线粒体脑肌病ppt课件

1、.1，线粒体脑病，2012-11-29。2，病例特征：青少年女性，亚急性发病；过去儿童期智力下降，容易感到疲劳，有成长发育不良等症状。主要症状：1月以上反复头痛的2009-06-24，伴有失明的复发，意识不清的2日第二次访问：糖尿病酮症酸中毒，意识不清的第三次访问2012-10-25发作性肢体痉挛，4日内医院急诊室访问；第一次住院：矮小的体臭状态、昏迷、视觉丧失、双眼孔左下视线、水平眼球震颤、瞳孔正常对光反射、四肢肌肉紧张、肌力正常、生理反射正常，没有出现病理症状。3，病例特征：辅助检查：血液生化，日常：胆固醇高；颅骨MR:左颞叶异常信号阴影(前两次访问没有视频数据)？)EEG:异常脑电图，E

2、EG地形图，慢波活动增加腰穿：脑脊液压力正常，白细胞2106/L，氯化物124.7mmol/L，葡萄糖3.447mmol/L，蛋白质含量正常，没有细菌和结核杆菌的生长，4，视频资料：5，视频资料：6，位置诊断：阵发性双侧肢体痉挛，智力障碍双侧前额，颞叶视力下降，直接和间接反射正常双侧枕叶。7，定性诊断：1，青少年女性，亚急性脑卒中等疾病；2、有局部发作、视力下降及智力障碍等林爽症状，身体略小；3、停留：身材矮小的情况下视野渐渐暗淡、智能衰退等；4、颅骨磁共振具有双侧额、颞、顶、枕叶宽T1、长T2信号，无法用一条动脉解释，病情范围继续扩大。5、血乳酸/丙酮酸最小动量检查及肌肉活检需要确认。8，诊

3、断：线粒体脑病继发性癫痫，9，线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalopathy)，概念：是以罕见的线粒体结构和(或)功能异常为主要的脑和肌肉侵犯为主要的多系统疾病。肌肉损伤主要是骨骼肌难以承受疲劳，神经系统代表了眼外肌麻痹、中风、发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力障碍、视神经病变等心脏区块、心肌病、糖尿病、肾功能衰竭、医生肠梗阻、躯体矮小的系统。10，线粒体简介：线粒体是真核细胞内重要而独特的小器官，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用进行能量转换，提供细胞进行多种生命活动所需的能量。线粒体DNA(MTD na)是另一个独立于细胞核染色体的基因组，是具有

4、相对独立的DNA克隆、转录和翻译系统的双链环。由于MtDNA结构和克隆方式的独特性，遗传方面与核基因组不同，表现为母系遗传。11，原因：mtDNA突变(片段缺失或点突变)无法编码线粒体在氧化代斯过程中所需的酶载体糖原/脂肪酸(底物)。进入线粒体或没有充分利用ATP，细胞功能就会衰退或坏死。12，林爽方面和分类：以下症状可能徐璐重叠：Kearns-Sayers Syndrome(Kss型)有CPEO型：Kss型有眼肌麻痹和视网膜色素变性，和/或心脏块，身材矮小，智力低下，神经性耳聋，小脑共济失调。CPEO类型表现为单纯眼外肌麻痹。线粒体脑病(MELAS)，伴有乳酸血症和中风等发作：以中风等头发为

5、特征，同时伴有身材矮小、智力低下、神经性疑难杂症。影像检查显示脑萎缩、基底核钙化及类似多发性脑梗塞的迹象，但不分布在同一动脉干上。血乳酸增加。肌肉癫痫，伴有破裂的红色纤维型(MERRF):肌肉癫痫，伴有智能衰退，小脑共济失调。13，诊断标准：血乳酸/丙酮酸最小动量检查运动10分钟后，血乳酸/丙酮酸水平没有恢复正常。通过肌肉活检，冷冻切片确诊，造型染色可以看到细胞内线粒体的积累，电子显微镜可以看到很多异常线粒体的积累。从新鲜标本中分离线粒体，进行生化检查，测定酶复合物的活性。线粒体DNA分析(明确是否存在mtDNA突变)。14，1，病毒脑炎的鉴别诊断：病毒感染引起的颅内炎症可能主要是额叶，颞叶造

6、成的皮质损伤。这种情况几乎侵犯了所有脑叶。与病毒性脑炎的病变相比，范围更广，脑脊液检查蛋白正常，不支持病毒性脑炎。15、鉴别诊断2，颅内肿瘤或转移瘤：患者颅骨MRI检查中，病变大的偏相，主要是肾皮质，占位效应不明显，其他部位的肿瘤证据不存在，不支持肿瘤的诊断。16，鉴别诊断3，进行性肌营养不良是由遗传因素引起的肌肉退行性疾病。主要表现为缓慢的发病，逐渐进行的肌肉无力和萎缩。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、肌球蛋白、曲草氨基转移酶等多种肌酶含量显著增加。肌电图显示肌电图损伤。必要的话，肌肉活检可以作出明确的诊断。17，治疗线粒体脑肌病，清除氧自由基：辅酶Q10，脂联素，维生素c，维生素e等；减少毒性产物：二氯乙酸，二甲基甘氨酸等。电子：辅酶Q10，艾二苯并醌，丁二酸盐，维生素k等向右转；补充辅酶：肌酸、肉碱、尼古丁酰胺、硫胺素、核黄素等。18，到目前为止，ME的治疗选择仍然有限，辅酶Q10