临床营养学课件模板-095(共137)

1、临床营养学 课件模板-95,临床营养学：29.7 肾结石及其饮食,29.7 肾结石及其饮食：,肾及尿路结石是泌尿系统常见病之一，人体尿液的主要成分是晶体、基质和水。它们处于相互作用，其中有些晶体在过饱和状态，但在适当基质成分时并不结晶析出，如各种成分的质和量发生变化，则尿中某些晶体即可沉淀而形成结石。引起结石的因素很多，如代谢障碍，甲状旁腺机能亢进，尿路感染或因梗阻、化学因素等。,临床营养学：29.7 肾结石及其饮食,29.7 肾结石及其饮食：,但很多原因不明，水质、饮食、环境等因素也有关系。结石可根据所含主要晶体的成分分成草酸钙、磷酸钙、尿酸盐及胱氨酸结石等。据国内不完全统计，结石成分因地区

2、不同而有差异，一般以草酸盐与磷酸盐为多，如上海、贵州报告结石的分析结果以草酸钙与磷酸钙为多，江西有报告主要为尿酸和尿酸盐结石。为此病人饮食治疗的原则应根据结石种类高速饮食成分及尿液的酸碱度使尿中盐类得以溶解。,临床营养学：29.7 肾结石及其饮食,29.7 肾结石及其饮食：,针对肾结石病人中绝大多数为草酸钙、磷酸钙与尿酸结石患者，其饮食治疗分述如下： 29.7.1 草酸钙结石，磷酸钙结石 （1）由于尿液多呈碱性，采用酸性饮食使尿液酸化，即在饮食中多用成酸性尿食物，如鸡、鸭、鱼、肉等各种肉类食物，蛋类、脂肪等；同时可服用酸性磷酸盐、氯化铵等药物使尿液酸化以促进结石的溶解（表29-15、29-16

3、）。,临床营养学：29.7 肾结石及其饮食,29.7 肾结石及其饮食：,（2）限制蔬菜、水果等碱性食物，但可导致某些维生素的不足，必要时可给予药物补充。 （3）大量饮水，每日入水量不少于3000ml以利于小结石的排出。 （4）供给富含维生素A及B族的食物，当维生素A供给量不足时，使尿内粘膜变形角化，上皮细胞脱屑，如有晶体沉淀其上，即可形成结石核心的维生素D能调剂钙磷的吸收应加以控制。,临床营养学：29.7 肾结石及其饮食,29.7 肾结石及其饮食：,（5）草酸钙结石采用低草酸低钙饮食，避免食用牛奶、豆制品、田螺、虾米等高钙食物及草酸含量较高的荸荠、苋菜、菠菜、青蒜、洋葱头、茭白、茭儿菜以及各种

4、笋类、笋干等。 （6）镁能与钙竞争草酸而形成溶解度较大的草酸镁，以阻止尿石的生成，当维生素B6缺乏时可导致草酸及其前体生成增多可出现高草酸尿症和形成草酸钙结石。,临床营养学：29.7 肾结石及其饮食,29.7 肾结石及其饮食：,表29-15 几种肾结石的饮食治疗原则 结石种类饮食治疗原则饮食灰分（尿的pH）草酸钙磷酸钙低钙饮食400mg酸化饮食钙低钙试验饮食200mg磷低磷饮食（10001200mg）草酸低草酸饮食（50mg）尿酸结石低嘌呤饮食碱化饮食胱氨酸结石低蛋氨酸饮食（低含硫氨基酸的蛋白质）（限制牛奶、鸡蛋）控制肉类 表29-16 食物的酸碱性 酸性食物碱性食物中性食物肉类红莓牛奶糖谷类

5、梅、李蔬菜脂肪蛋类葡萄干水果（除红莓、梅、李、葡萄干外）饮料（咖啡茶）乳酪 29.7.2 尿酸结石 尿酸多呈酸性，如碱化尿液使pH达6.5时，尿酸较易溶解，因此饮食中应多服用蔬菜、水果、牛奶等碱性食物。,临床营养学：29.7 肾结石及其饮食,29.7 肾结石及其饮食：,并采用低嘌呤饮食以减少尿酸的生成（可参阅尿酸肾病的低嘌呤饮食有关内容）。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.8 透析疗法：,透析疗法是根据半透膜的“膜平衡”原理，使用一定浓度的电解质和葡萄糖组成的透析液和血液中积累的代谢产物、水及电解质进行渗透交换，从而达到治疗的目的。 29.8.1 血液透析及其饮食 血液透析又称人工肾。A

6、bel等于1913年进行运动实验，1942年Kolff及Berk开始用于临床，直到1950年才广泛应用于急性肾功能衰竭，1960年以后使用于治疗慢性肾功能衰竭病人。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.8 透析疗法：,现血液透析技术已日臻完善，国内许多医院已开展应用，目前使用透析器有平板型、盘管型，临床上大多采用中空纤维透型析器。 血液透析器是利用透析膜二侧血液和透析液内溶质的浓度差进行扩散交换，使患者血液中的代谢产物及其他尿毒物质通过透析膜进入透析液而被排出体外，同时利用膜二侧的压力差移除水分。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.8 透析疗法：,急性肾功能衰竭、慢性肾功能衰竭、药物中毒

7、等都可借助人工肾治疗。 饮食治疗:应用血液透析使病人病情得到改善，但要丢失某些营养素，如水溶性维生素、氨基酸等，因此在饮食治疗上应考虑以下几点。 （1）通过透析后症状改善，患者食欲增加，血尿素氮下降，因此可进食正常饮食，此时给予的蛋白质及热量可较正常略高以补足尿毒症时蛋白质及热量供应的不足，可根据病人营养情况及血浆蛋白浓度，肌肉萎缩程度决定进食量。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.8 透析疗法：,（2）氨基酸及多肽类物质可通过透析膜丢失，每次透析可丧失23.5g蛋白质。Giordano报道每小时透析可丧失氨基酸3g。因此饮食中蛋白质应适当增加，否则将引起或加重低蛋白血症，落营养不良及浮肿

8、等。Schaeffer等曾报道透析病人进食蛋白质0.97gkg-1尚有蛋白质营养不良发现。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.8 透析疗法：,为维持氮平衡，透析病人每日应供给蛋白质1.0gkg-1或略为超过1.0g以上。在饮食中可供给牛奶500ml左右，鸡蛋2只，并结合病人口味适当加食其他鱼、肉等动物蛋白。 （3）给予少油低胆固醇饮食，以免或加重动脉硬化。透析者常有高脂血症，因此应适当控制饮食中脂肪及胆固醇量。 （4）患者贫血程度在透析后可随全身各系统代谢的好转而改善，但慢性血透每年失血量在2.54.6L，因此饮食中还应补充富含铁质及维生素C的食物。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.

9、8 透析疗法：,（5）透析病人胃、十二指肠溃疡发生率较高，在饮食中除增加优质蛋白提高营养外，还需注意给予软饭菜，以减少对胃肠道的机械性刺激。如溃疡合并出血，必要时可短期禁食，以后可按出血好转的程度，分别给以牛奶饮食、流质、少渣半流质、少渣软饭菜等逐步过渡到正常饮食。 （6）饮食中应注意钙、磷钠、钾等无机盐的调节，必要时可辅以药物，如一般血磷常增高，适量用氢氧化铝降低磷的吸收。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.8 透析疗法：,（7）通过透析有大理水溶性维生素丢失，应给予补充足量的维生素B族及C。 （8）根据血压、心血管情况及水肿程度给予少盐、无盐或低钠饮食。 （9）控制进水量，包括严格记录

10、进食食物的含水量。血透一次除水一般为2.5kg。一般每周透析23次，因此若病人每日进水过多（如以米饭、稀粥为主食时）易产生浮肿，并另剧心血管负担。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.8 透析疗法：,29.8.2 腹膜透析及其饮食 Ganter在1923年首先采用腹膜透析治疗尿毒症，但限于当时条件，到50年代才广泛地应用于临床急救，近年来腹膜透析才应用于急慢性肾功能衰竭。其原理是以配制的电解质和葡萄糖组成的透析液输入腹腔，在腹膜两边的物质按其浓度梯度相互扩散，使体内积累的代谢产物通过透析液而排出，但要移除水分，透析液必需高渗，因此透析液中葡萄糖浓度较高。,临床营养学：29.8 透析疗法,29

11、.8 透析疗法：,腹膜透析的适应症基本上同血液透析。 饮食治疗:腹膜透析的饮食治疗可按血液透析原则，一般一个透析日的透析过程中蛋白质丧失平均为1gL-1，若进行连续卧床透析每日丧失蛋白质约10g左右，若有腹腔感染或透析液中葡萄糖浓度提高，则蛋白质丢失更多，可达1030gd-1，在漏出的蛋白中，主要是白蛋白和免疫球蛋白，并有氨基酸的丧失，因此需供给足量的蛋白质，每日供给蛋白质1.21.4gkg-1。,临床营养学：29.8 透析疗法,29.8 透析疗法：,此外对糖尿病性肾病患者，除在透析液中加胰岛素预防血糖过高外，尚要按糖尿病饮食原则处理。,临床营养学：参考文献,参考文献：,1.钱桐荪主编:肾脏病

12、学261页，江苏科学技术出版社，1980 2.金问涛主编:家庭医学全书312页，上海科学技术出版社1982 3.GoodhartR.& M.E.Shils:Modern Nutrition in Health and Disease 6th ed.P.102534Lea &Febiger,Philadelphia,1980 4.BethIsrael:Hospital:Diet Manual,P.150,D.C.Health Co.Lexington,Masschusetts 1982。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,30.1.1 营养素与进化和遗

13、传 器官的功能与物质代谢与遗传有关，这是在漫长的进化过程中形成的。水是重要的营养素，占人体体重6070%。缺水就会影响全身组织与细胞的功能，甚至危及生命。为了保证身体不缺水，一方面通过神经肌肉的活动而喝水，另一方面通过垂体后叶（神经垂体）分泌激素作用于泌尿系统，从而增加水分的重吸收。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,在进化过程中，鱼类、两栖类、爬虫类、鸟类以至哺乳类，逐渐摆动脱了时刻沉浸在水中的生活环境，转移到陆地生活，获得了离开水的自由，这在很大程度上与神经垂体能分泌更有效和更足量的抗利尿激素（antidiuretio hormone,ADH）有

14、关。在脊椎动物非哺乳类，其神经垂体只能分泌精氨酸血管催产素（arginne vasotocin）。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,这也是由8个氨基酸残基组成的多肽；它与血管加压素（vasopressin）在化学结构上的差别仅仅是在第3个氨基酸以异亮氨酸置换了苯丙氨酸。在硬骨鱼类、两栖类、爬虫类和许多鸟类的神经垂体还分泌催产素。而哺乳类，其中包括人类的神经垂体则分泌催产素和血管加压素。比较一下各种脊椎动物神经垂体分泌抗利尿激素的异同，其对水需要的程度，就说明生物的遗传明显地影响了营养素水的代谢与需要。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,3

15、0.1 营养与遗传的密切关系：,食草类动物胃肠道的消化酶可以将含于草中的复杂的碳水化物分子结构分解，予以利用。人类只能消化淀粉、糖原和双糖，使之成为单糖而吸收。草含蛋白质的量少，故食草动物需有发达的胃肠道才能从草中获取足够的养料。人类食物营养价值高，胃肠道比较不发达。 维生素缺乏的环境因素固属重要，但维生素的代谢过程与其缺乏所致疾病与遗传有密切关系。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,鱼类不能合成维生素C；两栖类、爬虫类、低级的鸟类和大多数哺乳类能合成维生素C；高级的鸟类和哺肊类中的灵长类、翼翅类和天竺鼠却又失去合成维生素C的维力。人类属于灵长类，一

16、般需要从食物中供给维生素C。但不同的人种和个体对于维生素C的需要量有所不同。诺尔曼人和居于沙漠的部族以熟食为主食，很少吃新鲜蔬菜。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,虽然他们每天达到的维生素C量少于2mg，但不发生坏血病。另一例证是当Vasco da Gama在1498年率船员在好望角探险时，由于船员长期缺乏含维生素C的食物，在160名船中100人死于坏血病。其他的人生存下来，有些人并无甚症状。以上说明有些人在一定情况下也能合成维生素C，可能仓促保存了生物进化过程中合成维生素C的潜在能力。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与

17、遗传的密切关系：,葡萄糖转变为丙酮酸之后，进一步进入三羧循环氧化是一个最基本的代谢过程。此代谢过程在生物中普遍存在，并需要硫胺素焦磷酸参与这一代谢过程。许多微生物都能合成维生素B1。但高等运动却必须从食物中获取维生素B1。既然微生物本来能合成维生素B1而这种维生素在生命中又如此重要，何以许多种生物需要B1的补充来维持生命呢？其解释是:B1本来是机体胞质内的组成部分，生物在进化过程中由于基因空变丧失了合成B1的作用。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,这是一种后退性的进化。 鞭毛原生动物（flagellate protozoa）的眼点已有胡萝卜素。甲壳

18、纲和头足纲动物的眼睛出现维生素A1。脊椎动物淡水鱼开始出现维生素A2。以上是分子结构在进化和遗传上的例证。在低等运物，维生素A只参与视觉功能，而在高等动物维生素A不但保证视觉，而且对于保持皮肤与粘膜的健全，动物的生长和抵抗感染的能力均有关系。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,比较维生素A在低等动物与高等动物的功能，可以认识到在进化与遗传的过程中由于靶细胞起了变化，维生素A的作用也得到扩展。 综上所述，营养物质的需要、代谢、功能和缺乏所引致的疾病与遗传有关。 30.1.2 基因、酶与物质代谢 （1）基因突变引致代谢异常遗传的物质基础是基因。基因由脱氧

19、核糖核酸（DNA）以双螺旋带的形式排列而成。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,DNA由脱氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶碱基组成。基因中的碱基排列顺序决定了蛋白质合成时氨基酸排列的顺序。酶是属于蛋白质，其生物合成也决定于相应的基因。染色体是基因的携带者。因此，染色体畸变或基因突变都可引起遗传物质基础的改变。基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,新陈代谢的物质基础就是各种营养素，故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如，精氨（基）琥珀酸尿症（a

20、rgininosuccinic aciduria）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏精氨（基）琥珀酸裂解酶（argininosuccinatelyase）与精氨（基）琥珀酸酶（argininosuc-cinase），因而病人尿中精氨（基）琥珀酸增加、血氨有时增加。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,临床表现为身体与智能发育迟缓，肝肿大、皮肤病变、头发脆而呈结节且在荧光照射下呈红色反应、癫痫和发作性昏迷。减少食物中蛋白质含量可减轻症状。 （2）利用营养素改善代谢有些遗传疾病的发病机制是营养素在吸收、转化和排泄过程的障碍，因而某些营养素在体内缺乏、累

21、积或代谢产物过多，导致病变。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,利用营养疗法可以改善某些遗传病的症状。 消化道转动系统缺陷:例如肠单糖酶缺乏症（intestinal monosaccharidase deficiency）的患者之肠道不能转动（吸收）葡萄糖和半乳糖，故又称葡萄糖-半乳糖吸收不良症。病人进食葡萄糖、半乳糖后发生腹泻；进食蔗糖或乳糖后因经肠道消化后亦产生葡萄糖或半乳糖故亦不能耐受。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,长期腹泻亦导致蛋白质、脂肪和维生素的缺乏，病儿消瘦、发育不良。治疗时只要食物中不

22、含上述糖类好可使症状好转。患者对果糖与木糖却可耐受和吸收。 体内酶的缺陷引起营养素不能代谢:这一类缺陷在遗传性代谢病中最为多见，属于此类的疾病病种极多。例如遗传性果糖不耐受症（果糖血症）是属于常染色体隐性遗传性疾病。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,患儿出生时良好，哺母乳亦佳；断奶后因食物中加入食糖（蔗糖），就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fructose-1-phos-phate aldolase），不能利用果糖-1-P

23、O4。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,果糖-1-PO4在血中升高，在肝与肾累积而引起症状。治疗原则是从婴儿期开始，食物中禁用果糖与蔗糖，可使患者健康。 代谢产物的累积:前述体内酶的缺陷引致营养素不难代谢，可以有四种不良的后果。其一是能量供给不足。其二是形成某种组织器官结构原料的缺乏。其三是代谢产物的毒性作用。其四是累积于某些器官影响了器官的发育与功能。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,某种营养素代谢障碍可同时发生上述几种不良后果，或只发生一种不良后果。其中代谢产物的累积是许多遗传性代谢病的重要发病机制

24、。 例如尿黑酸尿症（alcaptonuria）是一种常染色体隐性遗传病，缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisc acid oxidase）。当食物中的蛋白质被消化后其中的酪氨酸被吸收入体内，酪氨酸转化为对羟苯丙酮酸，后者再转化为尿黑酸（homogentisic acid）。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,尿黑酸的进一步代谢则需要尿黑酸氧化酶，如其缺乏可导致尿黑酸累积。病者的尿放置后变成黑色，故名尿黑酸尿症。尿黑酸在血中浓度增高，沉积于软骨，分子聚合形成一种棕褐色物质，使软骨及关节呈棕褐色和变性。累积于心脏而发生心肌病和心肌梗塞。治疗原则应是低蛋

25、白质或低酪氨酸的饮食。 代谢产物过多呈现毒性:次黄嘌呤-鸟嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏症hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HGPRT)deficiency的病者血中尿酸过多，引起四肢麻痹、弃挛、智能发育不全。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,由于痉挛而不自主地咬伤唇、舌、指等，故又名自毁容貌综合征。若此酶部分缺乏就发生痛风。患者食物应少含肉类、肝、肾、咖啡、茶等。 代谢物质缺乏:甲状腺肿性矮呆症病人不能合成甲状腺激素，发生甲状腺功能减退症。此种病有若干类型，其中有些类型是由于利用碘不足或对碘不能

26、回收使用，故食物中含大量碘对病人有好处。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,肾性尿崩症患者尿量剧增时，须补充大量水分。 利用维生素改善某些代谢疾病:维生素以辅酶的作用帮助物质代谢。故大量维生素可使某些代谢性疾病好转。例如大剂量维生素B6对于吡啶醇依赖性抽筋，家庭性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有疗效。 30.1.3 遗传病的营养治疗原则 （1）多则减少例如有许多种氨基酸代谢病，由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基酸不能进行代谢，其血液浓度升高，发生毒性作用。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.

27、1 营养与遗传的密切关系：,苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,治疗的原则是从婴儿开始，给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂，则给以低蛋白饮食亦有一定效果

28、。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长，又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,含蛋白质低的果子和蔬菜:苹果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、红萝卜、芹菜、樱桃、黄瓜、梅子、萝卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米（玉蜀黍）含苯丙氨酸量低。利用上述素食品，可构成低蛋白饮食。 上述多则减少的原则可用以治疗许多种疾病。家庭性高胆固醇血症病者应用低胆固醇饮食。血色病患者应用低铁饮食。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,肝豆状核性变患者应用低铜饮食。 （2）

29、缺则补充 遗传性肠病性肢皮炎（acrodermatitis enteropathica）患者缺锌，给以含锌的药物与食物可使病情好转。肾性尿崩症患者应补充大量水分。遗传性甲状旁腺功能减退症病人宜吃含钙多的食物。 （3）不耐受者禁食蔗糖酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，服蔗糖后腹泻，应禁用蔗糖。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的患儿吃蚕豆易发生溶血性贫血（蚕豆黄），故不能吃蚕豆。 （4）改善代谢 维生素B1改善乳酸酸中毒（lactic acidosis）和枫糖尿病。尼克酸对Hartnup病和色氨酸尿症有疗效。维生素B12对于甲基

30、丙二酸尿症有疗效。生物素对于高丙酸血症有疗效。维生素B6改善数种遗传病的代谢已见前述。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,以上治疗均需大剂量的维生素方有奏效。 （5）减轻症状 遗传性肾炎（Alport病）患者若有尿毒症和水肿，应给予低蛋白，低盐饮食。胱氨酸尿症（cystinuria）患者易发生胱氨酸结石，多喝水可减轻症状。囊性纤维变性（cystic fibrosis）的患者胰腺外分泌欠佳，给以胰酶及适当饮食可减轻消化道症状。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,（6）妊娠时更应注意营养治疗有些遗传病在妊娠时恶化。例如糖尿病属于多基因遗传病。妊娠时糖尿病常加重，其时饮食治疗非常重要。又例如患苯丙酮尿症的若者从婴儿期就给以低苯丙氨酸的饮食，可使生长发育正常。6岁之后由于酶系统逐渐代偿，可以在定期追踪复查的情况下，终止低苯丙氨酸饮食。若此女孩长大成人并结婚，于妊娠时又应恢复低苯丙氨酸饮食，以免孕妇的高苯丙氨酸血症引起胎儿神经系统的病变。,临床营养学：30.1 营养与遗传的密切关系,30.1 营养与遗传的密切关系：,（7）营养治疗越早越好由于代谢性遗传病是与生俱来的，一些致病物质在婴儿期就引起损害。若延误治疗