叶酸利用能力遗传检测课件

1、叶酸配合补充，叶酸利用能力遗传检查，中国疾病预防控制中心妇女保健中心，1，学习交流PPT，概述，1，高铜型半胱氨酸血症对产妇的主要危险2，叶酸缺乏对高铜型半胱氨酸血症3，叶酸利用能力与遗传的关系4，个性化补充叶酸，2，学习交流PPT据2004年统计，我国神经管畸形的发生率为9.44万。另外，根据2003年的统计，唐氏综合症的发病率为18000人，每个患者生命周期的经济负担为45万韩元。4，学习交流PPT，a)神经管畸形(NTDS)，神经管畸形是指胚胎从母体发育到34周时神经管不闭导致的先天缺陷，可能导致脊椎裂(spinata bifida)。研究表明，HCY可能影响胚胎早期的心血管发育，补充叶

2、酸可以显着缓解同型半胱氨酸对心血管的发育毒性，降低CHD发病风险，6，学习交流PPT，c)唐氏综合征由于叶酸代斯相关基因的缺陷，导致叶酸代谢紊乱引起的染色体无法分离。可能是唐氏综合症可能发生的危险因素。7，学习交流PPT，D)唇腭裂畸形叶酸缺乏引起HCY，包括唇腭裂(俗称兔唇)和腭裂(俗称狼咽)。这种疾病与参与叶酸代谢的基因有很大关系，如果一个婴儿的哥哥或姐姐也有这种先天缺陷，那么这个婴儿可能比其他婴儿多出30到40倍的缺陷。8，学习交流PPT，e)妊娠高血压高同型半胱氨酸血症与妊娠高血脂症有密切关系，可能导致血管内皮细胞损伤，也可能是妊娠高血脂症的发病因素之一。Hcy的轻中度上升降低了内皮细

3、胞的抗凝血功能，减少了内皮细胞合成，影响了电热环素(PGI2)的合成，PGI2起到抑制血小板粘附和积累的作用，加强了血管扩张。9，学习交流PPT，F)早产，自发性流产孕妇体内叶酸缺乏是早产或流产的重要原因之一。叶酸缺乏引起的流产或早产是任何其他补救措施都无法避免的。10，学习交流PPT，概述，1，高动态半胱氨酸血症对产妇的主要危险2，叶酸缺乏对高动态半胱氨酸血症3，叶酸利用能力与遗传的关系4，个人补充叶酸，11，学习交流PPT，叶酸叶酸(Floate)，高动态半胱氨酸血症(HCY)正常空腹血浆同型半胱氨酸(HCY)的总量为515毫升，高于此范围的高动态半胱氨酸血症，2，叶酸缺乏，高动态半胱氨酸

4、血症，12，交流PPT，叶酸缺乏，Hcy大量科学，13，学习交流PPT，引起叶酸缺乏的几种方法，遗传因素：机体叶酸利用能力先天不足，叶酸不足摄取不足：饮食中叶酸不足或烹饪加工损失需求增加：孕妇、奶妈都处于特殊的生理状态，叶酸需求增加，酒精中毒，特定药物(如抗惊厥)叶酸代斯途径，叶酸代斯- 5-甲基四氢叶酸同型半胱氨酸代斯生成-甲基转移，3，叶酸利用能力及遗传关系，16，交流PPT学习，叶酸代斯(2)二氢叶酸继续被二氢叶酸还原酶还原为四氢叶酸。(3)四氢叶酸此后转化为5，10-甲基四氢叶酸。(4)5，10-甲基四氢叶酸最终在甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的催化下形成5-甲基四氢叶酸(L-甲基叶

5、酸)。17，学习交流PPT，2。同型半胱氨酸代斯-甲基转移：(1) 5 (2)蛋氨酸在ATP能量供应时转化为S-腺苷蛋氨酸(SAM)。S-腺苷蛋氨酸(SAM)是体内生化反应的甲基化物质，可以为蛋白质甲基化和DNA甲基化提供甲基化。(3)S-腺苷蛋氨酸脱甲基化后，转变为S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)。(4)S-腺苷同型半胱氨酸水解，产生同型半胱氨酸。18，学习交流PPT，(5)同型半胱氨酸在体内有两条代斯途径。一种是通过甲基化作用转化为蛋氨酸。第二，进入转黄期通道，在半胱氨酸-合成酶及其辅酶维生素B6的催化下，与丝氨酸结合，通过两步反应形成半胱氨酸和酮丁酸。如果与这两种途径相关的酶发生缺陷或缺失

6、，通道就会堵塞，血液中同型半胱氨酸的浓度会升高，可能对血管壁造成损伤。19，学习交流PPT，叶酸利用能力的几个关键基因点，摘要：上述基因点变异对机体叶酸利用能力有很大影响，导致孕妇发病风险和婴儿出生缺陷。20，学习交流PPT，MTHFR C677T站点示例：677CC，677CT，677T，MTHFR活性为100%，MTHFR活性为71%，MTHFR活性为34%，MTHFR，21，学习交流PPT，概述，1，高动态半胱氨酸血症对产妇的主要危险2，叶酸缺乏对高动态半胱氨酸血症3，叶酸利用能力与遗传的关系4，个性化补充叶酸，22，学习交流PPT，4，个性化补充叶酸，检查者，23，学习交流PPT，叶酸利用能力遗传检查，报告站，报告正面，24，学习交流PPT，提示：1，以上补充量是指合成叶酸补充剂或强化剂摄取量，不包括食物。2.对所有成年人(包