核外遗传分析

1、第10章 核外遗传分析,10.1 核外遗传的概念与特点 10.2 细胞内敏感性物质的遗传 10.3 母体影响 10.4 线粒体遗传 10.5 叶绿体遗传 10.6 核外遗传与植物雄性不育,10.1 核外遗传的概念与特点,核外遗传的发现： Carl Corrans， 1909，紫茉莉,紫茉莉花斑植物杂交结果,在正反交中，子代某些性状仅与母本表现相同，是由于控制这些性状的遗传因子存在于核外的细胞质中。 杂交后所形成的合子其细胞质几乎全部来自于雌性配子，雄性配子的贡献往往只是提供一个核，所提供的细胞质却微不足道。 来自母本为绿白枝条的种子可以产生白色、绿色和绿白斑的幼苗，它们的比例在每朵花中也不相同

2、。,紫茉莉细胞质不均等分配示意图,紫茉莉正常的 绿色（含正常的叶绿体） 白色（白色体） 斑色（叶绿体白色体）,核外遗传的概念,核外遗传（extranuclear inheritance）也叫细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）或非孟德尔式遗传（ non-Mendelian inheritance），指染色体以外的遗传因子，即细胞质基因（通常是线粒体和叶绿体基因）所控制的遗传现象。 这类遗传因子能够自主复制，其遗传传递行为不按核基因的方式进行，也不出现相应的分离比。,细胞核遗传：由核基因决定的遗传方式。 核外遗传：生物的某些性状（遗传现象）决定于或部分决定于细胞核以外的一

3、些遗传物质。,DNA的分布,主要在染色体上,细胞质内,细胞核遗传,细胞质遗传,核外遗传的特点,(1) 遗传物质在细胞器上，通过细胞质进行上下代 的传递； (2) 不出现孟德尔式分离比，是非孟德尔式遗传； (3) 正反交（A B B A）的结果不同。 通常显示出母体遗传的现象，即：杂交子代某 些性状只具有母本表型特征。 (4) 不能对核内的染色体进行遗传作图；,细胞质遗传和细胞核遗传什么不同？,10.1 核外遗传的概念与特点 10.2 细胞内敏感性物质的遗传 10.3 母体影响 10.4 线粒体遗传 10.5 叶绿体遗传 10.6 核外遗传与植物雄性不育,10.2.1 草履虫放毒型的遗传,具有2

4、个小核（2n）+1个大核（2n） 有2种生殖方式： 无性生殖：细胞直接分裂形成两个个体。 有性生殖：接合生殖 自体受精,放毒型：产生草履虫毒素，能杀死其他品系； 敏感型：可被毒素杀死的品系。 根据遗传学实验，草履虫的放毒型的稳定必需有两种因子同时存在： 细胞质因子，叫做卡巴粒。 显性核基因K，保证卡巴 粒在细胞质中稳定存在。 杂交试验 放毒型（K/K 卡巴粒）与 敏感性（k/k ，无卡巴粒）杂交,放毒型的遗传既取决于细胞质中的卡巴粒，同时又受到核基因K的控制。,10.1 核外遗传的概念与特点 10.2 细胞内敏感性物质的遗传 10.3 母体影响 10.4 线粒体遗传 10.5 叶绿体遗传 10

5、.6 核外遗传与植物雄性不育,母体影响,由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象，则称为母体影响（ maternal effect） 注意：母体影响与核外遗传的区别。,（1）短暂的母体影响,欧洲麦蛾(Ephestia kuehniella),野生型幼虫的皮肤中含有色素，成虫复眼为深褐色。 这种色素是由犬尿氨酸所形成的，由一对基因(Aa)控制。,有色个体与无色个体（aa）杂交，不论父本还是母本是有色的，其子一代也都是有色的。 AA aa aaAA Aa Aa 有色 有色,但当用子一代（Aa）与aa个体测交，其后代的表型则决

6、定于有色亲本的性别。,若父本为Aa，后代表型与一般测交无差别，即其中半数测交后代幼虫的皮肤是着色的，成虫复眼为深褐色；另一半后代幼虫无色，成虫时眼为红色。,若母本为Aa，所得测交后代幼虫都是有色的，成虫时其中半数为褐色眼，半数为红眼,A,B,由此可见，这种母性影响显然是通过母体细胞质而起作用，但仍是核基因的遗传，因为母体细胞质中的色素物质是由其基因型决定的。 不过，这种母性的影响只是暂时的，因为aa这种个体缺少A基因，不能自身合成色素，随着个体发育，色素逐渐消耗，成虫时复眼已成为红色。,（2）持久的母体影响,椎实螺（田螺，Cipangopaludina cahayensis）,锥实螺的壳旋方向

7、,由一对核基因控制。 右旋（S）对左旋（s）为显性, 杂交实验：,母体的影响只能持续一代。 到第三代才表现为右旋：左旋3：1的分离，该现象称为延迟遗传。 在这种遗传方式中，子一代表型受母体基因型所制约，而不由它自身的基因型决定，其表型与母体相同。,对持久的母体影响的理解不能单纯从遗传学角度而必须从发生学角度上来考虑。,10.1 核外遗传的概念与特点 10.2 细胞内敏感性物质的遗传 10.3 母体影响 10.4 线粒体遗传 10.5 叶绿体遗传 10.6 核外遗传与植物雄性不育,10.4 线粒体遗传及其分子基础 （mitochondron DNA，mtDNA） 10.4.1 酵母的小菌落突变,

8、酵母菌,大菌落,小菌落,1-2%,大菌落,小菌落,1-2%,小菌落,1940年后期，Boris 等人在固体培养基上研究酵母的生长情况，发现了小菌落突变型。,正常酵母和“小菌落”酵母杂交,可见酵母菌的小菌落特性的遗传因子是存在于细胞质中进行核外遗传的。 小菌落细胞中线粒体DNA与大菌落的线粒体DNA明显不同，有时小菌落中甚至还测不出线粒体DNA 的存在。 可见酵母小菌落突变是由于线粒体DNA的遗传变异，致使线粒体不能正常执行其功能，线粒体中蛋白质合成受阻，造成了呼吸代谢的缺陷。 核外性状的这种结果是典型单亲遗传的例子。在单亲遗传中所有的子代都只表现出一个亲本的表型。,酵母小菌落系统在研究核外遗传

9、中特别有用： 小菌落突变型丰富 缺乏线粒体功能的酵母细胞仍能成活和生长,野生型酵母带有正常的线粒体，完整的mtDNA,所以在所有的子代中都恢复正常的线粒体的功能，因此一代以后，小菌落的性状消失。,中性小菌落基本上99%100%的mtDNA被丢失了，中性小菌落不能执行线粒体的功能，但是它们能够成活。,中性小菌落：不影响野生型,99%,1%,抑制小菌落对野生型产生影响。 多数小菌落突变具有抑制作用。,抑制性小菌落,10.4.2 线粒体基因组 （1）线粒体基因组的一般性质,线粒体：真核细胞细胞器，细胞呼吸作用的主要场所 功能：进行三羧酸循环中的氧化反应、电子传递和能量转换。,1962年，由KIS等发

10、现线粒体内有独立于核染色体之外的基因组mtDNA，与核内DNA明显不同。 具有环状（线状）、裸露的DNA双链分子。,线粒体基因组的特点,裸露的DNA双链分子，环状（动物、植物、真菌）或线状（原生动物） 大小差异比较大：动物10-39kb，酵母8-80kb，植物200-2500kb 基因比较紧凑，甚至有重叠基因 有一些特殊的密码子 线粒体是半自主性的细胞器，能合成部分线粒体中的蛋白。,人类与酵母线粒体基因组比较,线粒体“小基因组”型（动物型）： 基因组小，致密，基本上不含非编码序列。 线粒体“大基因组”型（植物型）： 基因组较大，含有很多非编码序列。,人类的线粒体基因病：由于mtDNA结构或功能

11、异常所导致的疾病称为线粒体基因病。 到目前为止，100多种不同类型的mtDNA重排和50多种mtDNA点突变已被发现与人类疾病相关。 多种线粒体突变涉及ATP 合成过程，能量需求大的组织、细胞对ATP 缺乏较为敏感。 因此，线粒体基因病常表现为肌病、心疾病、神经系统疾病、贫血、糖尿病等。,肌阵孪性癫痫LHON 神经性肌虚弱MELAS 线粒体脑肌病PEO 进行性外眼肌麻痹MILS,线粒体基因病的遗传特点,突变mtDNA 通过母亲卵子传递给子女，父源性将其突变mtDNA传递给子女则只是散发的偶然事件。 细胞质内包含多个mtDNA 分子，当某个特定位置上的突变同时发生在这些mtDNA的同一基因时，称

12、为纯质性 ；若一个细胞内多个mtDNA在此特定位置上既有突变基因又有正常基因，则称为异质性。线粒体基因病的症状是以突变mtDNA纯质个体最为严重，突变mtDNA异质性个体是否受累，则决定于突变mtDNA所占的比例而定。 传递突变mtDNA 的母亲既可是纯质或异质性的患者，也可以是表型正常异质性的携带者。,（ a） 上面这一谱系是否为线粒体遗传？ 为什么？ （ b） 上述谱系还能适用于其他类型遗传吗？,课后题 2,2009年8月，美国俄勒冈州国家灵长类动物研究中心的科学家们利用一种卵细胞间DNA转移技术，炮制出了4只拥有3个“生物学父母”的短尾猕猴。这4只猴崽中，没有一只猴崽遗传了它们生物学母亲

13、的病变线粒体DNA。,先从一只携带线粒体疾病的卵细胞中提取出核DNA，将其植入另一只健康母猴的去核卵细胞中，然后再用一只公猴的精子对这枚“混合卵子”进行人工授精，最后科学家又将受精卵植入到一些代孕母猴的子宫中。这样生下来的小猴子没有遗传原来母亲的线粒体疾病。 负责这项研究的美国科学家肖克拉特米塔利波夫称，他们的最新科技将可以“很快”地被应用到人类身上，从而帮助那些具有“线粒体”缺陷的母亲避免将这种缺陷基因遗传给她们的后代。,10.1 核外遗传的概念与特点 10.2 细胞内敏感性物质的遗传 10.3 母体影响 10.4 线粒体遗传 10.5 叶绿体遗传 10.6 核外遗传与植物雄性不育,叶绿体是

14、绿色植物细胞内进行光合作用的结构，是一种质体。,10.5 叶绿体遗传及其分子基础,Sm-（strr） mt+,野生型 mt-,99%为突变型（strr）,Sm-（strr） mt -,野生型 mt +,几乎均为野生型（strs）,表现出母性遗传现象。显示其子代的链霉素抗性 依亲本交配型不同而异，为非孟德尔式遗传。,10.5.1 衣藻的叶绿体遗传,叶绿体基因组的特点,裸露的环状双螺旋分子 大小差异较小，一般在120 kb至190 kb之间。 含有两个反向重复序列，它们间的两个非重复区则形成两个大小不等的单链DNA 环，分别称为大、小单拷贝序列（ single copy sequence） 叶绿体

15、也是半自主性细胞器,植物叶绿体基因组模式图,水稻叶绿体基因组,叶绿体基因组的大小变化较小，并且大多数具有水稻叶绿体基因组相似的结构。,叶绿体中蛋白的来源,叶绿体DNA编码，叶绿体内合成 核DNA编码，细胞质中合成，然后转运到叶绿体中 同一蛋白的不同亚基分别由叶绿体基因和核基因编码,线粒体和叶绿体的起源：内共生学说,叶绿体DNA、线粒体DNA与核DNA的关系 叶绿体基因组和线粒体基因组都是细胞里相对独立的一个遗传系统半自主系统。 叶绿体基因组、线粒体基因组都可以自主地进行复制，但同时需要细胞核遗传系统提供遗传信息。它们之间现已被证明还有遗传物质的交流。,10.1 核外遗传的概念与特点 10.2

16、细胞内敏感性物质的遗传 10.3 母体影响 10.4 线粒体遗传 10.5 叶绿体遗传 10.6 核外遗传与植物雄性不育,植物的雄性不育,雄性不育：植物中雌花发育正常，但花粉败育（雄性生殖系统不能正常发育，不能产生有功能的花粉粒），不能自花授粉、不能结实，但授予另一正常植株的花粉则可正常结实的现象。 具普通性：18个科的110多种植物中有不育现象。,雄性不育的玉米：,同株，其上的雄穗的花药发育不正常，不能开花散粉。雌穗发育正常，只要接受正常花粉，就能结种子。 水稻、油菜、玉米雄性不育性已用于大田生产之中。,植物雄性不育性的类型,雄性不育一般可分为3种类型。 （1）质不育型 由细胞质基因控制，表

17、现为母系遗传。 目前已在270多种植物中发现有细胞质雄性不育现象。细胞质型不育系的不育性只能被保持而不能被恢复。,通常以单一的细胞质基因S和N分别代表雄性不育和雄性可育。用可育株花粉给雄性不育株雌蕊授粉，能正常结实，但F1植株仍表现为雄性不育的母体性状，因而不能自交产生F2，农业生产上不能利用。,（2）. 核不育型 是由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。 这种核不育变异在稻、麦、玉米、谷子、番茄和洋葱等许多作物中都已发现。 遗传特点： 败育过程发生于花粉母细胞的减数分裂期间，不能形成正常花粉，败育十分彻底，可育株与不育株界限明显。,遗传研究表明：多数核不育型均受简单的一对隐性基因(ms m

18、s)所控制，纯合体(msms)表现为雄性不育。这种不育性能被相对显性基因Ms所恢复。 ms msMs Ms Ms ms Ms Ms Ms ms ms ms 3可育1不育 用普通遗传学的方法不能使整个群体保持这种不育性，这是核不育型的一个重要特征。 难以用普通方法保持雄性不育系，在农业生产上也不可能广泛利用。,（3）质核不育型 由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型。 质核不育的表现一般比核不育要复杂。 遗传特点： 胞质不育基因为S； 胞质可育基因为N； 核不育基因r，不能恢复不育株育性； 核可育基因R，能够恢复不育株育性。,可将各种杂交组合归纳为以下三种情况 S(rr)N(rr) S(rr)中，F1表现不育。 其中：N(rr)个体具有保持母本不育性在世代中稳定的能力，称为保持系(B)。 S(rr)个体由于能够被N(rr)个体所保持，其后代全部为稳定不育的个体，称为不育系(A)。 S(rr)N(RR)或S(RR) S(Rr)中，F1全部正常可育。N(RR)或S(RR)个体具有恢复育性的能力，称为恢复系(R)。 S(rr)N(Rr)或S(Rr) S(Rr) + S(rr)中，F1表现育性分离。 N(Rr)或S(Rr) + S(rr)具有杂