第一篇第五章遗传物质的变异.ppt

1、,变异,分遗传变异和环境变异,遗传变异主要来自突变和基因的重组,指种内的不同个体间的差异,指遗传物质的改变，包括染色体 （结构和数目）变异和基因突变,5 遗传物质的变异,5.1 染色体的变异,5.2 基因突变,5.1 染色体的变异,5.1.1 染色体结构的变异,5.1.2 染色体数目的变异,5.1.1 染色体结构的变异,分稳定畸变和不稳定畸变,指染色体断裂、随后以不正常的方式 重接，从而导致各种结构异常的染色 体产生,缺失、重复、倒位、易位、 插入和等臂染色体等,双着丝粒染色体、 断片和环状染色体,缺失,分中间缺失、顶端缺失和臂缺失,一个染色体的某片断丢失， 其中所含基因也随之丢失,无着丝粒片

2、断,缺失杂合体和缺失纯合体,个体的一对同源染色体 的一条染色单体在某一 位置出现微小缺失，另 一条染色单体的此位置 上无缺失,一对同源染色体的 2条染色单体在同一 位置都出现微小缺 失的个体,中间缺失联会时，形成环状 染色体；顶端缺失在联会时， 正常染色体比缺失染色体多 出一段,缺失的遗传效应,对机体正常的生长、发育不利（猫叫综合症）,大的缺失，相当于显性致死；小的缺失，在纯合状态下可引起致死或半致死；在自然界中，缺失纯合体很少存活，缺失杂合体的受害程度较轻,缺失往往导致缺失杂合体的配子，产生部分不育的现象,不致死的缺失往往引起假显性现象,缺失的假显性现象,一个显性基因的缺失，使原来不应该显现

3、出的 一个隐性等位基因的效应得到表现,P： 绿株 紫株,F1： 紫株,绿株,重复,顺接（正向）重复和反接（反向）重复,染色体上多了一段或几段与自己某一 部分相同的片断，即染色体的某一段 有额外的重复拷贝,一对同源染色体中，一条有重复，另一条正常时，也会形成突环（重复的片断）,重复的遗传效应,产生大量的RNA和相应的蛋白质，提高转录和翻译的效率,重复基因出现的次数越多，表型效应越显著,重复段的位置不同，影响到表型的差异,倒位,分臂间倒位和臂内倒位,正常染色体的某一区断发生断 裂后，颠倒180重新连接上去,标准杂合体,倒位杂合体,倒位纯合体,倒位的个体情况,完全正常，不影响个体的生 活力；随时间延

4、长，其比例 上升，也有可能倒过来称其 为“”标准型,倒位环,倒位杂合体：着丝粒在倒位环的外面,二个染色单体（ABCD、acbd）正常,另二个染色单体交换：双着丝粒桥（ABca） 无着丝粒片断（dbCD）,倒位杂合体：着丝粒在倒位环的里面,二个染色单体（ABCD、acbd）正常,另二个染色单体交换：Abca、dbCD都有缺失、重复,倒位的遗传效应交换抑制效应,交换在倒位环内发生，则交换过的染色单体都带有缺失和重复，形成的配子死亡或不育；最后得到的配子几乎都是在环内没有发生交换的,倒位可以抑制倒位环内的基因发生重组,利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的生物品系,易位,分单向易位（简单易位

5、）和相互易位,一条染色体的一个片断搭到 另一条非同源染色体上,标准体,纯合体,杂合体,相互易位的细胞学特征,相互易位的遗传效应,部分不育：形成大圆圈，均有缺失和重复，形成不平衡配子，常有致死效应,假连锁现象：形成8字形，邻近的染色体交互地分向两极、进入细胞中（各有一套完整的染色体），分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，使非同源染色体上的基因组合受到严重限制,5.1.2 染色体数目的变异,自然界各种生物的染色体数目是相对恒定的，是物种的重要特征,一个配子的染色体数，称为染色体组或基因组（n）,整倍体,单倍体：含有一个完整染色体组的生物体。,一倍体：体细胞内只含有一个染色体组的生物体。

6、 二倍体：含有二个染色体组的个体，其配子则为单倍体,多倍体：含有2个以上染色体组的个体的通称。,细胞内含有一个完整 染色体组的倍数,同源多倍体：同一物种的染色体组加倍3次或3次以上的个体,异源多倍体-不同物种的染色体组结合，形成多倍体,非整倍体,二倍体又可称为双体,缺体（2n-2）：双体中缺一对同源染色体,单体（2n-1）：双体中缺了1条染色体,细胞内的染色体数不是染色 体组的倍数，缺少或增加1 条或若干条染色体,双单体（2n-1-1）：双体中缺了2条非同源染色体,三体（2n+1）：双体中多了1条染色体,四体（2n+2）：双体中一对同源染色体变成4条同源染色体,双三体（2n+1+1+1）：双体

7、中增加了2条非同源染色体,5.2 基因突变,5.2.1 基因突变的概念及特征,5.2.2 基因突变与性状表现,5.2.3 基因突变的鉴定,5.2.4 基因突变的分子基础,5.2.1 基因突变的概念及特征,基因突变是指染色体上的一个基因内的遗传物质发生了改变，转为另一个基因（点突变）,特点：重演性、可逆性、多向性、平行性、有利性和有害性,5.2.2 基因突变与性状表现,显性突变（由隐性基因突变为显性基因）和隐性突变（由显性基因突变为隐性基因）,可见突变和生化突变,大突变（质量性状的基因突变）和微突变（数量性状的微效基因突变）,5.2.3 基因突变的鉴定,鉴定是否为可遗传的变异,鉴定是显性突变或是隐性突变,对雄性或雌性不育突变体进行鉴定,体细胞显性突变的鉴定,5.2.4 基因突变的分子基础,基因突变的实质是DNA分子中碱基的排列顺序发生改变；,有碱基替换和移码突变二种形式,碱基替换,嘌呤被另一种嘌呤代替，嘧啶由另一种嘧啶代替，称为转换,嘌呤和嘧啶之间的互换，称为颠换,同义突变-密码子改变，但对性状无影响（密码的简并性-氨基酸种类不变、氨基酸改变、但活性和功能不变）,细胞内含有一个完整 染色体组的倍数,错义