06-第六章 染色体结构变异.ppt

1、第六章 染色体结构变异,染色体结构变异的类型 细胞学特征和主要遗传学效应 倒位、易位杂合体的分析及鉴定 染色体结构变异与应用,本章重点,第一节 概 述,染色体的细胞学性质 果蝇幼虫唾液腺染色体 染色体结构变异的类型 常用符号和编写术语,一. 染色体的细胞学性质 染色体的大小 着丝粒的位置 核仁组织者的位置 染色粒状态 常染色质和异染色质 带型,人染色体大小,人染色体的G-带,人染色体的R带 （acridine orange 染色）,Allium carinatum Q带,多拷贝 同源染色体配对（联会） 异染色质区形成染色中心 横纹 五条长臂和一条短臂,二. 果蝇幼虫唾液腺染色体,带型划分 X（

2、I ） 120区 端部中心 （L） 2140区 端部中心 （R） 4160区 中心端部 （L） 6180区 端部中心 （R） 81100区 中心端部 101102区 端部中心,三.染色体结构变异的类型,缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。 重复(duplication)：染色体的某一区段发生了 增加。 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺 序发生了颠倒。 易位(translocation)：染色体的某一区段移接 到非同源的染色体上。,缺失,重复,倒位,易位,四. “断裂融合桥” 假说,第二节 缺失,缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中

3、间缺失(interstitial deficency),二. 缺失杂合体的染色体联会,三. 缺失的遗传学效应,缺失区段太大，个体难以存活。 缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。 假显性现象 一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来。 出现突变性状,假显性现象,玉米植株颜色的假显性遗传,猫叫综合症 人5号染色体短臂部分缺失,果蝇的翅缺刻性状,猫叫综合症 5号染色体短臂顶端缺失5p15.2和5p15.3两条带,四. 缺失与基因定位,成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌 肾胚细胞瘤 睾丸肿瘤 ,利用原位杂交技术定位基因,第三节 重 复,一

4、 . 重复的类型 顺接重复（tandem duplication） 反接重复（reverse duplication）,二.重复杂合体的染色体联会,重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复,重复纯合体 ,不对称配对 ,交换 ,三. 重复的遗传学效应,扰乱了基因的固有平衡 重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。 剂量效应（dosage effect） 同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。 位置效应（position effect） 由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应。,果蝇棒眼的遗传,表现剂量效应和位置效应,重复纯合体 不对称配对和重组

5、产生重棒眼,地中海贫血症 Lepore,地中海贫血症 Kenya,重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。,四. 重复与进化,血红蛋白（Hb）结构基因 衔接重复（及其相互缺失）的不等交换,基因座位 多肽链 血红蛋白,胚 胎儿 成人,不同发育时期多肽链不同结合， 产生有功能的血红蛋白分子,第四节 倒 位,倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion),二. 倒位杂合体的染色体联会,三. 倒位的遗传效应,改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异

6、,臂间倒位圈内单交换,靠近非必要末端的臂间倒位圈内单交换产生一个存活的反接重复,两个重迭倒位产 生一个反接重复,仓鼠染色体,人染色体,例如 对3号染色体倒位杂合体的某男性的分析,在其配子中发现了四种3号染色体： 正常 38% 倒位 32% Dup q,Del p 17% Dup p,Del q 13%,四. 倒位的应用 果蝇的ClB测定法,C： X染色体上一大段倒位 l ： 隐性致死基因 B： 16A区段重复的棒眼,易位的类型 1、相互易位(reciprocal translocation) 非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断。,2、单向易位 (simple translocation)

7、 一条染色体的片段移接到一非同源染色体上,第四节 易 位 (translocation),易位杂合体和易位纯合体,易位纯合体,易位杂合体,正常个体,二. 相互易位的细胞学特征,1. 联会 易位杂合体的两对同源染色体由于发生节段互换，联会时常由四条染色体组成一个四重体(quadruple)的构型。,分 离,ABIJKL EFGHIJKL,ABCD EFGHCD,ABCD EFGHIJKL,ABIJKLEFGHCD,相邻式分离 配子不育,交替式分离 配子可育,1. 配子半不育,50%配子可育 50%结实率 50%自交后代半不育,三. 易位的遗传效应,2. 降低连锁基因重组率,例如，玉米t59a涉及

8、第5染色体长臂外侧的一小段和第9染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。 正常 Yg2sh 23% shwx 20% 易位杂合体 11% 5% 又如， 大麦 正常4染色体 t24a t34a t45a kBi 40% 23% 28% 31%,连锁群发生改变 新变种,3. 纯易位改变基因连锁关系,例如 直果曼佗罗将近一百个变异类型是通过易位形成的易位纯合体。(2n=24，X=12) 原型一系 12，34，56 2324 原型二系 118 和 217的易位纯合体 原型三系 1121 和 1222的易位纯合体,4. 造成染色体融合，产生数目变异,罗伯逊易位(robertsonian translocat

9、ion),人 2n=46 发现异常核2n=45 14，21，t(14,21),异常后代,例如：进化中的染色体重排,5、杂易位的假连锁现象,例： A(迟熟)，a(早熟)；B(高杆)，b(矮杆),减数分裂,表明 A-b和a-B表现假连锁现象,6. 位 置 效 应,表明：基因表达存在位置 效应,原癌基因,伯基特氏淋巴瘤,易位与人的疾病,四. 易位的细胞学检测,（十字型联会、四体环、多体环）,四. 易位点的细胞学测定,相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是易位点所在。 确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体与新的易位纯合体杂交，检查F1终变期染色体构型。,Tx-y 与 T 1-2无关,x y

10、 1 2,F1,2 个四体环,xy yx,12 21,Tx-y 的x是 T 1-2的1,F1,六体环,x （1） y 2,12 21,xy yx,Tx-y 就是 T 1-2,二价体,xy yx,12 21,F1,Tx-y 与 T 1-2涉及相同染色体，但易位区段不同,x y 1 2,F1,？,Chromosome painting,将易位断点看成半不育的显性遗传单位T 正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位t 则 易位纯合体 T T 育性正常 易位杂合体 T t 半不育 正常个体 t t 育性正常 采用两点测验和三点测验进行定位,五. 易位的应用,1、基因定位,例如 玉米T 12易位点的定位,选

11、择第1，第2染色体上的标记基因 将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种(tt)杂交 再与隐性个体(tt)测交 根据交换值确定大致位置 对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。,2. 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系,核不育 msms 正常 MsMs Msms 半不育 ？不育性状的保持,9 6 6 9 9,两种胚囊，一种花粉可育,胚囊,双杂合保持系 DPDF 雄性可育,雄性不育,3.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别,4. 利用易位产生缺失和重复材料,用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。,5. 利用易位控制虫害,1

12、. 两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问B系中的重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？绘图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系（可自定符号表示第6染色体上其它基因）；为什么杂种的育性会下降？,练 习,答案 Plsm重组率，故包括的染色体区段较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。 Pl a b c d sm e f 正常染色体 Pl a e sm d c b f 倒位染色体 倒位区段内发生交换。,2.多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera

13、2n=14) 属的植物多半具有中部着丝粒染色体，且易位群体中的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点()表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为： 1L 1R 、 2L 2R 、 3L 3R 、 4L 4R 、 5L 5R 、 6L 6R 、 7L 7R 以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组： 1L 1R 、 3L 5R 、LL、R5L、4L 2R、 7R 3R、6L 4R 如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。 在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的，这样能形成具有完整染色体组的配子吗？为什么？,答案. 可以，因为产生的配子具有平衡的染色体。,补充练习 1.甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四体环，问甲乙丙的染色体组成如何? 2.甲乙两个材料的减数分裂均产生四体环，杂交所得子代有3/4个体产生四体环、1/4正常，问甲乙的染色体组成