维生素D缺乏性佝偻病1

1、,母乳喂养的优点。 蛋白质-能量营养不良的临床特点。,我们上一节课讲了什么？,病例,患儿，男，7月，健康查体。人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。查体发现方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，胸廓可见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检查结果为260u/l，血生化检查血磷0.7mmol/l，血钙1.75mmol/l，骨强度测试结果为骨强度严重不足。,病例,思考： 1、临床诊断是什么？ 2、诊断依据是什么？ 3、如何治疗？,维生素d缺乏性佝偻病 rickets of vd deficiency,临床学院,掌握：维生素d缺乏性佝偻病的病因、临床表现 和诊断 熟

2、悉：维生素d的来源及其在体内的转化 维生素d缺乏性佝偻病的治疗和预防 了解：维生素d缺乏性佝偻病的发病机制及鉴别诊断 重点：维生素d缺乏性佝偻病的临床表现 难点：维生素d缺乏性佝偻病的发病机制,学习目的,维生素d缺乏性佝偻病是婴幼儿时期的常见病，因体内维生素d缺乏，使钙、磷代谢紊乱，导致以骨骼病变为特征的一种全身慢性营养不良性疾病。,概述,日光照射皮肤合成,vitd来源,天然食物,（次要来源-外源性）,（主要来源-内源性）,出生,2周,1.内源性：即皮肤中7-脱氢胆固醇经紫外线照射后转变为胆骨化醇, 即维生素d3 2.外源性：即从摄入的食物和药物中获取的。 植物中麦角固醇经紫外线照射转变为麦角

3、骨化醇，即维生素d2 动物性食品中主要含有维生素d3，常见食品如下表格：,富含维生素d食物一览表(国际单位/100克),d2 、d3+vitd结合蛋白,1，25-(oh)2d3,25-（oh)d3,维生素d的代谢,维生素d的生理功能,1，25-(oh)2d3,体内钙磷代谢的调节,1,25-（oh)2d3、甲状旁腺素（pth）、降钙素(ct)共同维持人体的钙磷平衡。促进肠对钙磷吸收，促进肾对钙磷的重吸收，促进旧骨溶解，增加细胞外液钙磷浓度，有利于骨盐沉着。 1、1,25-（oh)2d3的生理功能 促进小肠粘膜对钙磷的吸收 促进肾近曲小管对钙磷的重吸收。 促进旧骨吸收和新骨的形成。,2、pth的生

4、理功能： 促进肠道对钙磷的吸收； 促进旧骨溶解，但不能使新骨钙化； 促进肾小管排磷，重吸收钙。 3、ct的生理功能： 抑制骨盐溶解，使血钙降低； 抑制肾小管对磷的重吸收。,日光照射不足(主要病因) 1cm2皮肤在日光（296-360nm）下照射3小时,可产生20单位vitd,约相当于1个鸡蛋中vitd的含量. 患病率: 春季秋季；北方南方；城市郊区；与肤色有关 摄入不足 生长过快 疾病影响 药物影响,病因,成骨细胞代偿增生- 骨样组织堆积,神经肌肉兴奋性增加,发病机制,初期： 症状：发病年龄一般在3-6个月，主要表现为神经精神兴奋性增高，烦躁易怒，夜惊，多汗。 体征：枕秃 实验室检查：ca可维

5、持在正常低限；p cap ；alp x线检查：无明显改变。,临床表现,激期：,症状：神经精神症状更显著 体征：突出表现为骨骼的改变 (一)头颅 (1) 6个月:颅骨软化、乒乓头。 (2) 612个月:方颅。 (3) 囟门增大,闭合延迟。 (4) 出牙延迟。 (二)胸廓:(多见于1岁左右) 肋骨串珠、肋膈沟、漏斗胸、鸡胸。,(三)四肢 (1)6月1岁：手、足镯 (2) 1岁：x型腿或o型腿 (3)病理性骨折 (四)脊柱、骨盆 后突、侧突、骨盆畸形 实验室检查：ca可 ； p cap30 ； alp,x线检查： （一）、干骺端临时钙化带模糊，或消失. （二）、干骺端呈毛刷样，并有杯口状改变. （三

6、）、骨骺软骨明显增宽，与干骺端距离加大. （四）、骨皮质脱钙,密度减低，可有骨干变形.,正常上肢长骨x线,佝偻病上肢长骨x线,正常下肢长骨x线,佝偻病下肢长骨x线,恢复期： 症状恢复较快。 体征没有改变。 实验室检查：可在数天内恢复正常。 x线：2-3周后临时钙化带重现，骨密度恢复正常。,后遗症期： 年龄：2或3岁以上的小儿 症状：无 体征：留有各种骨骼畸形 实验室检查：正常 x线检查：无动态变化。,先天性佝偻病（胎儿佝偻病）： 多见于北方寒冷地区。母孕期有vd缺乏的病因和症状，导致小儿出生后在新生儿期即可出现典型的佝偻病症状。,（一）病史：日光照射不足及vd缺乏 （二）临床表现： 症状：在疾

7、病初期开始出现烦躁易怒，夜惊，多汗等神经精神症状 体征：在疾病激期开始出现以颅骨、四肢骨、胸骨为主的骨骼改变 （三）实验室检查：表现为ca、p、cap、alp数值的异常 （四）特殊检查：x线检查,（其中后两条为金标准）,诊断, 粘多糖病 先天性甲低 先天性软骨发育不良 脑积水 vitd抵抗性佝偻病,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。,先天性甲减：智力低下、短肢型矮小、痴呆面容,7岁,先天性软骨发不良：长骨短，呈短肢型矮小,脑积水：头大，前囟进行性增大，“日落症”,（一）一般治疗 多晒太阳,合理喂养,避免负重,防治并发症。 （二）药物治疗 1）口服法 vd：2000-60

8、00iu/d 1,25-（oh）2 d3 : 0.5-2.0ug 临床症状和x线改善后可改为预防量,治疗,2）肌注法 vd3：30万iu，一次 （三）矫形 1）轻度畸形可自行恢复。 2）重度畸形影响行走者,4岁以后作矫 形术。, 多晒太阳 补充vd制剂，预防剂量为400-800iu/d 提倡母乳喂养，及时添加辅食 积极治疗原发病 孕妇多户外活动，注意营养,预防,1、该病的病因是由于日光照射不足、 vd摄入不足及其他因素引起体内vd缺乏，钙磷代谢失常， 2、临床表现以神经精神症状及骨骼改变体征为主 3、及时口服vd 、 1,25-（oh）2 d3或肌注vd3可对该病起到治疗和预防作用。,总结,病

9、例分析,患儿，男，7月，健康查体。人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。查体发现方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，胸廓可见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检查结果为260u/l，血生化检查血磷0.7mmol/l，血钙1.75mmol/l，骨强度测试结果为骨强度严重不足。,病例分析,1、诊断：维生素d缺乏性佝偻病（激期）。 2、诊断依据：（见病例） 3、治疗：给予肌注维生素vd3 30万单位，间隔1个月后再给予肌注1次，并嘱其多晒太阳，同时给予钙剂每日0.5克。,维生素d缺乏性佝偻病的临床表现。 维生素d缺乏性佝偻病的治疗。,复习思考题,谢谢,枕秃,方颅

10、,漏斗胸,鸡胸,手、足镯,肋膈沟,肋骨串珠,x型腿,o型腿,第 七 节vd缺乏性手足搐搦症（tetany of vitamin d deficiency）,维生素d缺乏性手足搐搦症 是维生素d缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（rickets）,正常总血钙 2.22.6 mmol/l 其中游离ca2 1.25 mmol/l,当：总血钙 1.75mmol/l-1.88mmol/l (7mg/dl-7.5mg/dl) 游离ca2 1.0mmol/l (4mg/dl) 神经肌肉兴奋性极度增高，出现抽搐,症状（典型表现）,惊厥convulsion 手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛laryngospasm,总血ca 1.75mmol/l 游离ca2 1 mmol/l,体征（隐匿型表现）,总血ca 1.71.9mmol/l,陶瑟征 trousseau sign （+）,腓反射 peroneal sign （+）,面神经征 chvosteks sign（+）,诊断,婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征； 同时有佝偻病存在； 总血钙低于1.75mmol/l，离子钙低于1.0mmol/l，应首先考