遗传疾病的治疗课件

1、遗传疾病的治疗遗传疾病的治疗，遗传疾病的治疗，传言遗传病的治疗原则传统遗传疾病的治疗方法基因治疗，前言，医学遗传学的发展使林爽诊断和林爽检查技术迅速提高，对人类遗传疾病的研究已经取得了很多重要成果。遗传病的治疗取得了突破性进展，已经从传统的手术治疗、饮食治疗、药物疗法等方面进入基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。遗传疾病治疗的原则，1，遗传疾病治疗效果评价单基因病，特别是先天性代谢病的治疗禁忌，消除剩下的，弥补不足的原则，即主要采用内科疗法。多基因疾病使用药物治疗或外科治疗。染色体病目前无法治愈，症状改善也很困难。只有少数性染色体病能改善患者的第二个特征。第二，对遗传病的疗效进行长期评价，

2、遗传病的治疗效果慎重，长期评价遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察不到预期。例如：女性反乳糖血症患者在早期“成功”治疗后，到了青春期，反乳糖的毒性作用已经丧失卵巢功能很久了。部分遗传病的短期治疗有效，长期治疗会引起不良反应。例如：产生球蛋白、障碍性贫血患者在输血治疗后，可能会使患者的铁过量。例如，用凝血因子治疗血友病，会产生输入的凝血因子的抗体。许多多遗传病治疗要重视环境条件。在多基因病治疗中，必须同时考虑遗传条件和环境条件。在目前的状态下，环境条件的改善是多基因遗传病治疗中更重要的一部分。例如：哮喘患者，过敏患者对过敏原的去除；高血压患者糖尿病患者的饮食控制。3，杂合子，症状前患者的治疗，尚

3、未临床出现的杂合子，症状前患者是否应采取预防性治疗措施还不能概括。根据疾病严重性治疗的最近、长期效果药物不良反应大小、人们对这种问题的道德取向、4、遗传病治疗策略、突变基因的体细胞基因修改和改善。基因表达调控对突变基因转录；蛋白质功能改善；在代斯级别控制代斯气质或产物。林爽水平的内科外科治疗，心理治疗等。传统遗传病治疗方法，1，手术治疗手术矫正：唇腭裂，先天性心脏畸形，两性畸形矫正等。器官及组织移植：例如，对中重度贫血患者进行骨髓移植。第二，药物治疗，其余因酶反应障碍在体内积累过多的代斯产物，使用各种理化方法排除或抑制过多的毒物，可以显着改善患者的症状。加合剂(如肝豆状核变性代谢紊乱性疾病)，

4、应用青霉胺和铜离子形成螯合的原理，对患者服用青霉胺，就能去除患者体内细胞中堆积的铜离子。应用排泄剂。例如，可以对家族性高胆固醇血症患者进行口服消炎药治疗。所述胺与肠道中的胆酸相结合，可以排出体外，将胆固醇转化为更多的胆酸，排出体外，从而降低患者血液中的胆固醇水平。使用代斯抑制剂：利用氟哌啶醇抑制氟哌啶醇氧化酶，减少机体尿酸的形成，可用于治疗原发性痛风和自毁性面部综合症。血浆交换或血浆过滤(除去含有大量毒物的血液)，应用于治疗中、胆固醇血症。平衡去除法对部分溶酶体储藏症，因为沉积物可以渗透到血液中，维持血液和组织之间的动态平衡。将一定量的酶制剂注入血液，去除底部，平衡就会破裂，组织内的沉积物不断

5、进入血液，去除“毒物”。(莎士比亚，毒物，毒物，毒物，毒物，毒物，毒物，毒物，毒物)例如，对于X染色体畸变引起的一些女性疾病，可以补充雌激素，使患者的第二性征发展，患者的身体发育也可以改善。(David aser，Northern Exposure，健康)例如：糖尿病患者注射胰岛素等，症状会明显改善。但是，这种补充往往要进行一辈子，才能保持治疗效果。例如：先天性无丙种球蛋白血症患者给予丙种球蛋白剂。酶疗法遗传代谢病通常可以通过基因突变引起的酶缺乏或活性减少来用酶诱导和酶补充方法治疗。酶刘涛治疗例：雄激素可以诱导合成1-抗胰蛋白酶，应用于治疗1-抗胰蛋白酶缺乏症。酶补充疗法例如：严重的1-抗胰蛋

6、白酶缺乏症患者每周4g强化1-抗胰蛋白酶静脉注射4周后可达到满意的效果。维生素疗法部分遗传代谢病缺乏酶反应辅助因子(如维生素)的合成，或缺乏的酶和维生素辅助因子的亲和力下降，因此给予相应的维生素可以纠正代斯异常。例：叶酸可以治疗先天性叶酸吸收不良和同型半胱氨酸尿症。例如：临床应用维生素C治疗线粒体基因突变引起的心肌病有一定的疗效。第三，饮食疗法，产前治疗：例如，对有反乳糖血症危险的胎儿，限制孕妇食物中乳糖和反乳糖的摄取，用其他水解蛋白代替。胎儿出生后禁止人乳和牛奶喂养，孩子就会正常发育。贤症患者治疗例：苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症儿童。基因治疗(gene therapy)，基因治疗是利用重组DN

7、A技术将正常基因及其表达所需的序列导入病变细胞或体细胞，替换或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，以达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。1，基因治疗策略，基因修改基因替代基因加强基因抑制和/或基因不激活，2，基因治疗的种类，基因治疗根据靶细胞的类型，生殖细胞基因治疗体细胞基因治疗，基因转移途径：直接生物转化(in vivo)转运(ex vivo)基因治疗的必要条件，基因治疗特定疾病的价值评估：人口的发病率；疾病对患者的危害性；患者对家庭和社会的影响其他治疗方面的可用性。第四，转基因治疗的技术考虑，目标细胞选择转基因治疗的目标细胞选择必须是在体内保持相当长寿命或分裂力的细胞。这样转入的基因才

8、能有效，长期起“治疗”的作用。矢量选择常用的质粒，病毒矢量。选择矢量时，要考虑载体对机体的毒性，载体携带的转录启动者启动转录的效率，对靶细胞的传递效率等。在转基因过程中注意事项必须通过基因操作在靶细胞中具有适当的表达效率。转基因表达必须严格管制。大块的基因传播和不分裂细胞的传播都需要特别考虑。否则很难达到想要的效果。第五，基因治疗的林爽应用，目前临床试验用基因治疗遗传性疾病传递的基因或产物靶细胞或组织载体-抗胰蛋白酶呼吸机脂质体慢性肉芽肿P47PHoX骨髓细胞反转录病毒囊胞性纤维化囊胞性纤维化，膜间调节蛋白呼吸机腺病毒/脂质体系线是病毒家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体肝细胞系反转录病毒反转录综合征互补组C基因造血祖祖祖祖细胞反转录病毒固免疫缺陷病，(A)n表示聚腺苷酸。包装信号显示SV将SV40启动子和增强子、血友病B转录病毒转移因子基因转移到患者的皮肤纤维