第1节医学遗传学.ppt

1、第四章 遗传的基本规律,遗传(heredity）: 指生物繁殖过程中， 子代与亲代相似的现象。 “种瓜得瓜，种豆得豆”。,变异（variation）: 指生物在世代间延续的 过程中，子代与亲代，子代 与子代个体之间的差异。“一 母生九子，九子各不同”。,第一节 分离定律The Law of Segregation,孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验 从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出: 遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendels Laws)；,1

2、865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。,奥地利布隆(Brnn):现捷克布尔诺(Bruo),一、常用术语及符号：（一）常用术语：,生物体所表现的形态特征和生理特征称为性状(character)。如花的颜色、身高等。,相对性状 (contrasting character) 。 同一性状的不同表现 类型。如花的颜色有红色 和白色；正常红细胞和镰 形红细胞。,具有相对性状的双亲杂交后，子1代所表现出的亲本性状称显性性状（dominant character）。 具有相对性状的双亲杂交后，子1

3、代没表现出的亲本性状称隐性性状(recessive character)。,如一个杂交实验： P 白花红花 F1 红花 根据上述实验结果， 杂交后代表现为红花， 则红色为显性性状，后 代没表现白花，则白色 为隐性性状。,位于一对同源染色体的相同基因座位上，控制相对性状的一对基因为等位基因（allele）,它决定相对性状。,如：图中A、a和B、b 两对为等位基因。,控制显性性状的基因 为显性基因。（用大写字 母表示）如，控制红花的 基因为R。,控制隐性性状的基因 为隐性基因。（用小写字 母表示）如，控制白花的 基因为r。,等位基因彼此相同的个体为纯合体（homozygote）。 如一对同源染色体

4、上均 带有A基因或均带有a 基因的个体均为纯合体,等位基因彼此不同的个体为杂合体（heterozygote）。 当一对同源染色体上分别带有A和a基因的个体为杂合体。,可见的遗传性状称表 现型（phenotype）。 与表现型有关的基因组成 称基因型（genotype）。 基因型决定表现型。如一 株豌豆的基因型是RR或Rr， 则该植株会开红花，而基因 型为rr的植株才会开白花。,表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。,（二）常用符号,P：亲本(parent)，杂交亲本； ：作为母本(female parent) ，提供胚

5、囊的亲本； ：作为父本(male parent)，提供花粉粒的杂交亲本。 ：表示人工杂交过程； F (filial generation) ：表示杂种后代 F1 (first filial generation) ：表示杂种第一代； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2 。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。,二、性状分离现象： （一）豌豆杂交实验：,所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异； 对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间

6、的比例关系。,豌豆的7个单位性状及其相对性状,豌豆花色杂交实验 1. 实验方法 P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花,2. 实验结果 F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1,?,3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交。 反交试验结果

7、： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。,4. 七对相对性状杂交试验结果,5.性状分离现象 I F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 II F2代有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，红花；另种表现为隐性性状，白花；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation

8、)现象。,（二）分离现象的解释 遗传因子假说及分离规律 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制； 显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状由隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状； 遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。,（三）遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)： 杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子各自独立，互不混杂；在形成

9、配子时彼此分离、互不影响。 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。,豌豆花色分离现象解释,豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合,生物个体基因型的推断,基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。,通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。 例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？,红花植株基因型推断 因为表现型为红花，所以

10、至少含有一个显性基因C； 判断A植株是纯合体(RR)还是杂合体(Rr)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。 用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是RR； 如果自交后代有红花和白花 两种：且两种个体的比例为 3:1，则A植株是杂合体Rr。,（四）分离规律的验证,遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。 遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。 正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过

11、程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？,一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。 这是科学理论的一般验证过程,遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象。,测交(test cross)的概念与作用,如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。,这种为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。 被测个体不仅仅是F1，可以是任

12、一需要确定基因型的生物个体。,杂种F1的基因型及其测交结果的推测 杂种F1的表现型与红花亲本(RR)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Rr；因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含R和r，并且比例为1:1。 白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。 推测：如果用杂种F1与白花植株(rr)杂交，后代应该有两种基因型(Rr和rr)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。,Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明： 在166株测交后代中： 85株开红花，81株开白花； 其比例接近1:1。 结论：分离规律对杂种F1基因型(Rr)及其分离行为的推测是正确的。 分离规律

13、的细胞学基础：形成配子的减数分裂过程 中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。,三、分离比例实现的条件 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。,目标检测：,A1型题（以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案） 人类眼睛的颜色是遗传的。褐色是由一个显性基因A决定的，蓝色是由一个隐性基因a决定的。问： 1、一个蓝眼男人同一个褐眼女人结婚，第一个孩子是蓝眼。女人的基因型为（ ） A.AA B.A