SNP分子标记简介

1、SNP分子标记简介,目录,1.SNP的定义 2.SNP的研究意义 3.SNP的分类和特点 4.SNP的不足 5.SNP的筛选及常用分型方法 6.SNP在水产动物中的应用,1.SNP的定义,单 核 苷 酸 多 态 性（single nucleotide polymorphisms，SNP） 主要是指由于单个核苷酸的变异而引起基因组水平上DNA序列多态性，形式包括单碱基的缺失、插入、转换及颠换等。 原理上分析，突变处的碱基可以是C、G、A、T，而实际上SNP多发生在T和C之间。,2.研究意义,1.作为第三代分子标记，用于疾病基因的定位、克隆和鉴定。 2.基因多态性研究：研究SNPS本身对机体的影响

2、（生理特征、病理条件下的差异）,3.SNP的分类,1.根据基因组分布位置： 基 因 编 码 区 SNPs（cSNPs） 基 因 间 SNPs (iSNPs) 基 因 周 边 SNPs(pSNPs) 2.根据对生物遗传性状的影响： 蛋白编码SNP 非蛋白编码SNP,3.SNP的特点,1.遗传稳定性高 相比串联重复微卫星等多态性标记，SNP是基于单核苷酸的突变，突变频率较低，遗传稳定性相对较高。 2.位点丰富且分布广泛 一般认为，在含30亿个碱基的人类基因组中，估计每1000个碱基可出现1个,那么整个基因组中有超过300万个核苷酸多态位点。可以在任何已知或未知的基因内及其附近找到SNP位点。 3.

3、多态性高 同微卫星标记相比较而言，虽然单个SNP位点只有两种多态性，但其在整个 人类基因组中却占据多态性位点的90%以上。 4.二态性和等位基因性 SNP标记一般只有2种等位型的碱基组成，具有二态性；由于具有等位基因性，因而在 任何种群中其等位基因频率都可估计出来 5.检测快速，易实现自动化分析 无需测量片段长度，可以摆脱电泳分型的瓶颈。,4.SNP的不足,开发成本较高，标记量少。在海洋水产养殖动物中，SNP标记的开发和应用处于初级阶段，目前还未广泛应用于遗传连锁图谱的构建。,5.SNP的筛选,1.大规模基因组测序 2. EST、GSS等公共数据库中发掘,5.SNP的常用分型鉴定方法,1.基于

4、酶切的 SNP 分型方法 2.基于杂交的 SNP 分型方法 3. 基于测序技术的 SNP 分型方法 4. 基于等位基因特异性扩增的 SNP 分型方法,5.1 SNP的常用分型鉴定方法,1.基于酶切的 SNP 分型方法 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 一种或一种以上的限制性内切酶 DNA片段 存在SNP位点 酶切片段大小和数目出现差异,5.2 SNP的常用分型鉴定方法,2.基于杂交的分型方法 TaqMan 技术,5.3 SNP的常用分型鉴定方法,3. 基于测序技术的 SNP 分型方法 PCR 扩增目的片段 纯化并回收目的片段 测序分析,5.4 SNP的常用分型鉴定方法,4. 基于等位基因特异性扩增的 SNP 分型方法 引物 3端核苷酸与 SNP 等位基因序列错配时，模板不会被扩增或扩增效率急剧降低。PCR 产物经凝胶电泳及染色以后，根据 DNA 条带的有无或者大小即可确定 SNP 基因型,6. SNP在水产动物中的应用,1.群体