POEMS综合征PPT课件

1、1、POEMS综合征的诊断胡宏绵阳市中心医院血液科，2、POEMS综合征是一种以多发性神经末梢障碍为主要特征的多系统障碍综合征，主要指多发性神经末梢障碍(p )、器官肿大(o )、内分泌病变(e )、m蛋白(m )、皮肤变化(s )。 POEMS综合征的组织学病理是骨硬化性骨髓瘤和淋巴结浆细胞性多中心点病(MCD )，其他症状如外周水肿、全身水肿、体重减少、血管病等也常见是由于该病的表现与全身多系统关系有关，存在一定的临床异质性， 并且临床医师对本病缺乏必要的认识，给诊断带来一定的困难，3，诊断标准，4，POEMS诊断：识别特征性临床表现，临床表现主要是非诊断病理学客观指标少的漏/要警惕误诊：

2、中位诊断时间1218m过度识别特征性表现，用对称性四肢麻痹症无助感对异常病变进展迅速(类似急性GBS )，或慢(三年五载) vsCIDP (慢性炎症脱髓鞘性神经末梢障碍/慢性GBS )，6，o器官肿大，肝脾大专一性门脉高压(3% ) PET-CT一般不摄取淋巴结肿大：明显强化58%病理Castleman病84%为透明血管型，7，e内分泌病变，内分泌变化多种多样甲状腺变化最常见：男性乳腺发育(首发症状)。 阳痿PRL高肾上腺功能：盐皮质功能异常-顽固性高血钾元素CA-P代谢：高磷血症； 骨骼形成标志物提高糖尿病，可提高8，m单克隆浆细胞增殖：轻链、孤立性浆细胞肿瘤首次发现，9，特殊轻链： IGL

3、V限制性表达，可变区基因(IGLV )上3.0种类基因MM/在轻链型淀粉样变未见IGLV限制表达的POEMS中存在IGLV 1-40和1-44限制表达，1.0、s皮损：血管球样血管瘤最特异，皮肤发黑，体毛增加，血管瘤、白爪、血管瘤的病理1.1，肾功能衰竭是POEMS常见的临床表现，6.7/299 (22 ) 1.2、肺部异常： PAH肺功能，N=152例以POEMS 27%肺动脉高压(50mmHg )中位sPAP 59mmHg 29%患者可逆诊断中重度PAH70mmHg的PAH绝大多数的孤立性弥散功能降低最为常见(7.8 % )、5.9 %限制通气功能故障、1.3、浮肿/浆膜腔内腹水最常见(4

4、0% )多为顽固性腹水SAAG为11g/L (非门静脉性)，常误诊为TB性腹膜炎： TB-spot高移植取材失败/合并肾功能衰竭的相关因素包括1.4、视神经乳头水肿、2.7/4.0 (67.5 % ) (2.6双眼单眼) 1.5、单纯硬化vs混合型骨病、1.6、b硬化性骨病： CT比x线敏感，1.7，PET-CT是评价硬化性骨病VEGF:诊断的标志，高水平VEGF是POEMS的重要特征，水负荷增加的血管增生肝脾肿大sVEGF2000pg/mL诊断专一性97 内皮细胞球生长因子，骨组织中VEGF表达与分泌细胞生长因子，内皮细胞球，源自20 VEGF:疗效评价的标志物，2.1、高水平VEGF的细胞

5、球：骨髓内浆细胞，22，新标志物： 1型胶原蛋白n端前肽(P1NP )，P1NP源自成骨标志物骨硬化vs P1NP作为客观的诊断标志作为骨硬化的影像学评价用P1NP70ng/mL诊断专一性92%易感性80%、2.3、诊断基准的详细的解释、2.4、病例共有、蒋XX、男、6.0岁1 .入院前8月患者双下肢无力从2013-10-19到2013-10-21血液检查： hb74克/升PLT 7.4 * 109克； 尿素35.74 mmol/L、肌酸酐645.1 mol/L、尿酸1048mol/L、胱氨酸C 5.73 mg/L、肾小球滤过率11.42 ml/min、钾元素络离子5.71 mmol/L； 葡

6、萄糖7.92 mmol/L诊断：1.慢性肾功能衰竭期和肾性贫血，肾性高血压2 .神经末梢病变(双下肢)3.高钾元素血症4.2型糖尿病？2.5、病例分享，2 .肾内科会诊后，从2013-10-21到2013-11-01我院肾病科免疫定径套：反常的，C3 0.39 g/L，C4 0.099 g/L； 骨髓穿刺：骨髓增生活性低，浆细胞比例占6.5%的肾脏彩超：双肾实质改变：考虑肾实质损害。 腰椎MRI示腰3/4椎间盘轻度向右后突出腰4/5，腰5骶1椎间盘轻度膨胀，腰椎退变双下肢神经传导查：神经源性损伤； 转入后给予营养神经、肾脏保护、纠正电解质紊乱等对症治疗。 患者每天尿量好，约2500ml患者双下

7、肢肌力下降，肌力级，肾功能改善无明显改善的患者补体下降，经家属同意，(2013-10-26 )甲泼尼松龙40mg*7天后，患者肌力无改善，肌酸酐CK 368 U/复查l (2013-1.0-3.1 )，复查肾功能Urea 54.44 mmol/L Creat 681.2 mol/L (无明显改善)。 影像学检查：腰椎大姨妈曲率直溜溜，排列正常。 各椎间未见明显狭窄，腰3/4、4/5和腰5骶1椎间板T2信号有所下降，腰3/4椎间板向后轻度突出，硬膜囊前缘稍稍压迫：腰4/5、腰5/骶1椎间板向右后方轻度膨出，相应硬膜囊前缘轻度压迫。 腰4椎体下缘可见“许莫氏”结节影。 个别椎体局部尖锐的腰1-4椎

8、体内可见结节，斑状长T1短T2信号影，各椎体内未见异常信号影。 脊髓圆锥形态未见异常，椎旁间隙清晰。 影像学提示：腰3/4椎间盘向后轻度突出腰4/5，腰5/骶骨1椎间盘向右轻度突出腰椎退行性改变腰1-4椎体内异常信号，经2.7、病例共有、3 .血液内科功夫丙二烯多发性骨髓瘤？ 在2013-11-1中血液内科血液检查： WBC 10.04109/L； HB :78克/升； PLT 178109/L； 肾功：肌酸酐653.4umol/L，血糖7.81mmol/L。 尿常规： PRO 2； RBC 35.9个/美元； 藏血三。 血B2微计程仪球蛋白9.26 mg/L。 2013-11-01骨穿：幼浆

9、2.5%，成熟浆细胞4.5%，意见：有核细胞球增殖活跃，浆细胞高度占7%，其中幼浆细胞约占2.5%。 偶尔可以看到双核和多核的浆细胞。 2013-11-02骨穿：有核细胞球增殖活跃，幼浆为2%，成熟浆细胞为3.5%，骨髓浆细胞比例略高，占5.5%，其中可见2%的幼浆细胞。 免疫球蛋白： IgG5.24g/L、IgA 0.26g/L、IgM0.246g/L、IgE66mg/L、C30.43g/L、C40.199g/L、KAP 0.32g/L、LAM 1.7g/L、2.8、病例共享、流式细胞术检查：免疫表型髓系细胞球和混合分布主要表现为CD27、CD38、cLambda，考虑异常增生的浆细胞血清免

10、疫固定阳离子电泳为IgGlamlamlam双m蛋白血症、尿本周植酸定性阳性、KAP0.03g/L、LAM0.32g/L。 8.26毫升/毫升的红紫素。 11.08腹腔彩色超声波检测：腹腔内少量积液。 睾酮素为1.17ng/ml，雌二醇、泌乳素正常，4点皮质醇为1.4ug/dl，8点皮质醇为1.3ug/dl，1.2点皮质醇为1.3ug/dl。 进行BDC方案化学疗法，将尿碱化，特罗尔血尿酸，改善肾性贫血、输血、抗感染等治疗。 好转不明显，改为C-BVAD T方案。2.9、病例共有，2014.0.1 0.2再次入院骨髓穿刺检查未见原始和幼稚浆细胞，有意见认为成熟浆细胞为1.5%，骨髓中核细胞球增殖

11、活跃，浆细胞比例不占1.5%。 进行血浆置换后，再次入院B-CVAD方案化学疗法(硼置换佐米3.5mg d1、1.0皮下、长春地辛4mg d1-4、表位10mg d1-4、环磷酰胺0.2 d1-4、地塞米松2.0 mgd-1-4 ) 2014.0.2.19进行骨髓穿刺检查，发现骨髓中有核细胞增殖活跃(硼置换佐米3.5mg d1、1.0皮下、长春地辛1 mgd-1-4、外延10mg d1-4、环磷酰胺0.2 d1-4、地塞米松20mg d1-4 9-12 17-20、沙利度胺100mg qn )开始了。 2014.03.13好转出院，3.0，病例共有， 2014.0.4、0.7住院骨髓穿刺检查，有核细胞球增殖显着活跃，成熟浆细胞为1%，意见： MM，B-CVAD T方案化学疗法(硼置换佐米3.5 mgd 1，1.0皮下，长春地辛1mg d1-4，表位10mg d1-4， 环磷酰胺0.3 d1-4地塞米松2.0 m