孟德尔定律及其扩展

1、欢迎学生们来到生命教室探索生命的神秘！ 4孟德尔法则及其扩展，4.1分离法则4.2自由组合法则4.3基因相互作用，4.1分离法则，1孟德尔遗传分析方法2分离现象3分分离解释4分离假说的验证5分离比实现的条件，1 .材料豌豆a严格选择，能稳定区别的性状(红/白圆/皱纹) b .花吗没有外来花粉混合的人工去雄用外来花粉授粉也容易c .成熟的种子留在荚中，各种种子的计数容易，1孟德尔遗传分析方法，2 .在精心设计之前，采用单因子分析法，对一个时期间的一对性状的差异分别进行观察分析，在发现“分离规律”的基础上， 发现结合个别性状分析的“自由组合法则”3 .进行统计(定量分析法)将杂交实验子代出现的性状

2、分类，总结计数和数学，得到典型的分离比4 .设计杂交法用杂交子代的个体和隐性纯合亲本测定，基于分离比，证明其因子分离假说的正确性显性性状：能以杂种状态表现的性状。 隐性性状：杂种状态下无法表现的性状单位性状：个体表现的性状整体分为各单位后的性状。 例如，豌豆花色、种子形状、株高、子叶颜色的相对性状：在相同单位性状不同的个体间表现的相对差异称为相对性状。 例如，豌豆的花色有红花和白花等。 例如(图)，基因：孟德尔在遗传分析中提出的基因的基因座：基因位于染色体上的位置等位基因：在相同染色体上占据同一座位的两种不同形式的基因显性基因：在异质结状态下，能表现其表现型效果的基因， 一般用大写字母表示隐性

3、基因：在异质结状态下，不表现其表现型效果的基因一般来说， 基因型用小写表示：个体或细胞特定基因组成表型：生物特定基因表达的性状纯体：基因座上有两个相同的等位基因杂体：基因座上两个不同等位基因的真基因：基因性状与父母性状永远相同的遗传方式，p红花() 白花() ，株数705 224 比例3 : 1、(2)反转、p白花() 红花() 以上表示F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。 杂交时，要完全摘除母本蕾的雄蕊。 将其称为去雄，将父本的花粉授予去雄的母本柱头。 这个叫人工授粉。 雄性和受粉的母本花需要用袋子隔离，防止其他花粉受粉。 特征：(1).F1的性状一致，仅表现一个亲本性状，另一个亲本

4、性状隐藏。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，f-1表现的性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，f-1不出现，f-2上新出现的性状。 (2).F2分离：一部分株显示此亲本性状，另一部分株显示另一亲本性状，隐性性状没有消失。 (3) .以上F2组中明显的隐性分离比例大致为3:1。 3分离说明，这7对相对性状为F2，为什么出现3:1的分离比？ 孟德尔提出性状受粒子式基因(基因)控制的假设，各植物体是由一对等位基因控制性状的一对等位基因中，一个来自父子基因，一个来自母本基因，在形成合子时，配子形成随机结合的生殖细胞时目前，以豌豆红花白花的杂交试验为例，加入了具体的说明：基因解释、4分离假

5、说的验证、1交叉法2自交叉法3花粉检测法、1 .交叉法、试验交叉法：将被检测的个体和隐性纯合基因的亲本进行杂交，从交叉子代(Ft )出现的表现型和比例来看该个体的测定对象个体的隐性纯合亲本Ft测定后代。p红花白花CCF 1红花cc (自交) F2红花白花CCF 1红花分离白2、2 .自交法，F2株个体通过自交法生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。 3、花粉鉴定法、F1花粉鉴定法的原理：杂种细胞减数分裂形成配子时，由于各同源染色体分配给两个配子，所以同源染色体上的等位基因也分离分配给不同的配子。 这种现象可以在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物上

6、通过花粉粒的鉴定来观察。 观察到糯性非糯wxwxWxWx F1Wxwx花粉色(稀碘液)红褐色(wx) :兰黑色(wx) : 例如，玉米、水稻等子粒有糯性、非糯2种。 糯性的是分枝淀粉，非糯性的是直链淀粉的可糯性的花粉和籽粒的胚乳用稀碘液处理，呈红褐色反应的非可糯性的花粉和籽粒用稀碘液处理的话，就会显示出蓝黑色的反应。 5、分离比实现的条件，(1) .研究的生物体必须是二倍体(2n )，研究的相对性状明显不同(2) .减数分裂时要用均等的机会分离各杂种体内的相同染色体，形成同数的配子，两种配子能够良好地发育， 雌雄配子有均等受精结合的机会(3) .受精后各基因型的合子成活率均等(4) .显性作用

7、完全，必须不受其他基因的影响地改变作用方式(5) .杂种后代处于相对一致的条件，且试验组大。 孟德尔以豌豆为材料，将两组具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两组相对性状的遗传后，研究：自由组合规则、4.2自由组合规则、1组性状的遗传2自由组合现象的分析3自由组合规则验证4组基因的5概率和x 一组相对性状的遗传试验： p黄色子叶、圆粒绿色子叶、皱粒F1黄色子叶、圆粒15株自交结556粒种子F2种子黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱总数达到粒数315308556理论比率9:3:1 16理论粒数312.75104.2534.7556 两组相对性状遗传时： F1中出现显性性状的F2中，出现2种亲型2种新的重

8、组型(两者成为一定比例)这4种表型。 基本要点：2自由组合现象分析显示，1.2组相对性状的基因在异质结状态下是一体的，但不混淆，分别保持独立性2 .在形成配偶时，同一对基因分别独立分离，进入不同的子细胞，不同的对基因自由组合分析方法： 1、棋盘法2、分支法、细胞学基础： Y-y为一对等位基因，这一对同源染色体上的R-r为一对等位基因，位于另一对同源染色体上。F1的基因型必然是YyRr，性母细胞分裂时，4种孢子： YR Yr yR yr配子比率1:1:1表型比率9 : 3 : 3 : 1， F1双隐性亲本黄圆(yyrr ) yyrrgyryryryryrr基因型yyrryyrryyrr表现型黄、

9、圆黄、皱纹绿、圆绿、皱纹表现型比例1:1:1=理论Ft F1为312726=测定结果F1为24 22 25 26=测定结果，3自由组合规则的验证自交法是根据分离和独立分配规则的理论判断的：纯基因型的F2株经过4/16(YYRR、yyRR、yyRR、yyRR、yyRR )自交F3，性状不分离的一对基因杂交的F2株是8/16(YyRR、yyRR、yyRR、yyRR、yyRR 一对性状分离(3:1)，另一对性状稳定的两组基因杂交的F2株经过4/16(YyRr )自交F3，两组性状分离(9331 )。 4组以上基因的遗传，如果3组具有不同性状的植物杂交时，决定3组性状遗传的基因分别载于3组非同源染色体

10、上，这些基因就符合独立分配规则。 1、概率1 .概率的概念：指一定事件整体中某个事件出现的概率。 F1红花ccf1株的花粉母细胞减数分裂时，c和c基因分配给各自的雄配子的机会均等，形成的雄配子整体中含有c或c基因的雄配子的概率各为1/2。 遗传研究通过根据概率估计遗传比率，可以分析和判断该比率发生的真实性和可靠性。 5概率和X 2检验，2 .概率基本定理，遗传学研究应用主要基于概率两个基本定理，即乘法定理和加法定理。 a乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各事件发生概率的乘积。 例如豌豆黄子叶、圆粒绿子叶、皱粒YyRr因为这两组性状受两组独立基因控制，所以属于独立事件。 y或y、r或r进入

11、一个配子的概率，全部有1/2个非等位基因同时进入配子的概率，各基因的概率之积(1/2)2=1/4。b相加定理、两个排他事件同时发生的概率是各事件各自的发生概率之和。 互斥事件：发生一个事件，另一个事件被拒绝。 例如，豌豆的子叶颜色不是黄色也不是绿色，只住在其中一个。 求出豌豆子叶的黄色和绿色概率的话，两者概率之和(1/2) (1/2)=1，由于各种因素的干涉，通过遗传学实验得到的各数值及其理论上概率推测的期望值总是有一定的偏差。 两者之间出现的偏差是由试验误差引起的吗？ 还是真的不同？ 通常通过X 2测试来判断。 关于计数数据，首先测量差异的大小计算统计量X 2，将根据X 2的值知道误表概率的

12、大小来判断偏差的性质的检查方法称为X 2测试。 如果存在X 2测试的基本公式：(注： o是实测值，e是理论值)，2，X 2测试，X 2值，自由度(用df表示，df=k- 1，k是类型数)，就可以检测p值。 p值是实测值和理论值一样大、更大的乘积相加概率。 例如，在子代1:1、3:1的情况下，自由度为1即9:3:3:1的情况下，自由度为3 .自由度通常是子分离类型的数量减去1后的自由度=k1。 例如，通过测试验证了上一节孟德尔两组相对性状的杂交试验结果，如表47所示。 遗传学实验中p值总是以5%(0.05 )为基准，P0.05说明“差异不明显”，P0.05说明“差异显着”，P0.01说明“差异极

13、端显着”的情况。 根据表47求出x2=0.47、df=3，根据表48，p值在0.900.99之间，实际值和理论值之差发生的概率在90%以上，因此样品的表现型比率与9:3:3:1一致。x2检定法不能按百分比使用。 如果遇到的百分比以总数为度数，计算差。 例如，在某实验中雌果蝇为44%，雄果蝇为56%，总数为50只。 为了检测该实际数值是否与理论值一致，首先需要根据总数将百分比设为度数。 5044%=22只5056%=28只，根据x2检测式求出x2值。 4.3基因相互作用、1等位基因间相互作用、完全显性、不完全显性、镶嵌显性、致死基因复等位基因，1 .完全显性(complete dominance

14、) :F1表达与父本之一完全相同，既不是父母的中间型，也不是父母的性状。 2 .不完全显性(incomplete dominance) :F1表现为父母性状的中间型。 F1为中间型，F2分离，F1出现的中间型性状不是基因的配合，当显示显性不完全的相对性状为不完全显性时，其表型和基因型的分离比一致。 例如：金盏花(或紫茉莉) p红花白花RRRRRRRRRF1粉色rf2红色：白色1r :2 r :2 r :1 r，不完全显性，3 .共显性(codominance) F1同时表现父母的性状，将单一的中间型例如：贫血患者的健康人红血球长状红血球盘ss SS Ss，红血球细胞中也有盘状的，长状的人平时不

15、显示症状，在缺氧时发病。 4 .马赛克显性： F1同时在不同部位表现父母的性状。 例如：的异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，受复等位基因控制。 SAuSAu SESE (黑缘型) SAuSE (新型) SAuSAu SAuSE SESE 1 : 2 : 1另外，紫花辣椒白辣椒F1(新型) (缘为紫色，中央为白色)，显性致死基因，个体可能以杂体状态死亡。 人的神经胶质病(epiloia )基因是一个能引起皮肤畸形长度、严重的智力缺陷、多发性肿瘤，因此混有该基因的个体在年轻时就会丧失生命。 5致死基因：致死基因(lethal alleles )是指一发挥作用个体就死亡的基因。 包括显性致死基因和显性致死

16、基因。其中包括： dominant lethal alleles和recessive lethal alleles。 隐性致死基因仅在隐性纯合时使个体死亡。 植物常见的白化基因是隐性致死基因，它使植物变成白化苗，不能形成叶绿素，最后植物死亡。 孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位基因的遗传现象。 复等位基因(multiple alleles ) :指在同一染色体的同一部位存在3个以上的等位基因。 复等位基因在生物中比较广泛存在，如人的ABO血型基因是复等位基因遗传现象的典型例子。6复等位基因：人的血型有a、b、AB、o 4种，这4种表现型由3个复等位基因(IA、IB、I )决定。 虽然IA和IB之间显示出共显性(没有隐性关系)，但因为IA和IB的对I是显性的，所以这