产前筛查与产前诊断相关知识ppt课件

1、。1、产前筛查和产前诊断的相关知识，2，主要内容，产前诊断的目的，产前诊断的概念介绍，产前诊断的应用，产前诊断的技术和方法，无创产前基因检测，产前诊断的伦理问题，产前诊断的目的，目前临床上对出生缺陷尚无有效的治疗方法。至少20%的缺陷儿有自然流产，20%出生后不久死亡，约2%的存活人口会有重要缺陷，这将给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力，影响全民素质的提高。遗传因素、原因和环境因素共同作用。遗传咨询可以通过产前诊断和选择性终止妊娠来降低缺陷儿的出生率。出生缺陷影响一个人的生活、一个家庭和一个社会，患有唐氏综合症的儿童，21-三体鱼，der(21；21)，唐氏综合征核型图，7、无脑儿、脊柱裂、

2、脑积水、开放性神经管缺损(NTD)。8、产前诊断，又称宫内诊断或产前诊断，是指在胎儿出生前通过各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的手段，即人类细胞遗传学、分子遗传学和出生.9。筛查和诊断。胎儿健康状况的检查分为两类：筛查。诊断筛查：其目的是确定胎儿是否有发展成某种遗传疾病的高风险；筛选方法简单、快速、成本低，可分析大量标本，但灵敏度和特异性较差。它不能作为疑似疾病最终诊断的依据。筛查结果可分为阳性和阴性。阳性结果只能表明病人可能生病，而阴性结果不能完全排除生病的可能性。筛查和诊断、诊断：诊断测试必须基于对既往疾病患者的诊断，并且是有目的的。灵敏度和特异性高，结果准确可靠，但成本高，

3、时间长。对筛查结果阳性者应进行诊断性检查，以达到对疑似疾病的最终诊断。产前诊断应遵循先筛查后诊断的原则。11、和。嘿。12、产前筛查，筛查出可能有异常胎儿的高危人群。嘿。13、产前诊断、高危人群最终通过诊断措施诊断出异常胎儿，如绒毛、羊水或脐带血穿刺。、唐氏筛查针对高危孕妇、老年孕妇(分娩年龄35岁)，其中一对夫妇生育的孩子染色体异常，是单基因疾病患者或携带者(耳聋等)。)，孕妇有暴露于环境致畸因素的病史，尤其是有活动性TORCH感染病史的孕妇、15，妊娠期产前诊断，1。目前，产前诊断的技术手段主要包括：影像学、生化遗传检测、染色体核型分析、基因检测等。嘿。16，孕期产前诊断，2。产前诊断方法

4、：产前诊断方法有有创(有创)、无创(无创)和创伤两种，包括羊膜穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿显微镜和胚胎活检。其中，羊膜穿刺术和绒毛取样是目前最常用的方法。17，孕期产前诊断。2.产前诊断方法：无创采样方法包括植入前诊断、从孕妇外周血中分离胎儿细胞、宫颈粘液冲洗、孕妇血清筛查、超声诊断等。孕产妇，18，常见的产前筛查和诊断技术，19，产前筛查的主要手段与血清标志物，检测孕产妇血清标志物。出生缺陷高危孕妇产前筛查中最常用的血清标志物是甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和妊娠相关血浆蛋白(PAPP-)。20，甲胎蛋白是NTD和唐氏综合症的标志。母体血清中甲胎蛋白升高来自胎儿唐氏综合征。N

5、TD胎儿母血清甲胎蛋白水平低于正常妊娠。NTD胎儿母血清和羊水中甲胎蛋白水平高于正常妊娠。21，早孕唐氏筛查(11-13，6周采血)妊娠中期(14-20，6周采血)PAPP-绒毛膜促性腺激素结合的检出率较高。无甲胎蛋白-人绒毛膜促性腺激素uE3 21三体，18三体，早中期妊娠神经管缺陷联合筛查，唐氏综合征产前筛查，22，早孕超声筛查，羊膜穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术：在妊娠1830周抽取20毫升羊水进行细胞培养或其他测试。目的：产前诊断胎儿染色体疾病和单基因遗传病是安全的：流产率为0.1-0.2、24、绒毛活检(CVS)。方法：妊娠10 14周取胎盘绒毛20 40毫升，进行细胞培养或生化

6、检查。目的：产前诊断胎儿染色体病和单基因遗传病是安全的：与它们相关的流产率为0.2-0.5、25、和脐静脉穿刺。方法：该方法与妊娠18-32周的羊膜穿刺术相似，但取样位置不同。(进入胎儿循环)用途：失败的羊水或绒毛检查补救快速胎儿核型分析诊断胎儿宫内感染产前诊断安全性：流产率为1、26，胎儿细胞是从孕妇外周血中分离出来的，这是一种无创(无创)产前诊断技术。孕妇外周血中存在胎儿细胞(滋养层细胞、淋巴细胞、颗粒细胞和有核红细胞)，可通过分离和富集这些细胞用于产前诊断。时间通常是7-25周，15周是最好的。有核红细胞是产前诊断最理想的细胞，但孕妇外周血中的胎儿细胞数量很少，技术要求很高。因此，它们很

7、少被使用。定义：高通量测序技术检测的胎儿21-三体、18-三体和13-三体综合征不具备非羊膜穿刺术或绒毛膜穿刺损伤的准确性：99.2% (21-三体和18-三体)高危孕妇需要产前诊断验证、无创DNA产前检测-高级筛查。代谢：在孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍，占母亲和孩子总游离DNA含量的3-6%。胎儿游离DNA可从妊娠第5周开始检测，并随胎龄增加而增加，但存在个体差异。妊娠后，母体血浆游离DNA长度明显增加，胎儿游离DNA分子碎裂，平均长度为162bp，分娩后2小时无法检测到。平均半衰期为16.3分钟(4-30分钟)，胎儿DNA可进入母体外周血(1997年由香港的罗丹尼斯在牛

8、津大学发现)。29、29、异常：有115个母胎，检测原理和总数不同。正常：有110个母体胎儿，胎儿染色体非整倍体导致母体血浆中的游离。30.无创胎儿非整倍体(NTPT)检测。大量临床试验表明，NIPT技术对21三体和18三体的敏感性和特异性接近100%，13三体的检测准确性也在提高。性染色体的准确性需要提高。假阳性和假阴性是不可避免的。31岁。NIPT假阳性，假阳性：误诊，无疾病，但是，根据筛查，它被判断为假阳性：1。局限性胎盘嵌合21三体假阳性；2.孤雌生殖21三体假阳性；3.母亲非整倍体X三体假阳性；4.母亲实体瘤13三体假阳性。32岁，NIPT假阴性，假阴性：漏诊，实际患病，但是，根据筛查，它被判断为无病假阴性：1。早孕2。多胞胎。双胞胎失踪3。胎盘嵌合体。标本处理不当，假阳性率。33，33，99%极低。孕妇只需5-10毫升静脉血，无需空腹采血。没有宫内感染和流产的风险。它可以在10个工作日内检测出来。准确率为60-80%的假阳性率为5%。空腹采血结合b超只能检测21三体和18三体，而不能检测13三体。有创取样法，孕妇心理压力高，有宫内感染和流产的危险，且标本污染或细胞培养失败的危险，不适合病毒携带者、特殊胎位、Rh阴性血等特殊情况，普通唐筛查、产前诊断、无创产前DNA检测，以及现有的产前检查。(2)对于不严重影响生活质量和生存能力的非致命畸形，不