糖尿病最新诊断和分型

1、1、糖尿病的最新诊断和分型PUMC96徐海峰，2、糖尿病的定义，3、糖尿病的定义，糖尿病是以胰岛素分泌缺陷和胰岛素作用缺陷导致的血糖水平上升为特征的代谢性疾病。 慢性高血糖可引起多种组织，特别是眼睛、肾脏、神经、心血管的长期损伤、功能障碍和衰竭。PS PS PS (PS )、1998、4、糖尿病的诊断、5、糖尿病的诊断新标准、旧标准： PR 1980年制定、1985年修订新标准： PS (PS )、PS专家评议认可(PS 988 )、AR西太平洋地区推荐(AAS ) 6、糖尿病诊断新标准，1 .糖尿病症状任意时间血浆葡萄糖水平11.1mmol/L(200mg/dl )或2 .空腹血浆葡萄糖水平

2、7.0mmol/L(126mg/dl )或3 .口服葡萄糖负荷试验(ogtt )2OPG水平11.1 mm 新基准和旧基准的比较，将1.fpg的诊断分割点从7.8mmol/L(140mg/dl )降低到7.0mmol/L(126mg/dl )。 2.OGTT负荷后2小时血糖值诊断的分割点为11.1mmol/L(200mg/dl )，8，新标准的说明为：1.糖尿病诊断为空腹，任意时间或2小时根据OGTT血糖值。 2 .标准中的数值为静脉血浆葡萄糖水平，用葡萄糖氧化酶法测定。 用毛细血管和全血测定葡萄糖值的话，诊断分割点就会变动。 3 .糖尿病症状是急性或慢性糖、脂肪、蛋白质代谢障碍的表现。 4

3、.对无急性代谢障碍者诊断糖尿病时，应根据一次血糖测定值，于另一天再次验证。 再测量未达到标准时，必须跟进研究。 5 .急性压力时，会出现暂时性的血糖上升，不能依次诊断为糖尿病，压力后必须再次检查。 9、糖稳定性障碍期，新的标准描绘了正常和糖尿病的血糖水平之间的时期，该时期的血糖水平已高于正常，但未达到糖尿病的诊断水平，称为糖稳定性障碍期(impaired glucose homeostasis )， 包括空腹血糖障碍(impaired fasting glucose，IFG )和糖耐量障碍(以往称为糖耐量下降或下降，impaired glucose tolerance，IGT )。 目前，糖的

4、稳定损伤期有可能从哪种类型的糖尿病经过的正常人向糖尿病患者转移阶段，10，IFG/IGT诊断标准，IFG :空腹血浆葡萄糖6.1，7.0 ) mmol/l即110，126 ) mg/dl2ogtt 7.8 mmol/l即1 dl IGT :空腹时血浆葡萄糖7.0mmol/L即126 mg/dl2o ogtt 7.8，11.1 ) mmol/l即140，200 ) mg/dl，11，糖尿病及IGTIFG诊断标准，2ogtt，FPG，126，110，200 DM单位： mg/dl，12，糖尿病分型，13，糖尿病分型，1 .最初：按照NDDG(1979 )计算WHO(1980 )，IDDM和型糖尿病

5、和NIDDM与型糖尿病是共同的。 2.WHO(1985 )经修订，删除了类型和型糖尿病的名称，保留了IDDM和NIDDM，增加了营养不良相关糖尿病(MRDM )类型3 .最新： ADA(1997 )报告，WHO(1998 )评议。 新的分型同时包括临床阶段和病因分型。 14、最新糖尿病分型：临床阶段是指与病因种类无关，糖尿病自然过程中患者血糖控制状态可能经过的阶段：15，最新糖尿病分型：病因分型(WHO咨询报告，1999) 1.1型糖尿病(胰岛细胞破坏引起的胰岛素绝对缺乏) a .免疫介导性b .特发性2. 2型糖尿病(以胰岛素抵抗为主的胰岛素分泌不足和胰岛素分泌不足为主的胰岛素抵抗)3.其他

6、特殊型糖尿病(详细见后)4.妊娠糖尿病，16 .按病因分类的特殊型糖尿病，a .细胞功能的遗传缺陷染色体12肝细胞核因子1(HNF-1 )。 染色体7葡萄糖激酶(GCK )基因，即MODY2基因。 染色体20肝细胞核因子4(HNF-4 )基因，即MODY1基因。线粒体DNA除tRNALeu(UUR )基因nt3243AG变异外，还有17种，按病因分类的特殊型糖尿病(续1 )， b .胰岛素作用的遗传缺陷a型胰岛素抵抗性小精灵样综合征和Rabson-Mendenhall综合征：不同类型的胰岛素受体基因突变脂肪萎缩性糖尿病和其他c .胰腺外分泌疾病：胰腺炎、创伤/胰腺切除术后，胰腺肿瘤、胰腺囊性纤

7、维化、血色谱18、病因类型其他特殊类型糖尿病(续2) d .内分泌腺病：肢端肥大症、Cushing综合征、胰蛋白酶瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及其他e .药物或化学物质诱导： Vacor (杀鼠剂)、五角大楼、烟酸、古二氮嗪、肾上腺素能兴奋剂、噻嗪系利尿剂、苯内钠、干扰素及其他19种病因类型其他特殊型糖尿病(续3) f .感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染和其他g .免疫介导的罕见类型：僵尸综合征， 胰岛素受体抗体和其他伴有h .糖尿病的其他遗传综合征： Down综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、Wolfram综合征、Friedrich互助失调、

8、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Biedl综合征、强直性肌营养不良Prader-Willi综合征，20，最新糖尿病分型：病因分型，与以往相比的变动：1.取消NIDDM和NIDDM的称呼保留2.1型糖尿病和2型糖尿病名，但阿拉伯数字的1、2取代了原来的罗马数字和类型的3。 因为营养不良和蛋白质不足本身引起糖尿病的证据还不够，所以取消与营养不良相关的糖尿病(mrdm.在以往的分类中，相当于NIDDM的2型糖尿病的肥胖和非肥胖亚型5 .留下妊娠糖尿病的意义不同。 新分型包括传统妊娠糖尿病和妊娠糖负荷降低两部分，21、糖尿病新分型、1型糖尿病(胰岛细胞破坏导致胰岛素绝对不足)

9、a .免疫媒介性b .特发性，22、免疫媒介性1型糖尿病是指有自身免疫机制参与证据的1型糖尿病. HLA基因DQA，DQB DQR部位的一些等位基因或其组成的一倍体型的频率增高或减少2 .体液中存在对胰岛细胞的单株抗体的容易伴有Graves病、桥本甲状腺炎、Addison病等其他自身免疫病4 .多发生于青少年，但在哪个年龄的5 .肥胖中发生发病缓急不同、孩子多、成人多(成人隐性自身免疫糖尿病、LADA )、23、特发性1型糖尿病，某些人种在美国黑人和南亚印度人中常见的特殊类型发病时，呈现1型糖尿病，但在病程中需要用胰岛素控制血糖胰岛细胞自身免疫损伤的证据研究还不多，是否存在其他人种，以24，2

10、型糖尿病胰岛素抵抗为主，25，2型糖尿病(1)占我国糖尿病组的大部分， 分类中最不明确类型的2型糖尿病，胰岛素抵抗主要伴有胰岛素分泌不足，或主要伴有胰岛素分泌不足，提示2型糖尿病仍为异质情况，今后患者也将陆续从2型范围分为不同类型，26，2型糖尿病(2)、 2型糖尿病发病多于成人，特别是45岁以上，多发病缓慢，半数以上发病时无明显症状。 从发现时慢性并发症的检测情况来看，体检时已经有510年病史的患者大多不依赖胰岛素，而依赖代谢控制和生存，虽然诱因下酮症患者有伴全身肥胖和体脂分布异常(腹型肥胖)的家族史，但遗传因素涉及的方式和性质复杂，还需要研究27 染色体7葡萄糖激酶(GCK )基因，即MO

11、DY2基因。染色体20肝细胞核因子4(HNF-4 )基因，即MODY1基因。 线粒体DNA除tRNALeu(UUR )基因nt3243AG变异外，28，年轻成人发病型糖尿病(MODY )、maturityonetdiabetesoftheyoungwho，1999年的新型分类将MODY分类为特殊型糖尿病的细胞功能不全糖尿病之一单基因突变胰岛细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病具有2型糖尿病的表现，发病年龄快，一般为25岁，常染色体显性遗传的共同特征MODY的病因有遗传异质性，到1999年有6种突变基因，29，年轻成人发病型糖尿病(MODY )， 已经定位了MODY突变基因(1999) MODY1(19

12、91 )肝细胞核转录因子4(HNF-4 )突变的MODY2(1992 )葡萄糖激酶(GCK )基因突变； MODY3(1996 )肝细胞核转录因子1(HNF-1 )变异； MODY4(1997 )胰岛素激活因子1(IPF-1 )变异； MODY5(1998 )肝细胞核转录因子1(HNF-1 )变异； MODY6(1999) Beta2/NeuroD1变异、30、各型MODY的比较(1)、31、各型MODY的比较(2)、32、MODY的临床表现和诊断.1.发病年龄年轻，多有25岁之前发病的2.3代以上的家族遗传史3 .胰岛细胞功能障碍对糖代谢的影响因突变基因而异4 .可个别伴有肾脏的变化5 .肥

13、胖者少6 .分子生物证实为单基因突变，33、MODY的治疗根据对糖代谢的影响程度而不同。 轻者不需要降血糖药，只需控制饮食即可，重者需要口服降血糖药和胰岛素，预防和减少糖尿病并发症。 34、其他特殊型糖尿病、a .细胞功能的遗传缺陷染色体12肝细胞核因子1(HNF-1 )基因、MODY3基因。 染色体7葡萄糖激酶(GCK )基因，即MODY2基因。 染色体20肝细胞核因子4(HNF-4 )基因，即MODY1基因。 线粒体DNA除了tRNALeu(UUR )基因nt3243AG变异外，还有35，线粒体基因变异型糖尿病，1 .线粒体tRNALeu(UUR )基因nt3243AG变异首先是MELAS

14、综合症(Myopathy肌病，ence Lactic acidosis乳酸型酸中毒)被确定为and strokelike episodes中风样发作)的病因在2.1992年，有报告称有该突变的糖尿病伴有耳聋，没有明显神经系统异常的家系在3 .以后， 不同人种线粒体突变的糖尿病家系相继报道，该病的临床可合并2型糖尿病或不伴有耳聋，支持这种2性糖尿病的是独立的亚型。 4.1997年ADA新分型中，该变异引起糖尿病为特殊型糖尿病，36，线粒体基因变异型糖尿病，1 .线粒体tRNA3243AG变异是进化保守的2 .主要由胰岛细胞胰岛素缺陷分泌引起糖尿病， 该变异引起糖尿病的具体机制尚不清楚3 .根据人

15、种差异和病例选择的不同，各国调查的线粒体变异导致2型糖尿病的发病率不同，在2型糖尿病组中约占0.5-2，37，线粒体基因变异型糖尿病结合国内外报道，本病具有以下临床特征b .发病早，40岁以上，但也有晚于81岁发病的情况。 体重正常或瘦，BMI经常为24 .胰岛细胞功能减退，患者经常发生继发性磺脲类药物障碍，需要转移到胰岛素治疗，但酮症多伴有e .神经性耳聋，耳聋的发生在2型糖尿病几年后f .其他系统，如眼(眼外肌麻痹、视网膜色素变性)、神经(癫痫、中风样表现)、骨骼肌(肌力减退、近端肌肉萎缩、肌肉痛)、心脏病变等线粒体基因突变，多伴有其他表现。 38、线粒体基因变异型糖尿病、线粒体tRNA3

16、243AG变异型糖尿病是迄今为止唯一能用点突变检测技术诊断的特殊型糖尿病。 条件允许的情况下，具有以上临床特征的糖尿病患者应进行突变筛选。因”39，病例讨论，40，田鹏，C766428，糖尿病分型未定，m，17y/o”视力、听力、智力下降14年，多尿、多饮10年，生长延迟5年”入院。 现病史：出生时没有什么特别的事。 那个母亲的孕期有感冒的历史。 我走路和说话有点慢。 从3岁开始视力下降，同事医院被诊断为“视网膜发育不良”，与约同期听力下降。 从1995年开始出现多尿、多饮，最近检查了Glu达到DM诊断标准，同时肾功能下降，在我院门诊被诊断为“糖尿病肾病”。 既往病史：从小就容易患“支气管肺炎

17、”。 PE:BMI22.2，性腺发育不良。 41、诊断探讨(1)、两个问题：1.本例DM是独立疾病还是与其他症状一起存在的遗传疾病综合征？ 2 .本例DM是如何分类的？ 42、诊断讨论(2)，把DM看作独立的疾病考虑： 2型糖尿病的可能性高：1.说明空腹血糖还好，胰岛有一定的功能2 .疾病隐藏，酮症倾向不明显3 .发病时体型肥胖，43、诊断讨论(3)，DM a .母系遗传b .病得快，40岁以上c .体重正常或瘦，BMI经常24 d .胰岛细胞功能越来越减退，在病程中需要胰岛素治疗，酮症多伴有e .神经性耳聋吗？ f .伴随眼睛、神经、骨骼肌、心脏等线粒体基因突变的其他表现的g .肾脏损害的情况很多。 45、检查(5)、2.Wolfram综合征？ a .常染色体隐性遗传疾病，以青少年发病型糖尿病和视神经萎缩为特征的DIDMOAD综合征，即(尿崩症diabetes insipidus、糖尿病dia