中具有脆性部位的x染色体称为脆性x染色体。 特别引起的疾病被称为脆性x染色体综合征。 1

13、969年，在男性智力下降的患者和女性亲属中，发现了臂带随体和细丝状的下一条纹的x染色体，后证明细丝部位在xq27，51，发病率：男性发病率为1/10001/1500； 所有男性智力低下患者约10%20%由本病引起，临床特征：主要为中度至重度智力低下，大睾丸、长脸、头、耳、额突出，下颌大前突，口唇厚发音障碍，52，核型： 46，fra X(q27)Y，发生原因：男性患者的fraX为手机53，3 .两性畸形、两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性特征具有不同程度的两性特征。(1)真两性畸形，患者同时具有睾丸和卵巢两个性腺组织，内外生殖器介于两性之间，第二性征发育异常，一个睾丸，另一个卵巢的一个卵巢或

14、睾丸，另一个睾丸的两侧为卵巢等，40%，40%，20%，54，55，1 )男性假两性畸形， 核型： 46 XY性腺：睾丸例子：雄性激素不敏感综合征(睾丸女性化综合征)的主要症状：第二性征为女性、外形女性、子宫、卵巢缺损，腹股沟和腹腔接触睾丸，不孕发病原因：靶细胞为雄性激素受体遗传方式： XR，56，(2)假两性畸形，患者只有一个性腺， 第二性征和内外生殖器有一定的两性化畸形或反性，2 )女性假两性畸形，核型： 46，XX性腺：卵巢是先天性肾上腺皮质增殖的原因： 21羟化酶的缺乏氢化皮质松的缺乏ACTH 肾上腺皮质增殖雄激素性是男性化的主要症状：女性男性原发性绝经遗传方式： AR，57，练习问题

15、1 .染色体数变形中整数倍性发生变化的是() a .超二倍体b .倍数体c .非整数倍体d .亚二倍体e .嵌合体，2 .非整数倍体的形成原因是() a .双雌受精b .双雄受精c .核内复制d .染色体不分离e .核内有丝分裂在A. 69中，在XXX B. 47、XX、18 C. 47、XX、21 D. 47、XXX E. 47、XXXYy、b、d、a、58、4.1个个体中观察到染色体构成不同的三个细胞系a .常染色体数异常的嵌合体b .性染色体数异常的嵌合体c .常染色体结构异常的嵌合体d .性染色体结构异常的嵌合体e，a，59，6.47， XX(XY) 21型先天性愚型的发生，() a

16、.体细胞不分离的b .精子发生中不分离的c .卵子发生中不分离的d .受精卵分裂中不分离的e .以上不同7 .染色体结构变形的基础是() a .姐妹染色体的交换b .染色体核内的复制c .染色体的切断d .染色体不分离的e .染色体丢失， 8 .染色体两端同时消失时，() a .等臂染色体b .双着丝染色体c .环状染色体d .反染色体e .重复，可能形成c、c、c、c、60的a .智力下降是眼宽、鼻子肌凹陷、贯彻掌、趾间宽度b .智力下降是头皮缺损，多指、重度唇裂和腭裂c .智力下降是肌张力亢进摇椅足d .智力低下有长脸、大耳、大下颌、大精巢e .智力正常，矮小，肘外翻，乳腺发育差，乳间宽度，颈鳍1.21三体综合征的临床表现。 2.13三体综合征的临床表现为() 3.18三体综合征的临床表现为() 4.Turner综合征的临床表现为() 5 .脆性x综合征的临床表现为() 、a、b、c、d、e、61、a .习惯性流产b .满月的脸，像猫叫声一样的哭声c .表型男性，乳房发育、阴茎、睾丸d .个子高，性格易怒，攻击行为多，e .以上有非6.5p-综合征的临床表现。 7.Klinefelter综合征的临床表现为() 8 .反染色体携带者的临床表现是可能的。