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文档简介

1、林奇综合征免疫组织检查，查木炎，中山大学附属肿瘤医院病理科，林奇综合征，常染色体显性遗传疾病致病基因在常染色体上，单等位基因突变通过相似基因(MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM)发生胚胎突变免疫组织检查，MMR选择现有的分子筛选方法，90%的LS肿瘤在MSI-H或dMMR 10-15%中散发CRC标记为MSI-H或dMMR，MLH1基因启动子异常甲基化简单分子筛选无法诊断LS IHC:正常情况下，MMR蛋白无法诊断所有蛋白质表达缺失相关基因的突变检测MLH1缺失传统的分子筛选方法IHC或MSI为什么IHC在成本上更有效，Lynch综合征的IHC特性在大多数情况下成对丢失MLH1

2、和PMS2、MSH2和MSH6？ MLH1和PMS2构成二聚体，通常由于MLH1突变导致简单PMS2或MSH6缺失，除PMS2外，MLH1蛋白还具有其他构成二聚体的成员，因此PMS2基因组突变不一定导致MLH1表达丢失。MLH1 PMS2缺乏表达约占15%的80%，这是由于MLH1过度甲基化所致。其中20%的原因可能是LS BRAF突变检测，MSH2 MSH6表达不足。大部分MSH2和MSH6基因突变是LS患者、MLH1、PMS2、MSH6、MSH2、IHC结果解释3360MLH1和PMS2、IHC结果解释3360 MSH2和MSH6、IHC结果解释、Lynch综合征的CRC形态CRC和其他L

3、S肿瘤分子筛选对子宫内膜癌影响的分子筛选策略是非常有限的BRAF突变去除MLH1甲基化去除CRC以外的肿瘤，直肠癌组织中MSH6缺乏可能是治疗后IHC异常和/或MSI -H但相关基因检查不明嫌犯仍通过Lynch综合征患者的体细胞MMR基因检查评估体细胞突变，Lynch-like综合征免疫组织化学检查技术标准化(自动对人工)标本及时标准固定，过多IHC测试蜡块选择修复预防(正常对照)lynch-like形态特征免疫组织化学结果解释(阴性和阳性)IHC检查结果不理想(重复或分子检查)，免疫组织化学检查等多种情况重新检测，假阴性免疫组织化学检查需要重新检测多种情况，肿瘤标本固定不充分的MMR蛋白抗体非特异性，免疫组织化学检查

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