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1、.,1,多发内生软骨瘤病,大头医生,编辑整理,.,2,英文名称,multiple enchondromatosis,.,3,别名,multiple hereditary deforming chondrody；Ollier病；多发软骨发育异常；多发性内生软骨瘤病；多发性软骨发育异常；多发性遗传畸形性软骨发育异常；多发遗传畸形性软骨发育异常；骨性内生软骨瘤病,.,4,类别,肿瘤科/骨肿瘤/良性骨肿瘤/成软骨性肿瘤/软骨瘤,.,5,ICD号,M9220/0，D16,.,6,概述,多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不

2、对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。,.,7,病因,是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。,.,8,发病机制,肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。,.,9,临床表现,通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征： 表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯

3、曲畸形，下肢膝外翻等。当患者达到成年时，肿瘤可停止生长。成人多发内生软骨瘤病可发生恶性变，恶变率约为5%25%。 多发内生软骨瘤病，常在儿童时期出现症状，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。,.,10,并发症,可合并肢体短缩、弯曲畸形，例如膝外翻等。,.,11,其他辅助检查,X线检查： 多发内生软骨瘤病的每一个病变的X线表现与单发内生软骨瘤相似，但为多发。且有骨骼畸形或短缩(图13)。其干骺端可以增宽。,.,12,诊断,依据病史，临床症状及体征，X线的表现，一般诊断不难。,.,13,鉴别诊断,应注意与滑囊肿、纤维性骨皮质缺损、干骺端发育不良相鉴别。,.,14,治疗,由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。 多发内生软骨瘤病有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，如有恶性变发生，则应采取较彻底手术方法予以切除，甚至截肢。,.,15,预后,多

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