染色体病ppt课件

1、.1，(3)染色体病(chroomaldisease )，2，染色体病，染色体病是指由于人的染色体数的异常和结构的歪曲引起的遗传性疾病。 分类：染色体数目异常所致疾病染色体结构畸变所致疾病临床症状：1 .先天性多发畸形； 2 .部分可遗传3 .引起流产和不孕不育。 3、染色体异常发生率、4，4，56952例新生儿染色体异常发生率、5，1、常染色体病(autosomal disease )常染色体病：人的1-22号染色体结构歪斜或数量异常的病。 临床表现：生长发育迟缓，智力低下，伴多发畸形。6、发现最早、最常见、最重要的染色体病1866年英国医师J Down首先阐述，因此命名为Down综合征(D

2、own Syndrome，DS )的出生儿发生率为1/600-1/800，半数以上的病例在宫内孕初期自然流产。 (1)21三体综合征(先天性愚型或Down综合征)，7，2.1三体综合征(先天性愚型或Down综合征)，8，DS表型的特征)，9， 特殊眼裂小眼间距离小耳垂双眼裂外侧斜鼻肌低平口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌口舌骨龄迟坐，走道儿的健康者41。1.3、DS的一般特征是，明确的综合征往往是新发生的，分散的病例一卵双生在具有一致性的男性患者中没有生育力，极少数女性患者生育患者的免疫功能不全，易患先天性心脏病的表型特征的表现度不同的急性白血病死亡率随着2.0倍增加的母

3、亲的年龄该病的发生.1.4、Down综合症的发生率和母年龄的关系，是随着母年龄的增加发病率上升吗？1.5、DS遗传分析、天下Downs一家，1.6、1.7、游离型，典型的2.1三体综合征95%染色体组型： 4.7，XX(XY )，2.1意义：体细胞中染色体总数为47条，性别女性或男性，21号染色体多1条。 形成原因：父母染色体组型正常，亲代生精细胞(主要是母亲的卵细胞)形成中的2.1号染色体不分离。1.8、先天性愚型形成的主要原因：主要是母亲的卵细胞形成使2.1号染色体不分离，与正常的精子受精后形成的。 高龄孕妇生产这种病患者的风险增大。 (母系病例约占9.5，另5见母系，主要为第一次减数分裂

4、不分离)、1.9、嵌合型、染色体组型： 4.7、XX(XY )、21/46、XX(XY )形成原因：合子后(post-zygotic )有丝分裂2.1信号染色体不分离。 2.0、有丝分裂、2.1、2.5-5%染色体组型： 4.6、XX(XY )、-14、t(14； 21)(p11； (q21 )形成原因：父代必定有平衡易位携带者4.5、XX(XY )、-14、-21、t(14； 21)(p11； q21 )、易位型、2.2、染色体平衡易位携带者及其子女染色体组型图解、4.5、XX(XY )、-14、-21、t(14； 21)(p11； q21 )、4.6、XX(XY )、易位型先天性愚型4.6

5、、XX(XY )、-14、t(14； 21)(p11； q21 )、1421、1.4/2.1、1421、1.4/2.1、1.4、1.4、正常、平衡易位携带者4.5、XX(XY )、-14、-21、t(14； 21)(p11； q21 )、2.1单体流产、2.3、DS汇总、表型特征、一般特征、遗传分析、2.4、DS遗传分析、染色体组型4.7、XX(XY )、2.1意义形成原因、染色体组型： 4.7、XX(XY )、21/46、XX(XY )形成原因、核型： 46、XX(XY )、-14、t(14 ) 21)(p11； 问题21 )、2.5、(2)18三体综合征、染色体组型： 4.7、XX(XY

6、)、1.8意思：染色体总数为4.7本、女性或男性，1.8号染色体增加了1条。 原因主要是母亲的卵细胞形成过程中1.8号染色体不分离，正常精子和受精能够引起1.8三体综合征。 临床特征：发病率为1/80001/3500，女孩患者多于男孩。生长发育障碍，出生体重低，智力低，眼裂小，耳朵低，95%先天性心脏病，特殊握手姿势，1/3贯掌，摇椅脚丫子，男性常见睾丸，女性大阴唇或阴茎发育不良。 患儿多在23月领便当。 2.6，(3)13三体综合征，染色体组型： 4.7，XX(XY )，1.3意思：染色体总数为4.7本，女性或男性，1.3号染色体多1条。 原因主要是母亲的卵细胞形成过程中1.3号染色体不分离

7、，正常精子和受精能够引起1.3三体综合征。 临床特征：发病率为1/7600，女性多于男性。 发育慢，出生体重轻，智力低下，低耳位，发育畸形，严重于21-体。 小头、2/3唇裂、腭裂、小目、多指(趾)、脚丫子内翻、1.8三体同为握手姿势，摇椅脚丫子、贯通掌、男性8.0有睾丸，女性有双角子宫、阴茎肥大、双阴道等。2.7，(4)5p-综合征(猫鸣综合征)，临床表现：喉部畸形，患儿乳幼儿期哭声似小猫，智力低下，伴先天性心脏病、小头、满月脸、斜视、鼻溃、低耳位、错牙咬合、手足小、肾畸形等。 染色体组型： 4.6，XX(XY )，del(5)(5p15 )的意思：体细胞球的染色体总数为4.6本，与女性或男

8、性、5号染色体的短臂1区5带分离的部分消失。 原因：配子发生中或受精卵卵细胞破裂时5号染色体被切断。 2.8、2、性染色体病性染色体病是指由人类性染色体结构畸变和数量异常引起的疾病。 临床症状：性发育不全、两性畸形、生殖力下降或智力下降等。 2.9，(1)先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)染色体组型： 4.7，XXY含义：体细胞球染色体总数4.7条，男，x染色体增加1条。 原因：父母(主要为母亲)生精细胞形成的中性染色体不分离，与正常生精细胞受精后形成。3.0、临床特征：身材高大，四肢纤细，睾丸发育或无精巢，无精子生成，不孕不育，男性第二性征发育不良，体毛少，乳房发育女性

9、化，x染色质阳性。 患者为嵌合体(4.6、XY/47、XXY )时，临床表现轻，有生育力。3.1、(2)性腺发育不良综合征先天性卵巢发育不良综合征(Turner综合征)染色体组型： 4.5，x的含义：体细胞球染色体总数为4.5根，女性至少1根x染色体。 原因：父母配子发生过程中染色体不分离，或受精初期卵细胞阶段染色体丢失，导致x染色体不足。3.2、临床表现：性发育幼稚，矮小(120cm-140cm )，肘外翻，蹼颈，上眼睑下垂，后发低，乳间隔宽，性腺呈纤维条索状，无生育能力，智力正常或轻度损害。 女童的发病率为1/2500，自发流产占7.5%。 3.3，(3)XYY综合症，染色体组型： 4.7，XYY的意思是：体细胞球染色体总数为4.7条，男性多了1条y染色体。 原因：父精子形成中第二减数分裂时y染色体不分离。 临床特征：表型一般正常，个子高，患者身高一般超过180cm，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生殖力下降，但多可分娩，有攻击倾向和反社会行为，监狱调查本病患者居多。 3.4、(4)XXX综合征(“超雌”)、染色体组型： 4.7、XXX原因：母亲卵子发生时染色体不分离。 临床特征：女性新生儿发病率为1/1000，多外表正常，